检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：丘丽萍林炎鸿严爱贞周春燕郭小燕兰风华南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小腿腓肠肌假性肥大为主要典型临床特征。约75%DMD患者存在一个或多... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小腿腓肠肌假性肥大为主要典型临床特征。约75%DMD患者存在一个或多个外显子大片段缺失或重复,剩余约25%被认为存在微小突变,包括点突变、

关键词：杜氏/贝氏肌营养不良症抗肌萎缩蛋白基因多重连接依赖式探针扩增技术外显子组测序可变剪接

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MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用

MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：钟福春涂向东郑德柱林炎鸿兰风华南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科

为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行MLPA检测,并与G显带核... 详细信息

为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行MLPA检测,并与G显带核型分析进行比较。26例早期自然流产绒毛样本均在15±3天内

关键词： MLPA 早期自然流产非整倍体 G显带核型分析

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多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用

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中国实用儿科杂志 2014年第2期29卷 115-119页

作者：林炎鸿丘丽萍郑德柱严爱贞兰风华南京军区福州总医院(第二军医大学福州临床医学院)遗传病分子诊断中心福建福州350025

目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结... 详细信息

目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。

关键词：多重连接依赖性探针扩增技术杜氏肌营养不良突变

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肺爆震伤早期集束化药物治疗方案的实验研究

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中国呼吸与危重监护杂志 2019年第1期18卷 57-64页

作者：苏时祯赖国祥张雷潘建光福建医科大学福总临床医学院南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科福建福州350025

目的观察联合山莨菪碱、地塞米松、氨溴索三种药物对早期(<48 h)一级肺爆震伤大鼠模型的动脉血气改善情况,血清炎性细胞因子白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)变化,以及肺部病理学表现的影响,探讨集束化治疗方案对早期肺... 详细信息

目的观察联合山莨菪碱、地塞米松、氨溴索三种药物对早期(<48 h)一级肺爆震伤大鼠模型的动脉血气改善情况,血清炎性细胞因子白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)变化,以及肺部病理学表现的影响,探讨集束化治疗方案对早期肺爆震伤的临床意义。方法将80只Wistar大鼠随机分为6组:正常对照组(5只),损伤组(15只),氨溴索治疗组(15只),地塞米松治疗组(15只),山莨菪碱治疗组(15只),以及联合氨溴索、地塞米松和山莨菪碱的集束化治疗组(15只)。治疗组分别在成功建模后腹腔注射相应药物:氨溴索46.7 mg/kg(每日3次)或/和地塞米松按5 mg·kg–1·d–1或/和山莨菪碱按3.33 mg/kg(每日3次);损伤组腹腔注射等体积生理盐水。观察致伤前和致伤后的呼吸频率、体重变化。各实验组分别在爆震伤后6、24、48 h各处死5只大鼠,收集动脉血气分析、Yelverton病理评分、肺组织湿/干重比值、血清TNF-α和IL-6水平,并观察肺组织病理学表现。结果肺部爆震伤后,损伤组表现为渐进性呼吸性酸中毒,低氧血症,血清IL-6、TNF-α升高,呈时间相关性,氨溴索、地塞米松、山莨菪碱单独或联合应用组PaO2下降减轻,血清IL-6、TNF-α含量下降,肺组织病理水肿、炎症浸润减轻。结论大鼠肺爆震伤后,给予地塞米松、山莨菪碱、氨溴索药物干预后,其血气分析改善,炎症因子水平下降,肺损伤减轻,提示该三种药物对大鼠肺爆震伤有治疗作用,且存在相加作用,集束化治疗优于单药治疗。

关键词：爆震伤急性肺损伤氨溴索地塞米松山莨菪碱集束化治疗

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凝血酶促进骨髓间充质干细胞增殖的作用与机制

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中国实验血液学杂志 2014年第2期22卷 485-490页

作者：陈津马予洁王姿林珊珊肖凤君王华王立生郭子宽军事医学科学院放射与辐射医学研究所实验血液研究室北京100850 南京军区福州总医院福建省移植生物学重点实验室福建福州350025

本研究旨在探讨凝血酶促进人间充质干细胞(MSC)增殖及其机制。在无血清基础培养液中添加不同浓度凝血酶,用MTT实验检测人骨髓MSC增殖状态,PCR检测细胞蛋白酶活化受体(PAR)和c-MYC表达,Western blot分析信号通路的变化,并通过特异性抑制... 详细信息

