检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 420-424页

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞黄吴健林炎鸿郑德柱张敏王志红南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色... 详细信息

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色体多个序列标签位点（ sequence tagged site, STS）及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描（single nucleotide polymorphisms array, SNP-array）等多种技术。结果3例患者染色体G显带核型均为46，X，＋mar。MLPA检测发现例1SRY、ZFY、UTy基因重复；例2SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失；例3X染色体短臂／Y染色体短臂（X／Yp）、X染色体长臂／Y染色体长臂（X／Yq）亚端粒区域基因拷贝数减少。Y染色体STS分析提示：例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在，但sY1228及AZFc区多个STS缺失，断裂点位于AZFb区sYl227和sYl228之间；例2的SRy及着丝粒区域sY1200存在，其余STS均缺失；例3的SRy及AZF多个STS均存在。SNP-array扫描提示，例1Yp11.31-p11．2区重复，Yq11．22-q11．23区缺失，缺失片段约为5．18Mb；例2Yp11．31-p11．2区重复，重复片段为3．724Mb，Yq11．21-q11．23区域缺失，缺失约14．644Mb；例3X／Yp亚端粒区域（PAR）p22．33单拷贝缺失，X／Yq亚端粒区域（PAR）q28单拷贝缺失。FISH分析提示，例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46，X，＋***（Y）（SRY＋＋，DYZ3＋＋，DYZ1-）。综合分析：例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体。分子核型：例1为46，X，idic（Y）（q11．23）；例2为46，X，idic（Y）（q10）；例3为标记染色体为环状Y，核型为46，X，r（Y）（pllql2）。结论Y染色体畸变形式多样，选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段。

关键词： Y染色体畸变单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交序列标签位点重组形式

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IRISiQ200全自动尿沉渣分析仪与Sysmex UF-100分析仪及人工镜检的比较和评价

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中华检验医学杂志 2006年第4期29卷 374-375页

作者：陈津王德春王丹兰小鹏朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

尿沉渣中有形成分检查经典的方法是在显微镜下进行人工判别.人工镜检最大的问题是速度慢,在当前临床检查的标本不断增加的大医院,每份尿都进行人工镜检难以做到.20世纪80年代,美国IRIS公司推出的Yellow IRIS全自动尿沉渣分析仪采用流式... 详细信息

尿沉渣中有形成分检查经典的方法是在显微镜下进行人工判别.人工镜检最大的问题是速度慢,在当前临床检查的标本不断增加的大医院,每份尿都进行人工镜检难以做到.20世纪80年代,美国IRIS公司推出的Yellow IRIS全自动尿沉渣分析仪采用流式细胞仪的进样技术和电脑控制的自动识别尿中有形成分的"自动智能显微镜"(automated intelligence microscopy AIM)[1,2] ,对流动视野中的有形成分进行摄影、判别和分析,并定量报告,使尿沉渣检测自动化、标准化和便捷化.该仪器一经推出,就受到广泛的好评.2002年,美国IRIS公司在YELLOW IRIS基本原理基础上,推出了iQ200全自动尿沉渣分析仪,我们通过与其他方法进行对比观察,对该仪器的性能特点作初步分析。

关键词：全自动尿沉渣分析仪 IRIS 人工镜检 Sysmex UF-100 有形成分显微镜下临床检查流式细胞仪检测自动化

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黄连煎剂对代谢综合征大鼠代谢指标和肾脏保护作用的研究

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解放军医学杂志 2017年第11期42卷 968-973页

作者：陈小青王晴王丽萍黄春来张勇马立强余毅庄永泽南京军区福州总医院肾内科福州350025 福建医科大学福州总医院临床医学院福州350025

目的观察黄连煎剂对果糖诱导的代谢综合征大鼠代谢指标和肾脏的保护作用。方法雄性Wistar大鼠56只,随机选取6只大鼠作为正常对照组,正常饮水。其余50只大鼠每日饮用10%果糖水,连续8周建立代谢综合征模型,24只大鼠造模成功后随机分为模... 详细信息

