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一种新的调控型遗传变异与中国人群肺癌发病风险的关系:两阶段病例-对照研究

中华流行病学杂志 2021年第11期42卷 2053-2059页

作者：朱小琪司妮平付晓宇程静雯秦娜刘逸辰田甜马红霞褚敏捷南通大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 226019 南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

目的调控型数量性状位点(regQTL)理论可以帮助研究者从三维角度评估单核苷酸多态性(SNPs)对重要生物信号的调控作用。本研究拟探讨regQTL-SNPs对肺癌易感性的影响。方法基于regQTL理论,利用已知的肺癌regQTL-SNPs数据库,筛选出全基因组... 详细信息

目的调控型数量性状位点(regQTL)理论可以帮助研究者从三维角度评估单核苷酸多态性(SNPs)对重要生物信号的调控作用。本研究拟探讨regQTL-SNPs对肺癌易感性的影响。方法基于regQTL理论,利用已知的肺癌regQTL-SNPs数据库,筛选出全基因组关联研究(GWAS)报道的肺癌易感区域中发挥regQTL功能的SNPs。并通过两阶段病例-对照研究(初筛阶段:2331例肺癌病例和3077例健康对照;验证阶段:626例肺癌病例和667例健康对照),进一步明确上述regQTL-SNPs与肺癌易感性的关联。结果在肺癌GWAS已报道的易感区域中,共筛选出8个regQTL-SNPs。人群易感性分析的初筛阶段,研究结果显示3个regQTL-SNPs与肺癌的发病风险存在统计学关联(P<0.05),验证阶段结果显示,位于ADRA1A基因上的rs6998591突变等位基因T可以显著增加肺癌的发病风险(相加模型:OR=1.33,95%CI:1.01~1.74,P=0.040),而位于ACTA2基因上的rs11202916突变等位基因G可以明显降低肺癌的发病风险(隐性模型:OR=0.71,95%CI:0.52~0.96,P=0.026)。分层分析结果显示,rs6998591的突变等位基因T显著增加肺鳞癌的发病风险(相加模型:OR=1.53,95%CI:1.01~2.32,P=0.043),而rs11202916的突变等位基因G显著降低肺腺癌的发病风险(相加模型:OR=0.83,95%CI:0.69~0.98,P=0.031)。基因环境交互作用分析显示携带rs6998591突变等位基因T且吸烟的个体与不携带rs6998591突变等位基因T且不吸烟的个体相比,肺癌的发病风险增加235%(OR=3.35,95%CI:2.10~5.34,P<0.001)。结论肺癌GWAS已报道的易感区域中存在2个发挥regQTL功能的SNPs,并且可以显著影响肺癌的易感性。

关键词：肺癌调控型数量性状位点单核苷酸多态性

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病例同胞对照设计

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中华流行病学杂志 2006年第2期27卷 170-173页

作者：易洪刚陈峰于浩赵杨娄东华南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

目的介绍病例同胞对照设计的研究设计及统计分析方法,并对实际资料进行统计分析。方法以亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与冠心病连锁研究为实例,采用同胞-传递不平衡检验(s-TDT)和同胞组不平衡检验(SDT)等方法进行统计分析。结果采... 详细信息

目的介绍病例同胞对照设计的研究设计及统计分析方法,并对实际资料进行统计分析。方法以亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与冠心病连锁研究为实例,采用同胞-传递不平衡检验(s-TDT)和同胞组不平衡检验(SDT)等方法进行统计分析。结果采用s-TDT分析,统计量Z=0.27,P>0.05;采用SDT分析,χ2=0.31,P>0.05。提示受累子代与非受累子代T等位基因分布差异无统计学意义。结论病例同胞对照设计使用患者同胞作为对照,避免了人群分层现象,可以用来检测基因与疾病之间的关联或连锁。

关键词：病例同胞对照设计关联连锁基因

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肺癌组织中miR-30c侧翼区的单核苷酸多态性对其成熟进程的影响

