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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：吴晨李栋贾卫华胡志斌周翊峰于典科童彤王明荣林冬梅乔燕周宇灵常江翟侃王梦菡卫丽绚谭文沈洪兵曾益新林东昕中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系苏州大学医学部基础医学与生物科学学院中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻找与食管癌预后相关的SNP。第一阶段,我们共募集了1331例食管癌患者,所有患者进行长达5年以上随访。采用Cox比例风险回归模型对全基因组近66万个SNP进行生存关联分析,发现SLC39A6基因5'-UTR的rs7242481 G>A变异与患者生存相关,携带A等位基因的患者中位生存时间只有16个月,显著短于携带G等位基因患者的32个月。其死亡风险比值比为1.32(95%CI=1.1 5-1.51;P=7.43×10;第二阶段,该位点在从江苏省和广州省募集的1962例食管癌患者获得验证。在所有的3293例患者中,rs7242481 G>A变异与食管癌患者生存的死亡风险比值比为1.28(95%CI,1.18-1.40,P=2.60x 10)。为了阐明SLC39A6基因及其变异的生物学功能,我们通过一系列生物化学和分子生物学功能研究,发现rs7242481 G>A变异由于破坏子转录抑制因子与SLC39A6/启动子区的结合,导致SLC39A6基因表达上调。SLC39A6基因在食管癌组织中高表达,将促进食管癌细胞的增埴和转移,可能是食管癌患者生存时间缩短的机制之一。本研究首次发现位于SLC39A6基因5'-UTR的rs724248l G>A变异是食管癌患者的预后标志,可能是食管癌潜在的治疗靶点。

关键词：食管癌预后 GWAS SLC39A6

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利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议

作者：常江刘宇谭文何忠虎柯杨邬堂春沈洪兵曾益新吴晨林东昕黄莹卫丽绚马宝山缪小平 Yun Li 胡志斌于典科贾卫华 100021北京中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室 100142 北京北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 430030 武汉华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 210029 南京南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 510060 广州市中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室 116026 大连大连海事大学信息科学技术学院 Department of Genetics Department of Biostatistics University of North Carolina Chapel Hill Nort

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例... 详细信息

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例正常对照中对GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP进行了基因分型,并收集了性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素信息.通过遗传风险加权评分模型(weighted genetic risk score,wGRS)和logistic回归分析了这些SNP与食管癌发病风险的关联,还通过ROC曲线研究了这些SNP联合生活方式因素对食管癌风险预测模型的影响.结果：17个与食管癌呈显著边际效应(marginal effect)的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型提升了食管癌的发病风险约4倍(P=1.49×10-164),8个与食管癌患者饮酒有交互作用的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型则仅在饮酒者中提升了约4倍的食管癌发病风险(P=8.76×10-41).由这25个食管癌易感SNP及性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素组成的食管癌预测模型,其ROC曲线下面积为70.1％,比单独用生活方式因素建立的食管癌预测模型提升了7个百分点,显著提高了食管癌发病风险预测模型的灵敏度和特异度.结论：GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP联合性别、年龄、吸烟、饮酒这4个生活方式因素有助于食管癌发病风险的预测.

关键词： GWAS 食管癌风险预测模型

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盘点气候风险机遇,展望健康繁荣未来

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科学通报 2024年第27期69卷 4005-4011页

作者：张诗卉张弛蔡闻佳白玉琪 Max Callaghan 常楠陈彬陈慧琪程亮亮戴瀚程代鑫范维澄房小怡高仝耿阳关大博胡艺馨华峻翊黄存瑞黄弘黄建斌黄小猛纪思翰蒋俏蕾姜晓朋 Gregor Kiesewetter 李湉湉梁璐林波荣林华亮刘欢刘起勇刘小波刘钊刘竹刘昱甫陆波鲁晨曦罗震宇马伟米志付任超 Marina Romanello 沈鉴翔苏婧孙语泽孙昕璐汤绪 Maria Walawender 王灿王情汪蕊 Laura Warnecke 魏汪宇文三妹谢杨熊辉徐冰颜钰杨秀姚芳虹俞乐袁嘉灿曾仪娉张镜张璐张锐张尚辰张少辉赵梦真郑大山周浩周景博周子乔罗勇宫鹏清华大学地球系统科学系北京100084 北京理工大学管理学院北京100081 Mercator Research Institute on Global Commons and Climate Change Mercator Research Institute on Global Commons and Climate ChangeBerlin 10829Germany 南京医科大学公共卫生学院南京211166 北京师范大学环境学院北京100875 中山大学公共卫生学院广州510080 北京大学环境科学与工程学院北京100871 清华大学公共安全研究所北京100084 清华大学工程物理系北京100084 中国气象科学研究院气象影响与风险研究中心北京100086 山东师范大学商学院济南250013 清华大学建筑学院北京100084 南方科技大学统计与数据科学系深圳518055 中国海洋大学国际事务与公共管理学院青岛266003 清华大学万科公共卫生学院北京100084 清华大学新闻与传播学院北京100084 世界卫生组织驻华代表处北京100600 Pollution Management Research Group EnergyClimateand Environment ProgramInternational Institute for Applied Systems Analysis(IIASA)Laxenburg 1-A-2361Austria 中国疾病预防控制中心环境与健康相关产品安全所环境健康风险评估室北京102206 Department of Landscape Architecture&Environmental Planning University of CaliforniaBerkeley CA 94607USA 清华大学环境学院北京100084 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室北京102206 北京经济管理职业学院临空经济管理学院北京100102 中国气象局国家气候中心北京100081 Geography College of Life and Environmental SciencesUniversity of ExeterExeter EX12LUUK 山东大学齐鲁医学院公共卫生学院流行病学系济南250002 The Bartlett School of Sustainable Construction University College LondonLondon WC1H 0ALUK 香港大学建筑学院中国香港999077 Institute for Global Health University College LondonLondon WC1H 0ALUK 清华大学人文学院北京100084 复旦大学大气与海洋系/大气科学研究院上海200438 复旦大学极端天气/气候事件与人体健康风险互联和治理国际卓越中心上海200438 北京航空航天大学经济与管理学院北京100083 香港科技大学计算机科学与工程系广州511453 清华大学气候变化与可持续发展研究院北京100084 北京大学体育教研部北京100871 清华大学苏世民学院北京100084 清华大学城市治理与可持续发展研究院北京100084 百度研究院北京100091 香港大学地球科学系和地理系中国香港999077

气候变化带来的健康风险与日俱增,煤炭消费及相关碳排放量的反弹,再度敲响了中国气候变化警钟.2022年,中国面临了严峻的气候挑战.极端天气事件发生的频率和强度不断上升,许多地区气温纪录屡创新高,全国平均气温攀升至历史第二高位,同时... 详细信息

气候变化带来的健康风险与日俱增,煤炭消费及相关碳排放量的反弹,再度敲响了中国气候变化警钟.2022年,中国面临了严峻的气候挑战.极端天气事件发生的频率和强度不断上升,许多地区气温纪录屡创新高,全国平均气温攀升至历史第二高位,同时降水量自2012年以来创新低,南方地区遭遇夏秋连旱,而湖南和东北地区则出现了极端降雨和洪涝灾害.采取及时、充分的措施不仅能减轻气候变化对健康的影响,还将保护基础设施不被极端天气破坏.

关键词：煤炭消费极端天气事件基础设施气候变化极端降雨碳排放量气候风险盘点

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