检索结果-内蒙古大学图书馆

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12→16pter）,见图1a.丈夫染色体核型正常。

关键词：女性染色体异常核型染色体核型分析不明原因自然流产 17p13 毒物接触史夫妇双方病毒感染

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61例国内外首报的染色体异常核型与临床关系研究

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中国优生与遗传杂志 2011年第3期19卷 42-44页

作者：涂向东张宝珍曾健丛学文王志红周游南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科细胞遗传室福州350025

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61... 详细信息

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。

关键词：罕见染色体异常核型生育缺陷临床效应

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染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 239-239页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→l... 详细信息

例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型染色体G显带毒物接触史染色体核型自然流产妇科检查近亲婚配核型分析外周血 t(1

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男性染色体异常三例

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中华医学遗传学杂志 2005年第4期22卷 461-461页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验细胞遗传室福州350025

例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:A... 详细信息

例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152及性别决定基因(sex-determining region of Y, SRY)基因扩增,未发现缺失。

关键词：男性染色体异常精子质量基因扩增不育症

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染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 293-293页

作者：涂向东曾健丛学文王志红周游南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科细胞遗传室 350001

例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查：患者染色体核型为46,XX,t（13;18）（13pter→13p10：：18q10→18qter;18pter→18p10：：13q10→13qter）,inv（9）（pter→p12：：q13→p12：：q13→qter）,1a.家系调查：患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女（患者）,患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.

关键词：染色体异常核型染色体核型细胞遗传学检查患者母亲染色体检查多次流产身体健康自然流产

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染色体异常核型六例