检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 686-689页

作者：涂向东丛学文严爱贞曾健朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科福州350025

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标... 详细信息

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS），对断裂点进行定位分析。颖有无精子症缺失基因家族（deletedinazoospermia，DAz）、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性（singlenuecleotidevarians，SNV）缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数。结果6例AZFb＋c缺失患者，1例为sY98／sY1206缺失，4例为P5／P1远端重组，1例为P4／P1远端重组。3例筛查发现AZFb区缺失患者，1例为P5／P3缺失，2例为PS／P1近端重组，伴有DA幼、DAZ2拷贝缺失。40例AZFc区全缺失患者，均为b2／b4同源重组。部份AZFb、AZFb＋c缺失患者，睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍。结论对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制，进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量，以评价其与生精障碍表型之间的关联。

关键词：男性精子生成障碍 Y染色体无精子因子区域缺失断裂点

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扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2007年第3期30卷 304-305页

作者：曾健黄梁浒郑德柱杨渤生兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：... 详细信息

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，在SMN2为T，但SMN1和SMN2的氨基酸序列相同。

关键词：脊肌萎缩症扩增阻滞突变系统快速诊断运动神经元生存基因常染色体隐性遗传性疾病 neuron 脊髓前角肌肉萎缩症

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变性HPLC法在肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2007年第2期30卷 157-160页

作者：王志红黄梁浒兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科福州350025

目的对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析。方法应用变性 HPLC 技术检测了4个 ALD 家系的 ABCD1基因,并通过核苷酸序列分析确证突变位点。结果所有患儿的母亲,患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的 PCR 产物混... 详细信息

目的对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析。方法应用变性 HPLC 技术检测了4个 ALD 家系的 ABCD1基因,并通过核苷酸序列分析确证突变位点。结果所有患儿的母亲,患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的 PCR 产物混合物,均出现变性HPLC 洗脱双峰,而正常对照均为单峰,提示相应基因片段存在突变位点。上述出现异源双峰的 PCR产物经直接测序,证实了相关突变的存在:患儿1母亲为 fs Glu 471突变携带者;患儿2存在 S108X 突变;患儿3存在 R617C 突变;患儿4弟弟和表弟均存在 A141T 突变。结论变性 HPLC 能有效地检测ABCD1基因突变,并为进一步地基因突变筛查与产前诊断提供依据。

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断技术基因色谱法,高压液相

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一例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症发病机制研究

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中华血液学杂志 2001年第9期22卷 453-456页

作者：谢飞程烽朱晓辉宋昌礼兰风华朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 350025

目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证... 详细信息

目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏。先证者FⅤ基因第 176 3位核苷酸存在A→C突变 (176 3A→C ,EMBLAJ2 972 5 4)。模建分析表明 ,该突变将导致分子内部形成空洞 ,并可能破坏Tyr5 30与Glu330之间形成的氢键。结论　 176 3A→C突变将导致FⅤ稳定性降低。

关键词：凝血因子V 基因突变分子模拟遗传性凝血因子V缺乏症发病机制

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筛选环孢霉素A适体的SELEX技术的建立(英文)

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中国生物化学与分子生物学报 2007年第10期23卷 829-834页

作者：李卫滨兰小鹏杨湘越周长邵南京军区福州总医院全军医学检验研究所福州350025

体外合成一个全长78个核苷酸,中间含35个随机序列的随机单链寡核苷酸序列(ssDNA)文库,运用指数富集的配体系统进化(SELEX)技术,以环孢霉素A(CsA)为靶目标,以磁珠作为筛选介质,利用生物素-链酶抗生物素-辣根过氧化物酶系统,检测每轮ssDN... 详细信息

体外合成一个全长78个核苷酸,中间含35个随机序列的随机单链寡核苷酸序列(ssDNA)文库,运用指数富集的配体系统进化(SELEX)技术,以环孢霉素A(CsA)为靶目标,以磁珠作为筛选介质,利用生物素-链酶抗生物素-辣根过氧化物酶系统,检测每轮ssDNA文库与CsA的亲和力,筛选并鉴定CsA特异性的适体.经过11轮的筛选,ssDNA文库与CsA的亲和力呈上升趋势.将第10轮筛选产物克隆测序并运用相关软件进行一级结构和二级结构分析.随机挑选的19个克隆适体,根据一级结构的同源性可分为5个家族,二级结构预测以茎环(发夹)为主,这可能是适体与CsA作用的部位.CsA特异性的适体将用于酶联法、免疫荧光法等对CsA进行检测.

