检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2011年第3期19卷 42-44页

作者：涂向东张宝珍曾健丛学文王志红周游南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科细胞遗传室福州350025

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61... 详细信息

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。

关键词：罕见染色体异常核型生育缺陷临床效应

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rpS6蛋白动态的存在于高等真核细胞核仁中的U3核蛋白复合体中并参与18S前体rRNA的加工成熟

rpS6蛋白动态的存在于高等真核细胞核仁中的U3核蛋白复合体中并参...

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：张朵邵勇董超男高丽华兰风华胡显文陈惠鹏军事医学科学院生物工程研究所北京 100071 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州 350025 军事医学科学院生物工程研究所北京 100071 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州 350025

目的探索核糖体蛋白S6(Ribosomal protein S6,rpS6)在高等真核细胞核仁中的定位及功能。方法在高等真核细胞HEK293中,利用免疫荧光双标技术、邻位连接技术、免疫共沉淀技术、活细胞工作站、细胞周期阻滞、EGFP融合蛋白构建、激光共聚...

目的探索核糖体蛋白S6(Ribosomal protein S6,rpS6)在高等真核细胞核仁中的定位及功能。方法在高等真核细胞HEK293中,利用免疫荧光双标技术、邻位连接技术、免疫共沉淀技术、活细胞工作站、细胞周期阻滞、EGFP融合蛋白构建、激光共聚焦观察、Northern blot检测等实验探讨了rpS6在高等真核细胞核仁中的定位及功能。结果通过免疫荧光双标实验和邻位连接技术首次发现rpS6在高等真核细胞核仁中是U3核蛋白复合体的组成成分。活细胞工作站和细胞周期阻滞实验表明：rpS6蛋白动态的存在于U3核蛋白复合体中,进出U3核蛋白复合体与细胞周期有关,S期的中后期进入,M期核仁消失时离开。通过构建rpS6蛋白与EGFP的融合蛋白,转染高等真核细胞HEK293和Hela细胞发现,rpS6蛋白的入核信号可能是215KR[MKEA KEKRQEQIA]K RRR233,主要的核仁结合序列是173APKIQRLV TPRVLQHKRR RIALKKQRTK203,此外,还发现188KRRR191是rpS6蛋白在细胞质定位的关键序列。在高等真核细胞中,rpS6蛋白C端的5个丝氨酸磷酸化位点(Ser235、Ser236、Ser240、Ser244和Ser247)是其主要功能域,Northem blot实验结果表明rpS6蛋白可以通过其C端的这5个丝氨酸磷酸化位点参与30S前体rRNA加工成为成熟的18S rRNA的过程。结论 rpS6蛋白是高等真核细胞中U3核蛋白复合体的动态组成成分,其功能与前体rRNA的加工成熟有关,为深入的研究rpS6蛋白在细胞生命活动中的功能奠定了基础。

关键词：

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福建省某肉兔场球虫感染情况调查

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中国兽医杂志 2016年第6期52卷 19-21,I0001页

作者：张嘉陈美珍林旋温福利陈仁锋胡玲英王寿昆福建农林大学动物科学学院福建福州350002 福建省动物药物工程实验室福建福州350002 南京军区福州总医院比较医学科福建福州350025

为预防兔球虫病提供依据,采集福州郊区某肉兔场不同日龄肉兔粪便样本587份,采用饱和食盐水漂浮法和麦克马斯特计数法对该场兔球虫感染率、OPG值、球虫卵囊在兔群中的分布、球虫种类及优势种等进行调查分析。调查结果显示,该场兔球虫平... 详细信息

为预防兔球虫病提供依据,采集福州郊区某肉兔场不同日龄肉兔粪便样本587份,采用饱和食盐水漂浮法和麦克马斯特计数法对该场兔球虫感染率、OPG值、球虫卵囊在兔群中的分布、球虫种类及优势种等进行调查分析。调查结果显示,该场兔球虫平均感染率为85.86%,平均OPG值为11 865,个体OPG最高达466 000;OPG值在兔群中呈负二项分布。调查共检测出13种艾美耳球虫,均为混合感染,以纳格浦尔艾美耳球虫(***)、穿孔艾美耳球虫(***)、大型艾美耳球虫(***)和盲肠艾美耳球虫(***)为优势种。

关键词：兔球虫病感染率 OPG值麦克马斯特计数法

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男性染色体异常三例

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中华医学遗传学杂志 2005年第4期22卷 461-461页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验细胞遗传室福州350025

例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:A... 详细信息

例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152及性别决定基因(sex-determining region of Y, SRY)基因扩增,未发现缺失。

