检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2000年第12期80卷 904-906页

作者：吴玉水杨文西方国安王瑶兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福州350025 浙江省舟山市人民医院

目的　鉴定遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺乏症一家系的FⅦ基因突变。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)分段从基因组DNA扩增出先证者及正常人的FⅦ基因各外显子DNA片段 ,经PCR产物直接测序法 ,分析各片段序列 ;采用PCR结合限制性内切酶HgiCI酶... 详细信息

目的　鉴定遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺乏症一家系的FⅦ基因突变。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)分段从基因组DNA扩增出先证者及正常人的FⅦ基因各外显子DNA片段 ,经PCR产物直接测序法 ,分析各片段序列 ;采用PCR结合限制性内切酶HgiCI酶切分析先证者及其家系成员的FⅦ基因组DNA片段。结果　先证者的FⅦ基因第 32 9密码子存在TGT→GGT错义突变 ;限制性内切酶酶切的结果确证先证者为C32 9G纯合型突变 ,家系中有 3个成员为C32 9G杂合型突变。结论　在国内外首次发现存在于遗传性FⅦ缺乏症患者的FⅦ基因第 32 9密码子TGT→GGT突变 ,导致所编码的半胱氨酸被甘氨酸替代 ;PCR结合限制性内切酶HgiCI酶切分析可用于该突变的快速诊断。

关键词：遗传性因子Ⅶ缺乏症基因突变家系诊断 PCR

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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究

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中华内科杂志 2002年第12期41卷 836-837页

作者：侯丽虹杨林花刘秀娥谢飞山西医科大学第二医院太原030001 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科

凝血因子V（FV）是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一。我们在先天性出血性疾病的筛查中发现一例重度FV缺乏症患者，为明确诊断并了解其家系遗传模式，对该家系成员FV生物学活性及免疫学进行了研究。

关键词：先天性出血性疾病临床分析免疫学遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系

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男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

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第十届全军检验医学学术会议

作者：涂向东谢飞张宝珍兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精了症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量者异... 详细信息

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精了症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量者异常16例,占总数17.5%:染色体平衡易位5例,占总数5%;10例AZF区域STS位点缺失,占总数11%;二项检测异常发生率为34%。42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%:AZF区域STS位点缺失5例,占总数11.9%,二项检测异常发生率为21.4%。结论染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指

关键词：生精障碍染色体平衡易位细胞遗传学

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DcR3双抗体夹心ELISA法的建立及其在原发性肝癌中的应用前景

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实用医学杂志 2009年第6期25卷 970-972页

作者：孙艳兰小鹏张鲁榕赵猛杨湘越朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心 350025 美国乔治敦大学医学中心实验室华盛顿20057-1002

目的:建立一种新的双抗体夹心ELISA法,以检测血清中DcR3抗原的浓度,辅助诊断原发性肝癌。方法:探索建立DcR3双抗体夹心ELISA法最适反应条件。结果:所建立方法线性范围广、灵敏度较高、精密度较好、回收率较高,批间和批内变异系数均<... 详细信息

目的:建立一种新的双抗体夹心ELISA法,以检测血清中DcR3抗原的浓度,辅助诊断原发性肝癌。方法:探索建立DcR3双抗体夹心ELISA法最适反应条件。结果:所建立方法线性范围广、灵敏度较高、精密度较好、回收率较高,批间和批内变异系数均<10%。对50例正常对照组的检测结果进行统计学分析,确定参考值范围为1.59～60.71ng/mL(x±2s)。原发性肝癌组同正常对照组血清DcR3抗原水平差异有显著性(P<0.01)。结论:该法是一种较好的定量测定血清DcR3抗原的ELISA法,它可以为原发性肝癌患者的诊断提供一种新的辅助指标。

关键词：肝肿瘤 DcR3 酶联免疫吸附试验

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男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

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中国优生与遗传杂志 2005年第11期13卷 39-41页

作者：涂向东谢飞张宝珍兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 350001

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法。方法根据Y 染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖... 详细信息

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法。方法根据Y 染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力>50％男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析。结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13．7％,42 例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11．9％,正常生育男性、精子活动力>50％患者无一例AZF微缺失。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关。

关键词：男性不育 Y染色体 AZF微缺失

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74例白血病骨髓染色体分析

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中国优生与遗传杂志 2005年第8期13卷 43-44,121页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 350025

目的分析各类白血病骨髓染色体的异常改变。方法采用自行改良的吐温20法制备骨髓细胞染色体,G显带分析41例慢性粒细胞白血病、5例慢粒骨髓移植术后、16例淋巴细胞白血病、12例急非淋白血病患者骨髓细胞染色体。结果41例慢性粒细胞白血... 详细信息

目的分析各类白血病骨髓染色体的异常改变。方法采用自行改良的吐温20法制备骨髓细胞染色体,G显带分析41例慢性粒细胞白血病、5例慢粒骨髓移植术后、16例淋巴细胞白血病、12例急非淋白血病患者骨髓细胞染色体。结果41例慢性粒细胞白血病检出异常核型37例,异常发生率占总数90.2%,5例慢粒骨髓移植术后4例完全缓解病人多次检查均未见Ph染色体,1例移植术后复发,重新出现Ph染色体,16例淋巴细胞白血病检出异常核型4例,异常发生率占总数25%。12例急非淋白血病检出异常核型8例,异常发生率占总数67%。结论骨髓细胞染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断指标之一。

关键词：白血病骨髓染色体核型分析

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男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2005年第7期13卷 67-68页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 350025

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占... 详细信息

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.

