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应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症

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中华儿科杂志 2005年第9期43卷 701-702页

作者：曾健黄梁浒杨渤生吴玉水兰风华叶礼燕南京军区福州总医院全军医学检验中心 350025 南京军区福州总医院神经内科南京军区福州总医院儿科

2003年5月-2004年11月，我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法，成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症（简称脊肌萎缩症，SMA）分子诊断方法，并将其应用于临床。报道如下

关键词： PCR-酶切法脊肌萎缩症快速诊断全血脊髓性肌肉萎缩症 2003年5月儿童 2004年 DNA抽提

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肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除

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生物化学与生物物理进展 2004年第6期31卷 572-575页

作者：黄梁浒郑德柱曾健辛娜兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DN... 详细信息

在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DNA中假基因的干扰 ,利用扩增阻滞突变系统 ,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良 (R6 17G突变 )家系成员的基因型 .结果表明 ,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一 .

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断 ABCD1基因假基因扩增阻滞突变系统

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断

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中华妇产科杂志 2008年第1期43卷 25-28页

作者：柯龙凤王志红黄惠娟涂向东曾健李博杨渤生兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DN... 详细信息

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果（1）家系1：用BcnI切割799bp的PCR产物，胎儿1与其父（正常对照）酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变（P560L突变）；（2）家系2：用MaeI切割232bp的PCR产物，胎儿2与其父酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变（Q177X突变）；（3）家系3：用AciI切割271bp的PCR产物，胎儿3与先证者酶切模式一样，PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变（R617C突变）；（4）家系4：变性高效液相色谱（DHPLC）分析269bp的PCR产物，胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似，而与先证者的峰型不同，PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变（K276E突变）。结合胎儿性别判断，胎儿1、2为正常纯合子，胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子，胎儿4为正常半合子。结论应用产前分子诊断的方法诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前诊断 ATP结合匣式转运子突变

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肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 612-615页

作者：黄梁浒黄惠娟杨渤生涂向东曾健李慧忠辛娜兰风华南京军区福州总医院全军医学实验中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经科福州350025

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测... 详细信息

目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析。结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185bp的预期特异性条带,而胎儿1父亲和对照则未扩出。在斑点杂交反应中,应用R617G突变型探针时,只有胎儿1羊水细胞及其母亲外周血基因组DNA出现特异性显色斑点。在第2个家系中,先用PCR扩增出横跨P534R突变位点的基因组DNA片段(506bp),应用HaeⅡ酶切此产物,胎儿2以及其父亲、无关对照均未见切割,其母亲的部分产物被切割成396bp和110bp两个片段。对此PCR产物进行DNA序列测定,未在胎儿2中检测出P534R突变。结论胎儿1带R617G突变,为肾上腺脑白质营养不良半合子;胎儿2不带P534R突变,为正常半合子。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断 ABCD1基因基因突变 ABCD1蛋白

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3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 193-197页

作者：黄梁浒曾健杨渤生黄惠娟吴玉水兰风华南京军区福州总医院全军检验中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025

目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系... 详细信息

目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系的 ABCD1基因编码区 ,分 4个片段进行 PCR扩增并对 PCR产物直接测序。同时应用 PCR-限制性酶切或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组 DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果　 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿 1的 ABCD1基因第 5 34位密码子发生 CCC→ CGC改变 ,使脯氨酸被精氨酸取代 ( P5 34R) ;患儿 2的 ABCD1基因第 2 6 6位密码子发生 GGG→AGG改变 ,使甘氨酸被精氨酸取代 ( G2 6 6 R) ;患儿 3母亲的 ABCD1上一个等位基因第 6 17位密码子发生 CGC→ GGC改变 ,使精氨酸被甘氨酸取代 ( R6 17G) ,另一个等位基因未发生突变。结论　在中国人 AL D患者中发现 1个新的 ABCD1基因突变 ( P5 34R) ,并首次在中国人 AL D患者中检测到G2 6 6 R、R6

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因基因突变扩增阻滞突变系统逆转录聚合酶链反应

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不同时间脑室注射脑源性神经营养因子治疗新生大鼠缺氧缺血性脑损伤效果的比较

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中国药理学通报 2002年第2期18卷 204-207页

作者：洪新如陈新民卢晓欣全军儿科中心.南京军区福州总医院儿科福州350025

目的　比较新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后不同时间脑室注射脑源性神经营养因子 (BDNF)对脑损伤的影响。方法　 7d龄SD大鼠左侧颈总动脉结扎后行 8%低氧吸入 2 5h形成缺氧缺血性脑损伤 ,伤后 0、1和 4h分别向脑室注射0 5 μgBDNF ,观察... 详细信息

目的　比较新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后不同时间脑室注射脑源性神经营养因子 (BDNF)对脑损伤的影响。方法　 7d龄SD大鼠左侧颈总动脉结扎后行 8%低氧吸入 2 5h形成缺氧缺血性脑损伤 ,伤后 0、1和 4h分别向脑室注射0 5 μgBDNF ,观察对脑水肿、皮层和海马脂质过氧化物(MDA)水平和细胞凋亡的影响。结果　伤后即刻给予BD NF减轻脑水肿、防止MDA过量产生和细胞凋亡增加的效果最为显著 ,伤后 4h给予效果较差。结论　BDNF对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后的皮层和海马具有显著的保护作用。

关键词：脑源性神经营养因子脑缺氧脑缺血大鼠新生

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

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第二军医大学学报 2009年第2期30卷 217-219页

作者：柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 详细信息

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断

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外周性原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI表现与病理对照分析

