检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 574-577页

作者：汤莹郑德柱李清琴王志红林炎鸿兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家... 详细信息

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA，PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序，评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变：c.2086_2087insC（***696 fsx）突变，该突变引起开放阅读框架改变，提前引入终止密码子，导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生，部分酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c．2086_2087insC（***696 fsx）突变携带者，其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析，发现1个新的NTRK1基因突变。

关键词： NTRK1基因先天性无汗疼痛不敏感突变酪氨酸激酶结构域

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一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 757-760页

作者：张敏王志红林炎鸿林宇翔李晓丽严爱贞富显果钟福春兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证... 详细信息

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA，进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析，发现突变位点后，对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测，并对相应PCR产物进行酶切验证，同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变：C．2891T〉G（L964X），该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现，在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C．2891T〉G（L964x）为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合，确保了诊断的准确性。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因基因突变截短蛋白分子诊断

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多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断

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北京大学学报（医学版） 2013年第6期45卷 906-909页

作者：汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先... 详细信息

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。

关键词：外生骨疣,多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断

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一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 139-143页

作者：曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技... 详细信息

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。

关键词：脊肌萎缩症多重连接依赖性探针扩增 SMN基因突变分析

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扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2007年第3期30卷 304-305页

作者：曾健黄梁浒郑德柱杨渤生兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：... 详细信息

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，在SMN2为T，但SMN1和SMN2的氨基酸序列相同。

关键词：脊肌萎缩症扩增阻滞突变系统快速诊断运动神经元生存基因常染色体隐性遗传性疾病 neuron 脊髓前角肌肉萎缩症

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MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用

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中华医学杂志 2008年第46期88卷 3262-3264页

作者：曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时... 详细信息

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。

关键词：肌疾病,萎缩性诊断多重连接依赖性探针扩增运动神经元存活基因

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疑似急性肠梗阻的肾动脉血栓及经肾动脉溶栓一例

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介入放射学杂志 2013年第1期22卷 85-86页

作者：黄艺生杨熙章吴纪瑞付丽媛南京军区福州总医院医学影像中心 350025

病例资料患者女．79岁，既往有心房颤动病史。因腹胀4d后突发下腹部疼痛2d余为主诉人院。患者4d前出现腹部不适，食欲下降，未予以重视。2d前，突发下腹部间歇性胀痛，伴有恶心呕吐，出虚汗，无发热寒战，无尿频、尿急、尿痛，肝、肾区... 详细信息

病例资料患者女．79岁，既往有心房颤动病史。因腹胀4d后突发下腹部疼痛2d余为主诉人院。患者4d前出现腹部不适，食欲下降，未予以重视。2d前，突发下腹部间歇性胀痛，伴有恶心呕吐，出虚汗，无发热寒战，无尿频、尿急、尿痛，肝、肾区无叩击痛。腹胀不伴有腹泻，口服止痛药物缓解不明显。于门诊给予胃肠减压，补液，止痛药物等治疗，腹痛明显缓解。因4d未解大便，初步临床诊断：急性肠梗阻。行全腹部CT平扫并增强及三维重建示：右肾大小形态未见明显异常，肾实质内见多发斑片状低密度影，增强扫描、门静脉期。肾皮髓质未见明显强化，延迟期有轻度强化，其内多发斑片状低密度影未见强化．动脉期重建图像见右肾动脉起始部轨道样改变，见内充盈缺损低密度影，肠系膜上动脉主干及分支显示良好。诊断意见：右肾供血不足，考虑右肾动脉起始部血栓形成致动脉狭窄，右肾多发梗死（图1）。急症行肾动脉DSA示：左肾动脉显影良好，右肾动脉自起始部未见显影（图2）。

关键词：肾动脉栓塞肾动脉溶栓

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PROPELLER FSE磁共振扩散加权技术在诊断超急性和急性脑梗死中的价值

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临床放射学杂志 2007年第11期26卷 1071-1075页

