检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2010年第4期37卷 445-450页

作者：李博张朵曾健富显果柯龙凤颜水堤严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基... 详细信息

为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一.

关键词：不育症睾丸特异性乳酸脱氢酶乳酸脱氢酶C4 DHPLC 基因突变

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一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例

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遗传 1989年第6期11卷 30-31页

作者：张宝珍朱忠勇魏蓉棠南京军区福州总医院遗传室空军南京医院

人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓... 详细信息

人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。

关键词：人类四倍体染色体异常嵌合体

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一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 529-532页

作者：周春燕李军郭小艳廖娟王志红兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025 南京军区福州总医院神经外科福州350025

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针... 详细信息

目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变，取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增，PcR产物T克隆及测序。结果先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病。先证者外周血RNA途径检测出无义突变C．7911C〉T（P．Q2510X）；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变，尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中，来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c．7911c〉T（P．Q2510X）突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％。其儿子、正常对照不存在上述突变。结论先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变，使其体内部分细胞带有NF1基因突变，导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因嵌合突变突变分析

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断

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中华妇产科杂志 2008年第1期43卷 25-28页

作者：柯龙凤王志红黄惠娟涂向东曾健李博杨渤生兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院妇产科福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DN... 详细信息

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果（1）家系1：用BcnI切割799bp的PCR产物，胎儿1与其父（正常对照）酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变（P560L突变）；（2）家系2：用MaeI切割232bp的PCR产物，胎儿2与其父酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变（Q177X突变）；（3）家系3：用AciI切割271bp的PCR产物，胎儿3与先证者酶切模式一样，PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变（R617C突变）；（4）家系4：变性高效液相色谱（DHPLC）分析269bp的PCR产物，胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似，而与先证者的峰型不同，PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变（K276E突变）。结合胎儿性别判断，胎儿1、2为正常纯合子，胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子，胎儿4为正常半合子。结论应用产前分子诊断的方法诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效。

关键词：肾上腺脑白质营养不良产前诊断 ATP结合匣式转运子突变

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

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第二军医大学学报 2009年第2期30卷 217-219页

作者：柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 详细信息

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断

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一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 402-405页

作者：钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。... 详细信息

目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。

关键词：标记染色体基因组重排临床表型单核苷酸多态性芯片

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恶性胸腹水的细胞遗传学检查——169例胸腹水染色体分析

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解放军医学杂志 1989年第4期14卷 304-305页

作者：张宝珍朱忠勇南京军区福州总医院检验科遗传室

临床上判断胸腹水是否为恶性病变所致,常用细胞染色体分析技术。恶性病变的胸腹水中都有一定数量的癌细胞分裂象,呈现明显的染色体异常。本文对169例胸腹水染色体分析结果报道如下。材料 1985～1988年住院患者的胸腹水染色体分析的标本... 详细信息

临床上判断胸腹水是否为恶性病变所致,常用细胞染色体分析技术。恶性病变的胸腹水中都有一定数量的癌细胞分裂象,呈现明显的染色体异常。本文对169例胸腹水染色体分析结果报道如下。材料 1985～1988年住院患者的胸腹水染色体分析的标本共169例。其中胸水128例。腹水41例;男性120例,女性49例。所有病例均经常规的体检和实验室检查,其中肿瘤患者并经病理细胞学和(或)CT、B型超声波。

关键词：恶性胸腹水细胞遗传学染色体分析

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五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 373-377页

作者：兰风华曾健黄惠娟柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心妇产科福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心超声科福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心神经内科福州350025

目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污... 详细信息

目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子。PCR产物经DraI酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。通过位点特异性PCR扩增SMTVI和SMTV2的第7外显子。结果比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点，未见羊水DNA受母体DNA污染迹象。常规PCR中，胎儿A、C、D的PCR产物（189bp）仅有部分可被DraI切割，而胎儿B、E的PCR产物全部被Dra I切割。在位点特异性PCR中，胎儿A、C、D既有SMTVI、也有SMTV2的第7外显子扩增产物，而胎儿B、E只有SMTV2的第7外显子扩增。结论胎儿A、c、D未见SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极小；胎儿B、E为SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极大。

关键词：脊肌萎缩症产前诊断分子诊断

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X-常染色体平衡易位两例报告

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遗传 1992年第2期14卷 27-28页

作者：张宝珍朱忠勇南京军区福州总医院检验科遗传室 350001

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影... 详细信息

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。

关键词： X-常染色体易位新核型

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Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

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中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 50-53页

作者：柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，... 详细信息

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。

关键词：成骨不全 COL1A1基因基因突变分子诊断

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