检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 420-424页

作者：涂向东曾健丛学文严爱贞黄吴健林炎鸿郑德柱张敏王志红南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色... 详细信息

目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ）、Y染色体多个序列标签位点（ sequence tagged site, STS）及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描（single nucleotide polymorphisms array, SNP-array）等多种技术。结果3例患者染色体G显带核型均为46，X，＋mar。MLPA检测发现例1SRY、ZFY、UTy基因重复；例2SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失；例3X染色体短臂／Y染色体短臂（X／Yp）、X染色体长臂／Y染色体长臂（X／Yq）亚端粒区域基因拷贝数减少。Y染色体STS分析提示：例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在，但sY1228及AZFc区多个STS缺失，断裂点位于AZFb区sYl227和sYl228之间；例2的SRy及着丝粒区域sY1200存在，其余STS均缺失；例3的SRy及AZF多个STS均存在。SNP-array扫描提示，例1Yp11.31-p11．2区重复，Yq11．22-q11．23区缺失，缺失片段约为5．18Mb；例2Yp11．31-p11．2区重复，重复片段为3．724Mb，Yq11．21-q11．23区域缺失，缺失约14．644Mb；例3X／Yp亚端粒区域（PAR）p22．33单拷贝缺失，X／Yq亚端粒区域（PAR）q28单拷贝缺失。FISH分析提示，例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46，X，＋***（Y）（SRY＋＋，DYZ3＋＋，DYZ1-）。综合分析：例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体。分子核型：例1为46，X，idic（Y）（q11．23）；例2为46，X，idic（Y）（q10）；例3为标记染色体为环状Y，核型为46，X，r（Y）（pllql2）。结论Y染色体畸变形式多样，选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段。

关键词： Y染色体畸变单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交序列标签位点重组形式

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四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 539-543页

作者：涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio... 详细信息

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋***（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。

关键词：男性不育额外小标记染色体单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交

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正畸托槽临床黏接强度的研究及其影响因素

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军医进修学院学报 2006年第4期27卷 314-315页

作者：王琤曾文贵王东辉南京军区福州总医院口腔科福州350025

托槽是固定矫治器中重要部件,随着固定矫治技术日益成熟,托槽的黏接强度受到临床工作者的重视。笔者总结学者们近年来对于托槽黏接强度的研究,阐述了黏接强度的影响因素,供临床工作者参考。

关键词：托槽黏接强度

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外周性原始神经外胚层肿瘤的CT与MRI表现

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中国医学影像技术 2006年第1期22卷 129-131页

作者：张碧云陈自谦肖慧南京军区南京总医院南京大学医学院临床学院医学影像科江苏南京210002 南京军区福州总医院医学影像科福建福州350025

目的分析外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的CT与MRI表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经病理证实的6例原始神经外胚层肿瘤的CT和MRI表现。6例全部行CT检查,其中3例同时行MRI检查。结果2例位于颅内,2例位于四肢,1例位于腹膜... 详细信息

目的分析外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的CT与MRI表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经病理证实的6例原始神经外胚层肿瘤的CT和MRI表现。6例全部行CT检查,其中3例同时行MRI检查。结果2例位于颅内,2例位于四肢,1例位于腹膜后,1例位于前纵隔。软组织pPNET的CT表现为大的、边界不清的软组织肿块,密度不均匀伴坏死囊变,不伴钙化,增强后呈不均匀强化,骨pPNET主要表现为较大的溶骨性骨质破坏伴软组织肿块,有1例可见瘤骨形成,增强后不均匀强化。MRI在SE的T1WI上表现为等肌肉信号,T2WI上表现为不均匀高信号,部分病例可见假包膜改变。结论pPNET的CT与MRI缺乏明确特征表现,但能较好地显示肿瘤的内部结构、明确肿瘤的范围,有助于本病的鉴别诊断、判定手术切除的可能性、检出远处转移和评价治疗效果。

关键词：原始神经外胚层肿瘤体层摄影术 X线计算机磁共振成像

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肾移植术后并发结核感染的观察与护理

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护士进修杂志 2003年第10期18卷 913-914页

作者：房秋燕刘华郑青南京军区福州总医院结核科福建福州350025

结核是肾移植术后常见的感染性并发症之一,肾移植患者结核的发病率高于普通人群可高达4.1%～11.8%[1～3],肾移植术后大量免疫抑制剂的使用,极大地降低了以T淋巴细胞为主的细胞免疫系统功能,为结核菌感染和潜伏性结核杆菌(休眠结核菌)的... 详细信息

结核是肾移植术后常见的感染性并发症之一,肾移植患者结核的发病率高于普通人群可高达4.1%～11.8%[1～3],肾移植术后大量免疫抑制剂的使用,极大地降低了以T淋巴细胞为主的细胞免疫系统功能,为结核菌感染和潜伏性结核杆菌(休眠结核菌)的复燃提供了条件和机会[4].此类患者并发结核病病情复杂、诊治困难、易于全身播散、死亡率高[5].加强观察和护理尤为重要,现报告如下.

