检索结果-内蒙古大学图书馆

您好，读者！请登录

内蒙古大学图书馆

首页
概况
党建
资源
服务
科研支持
- 论文收录引用证明
- 科技查新
知识产权
档案馆
帮助

咨询与建议

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

您的常用邮箱：*

您的手机号码：*

问题描述：

当前已输入0个字，您还可以输入200个字

全部搜索
期刊论文
图书
学位论文
标准
纸本馆藏
外文资源发现
数据库导航
超星发现

高级检索

时间限定

出版年份：

文献类型

图书期刊文献学位论文多媒体

馆藏选择

电子馆藏纸本馆藏

核心期刊

全部期刊 SCI 收录期刊 SSCI 收录期刊 EI 收录期刊 CSCD 收录期刊 CSSCI 收录期刊

语言

中文英文

文献类型

期刊文献图书学位论文标准纸本馆藏

帮助

文字说明：

T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

分类表

所选分类

>> <<

限定检索结果

文献类型

69 篇 会议
61 篇 期刊文献

馆藏范围

130 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

88 篇 医学
- 79 篇 临床医学
- 7 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 医学技术（可授医学...
- 1 篇 中西医结合
20 篇 理学
- 20 篇 生物学
6 篇 工学
- 3 篇 化学工程与技术
- 3 篇 生物工程
- 1 篇 生物医学工程（可授...
4 篇 农学
- 2 篇 作物学
- 2 篇 兽医学

主题

10 篇 染色体异常核型
10 篇 基因突变
10 篇 脆性x综合征
7 篇 染色体核型分析
7 篇 生物信息学
7 篇 突变分析
7 篇 毒物接触史
7 篇 可变剪接
6 篇 分子诊断
6 篇 染色体核型
5 篇 外周血
4 篇 夫妇双方
4 篇 男性
4 篇 真核表达
4 篇 fmr1基因
4 篇 自发流产
4 篇 妇科检查
3 篇 遗传病史
3 篇 高通量测序
3 篇 异常发现

机构

121 篇 南京军区福州总医...
10 篇 福建医科大学
3 篇 军事医学科学院生...
2 篇 福建农林大学
2 篇 第二军医大学
2 篇 中国人民解放军南...
2 篇 军事医学科学院放...
1 篇 哈佛医学院
1 篇 福建中医药大学
1 篇 福建医科大学福总...
1 篇 中国医科大学
1 篇 伦敦大学
1 篇 哈佛医学院马萨诸...
1 篇 福建医科大学福州...
1 篇 迈阿密大学
1 篇 三峡大学人民医院
1 篇 上海第二医科大学
1 篇 哈佛休斯医学研究...
1 篇 中国医药生物技术...
1 篇 第三军医大学大坪...

作者

79 篇 兰风华
37 篇 严爱贞
32 篇 王志红
26 篇 涂向东
25 篇 林炎鸿
23 篇 曾健
21 篇 张朵
20 篇 廖娟
18 篇 富显果
15 篇 张晓
14 篇 丛学文
12 篇 郭小燕
11 篇 周春燕
10 篇 钟福春
9 篇 张宝珍
9 篇 郑德柱
9 篇 柯龙凤
8 篇 李晓丽
8 篇 林宇翔
7 篇 郭小艳

语言

120 篇 中文
10 篇 英文

检索条件"机构=南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025"

共 130 条记录，以下是41-50 订阅

全选清除本页清除全部题录导出标记到"检索档案"

详细简洁

排序：

两例新发COL1A1基因突变分析

两例新发COL1A1基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林宇翔李晓丽刘伊楚王志红南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sange... 详细信息

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sanger法进行验证。结果患者1的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1436 G>C,***476Ala),其表型正常,父母不存在该突变。查阅相关文献及突变数据库,未见该突变报道。用SIFT和Polyphen软件对其进行突变致病性预测,结果均为有害。患者2的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1821+1 G>C),其表型正常,母亲和姐姐存在相同突变。查阅相关文献及突变数据库,未见报道。该突变位于剪接位点,运用Human Splicer Finder对其进行预测,突变可能造成原来的剪接位点消失,使得内含子保留或替代性供点出现,从而导致终止密码子提前,翻译提前终止,产生截短蛋白,无法发挥正常功能而最终致病。结论对两名成骨不全患者进行分子诊断,发现了2个新的COL1A1基因突变。