目的观察黄连煎剂对果糖诱导的代谢综合征大鼠代谢指标和肾脏的保护作用。方法雄性Wistar大鼠56只,随机选取6只大鼠作为正常对照组,正常饮水。其余50只大鼠每日饮用10%果糖水,连续8周建立代谢综合征模型,24只大鼠造模成功后随机分为模型组、黄连煎剂组、盐酸小檗碱组及牛磺酸熊脱氧胆酸(TUDCA)组。比较各组大鼠体重、内脏脂肪重量(VFW)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG)、尿微量白蛋白(m-ALB)、尿素氮(BUN)及血肌酐(Scr)水平,光镜及电镜下观察肾脏病理改变。结果造模后,模型组体重、VFW、FINS、HOMA-IR、TC、TG、SBP、DBP及尿NAG与正常对照组比较均明显升高(P<0.05),而两组m-ALB、BUN及Scr差异无统计学意义(P>0.05)。经干预后,与模型组比较,黄连煎剂组大鼠体重、VFW、FINS、HOMA-IR、TC、TG、SBP、DBP均明显下降(P<0.05)。与盐酸小檗碱组、TUDCA组相比,黄连煎剂组大鼠FINS、HOMA-IR明显降低(P<0.05),但体重、TC、TG、SBP、DBP、尿NAG、BUN及Scr差异无统计学意义(P>0.05)。镜下观察显示,模型组大鼠肾脏肾小球肿胀明显,肾小球、肾小管毛细血管基底膜增厚,系膜区及间质增生,足突明显肿胀,大部分融合,肾小管上皮细胞严重空泡变性,有大量次级溶酶体形成,细胞器自噬,内质网及线粒体大部分消失。经黄连煎剂治疗后肾组织病理损伤明显减轻,但与盐酸小檗碱组、TUDCA组相比差异无统计学意义。结论黄连煎剂能够减轻体重,降低血脂和血压水平,并可改善胰岛素抵抗,且在改善胰岛素抵抗方面优于盐酸小檗碱、TUDCA。黄连煎剂还能减轻肾脏病理损害,具有保护肾脏的作用。

关键词：黄连煎剂代谢综合征肾胰岛素抵抗

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弥散张量纤维束成像在高血压性脑出血中的初步应用

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中国神经精神疾病杂志 2009年第3期35卷 137-140页

作者：吴志峰王如密郑兆聪李小平叶友强武警福建总队医院神经外科福州350003 南京军区福州总医院神经外科南京军区福州总医院医学影像中心

目的应用磁共振弥散张量纤维束成像技术观察基底节区高血压性脑出血内囊白质纤维束的受损情况,探讨弥散张量成像纤维束技术在高血压性脑出血中的临床应用价值。方法于入院时采用Brunnstrom评分法对20例基底节区高血压性脑出血患者偏瘫... 详细信息

目的应用磁共振弥散张量纤维束成像技术观察基底节区高血压性脑出血内囊白质纤维束的受损情况,探讨弥散张量成像纤维束技术在高血压性脑出血中的临床应用价值。方法于入院时采用Brunnstrom评分法对20例基底节区高血压性脑出血患者偏瘫肢体运动功能进行评价,对所有患者进行磁共振弥散张量成像检查,应用日本东京大学的Volume-one 1.72下的Dtv.Ⅱ.R2软件进行白质纤维束成像,比较观察双侧内囊白质纤维束形态。结果健侧内囊白质纤维束解剖形态与正常人大致相吻合,患侧内囊白质纤维束则受血肿的侵犯,表现为受压、移位、不同程度的破坏;患侧皮质脊髓束受损级别和患肢肌力有明显相关性(r′s=-0.8911,P<0.05)。结论通过弥散张量纤维束成像可以了解基底节区高血压性脑出血患者内囊白质纤维束的损伤情况,这有助于临床医生全面掌握病情。

关键词：高血压脑出血弥散张量纤维束成像

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AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 686-689页

作者：涂向东丛学文严爱贞曾健朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科福州350025

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标... 详细信息

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS），对断裂点进行定位分析。颖有无精子症缺失基因家族（deletedinazoospermia，DAz）、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性（singlenuecleotidevarians，SNV）缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数。结果6例AZFb＋c缺失患者，1例为sY98／sY1206缺失，4例为P5／P1远端重组，1例为P4／P1远端重组。3例筛查发现AZFb区缺失患者，1例为P5／P3缺失，2例为PS／P1近端重组，伴有DA幼、DAZ2拷贝缺失。40例AZFc区全缺失患者，均为b2／b4同源重组。部份AZFb、AZFb＋c缺失患者，睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍。结论对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制，进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量，以评价其与生精障碍表型之间的关联。

