检索结果-内蒙古大学图书馆

第三军医大学学报 2015年第18期37卷 1901-1904页

作者：邹德亮温晓君张雪莲吴晓伟周万军吴英松南方医科大学生物技术学院广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学华银医学检验中心广州510515

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多... 详细信息

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多重PCR策略设计5'端加尾引物,建立一种Y染色体微缺失多重PCR体系;并检测18例已知样本和112例临床样本观察其灵敏度与准确性。结果基于此策略的多重PCR体系优化过程简单快速,建立的多重PCR检测体系稳定可靠,各目的条带的电泳分析亮度基本一致;18例已知样本的检测结果与靶值相符;112例临床样本的检测结果也与对照方法一致。结论本研究设计的加尾引物策略可提高多重PCR扩增效率,简化优化过程,为其他多重PCR检测体系的设计与建立提供参考和借鉴;建立的Y染色体AZF15个STS位点微缺失多重PCR检测方法结果稳定,可供临床样本的快速检测。

关键词：多重PCR Y染色体微缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

miR-24-2对人骨肉瘤细胞系U-2OS体外增殖能力的影响

引用

中国医科大学学报 2014年第5期43卷 393-395页

作者：梁德勇陈升王野富伟能中国医科大学附属第一医院骨科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨miR-24-2对人骨肉瘤细胞系U-2OS体外增殖能力的影响。方法用脂质体法将miR-24-2模拟物转染入人骨肉瘤细胞系U-2OS。将U-2OS细胞分为miR-24-2模拟物转染组、miR-24-2抑制剂转染组、阴性对照组和正常对照组4组。转染后采用实时定... 详细信息

目的探讨miR-24-2对人骨肉瘤细胞系U-2OS体外增殖能力的影响。方法用脂质体法将miR-24-2模拟物转染入人骨肉瘤细胞系U-2OS。将U-2OS细胞分为miR-24-2模拟物转染组、miR-24-2抑制剂转染组、阴性对照组和正常对照组4组。转染后采用实时定量RT-PCR检测各组细胞miR-24-2的表达水平,采用MTT法检测各组细胞的增殖情况。结果与阴性对照组和正常对照组比较,miR-24-2模拟物转染组细胞增殖能力显著下降,而miR-24-2抑制剂转染组细胞增殖能力显著增强。结论 miR-24-2能够抑制人骨肉瘤细胞系U-2OS的体外增殖能力,可望成为骨肉瘤治疗的分子标志物。

关键词： miR-24-2 骨肉瘤转染增殖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肥胖儿童良性黑棘皮病患者血中胰岛素及红细胞胰岛素受体的测定

引用

中华皮肤科杂志 2003年第11期36卷 626-627页

作者：朱红张丽萍周海涛巫毅何春涤张民夫吉林大学第二医院皮肤科中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学第一临床医院皮肤科

目的探讨胰岛素抵抗在肥胖儿童良性黑棘皮病发病中的作用及其与胰岛素受体数量的关系。方法检测17例良性黑棘皮病肥胖儿童、16例单纯肥胖儿童及15例正常儿童对照的空腹血浆胰岛素及红细胞胰岛素受体水平。结果肥胖儿童良性黑棘皮病组空... 详细信息

目的探讨胰岛素抵抗在肥胖儿童良性黑棘皮病发病中的作用及其与胰岛素受体数量的关系。方法检测17例良性黑棘皮病肥胖儿童、16例单纯肥胖儿童及15例正常儿童对照的空腹血浆胰岛素及红细胞胰岛素受体水平。结果肥胖儿童良性黑棘皮病组空腹胰岛素水平(59.78±13.13mIU/L)明显高于单纯肥胖组(20.96±3.44mIU/L)和正常儿童对照组(11.34±2.62mIU/L)(P<0.01),而红细胞胰岛素高、低亲和力受体数量(74.44±8.43,854.73±87.96)却明显低于单纯肥胖组(120.21±16.45,2594.92±118.32)和正常儿童对照组(307.81±17.58,4074.90±263.59)(P<0.01)。结论胰岛素受体数量降低导致胰岛素抵抗可能是肥胖儿童良性黑棘皮病的病因之一。