关键词：严重少精子症细胞遗传学分析男性无精子症染色体异态性染色体核型分析原发性无精子症染色体核型异常染色体平衡易位染色体异常核型无精子症患者常见原因男性不育精子数量世界首报总数外周血

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NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定

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第四军医大学学报 2000年第3期21卷 300-303页

作者：吴玉水王瑶兰风华唐玉钗朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福建福州350025

目的　调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症 (RCM)患者 NADH-细胞色素 b5还原酶 (b5 R)基因突变情况 .方法　采用逆转录 -聚合酶链反应产物直接测序法 ,分析 RCM患者 b5 R基因的 c DNA全部编码序列 ;PCR结合限制性内切酶Msp I和 Rsa I酶... 详细信息

目的　调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症 (RCM)患者 NADH-细胞色素 b5还原酶 (b5 R)基因突变情况 .方法　采用逆转录 -聚合酶链反应产物直接测序法 ,分析 RCM患者 b5 R基因的 c DNA全部编码序列 ;PCR结合限制性内切酶Msp I和 Rsa I酶切分析患者及其母亲的 b5 R基因组 DNA扩增片段 .结果　患者的 b5 R基因存在 Arg5 7Gln(CGG→CAG)和 Cys2 0 3Tyr(TGC→ TAC)复合杂合型突变 ;突变的等位基因位于不同染色体上 ,前者来源于母亲 ,后者来源于父亲 .结论　在国内外首次发现 I型 RCM患者的 b5

关键词：高铁血红蛋白血 RCM NADH 细胞色素b5 还原酶

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一种新的突变引起遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

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中华血液学杂志 2003年第9期24卷 455-459页

作者：侯丽虹谢飞刘秀娥张丽郭艳丽董春霞李智婷杨波杨林花山西医科大学第二医院山西医科大学血液病研究所太原030001 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科

目的　研究一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症家系的基因缺陷。方法　采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间 ;采用凝血因子活性测定法 (一步法 )和BA ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测... 详细信息

目的　研究一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症家系的基因缺陷。方法　采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间 ;采用凝血因子活性测定法 (一步法 )和BA ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定 ;采用PCR及DNA序列测定技术 ,对FⅤ基因组DNA中 2 5个外显子和 5′非翻译端的序列进行了PCR扩增 ,PCR产物回收纯化后直接测序 ,并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实。结果　先证者血浆FⅤ严重缺乏 ,FⅤ活性为 1% ,FⅤ抗原为 1.5 4 %。基因研究显示为复合杂合子 ,其基因组DNA第 4外显子 6 75位核苷酸发生单个碱基A缺失 ,呈杂合状态 ,该致病基因来自先证者母亲 ,与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷 ,共同导致先证者血浆FⅤ严重缺乏。结论　发现一种新的突变 6 75delA ,该缺失引起移码 ,导致转录提前终止 ,引起遗传性FⅤ缺乏症。

关键词：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症基因突变凝血因子活性测定法聚合酶链反应

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一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析

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上海医学检验杂志 2002年第2期17卷 69-72页

作者：吴一波杨渤生吴玉水黄俏佳兰风华泉州市第一人民医院检验科福建362000 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福建350025

目的　鉴定 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型。方法　采用RT PCR技术 ,分 4个片段扩增患者和 1例对照个体的ALD基因编码序列 ,用末端终止法测定PCR产物序列 ,用限制性酶切分析验证测序结果。结果　患者... 详细信息

目的　鉴定 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型。方法　采用RT PCR技术 ,分 4个片段扩增患者和 1例对照个体的ALD基因编码序列 ,用末端终止法测定PCR产物序列 ,用限制性酶切分析验证测序结果。结果　患者ALD基因第 2 80密码子存在 1个未见报道的错义突变 ,即CGC→CTC ,该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换 ,并使相应部位的 1个Hin 6I酶切位点消失。对照个体不存在此突变。在患者家庭成员中检测出 2个杂合子。结论　在一个中国肾上腺脑白质营养不良家系发现 1个新的ALD基因突变 ,即R2

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ALD基因基因突变遗传性过氧化物酶体病 RT-PCR

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