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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

69 篇 会议
61 篇 期刊文献

馆藏范围

130 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

88 篇 医学
- 79 篇 临床医学
- 7 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 药学(可授医学、理...
- 2 篇 医学技术（可授医学...
- 1 篇 中西医结合
20 篇 理学
- 20 篇 生物学
6 篇 工学
- 3 篇 化学工程与技术
- 3 篇 生物工程
- 1 篇 生物医学工程（可授...
4 篇 农学
- 2 篇 作物学
- 2 篇 兽医学

主题

10 篇 染色体异常核型
10 篇 基因突变
10 篇 脆性x综合征
7 篇 染色体核型分析
7 篇 生物信息学
7 篇 突变分析
7 篇 毒物接触史
7 篇 可变剪接
6 篇 分子诊断
6 篇 染色体核型
5 篇 外周血
4 篇 夫妇双方
4 篇 男性
4 篇 真核表达
4 篇 fmr1基因
4 篇 自发流产
4 篇 妇科检查
3 篇 遗传病史
3 篇 高通量测序
3 篇 异常发现

机构

121 篇 南京军区福州总医...
10 篇 福建医科大学
3 篇 军事医学科学院生...
2 篇 福建农林大学
2 篇 第二军医大学
2 篇 中国人民解放军南...
2 篇 军事医学科学院放...
1 篇 哈佛医学院
1 篇 福建中医药大学
1 篇 福建医科大学福总...
1 篇 中国医科大学
1 篇 伦敦大学
1 篇 哈佛医学院马萨诸...
1 篇 福建医科大学福州...
1 篇 迈阿密大学
1 篇 三峡大学人民医院
1 篇 上海第二医科大学
1 篇 哈佛休斯医学研究...
1 篇 中国医药生物技术...
1 篇 第三军医大学大坪...

作者

79 篇 兰风华
37 篇 严爱贞
32 篇 王志红
26 篇 涂向东
25 篇 林炎鸿
23 篇 曾健
21 篇 张朵
20 篇 廖娟
18 篇 富显果
15 篇 张晓
14 篇 丛学文
12 篇 郭小燕
11 篇 周春燕
10 篇 钟福春
9 篇 张宝珍
9 篇 郑德柱
9 篇 柯龙凤
8 篇 李晓丽
8 篇 林宇翔
7 篇 郭小艳

语言

120 篇 中文
10 篇 英文

检索条件"机构=南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025"

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排序：

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王志红谢海花严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女... 详细信息

通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的1个X-ALD家系中发现2名女性患者,在基因组DNA水平对这2名女性患者进行ABCD1基因突变分析后发现,她们均为突变杂合子,即一个ABCD1等位基因存在H283R突变,而另一个等位基因未发生突变;而从mRNA转录水平通过RT-PCR测序和T克隆分析ABCD1等位基因中突变型与野生型的表达比例后发现,这2名女性杂合子患者仅有突变型ABCD1等位基因表达或以突变型ABCD1等位基因表达为主;利用人类雄激素受体(AR)基因多态性检测她们的X染色体失活模式,结果提示,她们均发生了X染色体非随机失活,且以父源性X染色体(带正常ABCD1等位基因)选择性失活为主。据此,我们推测,患者X染色体"偏斜"失活方式可能是其发病原因:带有突变的母源性X染色体逃避了失活,而不带突变的父源性X染色体大部分或全部失活,使野生型的ABCD1基因表达降低或不表达,导致X-ALD。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCDI基因 X染色体非随机失活

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一例标记染色体细胞遗传和分子遗传分析鉴定

一例标记染色体细胞遗传和分子遗传分析鉴定

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞张晓兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

分析结构不明确的标记染色体的来源采用染色体核型G显带分析技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)(P095非整倍体检测试剂盒)技术、Y染色体多个STS(sequence tagged site)及部分基因分析... 详细信息

分析结构不明确的标记染色体的来源采用染色体核型G显带分析技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)(P095非整倍体检测试剂盒)技术、Y染色体多个STS(sequence tagged site)及部分基因分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)技术(选用X、Y双色着丝探针、X、SRY双色探针、DYZ1探针),对标记染色体进行遗传分析研究。染色体核型分析发现患者缺少1条正常Y染色体,但有两条大小不等、结构不明确的标记染色体(markerchromosome mar),分别位于两个染色体核型内,mar1占20%,mar2占80%;MLPA分析显示含有Y染色体Yq11、Yp11位点;未见1 3、18,21、X染色体拷贝数异常;Y染色体STS分析仅有AZFa区sY84、sY86及USP9Y、DDX3Y基因存在,AZFb区、AZFc区及Yq12多个STS均缺失;荧光原位杂交分析进一步确定两条标记染色体均为Y染色体片段,1条有两个Y染色体着丝粒信号和2个SRY杂交信号,另1条有1个Y染色体着丝粒、1个SRY杂交信号,但均没有DYZ1杂交信号。患者两条标记染色体均为结构异常的Y染色体,Y染色体断裂和重组发生在姐妹染色单体的Yq1 1AZFa区,1条为Yq 11缺失,另1条为等臂双着丝粒染色体(idic),染色体核型为46,X,idic(Y)(q11)[20]/46,X,del(Y)(q11)[80]。采用FISH、MLPA、Y染色体多个STS分析多项技术是确定结构异常Y染色体的有效方法。

