检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2008年第1期43卷 25-28页

作者：柯龙凤王志红黄惠娟涂向东曾健李博杨渤生兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DN... 详细信息

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果（1）家系1：用BcnI切割799bp的PCR产物，胎儿1与其父（正常对照）酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变（P560L突变）；（2）家系2：用MaeI切割232bp的PCR产物，胎儿2与其父酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变（Q177X突变）；（3）家系3：用AciI切割271bp的PCR产物，胎儿3与先证者酶切模式一样，PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变（R617C突变）；（4）家系4：变性高效液相色谱（DHPLC）分析269bp的PCR产物，胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似，而与先证者的峰型不同，PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变（K276E突变）。结合胎儿性别判断，胎儿1、2为正常纯合子，胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子，胎儿4为正常半合子。结论应用产前分子诊断的方法诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前诊断 ATP结合匣式转运子突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ANCA相关性肾炎合并IgG4小管间质性肾炎1例并文献复习

引用

临床与实验病理学杂志 2016年第6期32卷 703-705页

作者：罗丹程莉苏虹梅曾德华郑智勇南京军区福州总医院病理科福州350025 南京军区180医院肾内科泉州362000

目的探讨抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic autoantibodies,ANCA)相关性肾炎(ANCA associated glomerulonephritis,ANCA-GN)合并IgG 4小管间质性肾炎(IgG 4-tubulointerstitial nephritis,IgG 4-TIN)的临床病理学特征及诊断。方法回顾性分析1例ANCA-GN合并IgG 4-TIN肾穿刺组织的光镜、免疫组化染色及电镜病理改变,结合文献探讨该病的临床病理学特点。结果光镜:肾皮质区被大量淋巴、浆细胞浸润,伴肾小管重度萎缩及间质纤维化;髓质炎症较轻,肾小管萎缩不明显,肾小球毛细血管袢节段纤维素样坏死伴局灶细胞性新月体。免疫表型:肾皮质硬化区有大量IgG+及IgG 4+浆细胞浸润,其中IgG为234个/HPF,IgG 4为187个/HPF,κ链及λ链染色显示浆细胞呈多克隆表达;肾小球纤维素样坏死处及新月体呈Fib强阳性。电镜:仅见1个肾小球呈轻微病变,无免疫沉积物;肾间质中有较多浆细胞浸润。结论 ANCA-GN与IgG 4-TIN是两种不同类型的肾病,但二者可合并出现;由于二者治疗方案及预后差异较大,及时、准确的病理诊断和临床治疗对患者的临床转归和预后甚为重要。

关键词： IgG4相关性疾病 ANCA相关性肾炎小管间质性肾炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

腹膜透析患者腹膜电荷屏障对透析液蛋白质丢失的影响

引用

肾脏病与透析肾移植杂志 2008年第4期17卷 335-338页

作者：俞国庆文文陈建庄永泽林沁彭卫华王丽萍南京军区福州总医院肾内科 350025 南京军区福州总医院呼吸内科

目的:测定持续非卧床腹膜透析(CAPD)患者腹膜电荷屏障,并对原发病为糖尿病肾病(DN)与慢性肾炎(CGN)的CAPD患者的腹膜电荷屏障以及透析液蛋白进行比较,进而探讨CAPD患者腹膜电荷屏障与透析液蛋白丢失的相关性。方法:选择32例CAPD患者,收... 详细信息

目的:测定持续非卧床腹膜透析(CAPD)患者腹膜电荷屏障,并对原发病为糖尿病肾病(DN)与慢性肾炎(CGN)的CAPD患者的腹膜电荷屏障以及透析液蛋白进行比较,进而探讨CAPD患者腹膜电荷屏障与透析液蛋白丢失的相关性。方法:选择32例CAPD患者,收集血清以及透析液,采用清除法测定胰淀粉酶清除率(Cpam)以及唾液淀粉酶的清除率(Csam)的比值(Cpam/Csam)用以评价腹膜电荷屏障;同时测定PD液蛋白的丢失量。比较原发病为DN与CGN两组CAPD患者患者PD液蛋白丢失量以及Cpam/Csam比值。最后,研究腹膜电荷屏障与PD液蛋白丢失量的相关性。结果:(1)32例CAPD患者腹膜Cpam/Csam的比值为6.296±21.514;PD液蛋白为(4.14±1.91)g;(2)CGN组PD液蛋白显著低于DN组(4.35±1.88gvs5.61±0.86g,P<0.05);而CGN组Cpam/Csam的比值显著高于DN组(9.94±28.35vs0.68±0.86,P<0.05)。(3)所有患者Cpam/Csam与PD液蛋白丢失量之间具有显著负相关,相关系数为-0.584,P<0.01。而且其自然对数与PD液蛋白丢失量呈直线负相关。结论:腹膜电荷屏障损害在CAPD患者PD液蛋白丢失起重要作用;电荷屏障损害越显著,PD液蛋白的丢失量越多,提示改善腹膜电荷屏障电荷特性可成为防止腹膜蛋白质丢失的一个重要手段。

