检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 238-243页

作者：安君郭可欣胡平南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作... 详细信息

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作为DNA测序的补充检测,通过检测基因的异常表达、异常剪接、等位基因特异性表达和融合基因表达等揭示遗传变异的功能影响,进一步提高遗传病的诊断率并为其拓宽了诊断策略,有望成为新的诊断工具。本文总结了RNA-seq的方法及技术特点,重点探讨了其在遗传病诊断方面的应用进展、未诊断遗传病中的应用策略、以及在遗传病诊断过程中所面临的主要挑战。

关键词：遗传病孟德尔病遗传学诊断转录组测序外显子组测序全基因组测序

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“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展

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陆军军医大学学报 2023年第9期45卷 869-875页

作者：李铮许俊伟上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科中心男科男性健康评估中心上海市生殖医学重点实验室上海200080 南京医科大学国家生殖医学重点实验室南京211166

精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障... 详细信息

精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。

关键词：精子发生障碍阻滞型临床表型遗传病因学诊疗体系

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生命早期不良暴露与子代视力异常的研究进展

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中国学校卫生 2024年第8期45卷 1203-1207页

作者：刘诗音游雪林晓妍麦凯童刘星彤曹梦婷杜江波南京医科大学第一临床医学院江苏210029 南京医科大学公共卫生学院流行病学系/全球健康研究中心南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室

近年来,儿童眼部疾病的防治已成为全球范围内广泛关注的公共卫生问题之一。由于遗传因素与环境因素均可影响子代视觉系统的形成,导致屈光不正、斜视、眼球震颤等视力异常情况出现。文章从孕期烟草暴露、微量元素暴露、妊娠期糖尿病、妊... 详细信息

近年来,儿童眼部疾病的防治已成为全球范围内广泛关注的公共卫生问题之一。由于遗传因素与环境因素均可影响子代视觉系统的形成,导致屈光不正、斜视、眼球震颤等视力异常情况出现。文章从孕期烟草暴露、微量元素暴露、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及孕期药物滥用等方面对生命早期暴露与子代视力结局的研究进行总结,旨在阐明生命早期不良暴露与子代视力结局的影响因素及其机制,为制定更有效的儿童青少年眼部疾病防治策略提供科学依据。

关键词：烟草微量营养系糖尿病,妊娠高血压,妊娠性视力,低儿童

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脂多糖激活的干扰素基因刺激因子信号对牙周膜细胞的影响

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中华口腔医学杂志 2025年第5期60卷 492-500页

作者：周逸王丹蕾蔡华阳张然徐艳南京医科大学附属口腔医院牙周病科　口腔疾病研究与防治国家级重点实验室培育建设点（南京医科大学）江苏省口腔转化医学工程研究中心，南京　210029 南京医科大学附属口腔医院　口腔疾病研究与防治国家级重点实验室培育建设点（南京医科大学）江苏省口腔转化医学工程研究中心，南京　210029

目的:探索脂多糖（LPS）激活干扰素基因刺激因子（STING）信号对牙周膜细胞生物学行为的影响及其作用机制。方法:使用磷酸盐缓冲液（PBS）和牙龈卟啉单胞菌（ATCC 33277）来源LPS刺激人牙周膜细胞（hPDLC）12 h，分别为PBS组和LPS组，... 详细信息