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中华放射学杂志 2006年第12期40卷 1299-1302页

作者：陈自谦张碧云肖慧叶友强南京军区福州总医院医学影像中心 350025

目的分析外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNETs)的CT与MRI表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析经病理证实的19例pPNETs的CT和MRI表现。患者发病年龄7～57岁,中位年龄22岁;男11例、女8例。19例全部行CT检查,其中13例同时行MR检查。结果... 详细信息

目的分析外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNETs)的CT与MRI表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析经病理证实的19例pPNETs的CT和MRI表现。患者发病年龄7～57岁,中位年龄22岁;男11例、女8例。19例全部行CT检查,其中13例同时行MR检查。结果3例病灶位于颅内,7例位于四肢,2例位于胸部,4例位于腹部,3例位于脊柱。软组织pPNETs的CT表现为大的、边界不清的软组织肿块,密度不均匀伴坏死囊变,不伴钙化,增强后呈不均匀强化。骨pPNETs主要表现为较大的溶骨性骨质破坏伴软组织肿块,有1例可见瘤骨形成,增强后呈不均匀强化。在MRSET1WI上表现为等肌肉信号,T2WI上表现为不均匀高信号,部分病例可见假包膜改变。免疫组织化学结果,肿瘤均表达CD99,并不同程度地表达上皮细胞膜抗原(EMA)、突触素(Syn)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)等,但不表达白细胞共同抗原(LCA)等。结论pPNETs的CT与MRI缺乏特征性表现,但能较好的显示肿瘤的内部结构、明确肿瘤的范围,有助于该病的鉴别诊断、指导制定治疗方案、检出远处转移和评价治疗效果。

关键词：原始神经外胚层肿瘤体层摄影术,X线计算机磁共振成像

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功能性磁共振与弥散张量成像对高压氧治疗视觉通路异常疗效的评价

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中华物理医学与康复杂志 2009年第1期31卷 36-42页

作者：陈自谦倪萍叶友强肖慧钱根年许尚文王锦良杨熙章陈锦华南京军区福州总医院医学影像中心福州350025 南京军区福州总医院医学工程科福州350025 南京军区福州总医院医学统计室福州350025

目的探讨联合应用血氧水平依赖功能性磁共振成像(BOLD-fMRI)和弥散张量成像(DTI)技术评价高压氧治疗视觉障碍的疗效.方法选取视通路异常患者16例为研究组,采用高压氧治疗,并于高压氧治疗前、后行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,选取性别... 详细信息

目的探讨联合应用血氧水平依赖功能性磁共振成像(BOLD-fMRI)和弥散张量成像(DTI)技术评价高压氧治疗视觉障碍的疗效.方法选取视通路异常患者16例为研究组,采用高压氧治疗,并于高压氧治疗前、后行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,选取性别、年龄与研究组大致匹配的正常视力健康志愿者12例为对照组,行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,并与研究组的视觉BOLD-fMRI和DTI结果进行比较.结果研究组治疗前的被试视觉BOLD-fMRI视皮质激活体素、视放射各向异性值(FA值)与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);研究组高压氧治疗后视觉BOLD-fMRI视皮质激活体素、视放射各向异性值(FA值)与对照组结果比较差异无统计学意义(P>0.05),与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05).结论血氧水平依赖功能磁共振成像联合弥散张量成像能从解削功能学角度量化研究视通路病变视觉异常的高压氧治疗效果,是视觉脑功能康复疗效评价的可靠手段,有重大临床应用价值.

关键词：视觉功能性磁共振成像弥散张量成像高压氧

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前臂内侧皮神经营养血管蒂皮瓣在修复拇指缺损中的应用

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中国临床解剖学杂志 2006年第3期24卷 341-343页

作者：张志宏张发惠郑和平庄颜峰吕琦陈庆泉王万明南京军区福州总医院骨二科南京军区福州总医院军区临床解剖中心福州350025

目的:探讨趾移植再造拇指ⅢB缺损时鱼际及虎口处皮肤缺损的修复方法。方法:在解剖学研究的基础上,对资料完整的7例拇指ⅢB缺损再造术进行回顾:所有病例均为陈旧性损伤,行游离第二足趾移植后单纯鱼际处缺损2例,鱼际处及虎口皮肤同时缺损... 详细信息

目的:探讨趾移植再造拇指ⅢB缺损时鱼际及虎口处皮肤缺损的修复方法。方法:在解剖学研究的基础上,对资料完整的7例拇指ⅢB缺损再造术进行回顾:所有病例均为陈旧性损伤,行游离第二足趾移植后单纯鱼际处缺损2例,鱼际处及虎口皮肤同时缺损5例。采用前臂内侧皮神经营养血管蒂皮瓣修复鱼际处及虎口处的皮肤缺损,皮瓣切取面积为4cm×8cm～6cm×14cm。结果:所有皮瓣均成活,2例因旋转点蒂部缝合过紧造成皮瓣远端1/5部分皮肤坏死,经植皮后愈合。所有病例经3个月～2年的随访,再造拇指成活,鱼际处饱满,无跖骨及屈肌腱外露,虎口无明显挛缩。第1跖骨与第2掌骨夹角大于30°。外形满意,功能好。结论:前臂内侧皮神经营养血管蒂皮瓣是修复拇指ⅢB缺损行游离第二足趾移植时形成的鱼际及虎口处皮肤缺损的良好方法,具有血运可靠,易操作,风险小等优点。

关键词：前臂内侧皮神经外科皮瓣拇指缺损

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