检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 393-396页

作者：曾荣王丽玮惠云何艳艳崔盘根徐浩翔李岷中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病研究所南京210042 南京军区总医院皮肤科 210042 江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室南京210042

目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH）家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系成员的临床资料和血样，PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序，分别检测家系中2例患者和2名正常人... 详细信息

目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH）家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系成员的临床资料和血样，PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序，分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况，并选取50名与本家系无关的正常人作为对照；同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况。结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变（C．3463C〉T），导致P．R1155W改变，家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变。检索文献发现，该位点突变导致该病的已有5个家系报道，这是目前发现突变位点最高的基因。结论ADAR1基因C．3463C〉T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变，也是目前已知的该基因的热点突变位点。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变

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表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

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中国麻风皮肤病杂志 2017年第8期33卷 465-467页

作者：曾荣何艳艳惠云李志量徐浩翔李岷中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室江苏南京210042 南京军区总医院皮肤科江苏南京210002

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家... 详细信息

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况。结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。

关键词：表皮松解性掌跖角皮症 KRT9基因基因突变

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反常性痤疮一家系γ-分泌酶基因突变检测

反常性痤疮一家系γ-分泌酶基因突变检测

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：徐浩翔刘勇惠云肖学敏张晓峰李诚让王宝玺中国医学科学院皮肤病医院(研究所) 江苏省皮肤性病分子生物学重点实验室新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科南京军区总医院皮肤科

目的检测一个反常性痤疮患者家系γ-分泌酶基因的突变类型.方法收集反常性痤疮先证者及家系成员的临床资料及外周血标本,提取基因组DNA,采用PCR 技术扩增早老素-1(PS-1)、早老素增强子-2(PENEN-2)、前咽缺陷因子(APH-1)和NCSTN(nicast...

目的检测一个反常性痤疮患者家系γ-分泌酶基因的突变类型.方法收集反常性痤疮先证者及家系成员的临床资料及外周血标本,提取基因组DNA,采用PCR 技术扩增早老素-1(PS-1)、早老素增强子-2(PENEN-2)、前咽缺陷因子(APH-1)和NCSTN(nicastrin)的所有外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点和突变方式.

关键词：

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化脓性汗腺炎一家系γ-分泌酶基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2015年第6期31卷 323-325页

作者：刘勇徐浩翔惠云张晓峰肖学敏李诚让王宝玺新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科乌鲁木齐830002 中国医学科学院皮肤病医院(研究所) 江苏南京210042 江苏省皮肤性病分子生物学重点实验室江苏南京210042 南京军区总医院皮肤科江苏南京210002

目的:检测一化脓性汗腺炎(HS)家系γ-分泌酶基因亚基(PS-1,PENEN-2,APH-1,NCSTN)的突变。方法:提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS-1、PENEN-2、APH-1和NCSTN基因的全部外显子,经测序、比对确定... 详细信息

目的:检测一化脓性汗腺炎(HS)家系γ-分泌酶基因亚基(PS-1,PENEN-2,APH-1,NCSTN)的突变。方法:提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS-1、PENEN-2、APH-1和NCSTN基因的全部外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点。结果:该家系HS患者均存在NCSTN c.1300 C>T(p.R434X)突变,而该家系正常成员及50名健康对照者未发现该突变,检索NCBI网站单核苷酸多态性(SNP)数据库亦未发现该突变。其余3个亚基未检测到突变位点。结论:NCSTN基因c.1300C>T突变可能是该家系的致病基因位点。

关键词：反常性痤疮基因突变 γ-分泌酶基因

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经典型Kaposi肉瘤一例

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国际皮肤性病学杂志 2013年第1期39卷 71-71页

作者：范田富陈胜平曾德华吴洁陈向齐南京军区福州总医院皮肤性病科福州350025 73303部队卫生卧

患者男，82岁，汉族，因双手、双小腿红紫色皮疹伴瘙痒3年，加重1个月于2010年6月1日来我院就诊。患者于2007年5月无明显诱因发现双手、右足及右小腿紫红色针尖至粟粒大小丘疹，未诊治，此后左足及左小腿也出现同样皮疹，皮损面积逐渐... 详细信息

患者男，82岁，汉族，因双手、双小腿红紫色皮疹伴瘙痒3年，加重1个月于2010年6月1日来我院就诊。患者于2007年5月无明显诱因发现双手、右足及右小腿紫红色针尖至粟粒大小丘疹，未诊治，此后左足及左小腿也出现同样皮疹，皮损面积逐渐扩大，融合成片，皮肤变厚伴瘙痒，

关键词：经典型Kaposi肉瘤皮损面积右小腿左小腿患者双手瘙痒皮疹

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体外SELEX法筛选淋病奈瑟菌适体方法的建立

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中华皮肤科杂志 2008年第10期41卷 699-700页

作者：许少涵兰小鹏福建省皮肤病性病防治院福州350009 南京军区福州总医院检验科

淋病奈瑟菌的实验室检测包括直接涂片、培养、免疫抗原检测，基因诊断等方法。本研究旨在以SELEX筛选技术为基础，筛选对淋病奈瑟菌敏感、特异性高、结合力强而且不易受外界环境影响的的寡核苷酸分子，为建立相关的荧光标记适体（aptame... 详细信息