关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点荧光原位杂交定位分析

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肝豆状核变性分子诊断新方法研究

肝豆状核变性分子诊断新方法研究

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：蔡美英严爱贞柯龙凤富显果兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R778L)及第二热点(T935M)突变。对无第一、二热点突变的,采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以... 详细信息

目的建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R778L)及第二热点(T935M)突变。对无第一、二热点突变的,采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以cDNA为模板,分7个片段扩增致病基因编码区,将纯化后的PCR产物直接测序,找出基因突变的位点。同时应用限制性酶切分析(或基因组DNA PCR产物直接测序的方法)以证实所发现的突变。结果在14个家系中发现13个家系存在WD基因突变。其中5个家系的患者存在第8外显子基因突变;2个家系的患者存在第12外显子的基因突变;2个家系的患者存在第13外显子的基因突变;1个家系的患者存在第16外显子的基因突变;3个家系的患者存在第2外显子的基因突变。另1个家系的患者未找到突变。结论在本研究中,建立了一套WD的新的分子诊断方法,其中本研究将长链RT-PCR技术应用于WD的分子诊断从而有效克服常规RT-PCR存在的缺点。从本实验研究看长链RT-PCR技术不仅确实为一种新的快速可靠的实验方法,同时为发现新的WD基因的突变提供了一种新的方法。

关键词：肝豆状核变性 WD基因分子诊断

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非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展

非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：范翠花兰风华张朵南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下,能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成三个... 详细信息

精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下,能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成三个胚胎层来源的细胞。这些重要的研究主要集中在非灵长类动物体内进行。因此,本文主要针对非灵长类动物精原干细胞的生物学特性、分离纯化、培养、鉴定、移植等进行简要的概述,并且对其多潜能性及可塑性的研究进展进行讨论,进一步提出了精原干细胞在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能。

关键词：精原干细胞多潜能性可塑性

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一例骨骼发育异常患者的基因突变分析

一例骨骼发育异常患者的基因突变分析

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林宇翔严爱贞王志红南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对一例临床表现为骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)的患者进行相关基因突变分析,以明确诊断。方法:采集患者外周血,通过芯片捕获高通量测序技术,对FGFR3、CLCN7、CO L1A1、COL9A2、MATN3、ARSE等骨骼发育异常相关基因进行突变筛... 详细信息

目的:对一例临床表现为骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)的患者进行相关基因突变分析,以明确诊断。方法:采集患者外周血,通过芯片捕获高通量测序技术,对FGFR3、CLCN7、CO L1A1、COL9A2、MATN3、ARSE等骨骼发育异常相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序验证。结果:高通量测序发现患者COL1A1基因存在一个杂合突变:查阅相关数据库及文献,尚无该位点致病性的相关报道。采用生物信息学软件SI FT和Polyphen对其进行蛋白质功能预测,结果均为有害,且该位点在人群中发生频率极低,提示该突变位点致病性可能性大。未发现患者其他相关基因存在已知或可疑致病性突变。对患者及其表型正常的父母进行CO L1A1基因该突变位点Sanger测序验证,结果患者父母未发现患者相同突变,提示该位点可能为新生突变。结论:发现一个新的COL1A1基因新生突变,结合临床表现,患者可诊断为成骨不全,该突变的致病性有待功能学研究进一步验证。芯片捕获高通量测序技术是筛查骨骼发育异常相关基因突变的有效方法。

关键词： COL1A1基因高通量测序新生突变

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人eIF2B4基因一个新型可变剪接产物及其鉴定

人eIF2B4基因一个新型可变剪接产物及其鉴定

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：周春燕张朵张晓富显果廖娟兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

为了对人eIF2B4基因新型可变剪接产物进行鉴定,应用长链RT-PCR技术扩增人外周血eIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定,同时对其产物进行生物信息学分析。通过RT-PCR验证,分析目的基因的可变剪接产物。结果在eIF2B4基因的检测... 详细信息

为了对人eIF2B4基因新型可变剪接产物进行鉴定,应用长链RT-PCR技术扩增人外周血eIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定,同时对其产物进行生物信息学分析。通过RT-PCR验证,分析目的基因的可变剪接产物。结果在eIF2B4基因的检测中,区分了转录本2和3(二者相差3个碱基),并发现一个7号外显子5'端上游26bp缺失的转录产物,在此26bp片段3'附近存在一可变剪接位点(受体位点)。发现1个eIF2B4基因外显子7上可变剪接3'位点,导致新型可变剪接产物的产生。该产物与VWM发病的关系有待进一步研究。