关键词：环孢霉素A 适体随机ssDNA文库

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阴道壁结缔组织中基质金属蛋白酶及其组织抑制物的表达

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中华妇产科杂志 2006年第12期41卷 810-813页

作者：张群芳宋岩峰朱忠勇南京军区福州总医院妇产科 350012 全军医学检验中心

目的探讨女性压力性尿失禁(SUI)患者阴道壁结缔组织中基质金属蛋白酶(MMP)9及其组织抑制物(TIMP)1的mRNA表达变化及其与SUI发病的关系。方法收集24例有完整随访资料的女性SUI患者的阴道壁结缔组织标本作为研究组,根据年龄不同分为>6... 详细信息

目的探讨女性压力性尿失禁(SUI)患者阴道壁结缔组织中基质金属蛋白酶(MMP)9及其组织抑制物(TIMP)1的mRNA表达变化及其与SUI发病的关系。方法收集24例有完整随访资料的女性SUI患者的阴道壁结缔组织标本作为研究组,根据年龄不同分为>60岁和≤60岁两类,每组12例;另选7例非SUI妇女作为对照组,应用RT-PCR法检测MMP-9和TIMP-1mRNA表达量。以MMP-9、TIMP-1与内参照3-磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因的扫描灰度,计算曲线下峰面积作为PCR产物含量。结果(1)研究组中>60岁和≤60岁者MMP-9mRNA的表达量分别为0·56±0·20和0·56±0·19,均高于对照组的0·37±0·18,分别比较,差异均有统计学意义(P<0·05);>60岁和≤60岁者MMP-9mRNA的表达量比较,差异无统计学意义(P>0·05)。(2)研究组中>60岁和≤60岁者TIMP-1mRNA的表达量分别为0·23±0·11和0·31±0·12,均低于对照组的0·41±0·13,分别比较,差异均有统计学意义(P<0·05),TIMP-1mRNA的表达量在>60岁和≤60岁者间比较,差异也有统计学意义(P<0·05)。(3)MMP-9/TIMP-1比值,研究组中>60岁和≤60岁者及对照组分别为2·49±1·82、1·82±1·58、0·90±1·38,分别比较,差异均有统计学意义(P<0·05)。结论SUI患者MMP-9的高表达和TIMP-1的低表达,导致MMP/TIMP比值升高,年龄越大,MMP/TIMP比值升高越显著;MMP与TIMP比例失衡,在SUI的发病过程中可能起重要作用。

关键词：尿失禁,压力性阴道结缔组织明胶酶B 金属蛋白酶1组织抑制剂

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血清丙氨酸氨基肽酶(AAP)测定在诊断肝胆疾病中的应用

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临床肝胆病杂志 2002年第6期18卷 344-345页

作者：涂向东陈敏朱忠勇胡望平南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

为观察血清丙氨酸氨基肽酶 (AAP)水平对肝胆疾病的临床诊断价值。用自动分析仪速率法测定 2 2 9名肝胆疾病患者和 70名健康人血清AAP活力。结果显示肝癌、各类肝炎、胆道阻塞病人血清AAP活力明显高于健康对照组 (P <0 0 1) ,且与γ ... 详细信息

为观察血清丙氨酸氨基肽酶 (AAP)水平对肝胆疾病的临床诊断价值。用自动分析仪速率法测定 2 2 9名肝胆疾病患者和 70名健康人血清AAP活力。结果显示肝癌、各类肝炎、胆道阻塞病人血清AAP活力明显高于健康对照组 (P <0 0 1) ,且与γ -谷氨酰转肽酶 (γ -GT)、碱性磷酸酶 (ALP)活力呈正相关 ;与血清总胆红素 (T -Bil)、丙氨酸转氨酶 (ALT)不存在明显相关性。结论 :在肝胆疾病诊断中。

关键词：诊断丙氨酸氨基肽酶肝胆疾病 AAP

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作为生理机制的天然自身抗体

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上海免疫学杂志 1999年第6期19卷 377-379,383页