目的:探索脂多糖（LPS）激活干扰素基因刺激因子（STING）信号对牙周膜细胞生物学行为的影响及其作用机制。方法:使用磷酸盐缓冲液（PBS）和牙龈卟啉单胞菌（ATCC 33277）来源LPS刺激人牙周膜细胞（hPDLC）12 h，分别为PBS组和LPS组，使用免疫荧光法检测细胞内损伤DNA信号8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）在细胞内的分布情况和STING信号的激活水平，采用活细胞探针法检测细胞内双链DNA的来源，使用免疫印迹技术检测成骨相关蛋白特殊蛋白7（SP7）、骨形成蛋白2（BMP2）、环磷酸鸟苷-腺苷合成酶（cGAS）、STING的水平，收集PBS组和LPS组细胞上清液，采用双抗体夹心酶联免疫吸附技术检测炎症因子白细胞介素（IL）-1β、IL-6、β干扰素。构建使用cgas基因敲除小鼠12只、同窝野生型小鼠12只，分别对小鼠上颌第二磨牙进行丝线结扎和假手术，造模7 d，分为同窝对照假手术组、同窝对照牙周炎组、cgas敲除假手术组、cgas敲除牙周炎组，每组6只。使用显微CT技术采集影像数据，分别对各组小鼠上颌骨样本进行三维重建，使用分析软件CTAn与CTVOX统计釉质牙骨质界到牙槽嵴顶的距离（CEJ-ABC）、骨体积分数（BV/TV）、造模区域骨密度（BMD）并进行统计学分析。使用冰冻切片技术获取各组小鼠上颌磨牙切片，通过免疫荧光技术检测各组cGAS、STING蛋白的信号强度。结果:免疫荧光结果显示，LPS组细胞核外8-OHdG荧光信号强度（4.09±0.24）显著高于PBS组（1.00±0.10）（ t=20.33， P<0.001），线粒体标志物TOM20与8-OHdG共定位信号强度（8.56±0.53）显著高于PBS 组（1.00±0.09）（ t=24.37， P<0.001）。活细胞DNA探针检测显示，LPS组双链DNA信号强度（3.23±0.12）显著高于PBS组（1.00±0.17）（ t=18.30， P<0.001）。免疫荧光结果显示，LPS组hPDLC STING蛋白表达显著高于PBS组（ t=6.42， P<0.001），且与高尔基体标志物GM130共定位;酶联免疫吸附测定结果显示，LPS组上清液中IL-6、β干扰素、IL-1β丰度均显著高于PBS组（ t=12.44， t=11.38， t=9.48，均 P<0.001）。动物实验结果证实，同窝对照牙周炎组颊、腭侧CEJ-ABC［分别为（420.31±35.32）、（405.16±35.51）μm］均显著高于同窝对照假手术组［分别为（207.61±38.09）、（238.97±45.90）μm］（均 P<0.01），而cgas敲除牙周炎组颊、腭侧CEJ-ABC［（295.11±35.43）、（309.15±32.22）μm］均显著低于同窝对照牙周炎组（均 P<0.01）。同窝对照牙周炎组STING荧光信号（152.44±6.86）显著强于同窝对照假手术组（45.84±6.41）（ P<0.001）。cgas敲除牙周炎组STING信号（88.31±9.70）显著弱于同窝对照牙周炎组（ P<0.001）。结论:LPS刺激可通过产生线粒体来源的双链DNA激活STING信号，使hPDLC分泌炎症细胞因子，损害成骨分化潜能;动物模型中限制STING激活可减少牙周炎骨破坏。

关键词：牙周炎氧化应激牙周膜细胞 DNA损伤线粒体干扰素基因刺激因子

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女性代谢与生殖健康

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 116-135页

作者：柳越董一赵世刚赵涵山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 山东大学生殖内分泌教育部重点实验室济南250012 南京医科大学姑苏学院协同南京医科大学附属苏州医院苏州215008 山东大学附属生殖医院济南250012

女性代谢与生殖健康关系紧密、互相调控.女性的生殖活动特殊复杂,代谢可通过多种机制在不同生命阶段调节生殖活动;反之,生殖活动的开展也会影响女性机体的代谢.近年来,女性代谢问题与生殖障碍日益突显,深入了解女性代谢与生殖之间的相... 详细信息

女性代谢与生殖健康关系紧密、互相调控.女性的生殖活动特殊复杂,代谢可通过多种机制在不同生命阶段调节生殖活动;反之,生殖活动的开展也会影响女性机体的代谢.近年来,女性代谢问题与生殖障碍日益突显,深入了解女性代谢与生殖之间的相互作用,揭示两者的内在调控关系,对于理解和干预生殖代谢相关疾病至关重要.本文主要围绕女性代谢与生殖健康,从代谢对生殖的影响、生殖对代谢的影响以及生殖代谢常见疾病三方面进行综述,旨在为进一步研究和生殖代谢疾病的干预提供有价值的参考.