关键词：真核启动因子2B4亚基可变剪接可变剪接产物

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三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：余秀蓉林炎鸿王志红南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对三个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术（NGS）,对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性... 详细信息

目的对三个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术（NGS）,对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序和QPCR验证,同时对家系其他患者或表型正常成员的相应位点进行分析。结果在3个ADPKD家系中检测到2个PKD1基因新突变和1个PKD2基因新突变:NGS发现家系1先证者存在PKD1基因EX39DEL杂合缺失突变,QPCR结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系2先证者为PKD1基因c.3416417del TG杂合突变,Sanger测序结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系3先证者存在PKD2基因IVS10+2T>C剪切位点杂合突变,Sanger测序结果证实先证者存在该突变,而家系中表型正常成员不存在该突变。结论 NGS具有高通量的特点,可同时检测多个多囊肾（PKD）相关基因,并同时检测缺失和非缺失型突变。因此,NGS是筛查PKD基因突变的有效方法,还可为PKD的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：多囊肾病家系杂合突变 NGS 先证者常染色体显性基因突变分析

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CYP21A2基因的纯合子突变导致两姐妹21羟化酶缺陷症

CYP21A2基因的纯合子突变导致两姐妹21羟化酶缺陷症

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对两姐妹CYP21A2/CYP21A1P基因进行拷贝数分析和点... 详细信息

对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对两姐妹CYP21A2/CYP21A1P基因进行拷贝数分析和点突变鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的CYP21A2基因组第4外显子PCR-直接测序法对父母CYP21A2基因进行拷贝数分析和点突变的证实。两姐妹及其父母均具有2个拷贝的CYP21A2基因和2个拷贝的CYP21A1P基因,两姐妹在CYP21A2基因第172位密码子上均存在纯合错义突变I172N;其父母是杂合突变。运用MLPA技术可以对21羟化酶缺陷症进行热点突变的筛查和拷贝数分析,结合PCR产物直接测序可以对21羟化酶缺陷症进行准确的分子诊断。

关键词： 21羟化酶缺陷症多重连接依赖性探针扩增 CYP21A2基因突变分析

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隐匿性染色体重排一家系分子遗传鉴别诊断

隐匿性染色体重排一家系分子遗传鉴别诊断

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：涂向东曾健丛学文周游张晓兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对1例智力低下患儿家系进行染色体末端微小结构异常定位分析采用染色体核型分析技术,多重连接依接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA)(P036 P070亚端粒检测试剂盒)技术,荧光原位杂交(fluorescence in... 详细信息

对1例智力低下患儿家系进行染色体末端微小结构异常定位分析采用染色体核型分析技术,多重连接依接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA)(P036 P070亚端粒检测试剂盒)技术,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)(选用2p和1 2p亚端粒探针)技术,对患儿及父母进行遗传分析研究。患儿母亲染色体核型为46,XX,add(12)(p13),患儿染色体核型为46,XX,患儿父亲染色体核型为46,XY。MLPA亚端粒检测,患儿为del ACP1(2p25),dup SLC6A12、JARID1A(12p1 1);患儿母亲、父亲未见异常。中期染色体FISH 2p和12p亚端粒探针,患儿母亲为46,XX,isht(2;12)((p25;p13),患儿为46,XX,ish,der(2),t(2;12)(p25;p13)mat患儿母亲为染色体隐匿性平衡易位,患儿为染色体不平衡重排,来自母亲.形成2号染色体短臂部份单体和12号染色体短臂部份三体。MLPA和FISH是鉴别诊断隐匿性染色体重排的重要技术。

关键词：隐匿性染色体染色体核型分析多重连接依接依赖探针扩增荧光原位杂交

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一例疑似Leigh综合征患者GYG2基因的微小突变分析

一例疑似Leigh综合征患者GYG2基因的微小突变分析

引用

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林炎鸿王志红严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对1例疑似Leigh综合征(LS)患者行相关基因微小突变分析。方法:采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对患者行线粒体及线粒体相关核基因筛查,再Sanger测序进一步证实该患者及其母亲的基因型,运用生物信息学分析平台预... 详细信息

目的:对1例疑似Leigh综合征(LS)患者行相关基因微小突变分析。方法:采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对患者行线粒体及线粒体相关核基因筛查,再Sanger测序进一步证实该患者及其母亲的基因型,运用生物信息学分析平台预测序列突变后的致病性。结果:利用第二代测序平台发现患者在GYG2基因上有一个半合子突变(p.A305T);Sanger测序进一步证实了患者该突变的纯合突变状态,其母亲则在相同位置发生了杂合突变;利用SIFT和PolyPhen2软件分析预测突变后的氨基酸改变与疾病的关系,提示为良性突变可能性大。结论:由于Leigh综合征病因复杂多样,本研究发现的GYG2基因突变和Leigh综合征的关联性仍有待进一步功能学验证。

关键词： Leigh综合征 GYG2基因生物信息学微小突变分析

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