作者：兰风华唐玉钗朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

近20 年来的研究表明,正常人和动物体内普遍存在着众多的天然自身抗体(naturalautoantibody, NAA) , 作为机体生理性自身免疫(normalautoimmunity) 的主要组成部分。本文就NAA 的产生机理、特性、生理功能及临床意义等方面作了综述介绍,... 详细信息

近20 年来的研究表明,正常人和动物体内普遍存在着众多的天然自身抗体(naturalautoantibody, NAA) , 作为机体生理性自身免疫(normalautoimmunity) 的主要组成部分。本文就NAA 的产生机理、特性、生理功能及临床意义等方面作了综述介绍, 强调了NAA 在维持机体自身稳定方面的重要性。

关键词：天然自身抗体生理机制

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NADH-细胞色素b5还原酶在大肠杆菌中的表达及其产物的纯化

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中国生物化学与分子生物学报 2000年第4期16卷 452-457页

作者：王瑶吴玉水兰风华唐玉钗朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

为了探讨 NADH-细胞色素 b5还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制 ,研究突变型 ( b5R)蛋白结构和功能的关系 ,用基因重组技术将野生型和突变型 ( C2 0 3Y) b5Rc DNA克隆于 p GEX- 2 T载体 ,在大肠杆菌 BL2 1中诱导表... 详细信息

为了探讨 NADH-细胞色素 b5还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制 ,研究突变型 ( b5R)蛋白结构和功能的关系 ,用基因重组技术将野生型和突变型 ( C2 0 3Y) b5Rc DNA克隆于 p GEX- 2 T载体 ,在大肠杆菌 BL2 1中诱导表达 .Western印迹鉴定所表达的蛋白为GST- b5R融合蛋白 .应用谷胱甘肽 - Sepharose 4B亲和层析 ,还原型谷胱甘肽洗脱得到纯化的GST- b5R和 GST- b5RC2 0 3Y融合蛋白 .比较 GST- b5R和 GST- b5RC2 0 3Y酶活性及稳定性 ,发现野生型和突变型的酶活性基本相同 .但与野生型酶相比 ,突变型酶对热的稳定性较差 ,对胰蛋白酶更加敏感 .结果提示 ,C2 0 3Y突变可引起蛋白质二级结构改变而导致酶的稳定性下降 .

关键词：分子病理基因突变 GST融分蛋白纯化 RCM b5R

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高血压左心室肥厚患者p22phox基因多态性与心房颤动的相关性研究

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解放军医学杂志 2010年第1期35卷 13-16页

作者：盖晓波黄明方何家科张志钢侯建萍陈哲明林毅杨湘越郑卫星南京军区福州总医院心内科福州350025 全军医学检验中心

目的探讨高血压左心室肥厚(LVH)患者p22phox基因C242T和-930A/G位点多态性与发生心房颤动(AF)的相关性。方法选择881例原发性高血压合并LVH患者,纳入其中128例合并心房颤动者作为AF组,在753例窦性心律患者中,根据年龄、性别、左室重量... 详细信息

目的探讨高血压左心室肥厚(LVH)患者p22phox基因C242T和-930A/G位点多态性与发生心房颤动(AF)的相关性。方法选择881例原发性高血压合并LVH患者,纳入其中128例合并心房颤动者作为AF组,在753例窦性心律患者中,根据年龄、性别、左室重量指数等临床资料与AF组进行1∶2配比,选择256例窦性心律者作为对照组。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法检测p22phox基因C242T和-930A/G位点的多态性,比较两个位点的基因型及等位基因频率在两组间的分布差异。结果AF组p22phox基因C242T多态位点的TT和CT基因型以及T等位基因频率显著低于对照组(χ2=5.460,P=0.019;χ2=4.414,P=0.036)。多元logistic回归分析校正左房直径后,T等位基因携带者(TT+CT)发生房颤的风险约为CC型纯合子的0.5倍(OR=0.516,95%CI0.312～0.925,P=0.025)。p22phox基因-930A/G多态位点的基因型和等位基因频率在AF组与对照组间的分布无统计学差异。结论p22phox基因C242T位点的多态性与高血压LVH患者房颤的发生显著相关,T等位基因在其中发挥了保护性作用,而-930A/G多态与高血压LVH患者房颤的发生无关。

关键词：高血压肥大左心室心房颤动基因 p22phox 多态性限制性片段长度

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