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中华肿瘤杂志 2012年第9期34卷 664-668页

作者：陈佳萍刘瑶胡志斌沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

目的研究不同细胞和肺癌组织中miR-30c侧翼区单核苷酸多态性rs928508（A／G）对初级miR．30c（pri—miR-30c）、前体miR-30c（pre—miR-30c）、成熟miR-30c的表达水平以及miR-30e成熟进程的影响。方法构建含有不同基因型miR-30c侧翼区... 详细信息

目的研究不同细胞和肺癌组织中miR-30c侧翼区单核苷酸多态性rs928508（A／G）对初级miR．30c（pri—miR-30c）、前体miR-30c（pre—miR-30c）、成熟miR-30c的表达水平以及miR-30e成熟进程的影响。方法构建含有不同基因型miR-30c侧翼区的报告基因表达载体pG13-promoter—miR-30e—A和pGL3-promoter—miR-30c—G，分别与内参质粒pRL—SV40共转染于人肺癌A549细胞、人胚肾293A细胞和中国仓鼠卵巢细胞（CHO细胞）后，进行荧光素酶活性分析。采用Taqman基因分型技术对50例肺癌组织进行基因分型，以实时定量PCR法检测不同基因型组织标本中pri—miR-30c、pre—miR-30c、成熟miR-30c以及miR-30c宿主基因核转录因子Y（NFYC）的转录水平。结果在A549、293A和CHO细胞中，pG13-promoter—miR-30c—A组荧光素酶的活性与pGL3-promoter—miR-30c—G组比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）。荩因分型的结果昆示，50例肺癌组织中，AA基因型17例，AG基因型21例，GG基因型12例。在rs928508AG／GG基因型肺癌组织中，pre—miR-30c和成熟miR-30c的相对表达水平分别为1．306±0．878和0．384±0．227，均显著低于rs928508AA基因型组织的表达水平（分别为2．103±1．173和0．588±0．307，P=0．009和P=0．011）。而pri-miR-30c和NFYC基凶在各基因型肺癌组织中的相对表达量差异均无统计学意义（P=0．335和P=0．393）。结论在肺癌组织中，miR-30c侧翼Ⅸ的单核苷酸多态性rs928508（A／G）可以影响pri-miR-30c→pre-miR-30c→成熟miR-30c的转化进程，但不能影响pri—miR-30c合成的转录进程。

关键词：微小RNA-30c 单核苷酸多态性转录遗传肺肿瘤

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基于基因水平主成分logistic回归模型在全基因组关联研究中的应用

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中华流行病学杂志 2012年第6期33卷 622-625页

作者：易洪刚沃红梅赵杨张汝阳柏建岭魏永越陈峰南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

探讨基于基因水平的主成分logistic回归模型分析方法及其在全基因组关联研究中的应用。以全基因组关联研究基因型模拟数据为例，介绍基于主成分的logistic回归模型在基因水平检测遗传变异与复杂性疾病之间关联的分析策略。模拟结果表明... 详细信息

探讨基于基因水平的主成分logistic回归模型分析方法及其在全基因组关联研究中的应用。以全基因组关联研究基因型模拟数据为例，介绍基于主成分的logistic回归模型在基因水平检测遗传变异与复杂性疾病之间关联的分析策略。模拟结果表明致病位点所在基因假设检验的P值在所有基因检验结果中为最小。研究结果提示在全基因组关联研究中，采用基于基因水平的主成分logistic回归模型一方面能够降低检验的自由度，另一方面能够处理单核苷酸多态性之间相关性问题，在检测致病基因与疾病关联时具有一定的效能。

关键词：主成分分析 Logistic回归模型全基因组关联研究关联

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全基因组关联研究中的统计分析方法

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中华流行病学杂志 2011年第4期32卷 400-404页

作者：陈峰柏建岭赵杨荀鹏程南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

随着人类基因组计划的完成，疾病的全基因组关联研究成为可能。该类研究的数据特点是：高维、小样本。面对浩瀚的数据，传统分析方法受到严重挑战。文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤，包括质量控制、分析、结果表示等，... 详细信息