关键词：腹膜透析电荷屏障淀粉酶

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

结缔组织生长因子在博莱霉素诱导的小鼠肺纤维化中的作用探讨

引用

细胞与分子免疫学杂志 2005年第3期21卷 290-292页

作者：张雷卢惠苹赖国祥南京军区福州总医院呼吸内科福建福州350025 南京军区福州总医院理疗科福建福州350025

目的:检测结缔组织生长因子(CTGF)在小鼠肺内的表达,并探讨其在肺纤维化中的意义。方法:通过向气管内滴入博莱霉素建立小鼠肺纤维化模型。用免疫组化染色方法检测不同时期肺组织中CTGF蛋白的表达;用RT PCR检测CTGFmRNA的表达;用酸水解... 详细信息

目的:检测结缔组织生长因子(CTGF)在小鼠肺内的表达,并探讨其在肺纤维化中的意义。方法:通过向气管内滴入博莱霉素建立小鼠肺纤维化模型。用免疫组化染色方法检测不同时期肺组织中CTGF蛋白的表达;用RT PCR检测CTGFmRNA的表达;用酸水解法测定肺羟脯氨酸的含量。结果:在正常小鼠肺组织中,CTGF蛋白和其mRNA几乎不表达;而在模型组的肺组织中表达明显升高(P<0.01)。CTGF蛋白表达于支气管/细支气管上皮细胞、肺泡Ⅱ型上皮细胞和肺成纤维细胞,表达量与肺组织中羟脯氨酸的含量呈显著的正相关(r=0.92,P<0.001)。结论:CTGF与肺纤维化的形成关系密切,CTGF检测可作为评价肺纤维化发生、发展的一种灵敏的指标。

关键词：肺纤维化羟脯氨酸 CTGF TGF-β

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

福建地区Barrett食管的发病情况和内镜及临床特点

引用

中华内科杂志 2006年第5期45卷 393-395页

作者：王雯张志坚林克荣李达周文晓冬吴秋萍南京军区福州总医院消化内科 350025

目的研究福建地区Barrett食管(BE)的发病情况和内镜、临床特点及其与反流性食管炎(RE)的关系。方法根据新标准诊断BE,研究BE患者的内镜下检出率、内镜表现、分型及病理检查结果,分析患者的年龄、性别、症状、幽门螺杆菌(Hp)感染情况及其... 详细信息

目的研究福建地区Barrett食管(BE)的发病情况和内镜、临床特点及其与反流性食管炎(RE)的关系。方法根据新标准诊断BE,研究BE患者的内镜下检出率、内镜表现、分型及病理检查结果,分析患者的年龄、性别、症状、幽门螺杆菌(Hp)感染情况及其与RE的关系。结果检出BE为总胃镜检查人数的7.90%,男女之比为1.98,平均年龄(45.1±14.8)岁,仅19.15%有典型反流症状。BE中短节段占81.20%,多为舌状、岛状或包含这2种形状的混合型。食管活检组织病理诊断为肠化型占BE的34.83%,9.88%伴异型增生,胃窦Hp阳性率为39.94%。RE检出率为2.07%,比BE显著降低(P<0.01)。8.42%的BE伴RE,32.11%的RE伴BE。结论福建地区BE患病率较高,多为短节段舌状或岛状,约1/3为肠化型,以中年男性多见,常无症状,与RE无明显相关性,部分伴异型增生。BE的临床意义和预后有待于进一步研究。

关键词： Barrett食管内镜反流性食管炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

引用

中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 193-197页

作者：黄梁浒曾健杨渤生黄惠娟吴玉水兰风华南京军区福州总医院全军检验中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025

目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系... 详细信息

目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系的 ABCD1基因编码区 ,分 4个片段进行 PCR扩增并对 PCR产物直接测序。同时应用 PCR-限制性酶切或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组 DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果　 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿 1的 ABCD1基因第 5 34位密码子发生 CCC→ CGC改变 ,使脯氨酸被精氨酸取代 ( P5 34R) ;患儿 2的 ABCD1基因第 2 6 6位密码子发生 GGG→AGG改变 ,使甘氨酸被精氨酸取代 ( G2 6 6 R) ;患儿 3母亲的 ABCD1上一个等位基因第 6 17位密码子发生 CGC→ GGC改变 ,使精氨酸被甘氨酸取代 ( R6 17G) ,另一个等位基因未发生突变。结论　在中国人 AL D患者中发现 1个新的 ABCD1基因突变 ( P5 34R) ,并首次在中国人 AL D患者中检测到G2 6 6 R、R6

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因基因突变扩增阻滞突变系统逆转录聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小儿肾穿组织远程邮寄病理检验结果及分析