关键词：基因突变分析分子诊断杂合突变 COL1A1 成骨不全

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的分子诊断方法研究

17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的分子诊断方法研究

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

为建立17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子诊断方法。对先证者及其家系成员CYP17A1基因8个外显子采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。先证者存在第8外显子9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,使17a羟化... 详细信息

为建立17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子诊断方法。对先证者及其家系成员CYP17A1基因8个外显子采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。先证者存在第8外显子9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,使17a羟化酶完全失活,从而导致170HD。并发现1例亦存在该位点纯合缺失,其他2例为杂合缺失。建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP17A1全基因测序的方法,可以对170HD进行准确的分子诊断,且通过对家系其他成员的CYP17A1基因检测,有助于该病的早发现,早诊断,早治疗。

关键词： 17a-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定

脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：曾健林炎鸿严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（M... 详细信息

目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析。结果用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因,其第228位密码子上存在1个无义突变L228X,该突变来源于患者父亲;家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因,其中1个SMN1基因存在移码突变223insA。其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者。结论建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变,为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据。

关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因微小突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王志红林炎鸿曾健兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行... 详细信息

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行染色体分析和患儿基因突变位点验证。结果染色体检测发现疑似致病变异:患儿第3号染色体短臂部分(3p21.31p22.1)(41,018,820-44,238,255)区域缺失一个拷贝,片段长约3.22 Mb,患儿父母染色体正常。有文献报道,在1例智力异常、自闭症、颈椎异常和胰腺炎的患者中检出缺失变异(42,284,371-44,741,252),约2.5Mb。基因筛查发现患儿为X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病基因——ABCD1基因的疑似致病突变c.775C>T)半合子,Sanger测序也证实该突变,并检出患儿母亲是该突变杂合子。结论患儿在染色体水平及基因水平均检测到疑似致病突变,这两方面的共同作用可能是导致患儿复杂临床表型的原因。NGS能同时检测染色体病和单基因病,是复杂表型患者病因筛查的有效方法,还可为后续的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：精神运动发育迟滞染色体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林宇翔严爱贞李晓丽兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(***380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。

关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MLPA在杜氏肌营养不良症分子诊断和产前分子诊断中的应用

MLPA在杜氏肌营养不良症分子诊断和产前分子诊断中的应用

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：林炎鸿曾健严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名女性亲属的外周血标本和2份胎儿羊水标本中提取基因组DNA,应用... 详细信息

探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名女性亲属的外周血标本和2份胎儿羊水标本中提取基因组DNA,应用MLPA技术快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数。同时设男女正常对照。MLPA分析结果显示:2例患者具有DMD基因部分片段的缺失突变,即缺失外显子7-11和60-76;2例患者具有DMD基因单个外显子的缺失突变,即缺失外显子45和52,其中缺失外显子45的患者为新生突变个体;1例患者具有DMD基因重复突变,即外显子52-54;2例胎儿中1例存在DMD基因外显子52的缺失突变;5名女性亲属为DMD基因缺失/重复突变携带者。与传统基因诊断方法对比,MLPA检测范围涉及整个基因,能检测非热点区及重复突变,结果更为准确,可用于检测先证者DMD基因的缺失/重复突变,是一项具有推广价值的应用技术。

关键词：多重连接依赖性探针扩增杜氏肌营养不良症分子诊断产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张敏王志红钟福春兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断l例家族性腺瘤性息肉病患者。提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析。找到突变位点后,... 详细信息

目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断l例家族性腺瘤性息肉病患者。提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析。找到突变位点后,对患者的两个儿子进行相应突变位点检测。结果患者APC基因发现一新的无义突变:c.289 JT>G(L964X)。其大儿携带同样突变,小儿在此位点未发生突变。这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。结论 c.289lT>G(L964X)位点突变导致截短蛋白形成,是造成患者结直肠内生长上千枚息肉的原因。通过基因检测,具有基因突变而尚无表型的患儿,建议从10-12岁开始进行肠镜监测。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因截短蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

