检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 373-377页

作者：兰风华曾健黄惠娟柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心妇产科福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心超声科福州350025 南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心神经内科福州350025

目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污... 详细信息

目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染。常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子。PCR产物经DraI酶切后，行琼脂糖凝胶电泳。通过位点特异性PCR扩增SMTVI和SMTV2的第7外显子。结果比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点，未见羊水DNA受母体DNA污染迹象。常规PCR中，胎儿A、C、D的PCR产物（189bp）仅有部分可被DraI切割，而胎儿B、E的PCR产物全部被Dra I切割。在位点特异性PCR中，胎儿A、C、D既有SMTVI、也有SMTV2的第7外显子扩增产物，而胎儿B、E只有SMTV2的第7外显子扩增。结论胎儿A、c、D未见SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极小；胎儿B、E为SMTVI纯合性缺失，出生后患SMA的风险极大。

关键词：脊肌萎缩症产前诊断分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

引用

中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 757-760页

作者：张敏王志红林炎鸿林宇翔李晓丽严爱贞富显果钟福春兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证... 详细信息

目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA，进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析，发现突变位点后，对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测，并对相应PCR产物进行酶切验证，同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变：C．2891T〉G（L964X），该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现，在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C．2891T〉G（L964x）为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合，确保了诊断的准确性。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因基因突变截短蛋白分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断

引用

北京大学学报（医学版） 2013年第6期45卷 906-909页

作者：汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先... 详细信息

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。

关键词：外生骨疣,多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

引用

中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 574-577页

作者：汤莹郑德柱李清琴王志红林炎鸿兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家... 详细信息

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA，PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序，评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变：c.2086_2087insC（***696 fsx）突变，该突变引起开放阅读框架改变，提前引入终止密码子，导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生，部分酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c．2086_2087insC（***696 fsx）突变携带者，其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析，发现1个新的NTRK1基因突变。

关键词： NTRK1基因先天性无汗疼痛不敏感突变酪氨酸激酶结构域

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 50-53页

作者：柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，... 详细信息

目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。

关键词：成骨不全 COL1A1基因基因突变分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用

引用

中华医学杂志 2008年第46期88卷 3262-3264页

作者：曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时... 详细信息

目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。

关键词：肌疾病,萎缩性诊断多重连接依赖性探针扩增运动神经元存活基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 139-143页

作者：曾健林炎鸿严爱贞蔡美英柯龙凤兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技... 详细信息

目的对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定，应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实，同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究。结果患者具有1个拷贝的SMN1基因和1个拷贝的SMN2基因，在这个SMN1基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L（TCA→TTA）；父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝，其中1个SMN1基因存在S230L突变；母亲具有1个SMN1拷贝，而SMN2基因是纯合缺失的。200名对照中未发现该位点突变。结论在1个SMA家系中发现了1个新的SMN1基因点突变，即S230L，并准确分析了此家系各成员的SMN基因型。

关键词：脊肌萎缩症多重连接依赖性探针扩增 SMN基因突变分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

引用

第二军医大学学报 2009年第2期30卷 217-219页

作者：柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 详细信息

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的症状前分子诊断

引用

中华神经科杂志 2008年第7期41卷 460-461页

作者：王志红黄梁浒柯龙凤兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心 350025

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，***）是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28，称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病，往往产生不可逆的神经系统症状，尤以儿童大脑型... 详细信息

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，***）是一种主要侵犯大脑、肾上腺等器官的遗传性疾病。该病的致病基因定位于Xq28，称为ABCD1基因。X—ALD患者一旦发病，往往产生不可逆的神经系统症状，尤以儿童大脑型的预后最差，发病后的平均生存时间仅为3年左右，

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断症状前 ABCD1基因致病基因定位神经系统症状遗传性疾病生存时间

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定

引用

中华检验医学杂志 2012年第7期35卷 607-611页

作者：曾健林炎鸿严爱贞兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心 350025

目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增... 详细信息

目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析。结果用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因，其第228位密码子上存在1个无义突变L228X，该突变来源于患者父亲；家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因，其中1个SMN1基因存在移码突变22_23insA。其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者。结论建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变，为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据。

关键词：肌萎缩,脊髓性系谱运动神经元运动神经元生存蛋白质1 突变核酸扩增技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：