引用

中国实用儿科杂志 2001年第8期16卷 490-491页

作者：余英豪郑智勇曾玲陈新民谢福安南京军区福州总医院病理科福州350025 南京军区福州总医院儿科福州350025 南京军区福州总医院肾内科福州350025

目的　研究小儿肾穿组织远程邮寄病理检验的实用性。方法　采用自制的肾穿组织固定邮寄盒收集院外肾穿标本进行病理检验 ,并对标本来源、邮寄与出报告时间、邮寄盒状况、肾组织光镜、电镜及免疫酶染色结果、诊断满意率等进行分析。结果... 详细信息

目的　研究小儿肾穿组织远程邮寄病理检验的实用性。方法　采用自制的肾穿组织固定邮寄盒收集院外肾穿标本进行病理检验 ,并对标本来源、邮寄与出报告时间、邮寄盒状况、肾组织光镜、电镜及免疫酶染色结果、诊断满意率等进行分析。结果　 7年间共收集院外 4 90例小儿肾穿光镜及电镜标本 550份 ,来自 1 5个省份、4 6家医院。邮寄盒无渗漏和变形 ,报告时间 6～ 1 2天。肾组织光镜及电镜图像优良 ,免疫酶染色结果稳定。结论　该邮寄盒有较大推广应用前景 ,对促进小儿肾穿工作的开展具有临床意义。

关键词：肾活检远程邮寄病理人邮寄盒病理诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

特发性结节性系膜硬化1例报告并文献复习

引用

肾脏病与透析肾移植杂志 1996年第3期5卷 94-95页

作者：庄永泽潘淼余英豪谢福安南京军区福州总医院肾内科福州350001

特发性结节性系膜硬化(idiopathic nodularmesangial sclerosrs,INMS)是一种罕见的肾病,国内未见报道。兹将我院所见1例报告如下。1 病历摘要患者男性,35岁,因反复腰酸血尿、蛋白尿1年余,于1995—04—07入院。1年前无诱因出现肉眼血尿,... 详细信息

特发性结节性系膜硬化(idiopathic nodularmesangial sclerosrs,INMS)是一种罕见的肾病,国内未见报道。兹将我院所见1例报告如下。1 病历摘要患者男性,35岁,因反复腰酸血尿、蛋白尿1年余,于1995—04—07入院。1年前无诱因出现肉眼血尿,腰酸,无发热,肾绞痛及尿频、尿急、尿痛。

关键词：结节性系膜硬化肾小球疾病病例报告

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

引用

第二军医大学学报 2009年第2期30卷 217-219页

作者：柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 详细信息

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性冠脉综合征中医辨证分型与血清骨保护素及其配体的相关性研究

引用

中华危重病急救医学 2013年第11期25卷 673-676页

作者：罗助荣郑卫星黄明方陈浩王志清南京军区福州总医院心内科福建350025

目的探讨骨保护素（OPG）系统在急性冠脉综合征（ACS）发病中的作用及与ACS中医辨证分型的关系.方法采用前瞻性研究方法,选取ACS患者210例、稳定型心绞痛（SAP）患者200例,用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清OPG及其配体（sRANKL）... 详细信息

目的探讨骨保护素（OPG）系统在急性冠脉综合征（ACS）发病中的作用及与ACS中医辨证分型的关系.方法采用前瞻性研究方法,选取ACS患者210例、稳定型心绞痛（SAP）患者200例,用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清OPG及其配体（sRANKL）水平,比较分析二者及其比值（OPG/sRANKL）在冠状动脉（冠脉）病变支数、中医辨证分型中的意义.以150例非冠心病患者为对照.结果 ACS组和SAP组血清OPG、OPG/sRANKL明显高于对照组,sRANKL明显低于对照组（均P＜0.01）；且ACS组OPG、OPG/sRANKL较SAP组升高更为显著（均P＜0.01）.不同冠脉病变支数的ACS患者血清OPG、OPG/sRANKL水平均显著高于对照组,sRANKL显著低于对照组（均P＜0.01）；且ACS患者随着冠脉病变支数的增多,OPG、OPG/sRANKL逐渐升高,而sRANKL水平则逐渐降低（P＜0.05或P＜0.01）.不同中医证型的ACS患者血清OPG及OPG/sRANKL均为阳气虚衰证＞气滞血瘀证＞气虚血瘀证＞痰阻心脉证＞心肾阴虚证＞气阴两虚证,其中阳气虚衰证、气滞血瘀证均较气阴两虚证显著升高[OPG （ng/L）：621.38±32.86、617.63±39.60比593.86±36.19,OPG/sRANKL（g/mol）：1 018.98±106.03、1 011.27± 121.61比942.16±115.82,P＜0.05或P＜0.01]；而各中医证型ACS患者血清sRANKL水平均明显低于对照组（均P＜0.01）,但各证型间sRANKL水平差异无统计学意义（均P＞0.05）.结论血清OPG、sRANKL、OPG/sRANKL水平与ACS发病及冠脉病变严重程度有一定相关性；血清OPG、OPG/sRANKL比值与ACS阳气虚衰证、气滞血瘀证存在一定相关性.

关键词：骨保护素急性冠脉综合征中医证型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：