随着人类基因组计划的完成，疾病的全基因组关联研究成为可能。该类研究的数据特点是：高维、小样本。面对浩瀚的数据，传统分析方法受到严重挑战。文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤，包括质量控制、分析、结果表示等，并对全基冈组关联研究的局限性和目前统计分析方法的不足进行讨论。

关键词：全基因组关联研究质量控制数据管理统计分析

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白细胞介素8-251基因多态性与胃癌易感性的综合分析

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中华预防医学杂志 2007年第S1期41卷 39-42页

作者：路滟王子盾沈靖徐耀初南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

目的探讨白介素8-251位点(IL8-251)的基因多态性与胃癌易感性的关系.方法以胃癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,全面检索相关文献,纳入符合人选标准的文献,应用REVMAN 4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.共纳... 详细信息

目的探讨白介素8-251位点(IL8-251)的基因多态性与胃癌易感性的关系.方法以胃癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,全面检索相关文献,纳入符合人选标准的文献,应用REVMAN 4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.共纳入文献8篇,纳入数据合并的8项研究累计病例2114例,对照2505例.结果通过对各研究的(AA+AT)/TT结果的异质性检验得X^(2)值为21.48(P=0.003),随机效应模型计算合并的OR值为1.12(95%CI 0.90~1.40),剔除权重较大的研究后进行的敏感性分析显示其余的各研究同质,固定效应模型的合并OR值为1.21(95%CI 1.06~1.39).结论携带IL8-251 A等位基因的个体发生胃癌的风险增加.

关键词：白细胞介素8 胃肿瘤多态现象(遗传学) 综合分析

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中国艾滋病高效抗病毒治疗研究进展

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中国公共卫生 2020年第4期36卷 639-642页

作者：卢珍珍姜晨晨倪明健汪宁彭志行南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系南京211166

高效抗逆转录病毒治疗(HAART)的推广使艾滋病发展为可以控制但目前尚难以治愈的慢性传染性疾病,药物副作用、合并用药、耐药、成本收益、特殊人群的抗病毒治疗仍然是重点关注的领域。在HAART效果得到保证的前提下,扩大治疗范围有助于疫... 详细信息

高效抗逆转录病毒治疗(HAART)的推广使艾滋病发展为可以控制但目前尚难以治愈的慢性传染性疾病,药物副作用、合并用药、耐药、成本收益、特殊人群的抗病毒治疗仍然是重点关注的领域。在HAART效果得到保证的前提下,扩大治疗范围有助于疫情的控制,因此在扩大抗病毒治疗的同时,如何提高抗病毒治疗质量是目前面临的挑战。

关键词：艾滋病高效抗逆转录病毒治疗耐药服药依从性

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基于真实世界数据与定量构效关系的儿童药源性免疫性血小板减少症研究

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中国药物警戒 2025年第1期22卷 16-22页

作者：聂晓璐赵厚宇霍东辉阎爱侠孙凤彭晓霞倪鑫詹思延国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心100045 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100091 海南省真实世界数据研究院海南琼海571437 重庆大学医学院重庆400030 中石化(大连)石油化工研究院有限公司辽宁大连116045 北京化工大学生命科学与技术学院北京100029 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院办公室北京100045

目的利用医院电子病历数据和药物的构效关系开展儿童药源性免疫性血小板(DIIT)风险信号挖掘及毒性评价研究。方法使用北京儿童医院2009年1月1日至2020年12月31日电子病历数据开展真实世界研究,利用改良的实验室极端异常比例失衡法挖掘儿... 详细信息

