检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 1992年第2期14卷 27-28页

作者：张宝珍朱忠勇南京军区福州总医院检验科遗传室 350001

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影... 详细信息

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。

关键词： X-常染色体易位新核型

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中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

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中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 574-577页

作者：汤莹郑德柱李清琴王志红林炎鸿兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家... 详细信息

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA，PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序，评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变：c.2086_2087insC（***696 fsx）突变，该突变引起开放阅读框架改变，提前引入终止密码子，导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生，部分酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c．2086_2087insC（***696 fsx）突变携带者，其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析，发现1个新的NTRK1基因突变。

关键词： NTRK1基因先天性无汗疼痛不敏感突变酪氨酸激酶结构域

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Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

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中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 50-53页

作者：柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，... 详细信息

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。

关键词：成骨不全 COL1A1基因基因突变分子诊断

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一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 757-760页

作者：张敏王志红林炎鸿林宇翔李晓丽严爱贞富显果钟福春兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证... 详细信息

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA，进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析，发现突变位点后，对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测，并对相应PCR产物进行酶切验证，同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变：C．2891T〉G（L964X），该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现，在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C．2891T〉G（L964x）为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合，确保了诊断的准确性。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因基因突变截短蛋白分子诊断

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一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 139-143页

作者：曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技... 详细信息

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。

关键词：脊肌萎缩症多重连接依赖性探针扩增 SMN基因突变分析

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多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断

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北京大学学报（医学版） 2013年第6期45卷 906-909页

作者：汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先... 详细信息

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。

关键词：外生骨疣,多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断

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MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用

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中华医学杂志 2008年第46期88卷 3262-3264页

作者：曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时... 详细信息

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。

关键词：肌疾病,萎缩性诊断多重连接依赖性探针扩增运动神经元存活基因

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超声显象对移植肾急性排斥及反应的观察

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中国超声医学杂志 1992年第S1期 91-92页

作者：颜普明徐夙媛耿丹明朱建平张援胜欧良明陈子宣林文洪南京军区福州总医院泌尿外科 350001 南京军区福州总医院泌尿外科南京军区福州总医院B超室

我院自1985年4月至1991年5月应用超声显像观察了移植肾急性排斥反应68例,进行了115次的超声检查。本组68例,男39例,女29例,年龄22—56岁。自肾移植至接受超声检查时间最短48小时,最长半年。一般临床出现发热、尿少、血肌酐及尿素氮增高... 详细信息

我院自1985年4月至1991年5月应用超声显像观察了移植肾急性排斥反应68例,进行了115次的超声检查。本组68例,男39例,女29例,年龄22—56岁。自肾移植至接受超声检查时间最短48小时,最长半年。一般临床出现发热、尿少、血肌酐及尿素氮增高而行超声检查,其后经CT或同位素等其他检查证

关键词：移植肾急性排斥集合系统

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单操作孔全胸腔镜肺癌根治术62例

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中国微创外科杂志 2016年第5期16卷 411-413页

作者：连铎煌徐驰曾志勇陈锦华叶仕新杨鲸蓉南京军区福州总医院胸心外科福州350025 南京军区福州总医院统计室福州350025

目的探讨单操作孔全胸腔镜肺叶切除术治疗肺癌的临床应用价值。方法 2013年2月~2014年12月,采用单操作孔全胸腔镜肺叶切除术治疗肺癌62例。经一个操作孔和一个观察孔手术,观察孔取腋中线第8肋间（左侧稍靠近腋后线）,约1.5 cm,操作孔上... 详细信息

目的探讨单操作孔全胸腔镜肺叶切除术治疗肺癌的临床应用价值。方法 2013年2月~2014年12月,采用单操作孔全胸腔镜肺叶切除术治疗肺癌62例。经一个操作孔和一个观察孔手术,观察孔取腋中线第8肋间（左侧稍靠近腋后线）,约1.5 cm,操作孔上肺叶切除取腋前线第4肋间,中、下肺叶切除取第5肋间,切口长3~5 cm,术后常规放置1根胸腔引流管。结果全组无手术死亡,无中转开胸,无严重并发症发生。2例加做副操作孔。手术时间（135.5±43.2）min,术中出血量（65.7±32.4）ml。术后胸腔引流（7.6±4.3）d,术后住院时间（10.5±3.8）d。清扫淋巴结（16.4±7.7）枚。结论单操作孔全胸腔镜肺叶切除术治疗肺癌安全、可靠。

关键词：单操作孔电视胸腔镜肺叶切除术肺癌

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功能性磁共振与弥散张量成像对高压氧治疗视觉通路异常疗效的评价

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中华物理医学与康复杂志 2009年第1期31卷 36-42页

作者：陈自谦倪萍叶友强肖慧钱根年许尚文王锦良杨熙章陈锦华南京军区福州总医院医学影像中心福州350025 南京军区福州总医院医学工程科福州350025 南京军区福州总医院医学统计室福州350025

目的探讨联合应用血氧水平依赖功能性磁共振成像(BOLD-fMRI)和弥散张量成像(DTI)技术评价高压氧治疗视觉障碍的疗效.方法选取视通路异常患者16例为研究组,采用高压氧治疗,并于高压氧治疗前、后行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,选取性别... 详细信息

目的探讨联合应用血氧水平依赖功能性磁共振成像(BOLD-fMRI)和弥散张量成像(DTI)技术评价高压氧治疗视觉障碍的疗效.方法选取视通路异常患者16例为研究组,采用高压氧治疗,并于高压氧治疗前、后行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,选取性别、年龄与研究组大致匹配的正常视力健康志愿者12例为对照组,行视觉BOLD-fMRI和全脑DTI检查,并与研究组的视觉BOLD-fMRI和DTI结果进行比较.结果研究组治疗前的被试视觉BOLD-fMRI视皮质激活体素、视放射各向异性值(FA值)与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);研究组高压氧治疗后视觉BOLD-fMRI视皮质激活体素、视放射各向异性值(FA值)与对照组结果比较差异无统计学意义(P>0.05),与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05).结论血氧水平依赖功能磁共振成像联合弥散张量成像能从解削功能学角度量化研究视通路病变视觉异常的高压氧治疗效果,是视觉脑功能康复疗效评价的可靠手段,有重大临床应用价值.

关键词：视觉功能性磁共振成像弥散张量成像高压氧

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