检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 612-615页

作者：黄梁浒黄惠娟杨渤生涂向东曾健李慧忠辛娜兰风华南京军区福州总医院全军医学实验中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经科福州350025

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测... 详细信息

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析。结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185bp的预期特异性条带,而胎儿1父亲和对照则未扩出。在斑点杂交反应中,应用R617G突变型探针时,只有胎儿1羊水细胞及其母亲外周血基因组DNA出现特异性显色斑点。在第2个家系中,先用PCR扩增出横跨P534R突变位点的基因组DNA片段(506bp),应用HaeⅡ酶切此产物,胎儿2以及其父亲、无关对照均未见切割,其母亲的部分产物被切割成396bp和110bp两个片段。对此PCR产物进行DNA序列测定,未在胎儿2中检测出P534R突变。结论胎儿1带R617G突变,为肾上腺脑白质营养不良半合子;胎儿2不带P534R突变,为正常半合子。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断 ABCD1基因基因突变 ABCD1蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人胰腺α-淀粉酶的cDNA克隆和原核表达的初步研究

引用

中华检验医学杂志 2004年第7期27卷 452-455页

作者：涂向东谢飞兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科

目的获得人胰腺α-淀粉酶(AMY2A)基因并进行原核表达。方法采用基因工程技术,根据人AMY2A基因序列设计并合成特异性引物;从人胰腺组织中提取总RNA,反转录成CDNA第一链;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增人胰腺AMY2A基因,经BamH Ⅰ和Kpn... 详细信息

目的获得人胰腺α-淀粉酶(AMY2A)基因并进行原核表达。方法采用基因工程技术,根据人AMY2A基因序列设计并合成特异性引物;从人胰腺组织中提取总RNA,反转录成CDNA第一链;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增人胰腺AMY2A基因,经BamH Ⅰ和Kpn Ⅰ双酶切、连接并插入原核表达载体pGEX-5T,构建pGEX-5T-AMY2A重组表达载体,在大肠杆菌BL21中异丙基硫代半乳糖苷酶(IPTG)诱导表达AMY2A蛋白。包涵体经尿素变性、复性及谷胱苷肽琼脂糖柱亲和层析纯化、AMY2A酶活性测定和免疫印迹分析。结果重组质粒测序和酶切结果显示AMY2A基因已正确插入pGEX-5T,重组蛋白、复性及纯化产物SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)在84 000处有一条明显的蛋白表达条带,AMY2A检测具有酶活性,免疫印迹分析表明重组蛋白具有人胰腺淀粉酶抗原性。结论作者已克隆并在大肠杆菌中初步表达并获得纯化的谷胱苷肽转移酶(GST)-AMY2A融合蛋白。

关键词：人胰腺α-淀粉酶 cDNA克隆原核表达基因工程技术纯化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

变性HPLC法在肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用

引用

中华检验医学杂志 2007年第2期30卷 157-160页

作者：王志红黄梁浒兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福州350025

目的对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析。方法应用变性 HPLC 技术检测了4个 ALD 家系的 ABCD1基因,并通过核苷酸序列分析确证突变位点。结果所有患儿的母亲,患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的 PCR 产物混... 详细信息

目的对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析。方法应用变性 HPLC 技术检测了4个 ALD 家系的 ABCD1基因,并通过核苷酸序列分析确证突变位点。结果所有患儿的母亲,患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的 PCR 产物混合物,均出现变性HPLC 洗脱双峰,而正常对照均为单峰,提示相应基因片段存在突变位点。上述出现异源双峰的 PCR产物经直接测序,证实了相关突变的存在:患儿1母亲为 fs Glu 471突变携带者;患儿2存在 S108X 突变;患儿3存在 R617C 突变;患儿4弟弟和表弟均存在 A141T 突变。结论变性 HPLC 能有效地检测ABCD1基因突变,并为进一步地基因突变筛查与产前诊断提供依据。