婴儿型多囊肾的分子诊断

婴儿型多囊肾的分子诊断

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：郭小艳兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应... 详细信息

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或DHPLC分析,以证实突变。先证者父母序列分析表明,其父PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。先证者父亲第59外显子的杂合突变和母亲第53外显子的杂合缺失突变均可导致PKHD1产物提前出现终止密码子。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,先证者父母表型正常,双方将致病突变遗传给下一代,使其PKHD1基因出现复合杂合突变,导致婴儿型多囊肾的发生。

关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因基因突变突变分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症一例

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：汤莹兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

患儿男,3岁3个月,足月因"羊水过少"剖宫产娩下。母孕期下常,非近亲结婚。家族中无同病患者。患儿生后3天出现发热,体温39℃,未见出汗,因反复发烧多次入院查不到原因,诊断为"新生儿败血症",曾用多种抗生素治疗效果不... 详细信息

患儿男,3岁3个月,足月因"羊水过少"剖宫产娩下。母孕期下常,非近亲结婚。家族中无同病患者。患儿生后3天出现发热,体温39℃,未见出汗,因反复发烧多次入院查不到原因,诊断为"新生儿败血症",曾用多种抗生素治疗效果不显,药物降温无效,物理降温效果可。1岁时患儿以"口腔溃疡,高热"入院,口腔舌面可见融合溃疡,伴脓性分泌物,痛觉不敏感,常抓破皮肤和咬破手指及甲床,指端(手指)感染、溃疡,对各种注射无反应,考虑为"无汗性外胚叶发育不良"。3岁时咬破舌尖、手指,甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落,残缺不全。发病后食欲下降,饮水量较多。查体:躁动,发育欠佳,表情倦怠,智力低下,3岁仅发"爸爸、妈妈"。皮肤粗糙,弹性差,双手皮肤破裂,指尖、指甲残缺不全,双手及双足有见溃疡,双下肢无浮肿。牙齿有脱落崩裂现象,视、听、触、位置觉存在,痛、温觉缺如。其他未见阳性体征。实验室检查:头颅X片,脑电图,CT未见异常,染色体核型46,XY。未做发汗实验及皮肤活检。

关键词：先天性无痛无汗症酪氨酸受体激酶1

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王志红谢海花严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女... 详细信息

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女性患者,在基因组DNA水平对这2名女性患者进行ABCD1基因突变分析后发现,她们均为突变杂合子,即一个ABCD1等位基因存在H283R突变,而另一个等位基因未发生突变;而从mRNA转录水平通过RT-PCR测序和T克隆分析ABCD1等位基因中突变型与野生型的表达比例后发现,这2名女性杂合子患者仅有突变型ABCD1等位基因表达或以突变型ABCD1等位基因表达为主;利用人类雄激素受体(AR)基因多态性检测她们的X染色体失活模式,结果提示,她们均发生了X染色体非随机失活,且以父源性X染色体(带正常ABCD1等位基因)选择性失活为主。据此,我们推测,患者X染色体"偏斜"失活方式可能是其发病原因:带有突变的母源性X染色体逃避了失活,而不带突变的父源性X染色体大部分或全部失活,使野生型的ABCD1基因表达降低或不表达,导致X-ALD。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDI基因 X染色体非随机失活

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

没有更多数据了...

全选清除本页清除全部题录导出标记到“检索档案”

共13页 << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>

检索报告对象比较合并检索0

隐藏清空

合并搜索

回到顶部

执行限定条件

内容：

评分：

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

订阅名称：

通借通还

温馨提示：

图书名称：

借书校区：

取书校区：

手机号码：

邮箱地址：

一卡通帐号：

电话和邮箱必须正确填写，我们会与您联系确认。

联系人：

所在院系：

联系邮箱：

联系电话：

内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号邮编: 010021

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：