作者：陈自谦倪萍钱根年肖慧许尚文南京军区福州总医院医学影像中心福州350025 南京军区福州总医院医学工程科福州350025

目的比较螺旋桨扫描技术(PROPELLER FSE)和平面回波成像(EPI)两种扩散加权成像(DWI)序列,探讨PROPELLER技术在DWI的应用价值。资料与方法选取67例临床疑诊急性脑梗死的患者分别行PROPEL-LER FSE DWI、EPI DWI和常规T1WI、T2WI、T2WI液... 详细信息

目的比较螺旋桨扫描技术(PROPELLER FSE)和平面回波成像(EPI)两种扩散加权成像(DWI)序列,探讨PROPELLER技术在DWI的应用价值。资料与方法选取67例临床疑诊急性脑梗死的患者分别行PROPEL-LER FSE DWI、EPI DWI和常规T1WI、T2WI、T2WI液体衰减反转恢复序列(FLAIR)检查,比较两种不同的DWI序列的图像质量,病灶检出率和对病变的显示程度。结果67例EPI DWI图像均不同程度地存在磁化率伪影,67例PROPELLER FSE DWI图像未见明显伪影及变形。67例中共发现并确诊46个急性脑梗死灶(4例为颅内多发病灶),其中病灶位于颅底区域12个,非颅底区域34个。PROPELLER FSE DWI和EPI DWI均可分辩出所有非颅底区域梗死灶。对12个颅底病灶PROPELLER FSE DWI检出率达100%,而EPI DWI可以明确诊断的7个,检出率达58.3%,病灶形态显示不充分或变形者3个,占25%,漏诊2个,漏诊率为16.7%。所有颅底区域病灶EPI DWI上信噪比(SNR)低于相应PROPELLER FSE DWI的SNR(t=-2.874,P<0.05)。结论PROPELLER FSE DWI能提高图像SNR,有效消除颅底磁化率伪影,改善图像质量,提高颅底病变的检出率。

关键词：急性脑梗死磁共振成像扩散加权成像螺旋桨技术

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两种胆道重建术犬模型的建立及近期疗效比较

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中国修复重建外科杂志 2005年第2期19卷 149-152页

作者：张小进田伏洲汤礼军陈琪南京军区福州总医院肝胆外科福州350025 成都军区总医院全军普通外科中心

目的　探讨肝管胆囊吻合术 (hepaticocholedochostomy,HC)和肝管空肠吻合术 (hepaticojejunostomy,HJ)两种胆道重建术的动物模型建立方法 ,并比较其近期疗效。方法　健康成年杂种犬 2 9只 ,随机分为对照组 (5只 )和不全梗阻模型组 (2 4... 详细信息

目的　探讨肝管胆囊吻合术 (hepaticocholedochostomy,HC)和肝管空肠吻合术 (hepaticojejunostomy,HJ)两种胆道重建术的动物模型建立方法 ,并比较其近期疗效。方法　健康成年杂种犬 2 9只 ,随机分为对照组 (5只 )和不全梗阻模型组 (2 4只 )。不全梗阻 7周后随机分为 HC组 (n=12只 )和 HJ组 (n=12只 ) ,分别实施 HC和 HJ。观察其术中情况及术后 1个月疗效。　结果　不全梗阻后肝管直径明显扩张 ;HC组手术时间、术中出血量及术后 1个月体重下降均低于 HJ组 ,差异有统计学意义 (P<0 .0 5 ) ;HC和 HJ术后 1个月时 ,肝功能各项指标均恢复正常。　结论　在不全梗阻的基础上建立胆道重建动物模型是可行的 ;HC较 HJ术中损伤小 ,术后恢复好。

关键词：梗阻胆道重建术近期疗效术后 HC 肝管术中直径

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DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)

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解放军医学杂志 2008年第3期33卷 299-301页

作者：柯龙凤王志红黄梁浒严爱贞杨渤生朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测... 详细信息

目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在。结果12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs E471、fs A247、S108X和Q177X。结论DHPLC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变。不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因分子诊断技术

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