关键词：儿童肥胖良性黑棘皮病胰岛素胰岛素受体发病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统

引用

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 37-43页

作者：柴红燕王伟商璇李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 上海市儿童医院 200003 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 详细信息

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

关键词：遗传咨询培训项目认证基于实践的能力教学法专项能力和专业技巧

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性牙本质发育异常的分子遗传学研究进展

引用

国际遗传学杂志 2017年第6期40卷 361-367页

作者：邓敏胡爱琴熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

遗传性牙本质发育异常(hereditary dentin defect)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率为1/10 000～1/6 000不等。牙本质发育异常主要分为2类,一类为牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD),包括DD-I和DD-Ⅱ;另一类为牙本质发育不全(de... 详细信息

遗传性牙本质发育异常(hereditary dentin defect)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率为1/10 000～1/6 000不等。牙本质发育异常主要分为2类,一类为牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD),包括DD-I和DD-Ⅱ;另一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfect,DGI),包括DGI-Ⅰ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ。目前已基本明确了DGI-Ⅰ、DGI-Ⅱ、DGI-Ⅲ和DD-Ⅱ的致病基因和发病机制,DD-Ⅰ的致病基因研究也有了新的进展。本文对这5个类型的遗传性牙本质发育异常的研究现状作一综述。

关键词：牙本质发育不全牙本质发育不良分子遗传

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

影响胎儿血红蛋白表达水平的分子因素

引用

国际遗传学杂志 2012年第1期35卷 15-20页

作者：黄才博商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)是在胎儿期间大量存在的血红蛋白,成年人体内含量极少,低于1%。但是不少成年人的HbF表达水平较高。根据一系列的研究表明,HbF表达水平增高的分子机制主要是β珠蛋白基因簇自身变异和其他基因的影响... 详细信息

胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)是在胎儿期间大量存在的血红蛋白,成年人体内含量极少,低于1%。但是不少成年人的HbF表达水平较高。根据一系列的研究表明,HbF表达水平增高的分子机制主要是β珠蛋白基因簇自身变异和其他基因的影响。了解这些分子因素,可为阐明HbF的内在调控机制提供新的线索,并有助于开发新的地中海贫血治疗方法。

关键词：胎儿血红蛋白基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 134-138页

作者：张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭东北大学中荷生物医学与信息工程学院沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院泌尿外科沈阳市妇婴医院

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统... 详细信息

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

关键词： SNAP29基因泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

EN1调节UTROPHIN表达机制

引用

遗传 2011年第4期33卷 347-352页

作者：王谦曹东华林长坤王正东崔婉婷金春莲中国医科大学高职学院沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二O二医院检验科沈阳110003

为了探讨人类UTROPHIN蛋白表达上调的可能因素,文章利用P-match软件预测人类UTROPHIN基因启动子区域可能的调控元件,应用CHIP和EMSA实验加以验证,并利用RNA干扰和荧光定量PCR的方法分析人类EN1转录因子调节UTROPHIN表达的作用机制。经P-... 详细信息

为了探讨人类UTROPHIN蛋白表达上调的可能因素,文章利用P-match软件预测人类UTROPHIN基因启动子区域可能的调控元件,应用CHIP和EMSA实验加以验证,并利用RNA干扰和荧光定量PCR的方法分析人类EN1转录因子调节UTROPHIN表达的作用机制。经P-match软件预测,UTROPHIN基因启动子区域有2个转录因子EN1的可能结合位点,经CHIP和EMSA实验证实位点2是真正结合位点。通过RNA干扰实验,发现在HeLa细胞中EN1基因沉默后,可使UTROPHIN mRNA水平上调。以UTROPHIN蛋白为靶点可能为DMD(Duchenne muscular dystrophy)基因治疗提供一种新的策略。

关键词： UTROPHIN蛋白 EN1转录因子 RNA干扰荧光定量PCR

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

引用

中国医科大学学报 2010年第5期39卷 346-348页

作者：林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学第91期7年制临床医学专业沈阳110001

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个... 详细信息

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法。

关键词： Duchenne肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

引用

中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 90-95页

作者：周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519001 广东省珠海市妇幼保健院产科 519001 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年... 详细信息

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：