关键词：生殖内分泌代谢下丘脑-垂体-卵巢轴妊娠子代健康

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中国国家出生队列研究的理念与实践

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中华流行病学杂志 2023年第1期44卷 54-59页

作者：窦媛燕杜江波蒋杨倩宋词马红霞林苑沈洪兵胡志斌南京医科大学公共卫生学院流行病学系/全球健康研究中心南京211166 南京医科大学生殖医学国家重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)生殖医学国家重点实验室苏州分中心苏州215002

出生队列研究在探讨生命早期暴露对子代远期健康的影响中发挥重要作用。随着育龄人口生殖健康问题的凸显,辅助生殖技术被广泛应用于临床。而关于辅助生殖技术对母婴健康的远期影响尚未得到充分研究。2016年,以家庭为单位,同步招募辅助... 详细信息

出生队列研究在探讨生命早期暴露对子代远期健康的影响中发挥重要作用。随着育龄人口生殖健康问题的凸显,辅助生殖技术被广泛应用于临床。而关于辅助生殖技术对母婴健康的远期影响尚未得到充分研究。2016年,以家庭为单位,同步招募辅助受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性的中国国家出生队列(CNBC)研究正式启动。截至2021年6月30日,已累计在全国招募7.2万个家庭,包括辅助生殖家庭3.9万个和自然妊娠家庭3.3万个,本队列以面对面随访的形式在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及婴儿出生后42 d、6个月、1岁、3岁时采集数据信息和生物样本。其主要目标为评估使用辅助生殖技术后诞生子代的发育和健康状况,发现与不良出生结局和儿童期疾病相关的危险因素,为提升出生人口质量的策略制定提供科学依据。本文将对国家出生队列的建设概况和研究进展做简要介绍。

关键词：中国国家出生队列多中心辅助生殖技术

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一种高效的成年小鼠同步诱导多细胞胚胎及受精卵的双排卵实验方案

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南京医科大学学报（自然科学版） 2023年第2期43卷 213-217页

作者：赖娅娜曾文滔南京医科大学医药实验动物中心南京医科大学生殖医学国家重点实验室江苏南京211166

目的:探讨二次超排方案对提高成年小鼠超排效果和胚胎发育潜能的可行性。方法:首先比较常规双排卵方案与自然排卵、随机超排实验方案所获总卵数的差异,然后在初步研究外源孕马血清促性腺激素(pregnant mare serum gonadotropin,PMSG)对... 详细信息

目的:探讨二次超排方案对提高成年小鼠超排效果和胚胎发育潜能的可行性。方法:首先比较常规双排卵方案与自然排卵、随机超排实验方案所获总卵数的差异,然后在初步研究外源孕马血清促性腺激素(pregnant mare serum gonadotropin,PMSG)对自然受孕一次胚胎发育影响的基础上,进一步对常规双排卵实验方案进行优化。结果:优化后的双排卵实验组单只鼠平均总卵数高达61.7枚,与自然排卵组、随机超排组和常规双排卵组差异显著,提升了成年小鼠的超排卵效果。结论:优化后的超数双排卵方案为同步大量获得小鼠多细胞胚胎及受精卵提供了一种新的、高效的技术方法。

关键词：小鼠受精卵供体生殖激素超数排卵

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人工智能在慢性子宫内膜炎诊治中的应用进展

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中华医学杂志 2024年第39期104卷 3687-3691页

作者：方媛媛訾多那芷菁李达中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心沈阳110000 中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心、国家卫健委生殖健康与优生技术重点实验室沈阳110000

慢性子宫内膜炎(CE)是子宫内膜的持续性炎症,常与女性不孕症密切相关。目前CE的诊断主要通过组织病理学检测、宫腔镜检查以及对病原微生物的检测来进行,尽管如此,医学界对于CE的诊断尚无统一的标准。近年来,随着人工智能(AI)进入蓬勃发... 详细信息