关键词：男性染色体异常精子质量基因扩增不育症

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福建某獭兔场兔艾美耳球虫感染情况调查及种类鉴定

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中国畜牧兽医 2015年第8期42卷 2204-2209页

作者：陈美珍张嘉王寿昆林旋陈仁锋胡玲英陈林柳谢兆文温福利福建农林大学动物科学学院福建省动物药物工程实验室福州350002 中国人民解放军南京军区福州总医院比较医学科福州350025

为掌握福建某规模化獭兔场兔球虫病的流行情况,采用麦克马斯特计数法（McMaster’s method）和饱和氯化钠溶液漂浮法,对采集的494份獭兔粪便样品中兔球虫感染情况和卵囊种类进行调查分析。结果显示,该獭兔场兔球虫总感染率和平均每克粪... 详细信息

为掌握福建某规模化獭兔场兔球虫病的流行情况,采用麦克马斯特计数法（McMaster’s method）和饱和氯化钠溶液漂浮法,对采集的494份獭兔粪便样品中兔球虫感染情况和卵囊种类进行调查分析。结果显示,该獭兔场兔球虫总感染率和平均每克粪便卵囊数（OPG值）分别为87.45%和2.56×104,各日龄段均有感染,其中以40日龄左右兔和65日龄左右兔感染率最高,分别达98.61%和98.95%;30日龄以下哺乳仔兔感染率和OPG值均最低,分别为19.23%和331,且该场兔球虫卵囊的OPG值分布符合负二项分布。本次调查共检出11种兔艾美耳球虫,均为混合感染,感染球虫种类多为3~7种;其中感染比例最高的4种兔球虫依次为穿孔艾美耳球虫（20.15%）、中型艾美耳球虫（16.79%）、小型艾美耳球虫（13.94%）和大型艾美耳球虫（13.48%）。

关键词：獭兔艾美耳球虫 OPG值感染率

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染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 239-239页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→l... 详细信息

例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型染色体G显带毒物接触史染色体核型自然流产妇科检查近亲婚配核型分析外周血 t(1

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以TritonX-114液相分离法去除质粒溶液中的内毒素

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生物技术通讯 2007年第6期18卷 971-972页

作者：张朵李博兰风华南京军区福州总医院(福建医科大学福总临床医学院)实验科福建福州350025

目的:采用Triton X-114液相分离法去除质粒溶液中的内毒素,以保证实验动物的安全和结果的准确性。方法:通过碱裂解法提取质粒pVAX1和pVAX1-hLDHC,用聚乙二醇6000沉淀对质粒进一步纯化;用Triton X-114抽提的方法,去除质粒溶液中的内毒素... 详细信息

目的:采用Triton X-114液相分离法去除质粒溶液中的内毒素,以保证实验动物的安全和结果的准确性。方法:通过碱裂解法提取质粒pVAX1和pVAX1-hLDHC,用聚乙二醇6000沉淀对质粒进一步纯化;用Triton X-114抽提的方法,去除质粒溶液中的内毒素。结果:通过3轮Triton X-114抽提,能够将质粒溶液中内毒素水平降至1.95 EU/mL,质粒样品的回收率为79.8%,质量保持不变。结论:Triton X-114液相分离法是一种非常有效的去除质粒溶液中内毒素的方法。

关键词：质粒内毒素 Triton X-114

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Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome

Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of f...

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2011中国遗传学会大会

作者：廖娟富显果郭小燕兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州 350025

本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物信息学软件对其它物种的FMR... 详细信息

本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物信息学软件对其它物种的FMR1基因进行分析。结果显示：在猕猴、黑猩猩、苏门达腊猩猩的同源基因中具有相似的基因序列，但其所在位置宵所不同，而小鼠及人鼠基因组则无相似的同源序列。同时对人FMR1基因可能的剪接变异体进行预测。本研究证明在人FMR1基因内含子9中存在一个新的隐匿可变剪接外显子，为研究FMR1基因可变剪接与FXS之间的关系奠定了基础。

关键词：脆性X综合征 FMR1基因生物信息学外显子 PCR技术

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染色体异常核型五例

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 542-542页

作者：丛学文涂向东张晓郑惠心林娟连晓惠钟福春张敏南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为***，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q10→... 详细信息

例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为***，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q10→6qter）（图1a）。丈夫染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查染色体核型毒物接触史妇科检查遗传病史夫妻双方外周血

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染色体异常核型五例

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 128-128页

作者：涂向东曾健周游丛学文张晓郑惠心南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：... 详细信息

例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。

关键词：染色体异常核型胚胎发育停止血染色体分析自发流产清宫术

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