检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2011年第3期19卷 42-44页

作者：涂向东张宝珍曾健丛学文王志红周游南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科细胞遗传室福州350025

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61... 详细信息

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。

关键词：罕见染色体异常核型生育缺陷临床效应

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女性染色体异常核型四例

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 378-378页

作者：丛学文涂向东曾健周游王志红张晓南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，35岁，由于流产1次后近5年一直未孕就诊。夫妻双方家系无遗传病史．无药物及毒物接触史。经外周血染色体检查，患者核型为46，

关键词：染色体异常核型外周血染色体检查女性毒物接触史遗传病史夫妻双方

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男性染色体异常核型四例

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 593-593页

作者：涂向东曾健王志红丛学文董荔红南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例l男，26岁，结婚多年未育。体格健壮，非近亲婚配，表型及智力正常。精液常规检查：精子数量5×10^6／mL（正常值：）。采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZF... 详细信息

例l男，26岁，结婚多年未育。体格健壮，非近亲婚配，表型及智力正常。精液常规检查：精子数量5×10^6／mL（正常值：）。采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY1528个序列标签位点（sequencetaggedsites，STS）及性别决定基吲（sexdelerniningregionofYgene，SRY）均未发现缺失。外周血染色体核型分析：46，XY，t（11；20）（11pter→11q13：：20q13→20qter；20pier→20q13：：11q13→11qter），见图1。妻子妇科检查及染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型染色体核型分析 AZF区域 PCR技术检测 11q13 男性精液常规检查序列标签位点

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染色体异常核型五例

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 128-128页

作者：涂向东曾健周游丛学文张晓郑惠心南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：... 详细信息

例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。

关键词：染色体异常核型胚胎发育停止血染色体分析自发流产清宫术

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男性染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2008年第1期25卷 119-119页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1男，28岁，表型、智力正常，第二性征及生殖器无异常发现。结婚3年，妻子未育，精液常规检查3次未见精子。外周血染色体核型分析：

关键词：染色体异常核型染色体核型分析男性精液常规检查异常发现第二性征生殖器外周血

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染色体异常核型七例

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中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 677-677页

作者：张晓涂向东曾健丛学文郑惠心连晓惠林娟南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter... 详细信息

例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter）（图1a）；妻子染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学分析染色体核型自发流产毒物接触史不明原因夫妇双方妻子

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染色体异常核型四例

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 315-315页

作者：丛学文涂向东曾健王志红周游南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t（3;13）（3pter→3q29：：13q12→13qter;13pter→13q12：：3q29→3qter）.妻子及患者父母染... 详细信息

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t（3;13）（3pter→3q29：：13q12→13qter;13pter→13q12：：3q29→3qter）.妻子及患者父母染色体核型正常.

关键词：染色体异常核型外周血染色体检查自发流产毒物接触史染色体核型夫妇双方不明原因患者父母

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染色体异常核型五例

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 542-542页

作者：丛学文涂向东张晓郑惠心林娟连晓惠钟福春张敏南京军区福州总医院全军医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为***，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q10→... 详细信息

例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为***，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q10→6qter）（图1a）。丈夫染色体核型正常。

关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查染色体核型毒物接触史妇科检查遗传病史夫妻双方外周血

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染色体畸变核型五例

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中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 756-756页

作者：涂向东林娟钟福春丛学文连晓惠张晓颜钰莹南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18q... 详细信息

例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18qter）（图1A），丈夫染色体核型正常，父母亲及姐妹未做染色体检查。

关键词：染色体核型染色体畸变血染色体分析智力低下染色体检查父母亲表型

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染色体异常核型六例

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中华医学遗传学杂志 2011年第1期28卷 116-116页

作者：曾健涂向东丛学文王志红周游南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室福州350025

例1女，33岁，汉族，表型及智力正常。因“结婚3年未孕”就诊。无不良物质接触史，患者妇科检查无异常发现。外周血染色体核型为46，XX，t（5；16）（5pter→5q13：：16p12→16pter：16qter→16p12：：5q13→5qter），见图1。夫妇非近... 详细信息

例1女，33岁，汉族，表型及智力正常。因“结婚3年未孕”就诊。无不良物质接触史，患者妇科检查无异常发现。外周血染色体核型为46，XX，t（5；16）（5pter→5q13：：16p12→16pter：16qter→16p12：：5q13→5qter），见图1。夫妇非近亲结婚，其丈夫染色体核型正常。患者之父母兄弟表型均正常。

关键词：染色体异常核型染色体核型近亲结婚异常发现妇科检查接触史外周血表型

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