慢性子宫内膜炎(CE)是子宫内膜的持续性炎症,常与女性不孕症密切相关。目前CE的诊断主要通过组织病理学检测、宫腔镜检查以及对病原微生物的检测来进行,尽管如此,医学界对于CE的诊断尚无统一的标准。近年来,随着人工智能(AI)进入蓬勃发展阶段,AI技术在CE的诊断和管理方面发挥着越来越重要的作用。AI技术与传统CE诊断方法的结合有助于CE特征的快速识别,从而提高诊断的准确性。此外,AI技术还能够根据患者的数据构建预测模型,评估其患有CE的风险,进而实现早期干预。随着技术的不断进步,AI有望在CE的预防、诊断和治疗方面发挥更大的作用,为患者带来更好的治疗效果和生活质量。本文结合当前国内外研究成果,就AI技术在CE诊治中的应用现状及存在问题进行综述,以期推进AI在CE领域的深入发展。

关键词：子宫内膜炎慢性子宫内膜炎人工智能诊治

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肝细胞癌免疫新辅助治疗的现状与挑战

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中华外科杂志 2023年第1期61卷 7-12页

作者：夏永祥曹恒松唐薇薇王学浩南京医科大学第一附属医院肝胆中心、中国医学科学院肝移植重点实验室、国家卫生健康委活体肝移植重点实验室、南京医科大学南京210000

随着现代肝脏外科手术技术的发展和围手术期管理水平的进步,肝细胞癌切除术后患者的生存率已大幅提高,但较高的复发转移率仍限制着患者的术后长期生存。长期以来,肝细胞癌缺乏有效的系统治疗方法,对于其新辅助治疗的效果和方案还存在争... 详细信息

随着现代肝脏外科手术技术的发展和围手术期管理水平的进步,肝细胞癌切除术后患者的生存率已大幅提高,但较高的复发转移率仍限制着患者的术后长期生存。长期以来,肝细胞癌缺乏有效的系统治疗方法,对于其新辅助治疗的效果和方案还存在争议。近年来,以PD-1/PD-L1单抗和CTLA-4单抗为代表的现代免疫治疗手段,在多种肿瘤中展现出良好疗效。在晚期肝细胞癌系统治疗中,PD-1/PD-L1单抗联用抗血管生成的靶向药物已成为一线方案,该方案疗效确切、安全性高,给肝细胞癌新辅助治疗带来希望。近期,国际上发表了3项肝细胞癌免疫新辅助治疗的临床试验研究成果,初步提示了肝细胞癌免疫新辅助治疗的有效性和安全性,为将来开展更大样本的临床研究打下了坚实基础。

关键词：肝肿瘤肝切除术免疫新辅助治疗肿瘤复发肿瘤转移

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微生物药物在神经系统疾病中的研究进展

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生命科学 2023年第3期35卷 296-306页

作者：李烨王晓艺刘星吟南京医科大学基础医学院病原生物系生殖医学国家重点实验室江苏省现代病原重点实验室南京医科大学第一附属医院临床医学研究院公共实验中心

最近大量的研究表明，肠道微生物与帕金森病、抑郁症、孤独症谱系障碍和阿尔茨海默症等神经系统疾病的发生发展密切相关。其中涉及神经内分泌代谢、神经和免疫等途径，肠道微生物稳态经由以上途径参与大脑功能的维持与调控。反之，脑功... 详细信息

最近大量的研究表明，肠道微生物与帕金森病、抑郁症、孤独症谱系障碍和阿尔茨海默症等神经系统疾病的发生发展密切相关。其中涉及神经内分泌代谢、神经和免疫等途径，肠道微生物稳态经由以上途径参与大脑功能的维持与调控。反之，脑功能的紊乱也会破坏微生物组成以及肠道屏障的完整性。“肠-微生物-脑轴”近年来成为神经科学研究的焦点。肠道微生物产生的代谢产物可从肠腔进入人体血液循环系统，通过靶向特定器官、调控信号通路以及配-受体结合等方式，调控神经系统疾病的发生与发展。针对“肠-微生物-脑轴”所研发的多种微生物药物为治疗神经系统疾病打开了新的窗口，然而其具体作用机制仍不明确。本综述介绍微生物药物在神经系统疾病治疗方面的最新研究进展，解析其可能的作用机制，并对未来的研究方向进行展望。

关键词：肠道微生物代谢物微生物药物肠-微生物-脑轴神经系统疾病

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