淋病奈瑟菌的实验室检测包括直接涂片、培养、免疫抗原检测，基因诊断等方法。本研究旨在以SELEX筛选技术为基础，筛选对淋病奈瑟菌敏感、特异性高、结合力强而且不易受外界环境影响的的寡核苷酸分子，为建立相关的荧光标记适体（aptamer）技术奠定基础。

关键词：淋病奈瑟菌 SELEX 筛选技术适体体外实验室检测直接涂片抗原检测

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生殖器疱疹的流行病学和诊治进展

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中华男科学杂志 2003年第8期9卷 611-614,618页

作者：周文泉桑红高建平南京军区南京总医院泌尿外科江苏南京210002 南京军区南京总医院皮肤性病科江苏南京210002

性行为的改变使得性传播感染 (STI)和生殖器溃疡疾病 (GUD)的流行模式发生显著变化 ,生殖器疱疹 (GH)的相对重要性增加。引起生殖器疱疹的单纯疱疹病毒 2型 (HSV 2 )在人免疫缺陷病毒HIV的流行中起重要作用。确定有效地控制GH ,对降低HI... 详细信息

性行为的改变使得性传播感染 (STI)和生殖器溃疡疾病 (GUD)的流行模式发生显著变化 ,生殖器疱疹 (GH)的相对重要性增加。引起生殖器疱疹的单纯疱疹病毒 2型 (HSV 2 )在人免疫缺陷病毒HIV的流行中起重要作用。确定有效地控制GH ,对降低HIV发病率至关重要。HSV 2血清学检测尤其重要且可行。过去的 2 0年中抗病毒药物快速发展 ,抗疱疹病毒药物如无环鸟苷等加速了疱疹的愈合并减少了排毒的可能性。人们还在开发新的抗病毒药、使用免疫调节剂并研制特异性疫苗来防治GH。

关键词：生殖器疱疹流行病学诊断治疗

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白念珠菌颈淋巴结炎一例

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中华皮肤科杂志 2002年第5期35卷 337-339页

作者：桑红倪容之沈献平伏洁吴波张新华周晓军孙桂勤郑晓刚李幼生南京军区南京总医院皮肤性病科南京军区南京总医院儿科南京军区南京总医院病理科南京军区南京总医院普外科

目的报道国内首见白念珠菌性淋巴结炎1例。方法全面临床检查排除其他疾病;进行了淋巴结培养、鉴定、组织病理、透射电镜、流式细胞仪、细胞免疫学检测等研究。结果患者为8岁男孩,平时体健,一次颈部皮肤轻微的外伤后,颈部淋巴结广泛肿大... 详细信息

目的报道国内首见白念珠菌性淋巴结炎1例。方法全面临床检查排除其他疾病;进行了淋巴结培养、鉴定、组织病理、透射电镜、流式细胞仪、细胞免疫学检测等研究。结果患者为8岁男孩,平时体健,一次颈部皮肤轻微的外伤后,颈部淋巴结广泛肿大,手术取一淋巴结进行培养鉴定为白念珠菌生长,组织病理检查发现在淋巴结中有大量出芽孢子及假菌丝。用流式细胞仪对患者进行细胞免疫学检查,发现患者细胞免疫低下。患者接受氟康唑静脉滴注,同时用小牛胸腺肽增强患者细胞免疫、手术切除等综合治疗,并口服氟康唑及特比萘芬维持治疗2个月。患者病情明显好转,淋巴结不能触及。随访至今细胞免疫状况有明显改善,且无其他异常发现。结论复习文献,局限性白念珠菌淋巴结炎国内未见报道,细胞免疫等综合治疗有效。

关键词：白念珠菌颈淋巴结炎病例报告儿童实验室诊断治疗预后

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肾移植患者播散性隐球菌病致广泛皮下结节1例

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临床皮肤科杂志 2002年第8期31卷 518-519页

作者：桑红沈献平石群利曹扬倪容之南京军区南京总医院皮肤性病科江苏南京210002 南京军区南京总医院病理科江苏南京210002

患者女性34岁,行肾移植术后6年,一直使用免疫抑制剂治疗。不明原因发热7天入院。体检:体温38℃,患者背部皮肤广泛3cm至6cm大小不等皮下结节,表面皮肤未见破损,呈红色、偏硬、有压痛。皮肤组织活检见深达真皮层急性肉芽肿性炎,炎症组织... 详细信息

患者女性34岁,行肾移植术后6年,一直使用免疫抑制剂治疗。不明原因发热7天入院。体检:体温38℃,患者背部皮肤广泛3cm至6cm大小不等皮下结节,表面皮肤未见破损,呈红色、偏硬、有压痛。皮肤组织活检见深达真皮层急性肉芽肿性炎,炎症组织中弥漫酵母样细胞。经培养鉴定并查血、脑脊液培养鉴定均可见新生隐球菌生长,诊断为播散性隐球菌病。予氟康唑200mg每日静脉滴注治疗。患者体温消退,皮疹也逐步消退。

关键词：肾移植播散性隐球菌病广泛皮下结节发热免疫缺陷

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