目的利用医院电子病历数据和药物的构效关系开展儿童药源性免疫性血小板(DIIT)风险信号挖掘及毒性评价研究。方法使用北京儿童医院2009年1月1日至2020年12月31日电子病历数据开展真实世界研究,利用改良的实验室极端异常比例失衡法挖掘儿童DIIT潜在信号;基于多来源信息构建DIIT基准数据库,并利用3种机器学习算法支持向量机、随机森林和XGBoost算法和药物分子描述符(ECFP4和CORINA),构建定量构效关系(QSAR)模型,基于药物理化性质和分子指纹开展DIIT的毒性评价研究。结果基于电子病历数据挖掘18个儿童DITP阳性信号药物。其中制霉菌素和拉氧头孢钠是儿童和成人的2个新的DITP阳性信号(DITP风险分别为OR:1.75,95%CI:1.37~2.22和OR:1.61,95%CI:1.38~1.88),另发现6个儿童尚未报告的新的阳性信号药物:亚胺培南、替考拉宁、夫西地酸、头孢唑肟钠、头孢他啶和头孢吡肟。基于1319种化合物所构建的9个不同的QSAR模型中效果最优的前3个模型分别为SVM-ECFP4+CORINA模型、RF-ECFP4+CORINA模型及XGBoost-ECFP4模型,其外部验证集上曲线下面积依次为0.747、0.732及0.712。经3个最优模型所组成的共识模型可准确预测出在第一步中发现的7种潜在阳性信号。结论真实世界信号挖掘方法与QSAR模型相结合可进一步完善我国药品上市后安全性评价的方法学体系。

关键词：药源性血小板减少症儿童药品不良反应安全性评价信号挖掘定量构效关系真实世界数据制霉菌素拉氧头孢钠

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以数智化驱动为导向的罕见病数据共享研究进展

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罕见病研究 2025年第1期4卷 61-69页

作者：顾亦梧温俏睿刘淇凯弓孟春王胜锋北京大学医学人文学院北京100191 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 广东医科大学多模态数据融合创新应用实验室湛江524023 神州医疗科技股份有限公司北京100089 北京大学人工智能研究院北京100871

近年来,数智化技术的快速发展为罕见病数据共享提供了新的路径,为罕见病领域研究的发展注入了新的力量。本研究旨在梳理国内外与数智化数据共享相关的文献,并结合中国罕见病现状,构建适用于中国的数智化罕见病数据共享理论框架。通过检... 详细信息

近年来,数智化技术的快速发展为罕见病数据共享提供了新的路径,为罕见病领域研究的发展注入了新的力量。本研究旨在梳理国内外与数智化数据共享相关的文献,并结合中国罕见病现状,构建适用于中国的数智化罕见病数据共享理论框架。通过检索PubMed、EMbase、Cochrane、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,筛选获得代表性文献214篇。文献阅读发现,数智化技术在罕见病数据共享的不同环节中发挥了重要作用,中国、美国和欧洲已形成各具特色的数智化驱动罕见病数据共享体系。基于此,本文结合“信息共享空间”理论,分析中国罕见病数据共享现状,阐述中国现状与“罕见病数据共享空间”构建目标的差距,提出数智化驱动的解决路径及罕见病数据共享空间“DI-STARS”理论框架。中国应大力发展数智化技术,深化以表型术语为核心的数据标化体系,营造以数智创新为基调的环境,搭建以数智化技术为支撑的桥梁,结合“DI-STARS”理论框架构建一个中国罕见病数据共享空间,以针对性地提高罕见病的识别率,弥合中国罕见病患者的诊疗需求。

关键词：罕见病数智化数据共享理论框架

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代谢组流行病学研究进展

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中华流行病学杂志 2021年第7期42卷 1148-1153页

作者：杭栋沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

近年来,基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展,作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征,反映环境-基因相互作用的效应,阐明暴露与疾病的“黑箱”机制,并... 详细信息

近年来,基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展,作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征,反映环境-基因相互作用的效应,阐明暴露与疾病的“黑箱”机制,并发现新的生物标志物。本文简要介绍代谢组流行病学研究的定义、方法、研究进展及展望。

关键词：系统流行病学代谢组流行病学糖尿病心血管疾病肿瘤

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