关键词：肾移植结核感染护理

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^18F—FDGPET／CT脑显像与EEG用于颞叶癫痫灶术前定位

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中华核医学与分子影像杂志 2012年第3期32卷 166-169页

作者：陈自谦赵春雷刘耀倪萍钟群白伟彭德新南京军区福州总医院医学影像科 350025

目的对比研究^18F—FDGPET／cT脑显像与EEG对颞叶癫痫灶术前定位的价值。方法回顾性分析临床诊断为颞叶癫痫的患者152例，其中男108例，女44例，年龄范围3—59岁。所有患者行^18F—FDG PET／CT脑显像和长程和（或）视频EEG检查，其中29... 详细信息

目的对比研究^18F—FDGPET／cT脑显像与EEG对颞叶癫痫灶术前定位的价值。方法回顾性分析临床诊断为颞叶癫痫的患者152例，其中男108例，女44例，年龄范围3—59岁。所有患者行^18F—FDG PET／CT脑显像和长程和（或）视频EEG检查，其中29例无法准确定位者行颅内电极EEG检查。所有患者行手术治疗，手术切除组织行病理检查，以术后病理为“金标准”，术后随访6个月以上。用，检验对PET／CT脑显像及长程和（或）视频EEG的准确性进行统计学分析。结果152例患者PET／CT脑显像定位致痢灶的准确性为80．92％（123／152），长程和（或）视频EEG定位致痈灶准确性为43．42％（66／152），2种检查方法定位致痫灶的准确性差异有统计学意义（Х^2=22．72，P〈0．01），29例术前无法准确定位的患者行颅内电极EEG定位致痫灶，其准确性为100％。结论发作间期^18F—FDGPET／CT脑显像定位癫痫灶价值优于长程和（或）视频EEG，与颅内电极EEG联合使用，可进一步提高对致痫灶定位的准确性。

关键词：癫痫颞叶脑电扫描术体层摄影术发射型计算机体层摄影术 x线计算机脱氧葡萄糖

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胎儿超声心动图评价胎儿心动过速的诊断及治疗干预

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中国超声医学杂志 2006年第10期22卷 786-788页

作者：王鸿耿丹明陈龙刘道明解放军南京军区福州总医院超声科

目的应用胎儿超声心动图诊断胎儿快速心律失常并对宫内干预治疗室上性心动过速(SVT)进行跟踪评价。方法对已检出的1910例心律失常胎儿中的125例快速心律失常者,分为窦性心动过速、SVT、SVT合并心力衰竭(心衰)3组,对后两组胎儿进行宫内... 详细信息

目的应用胎儿超声心动图诊断胎儿快速心律失常并对宫内干预治疗室上性心动过速(SVT)进行跟踪评价。方法对已检出的1910例心律失常胎儿中的125例快速心律失常者,分为窦性心动过速、SVT、SVT合并心力衰竭(心衰)3组,对后两组胎儿进行宫内地高辛转律治疗。结果胎儿心动过速125例(心率≥180次/min),其中SVT29例(含房颤、房扑7例);余为窦性心动过速96例。SVT组中合并复杂先天性心脏病者7例,胎儿水肿7例。合并先心病均于检查后中止妊娠,其余22例行常压氧治疗或经胎盘给药,首选药物为地高辛。新生儿随访期最长16个月,头颅CT、超声心动图等各项生理指标均正常。结论胎儿超声心动图是目前唯一可迅速检出胎儿心律失常并明确性质的诊断手段,且重复性好。地高辛经胎盘给药治疗可有效转律并同时控制胎儿心衰减轻水肿且无致畸作用。

关键词：胎儿超声心动图心律失常室上性心动过速地高辛治疗

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AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 686-689页

作者：涂向东丛学文严爱贞曾健朱忠勇南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科福州350025

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标... 详细信息

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS），对断裂点进行定位分析。颖有无精子症缺失基因家族（deletedinazoospermia，DAz）、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性（singlenuecleotidevarians，SNV）缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数。结果6例AZFb＋c缺失患者，1例为sY98／sY1206缺失，4例为P5／P1远端重组，1例为P4／P1远端重组。3例筛查发现AZFb区缺失患者，1例为P5／P3缺失，2例为PS／P1近端重组，伴有DA幼、DAZ2拷贝缺失。40例AZFc区全缺失患者，均为b2／b4同源重组。部份AZFb、AZFb＋c缺失患者，睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍。结论对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制，进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量，以评价其与生精障碍表型之间的关联。

关键词：男性精子生成障碍 Y染色体无精子因子区域缺失断裂点

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氟比洛芬酯脂微球注射液对癌症疼痛镇痛效果的临床观察

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中国疼痛医学杂志 2005年第5期11卷 281-283页

作者：欧阳学农王文武彭永海余宗阳张霞南京军区福州总医院肿瘤科福州350025

目的:观察氟比洛芬酯脂微球载体注射液(商品名凯纷)治疗癌痛的疗效和副作用。方法:38例未使用阿片类药物的中重度癌性疼痛患者每天静脉注射50mg/5m l氟比洛芬酯脂微球载体注射液,分别就其疗效、生活质量改善情况以及不良反应等方面进行... 详细信息

目的:观察氟比洛芬酯脂微球载体注射液(商品名凯纷)治疗癌痛的疗效和副作用。方法:38例未使用阿片类药物的中重度癌性疼痛患者每天静脉注射50mg/5m l氟比洛芬酯脂微球载体注射液,分别就其疗效、生活质量改善情况以及不良反应等方面进行评价。结果:氟比洛芬酯脂微球载体注射液治疗中重度癌痛的有效率为71.05%,生活质量改善情况治疗前后有显著差异(P<0.05)。但未见一般非甾体类药物常见腹痛、消化道出血等副作用;也未见便秘、恶心、呕吐、嗜睡等阿片类药物常见不良反应。结论:氟比洛芬酯脂微球载体注射液治疗中重度癌痛疗效可靠,生活质量可得到改善,不良反应发生率较低,可部分作为临床候选药品或口服吗啡替代药。

关键词：氟比洛芬酯脂微球癌症疼痛镇痛作用脂微球注射液临床观察镇痛效果脂微球载体中重度癌痛常见不良反应

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一例镶嵌型标记染色体遗传分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 76-80页

作者：涂向东曾健丛学文张晓严爱贞南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025

目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为***（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为***（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。

关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点荧光原位杂交单核苷酸多态性芯片

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