本研究旨在探讨凝血酶促进人间充质干细胞(MSC)增殖及其机制。在无血清基础培养液中添加不同浓度凝血酶,用MTT实验检测人骨髓MSC增殖状态,PCR检测细胞蛋白酶活化受体(PAR)和c-MYC表达,Western blot分析信号通路的变化,并通过特异性抑制剂阻断凝血酶受体和信号通路,验证凝血酶作用的机制。结果显示,凝血酶可显著刺激MSC增殖,效应呈浓度依赖性;当凝血酶浓度为0.5 U/ml时,细胞增殖明显提高,浓度为8 U/ml时,刺激活性达峰值(P<0.01);PCR结果表明,MSC表达PAR-1和PAR2;当PAR1受体被阻断后凝血酶的促增殖效应被抑制,而PAR2受体被阻断后凝血酶对增殖结果影响不明显;凝血酶刺激MSC后,信号分子AKT发生磷酸化,c-MYC基因表达上调;当AKT信号通路被抑制后,c-MYC表达被抑制,凝血酶刺激细胞增殖效应被明显抑制。结论:凝血酶可通过PAR1受体介导的AKT信号通路的活化,上调MYC基因的表达,从而促进间充质干细胞的增殖。

关键词：间充质干细胞凝血酶细胞增殖蛋白酶活化受体

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大鼠脑创伤骨髓间充质干细胞SPIO标记及活体MR示踪研究

大鼠脑创伤骨髓间充质干细胞SPIO标记及活体MR示踪研究

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中华医学会放射学分会第十三届全国磁共振学术大会暨海外华人磁共振2013年会、国际医学磁共振学会论坛

作者：陈自谦倪萍彭德新白伟黄俏佳郑和平南京军区福州总医院医学影像中心南京军区福州总医院实验科南京军区福州总医院比较医学科

目的探讨大鼠脑创伤骨髓间充质干细胞SPIO标记及活体MR示踪的可行性。方法1.全骨髓贴壁培养法分离培养大鼠BMSCs,流式细胞仪检测细胞表面抗原及向成脂、成脂诱导分化进行鉴定,并探讨首次换液模式对BMSCs培养时间及细胞纯度的影响。2.以... 详细信息

目的探讨大鼠脑创伤骨髓间充质干细胞SPIO标记及活体MR示踪的可行性。方法1.全骨髓贴壁培养法分离培养大鼠BMSCs,流式细胞仪检测细胞表面抗原及向成脂、成脂诱导分化进行鉴定,并探讨首次换液模式对BMSCs培养时间及细胞纯度的影响。2.以左旋多聚赖氨酸(PLL)为转染介质介(TA)导BMSCs吞噬SPIO,评价SPIO对细胞生物学特性的影响,探讨最佳SPIO浓度。3.参照Feeney法制作大鼠TBI模型,右侧经总动脉穿刺插管注射移植SPIO标记的BMSCs。4.实验组大鼠注射移植SPIO

关键词：注射移植骨髓间充质干细胞大鼠脑示踪研究

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大鼠脑缺血骨髓间充质干细胞修复的MR活体示踪研究

大鼠脑缺血骨髓间充质干细胞修复的MR活体示踪研究

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中华医学会放射学分会第十三届全国磁共振学术大会暨海外华人磁共振2013年会、国际医学磁共振学会论坛

作者：陈自谦倪萍彭德新白伟黄俏佳郑和平南京军区福州总医院实验科南京军区福州总医院比较医学科南京军区福州总医院医学影像中心

目的探讨大鼠脑缺血骨髓间充质干细胞修复的MR活体示踪的可行性。方法1、运用全骨髓贴壁法分离、纯化、体外培养出纯度较高的骨髓间充质干细胞(MSCs)。2、运用超顺磁性氧化铁(SPIO)标记P3代骨髓间充质干细胞,用于骨髓间充质干细胞移植... 详细信息

目的探讨大鼠脑缺血骨髓间充质干细胞修复的MR活体示踪的可行性。方法1、运用全骨髓贴壁法分离、纯化、体外培养出纯度较高的骨髓间充质干细胞(MSCs)。2、运用超顺磁性氧化铁(SPIO)标记P3代骨髓间充质干细胞,用于骨髓间充质干细胞移植的治疗。3、运用线栓法制作SD大鼠脑中风模型,并将50只SD大鼠按不同处理方式分为5组:正常对照组、生理盐水组、未经SPIO标记的骨髓间充质干细胞组、单纯的SPIO悬液组及经SPIO标记后的骨髓间充质干细胞组。4、脑中风后1周各实验组分别注入SPIO标记后的骨髓间充质干细胞、未经SPIO标记的骨髓间充质干细胞、单纯的SPIO悬