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断技术基因色谱法,高压液相

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症发病机制研究

引用

中华血液学杂志 2001年第9期22卷 453-456页

作者：谢飞程烽朱晓辉宋昌礼兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 350025

目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证... 详细信息

目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏。先证者FⅤ基因第 176 3位核苷酸存在A→C突变 (176 3A→C ,EMBLAJ2 972 5 4)。模建分析表明 ,该突变将导致分子内部形成空洞 ,并可能破坏Tyr5 30与Glu330之间形成的氢键。结论　 176 3A→C突变将导致FⅤ稳定性降低。

关键词：凝血因子V 基因突变分子模拟遗传性凝血因子V缺乏症发病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

引用

中国男科学杂志 2006年第1期20卷 28-31页

作者：涂向东谢飞张宝珍兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福州350025

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精子症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量异常... 详细信息

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精子症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量异常者16例,占总数17.5%;染色体平衡易位5例,占总数5%;10例AZF区域STS位点缺失,占总数11%;二项检测异常发生率为34%。42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%;AZF区域STS位点缺失5例,占总数11.9%,二项检测异常发生率为21.4%。结论染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指标。

关键词：男性生精障碍细胞遗传学分子生物学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

染色体倒位10例

引用

中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 702-703页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女,28岁,结婚4年流产2次,均为孕50天左右.夫妻表型及智力正常,双方家庭均无遗传病史.孕期无有害物质接触史,妇科检查无异常.外周血染色体核型分析,其核型为46,XX,inv(10)(pter→p15∷q11→p15∷q11→qter),丈夫表型及染色体核型正常。

关键词：染色体倒位染色体核型分析遗传病史有害物质妇科检查接触史外周血 inv

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

女性染色体异常核型七例

引用

中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 113-114页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12... 详细信息

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12→16pter）,见图1a.丈夫染色体核型正常。

关键词：女性染色体异常核型染色体核型分析不明原因自然流产 17p13 毒物接触史夫妇双方病毒感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于载体的RNA干涉介导人核受体hLRH-1的表达抑制实验研究(英文)

引用

Acta Genetica Sinica 2006年第1期33卷 26-31页

作者：王水良兰风华傅继梁南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福州350025 同济大学医学与生命科学部上海200092

为探讨经RNA干涉法诱导人核受体hLRH-1的表达抑制的可行性,通过设计并构建能表达靶向人核受体hLRH-1 基因的siRNAs的干涉载体pShLRH-1．1和pShLRH-1．2,经脂质体介导法转染人肝癌细胞BEL-7402,RT-PCR法鉴定hLRH-1 基因的表达抑制效应,... 详细信息

为探讨经RNA干涉法诱导人核受体hLRH-1的表达抑制的可行性,通过设计并构建能表达靶向人核受体hLRH-1 基因的siRNAs的干涉载体pShLRH-1．1和pShLRH-1．2,经脂质体介导法转染人肝癌细胞BEL-7402,RT-PCR法鉴定hLRH-1 基因的表达抑制效应,同时以同样方法分析焦磷酸法呢酯合成酶基因的表达情况。瞬时转染后分析结果表明,所构建的干涉载体pShLRH-1．1和pShLRH-1．2均能在细胞水平有效诱导hLRH-1基因的表达抑制,抑制率高达约80％;与未转染和空载体转染对照组相比,hLRH-1基因表达受抑的细胞中焦磷酸法呢酯合成酶基因的表达呈明显上调,提示hLRH-1可能在焦磷酸法呢酯合成酶基因的表达中起负调作用。

关键词： RNA干涉核受体 hLRH-1 基因表达抑制实验研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

常染色体异常三个家系

引用

中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 363-364页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常.

关键词：常染色体异常家系小儿染色体核型分析细胞遗传学检查智力发育迟缓语言发育迟缓关节异常近亲婚配有害物质接触史

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

间接免疫荧光法检测人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶

引用

细胞与分子免疫学杂志 2000年第1期16卷 82-83页

作者：吴玉水唐玉钗朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福建福州350025

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：