关键词：男性精子生成障碍 Y染色体无精子因子区域缺失断裂点

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^18F—FDGPET／CT脑显像与EEG用于颞叶癫痫灶术前定位

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中华核医学与分子影像杂志 2012年第3期32卷 166-169页

作者：陈自谦赵春雷刘耀倪萍钟群白伟彭德新南京军区福州总医院医学影像科 350025

目的对比研究^18F—FDGPET／cT脑显像与EEG对颞叶癫痫灶术前定位的价值。方法回顾性分析临床诊断为颞叶癫痫的患者152例，其中男108例，女44例，年龄范围3—59岁。所有患者行^18F—FDG PET／CT脑显像和长程和（或）视频EEG检查，其中29... 详细信息

目的对比研究^18F—FDGPET／cT脑显像与EEG对颞叶癫痫灶术前定位的价值。方法回顾性分析临床诊断为颞叶癫痫的患者152例，其中男108例，女44例，年龄范围3—59岁。所有患者行^18F—FDG PET／CT脑显像和长程和（或）视频EEG检查，其中29例无法准确定位者行颅内电极EEG检查。所有患者行手术治疗，手术切除组织行病理检查，以术后病理为“金标准”，术后随访6个月以上。用，检验对PET／CT脑显像及长程和（或）视频EEG的准确性进行统计学分析。结果152例患者PET／CT脑显像定位致痢灶的准确性为80．92％（123／152），长程和（或）视频EEG定位致痈灶准确性为43．42％（66／152），2种检查方法定位致痫灶的准确性差异有统计学意义（Х^2=22．72，P〈0．01），29例术前无法准确定位的患者行颅内电极EEG定位致痫灶，其准确性为100％。结论发作间期^18F—FDGPET／CT脑显像定位癫痫灶价值优于长程和（或）视频EEG，与颅内电极EEG联合使用，可进一步提高对致痫灶定位的准确性。

关键词：癫痫颞叶脑电扫描术体层摄影术发射型计算机体层摄影术 x线计算机脱氧葡萄糖

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四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 539-543页

作者：涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio... 详细信息

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋***（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。

关键词：男性不育额外小标记染色体单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

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遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

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中华检验医学杂志 2004年第7期27卷 415-419页

作者：郑德柱兰风华谢飞吴玉水朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验中心福州300025

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所... 详细信息

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变。结果患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态。基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。

关键词：遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断还原酶细胞色素b5

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一例镶嵌型标记染色体遗传分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 76-80页

作者：涂向东曾健丛学文张晓严爱贞南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为***（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为***（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。

关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点荧光原位杂交单核苷酸多态性芯片

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反复铜绿假单胞菌感染诱导大鼠慢性阻塞性肺疾病模型探讨

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中国实验动物学报 2011年第5期19卷 415-418,I0005页

作者：文文赖国祥郑和平张亚彬姚丽青南京军区福州总医院呼吸与危重症医学科福州350025 南京军区福州总医院比较医学科福州350025 南京军区福州总医院检验科福州350025 南京军区福州总医院病理科福州350025

目的探讨反复铜绿假单胞菌(PA)感染能否诱导大鼠产生慢性阻塞性肺疾病(COPD)的病理生理及病理学改变。方法将120只Wistar大鼠随机分为铜绿假单胞菌感染组(PA组)和对照组(NS组)。PA组通过气管穿刺,多次注入一定剂量铜绿假单胞菌菌液,建... 详细信息

目的探讨反复铜绿假单胞菌(PA)感染能否诱导大鼠产生慢性阻塞性肺疾病(COPD)的病理生理及病理学改变。方法将120只Wistar大鼠随机分为铜绿假单胞菌感染组(PA组)和对照组(NS组)。PA组通过气管穿刺,多次注入一定剂量铜绿假单胞菌菌液,建立大鼠慢性肺部感染模型,测定大鼠动脉血气,观察肺组织病理改变,测量气管壁厚度和血管壁厚度。结果自感染第4周开始,PA组大鼠体重较NS组显著减轻(P<0.05);自第12周开始,PA组大鼠血气PaO2显著低于NS组(0.01

关键词：铜绿假单胞菌慢性阻塞性肺疾病动物模型

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