关键词：骨髓间充质干细胞大鼠脑缺血活体示踪

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可变剪接及其生物学意义

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国际检验医学杂志 2012年第11期33卷 1333-1336页

作者：富显果兰风华中国人民解放军南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

mRNA可变剪接在脊椎动物中尤其普遍。Johnson等[1]利用芯片杂交技术检测了人类基因组10000多个外显子基因在不同组织和细胞中的可变剪接产物,结果表明至少74%的基因可发生可变剪接。而Wang等[2]研究表明,此比例可达到92%～94%。mRNA可... 详细信息

mRNA可变剪接在脊椎动物中尤其普遍。Johnson等[1]利用芯片杂交技术检测了人类基因组10000多个外显子基因在不同组织和细胞中的可变剪接产物,结果表明至少74%的基因可发生可变剪接。而Wang等[2]研究表明,此比例可达到92%～94%。mRNA可变剪接极大地增加了真核生物基因表达的复杂程度和蛋白质功能的多样性,并且与人类疾病的发生存在密切联系。近来的研究多致力于可变剪接的调控机制、功能相关性可变剪接体数据库的建立及可变剪接产物的生理与病理功能。本文就可变剪接有关进展进行综述。

关键词： RNA,信使可变剪接剪接体

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X-连锁肾上腺-脑白质营养不良女性杂合子的分子生物学研究进展

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福建医科大学学报 2013年第1期47卷 61-64页

作者：张林兰风华王志红福建医科大学福总临床医学院南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

X一连锁肾上腺一脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X—ALD）是最常见的过氧化物酶体病，其生化特点是极长链饱和脂肪酸（verylong chain fatty acids，VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在... 详细信息

X一连锁肾上腺一脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X—ALD）是最常见的过氧化物酶体病，其生化特点是极长链饱和脂肪酸（verylong chain fatty acids，VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同组织和体液中的积累。

关键词：基因突变连锁(遗传学) 脑疾病肾上腺脑白质营养不良杂合子综述

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西罗莫司与钙调磷酸酶抑制剂联合方案在慢性移植肾肾病中的应用

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中华器官移植杂志 2012年第1期33卷 22-24页

作者：郭君其胡鹤一邹毓华陈小文高霞何富强郑智勇吴卫真杨顺良谭建明福州南京军区福州总医院泌尿外科福建医科大学福州总医院临床医学院福建省移植生物学重点实验室 350025

目的探讨西罗莫司（SRL）与减低剂量的环孢素A（CsA）或他克莫司（Tae）联合方案在慢性移植肾肾病（CAN）中的应用。方法53例无特定病因所致的CAN患者，在原CsA（或Tac）＋吗替麦考酚酯（MMF）＋泼尼松（Pred）的免疫抑制方案上加用SRL... 详细信息

目的探讨西罗莫司（SRL）与减低剂量的环孢素A（CsA）或他克莫司（Tae）联合方案在慢性移植肾肾病（CAN）中的应用。方法53例无特定病因所致的CAN患者，在原CsA（或Tac）＋吗替麦考酚酯（MMF）＋泼尼松（Pred）的免疫抑制方案上加用SRL（四联方案），其中CsA（或Tac）和MMF的用量减少25％～50％。治疗12个月，观察受者血肌酐、肾小球滤过率（GFR）、血胆固醇、血甘油三酯、尿蛋白等的改变。结果四联方案治疗前患者血肌酐为（161．51±106．48）tLmol／L，治疗后1个月为（138．47±67．74）μmol／L，治疗后6个月为（126．51±56．21）μmol／L，治疗后12个月为（123．43±54．18）μmol／L。与治疗前相比较，治疗6个月和12个月后，差异有统计学意义（P〈0．05，P〈0．01）。四联方案治疗前患者GFR为（0．754±0．302）ml／s，治疗后1个月为（0．868±0．358）ml／s，治疗后6个月为（O．952±0．347）ml／s，治疗后12个月为（1．007±0．394）ml／s。治疗6个月和12个月后，患者GFR与治疗前相比较，差异有统计学意义（P〈0．05，P《0．01）。治疗1、6和12个月后，患者血胆固醇和甘油三酯与治疗前相比较，差异均无统计学意义（P〉O．05，P〉0．05）。四联方案治疗前患者尿蛋白阳性率为9．4g，治疗后1个月为13．2N，治疗后6个月为22．6％，治疗后12个月为26．4g。治疗12个月后蛋白尿阳性率与治疗前相比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论应用SRL＋CsA（或Tac）＋MMF＋Pred四联方案改善了CAN患者的血肌酐和GFR，但增加了患者蛋白尿的发生率。

关键词：肾移植慢性移植肾肾病西罗莫司

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