检索结果-内蒙古大学图书馆

中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 998-1002,1019页

作者：李倩颜财旺靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166

目的探讨主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)区域遗传变异与胃癌易感性的关联。方法采用病例对照研究设计,以中国汉族人群MHC参考数据集为参照,利用SNP2HLA v1.0.3软件对MHC区域进行基因型填补;应用Logistic... 详细信息

目的探讨主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)区域遗传变异与胃癌易感性的关联。方法采用病例对照研究设计,以中国汉族人群MHC参考数据集为参照,利用SNP2HLA v1.0.3软件对MHC区域进行基因型填补;应用Logistic回归分析模型鉴定MHC区域中与胃癌易感性存在关联的遗传变异;基于公共数据库,通过系统功能注释探索MHC区域内的易感基因和功能性遗传变异。结果本研究发现,rs2517714为MHC区域与胃癌发生风险独立关联的遗传位点(OR=1.13,P=2.70×10-8);功能注释显示位于HLA-A基因外显子区域的氨基酸多态性位点及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可能会影响HLA-A蛋白稳定性;同时,非编码区的功能性遗传变异rs9295829可能通过影响所在区域增强子活性,从而远程调控HLA-A基因表达,共同影响易感基因HLA-A的功能。结论MHC区域致病性遗传变异通过影响易感基因HLA-A功能,从而影响胃癌易感性。

关键词：胃癌全基因组关联研究精细定位主要组织相容性复合体 HLA-A

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代谢组流行病学研究进展

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中华流行病学杂志 2021年第7期42卷 1148-1153页

作者：杭栋沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

近年来,基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展,作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征,反映环境-基因相互作用的效应,阐明暴露与疾病的“黑箱”机制,并... 详细信息

近年来,基于代谢组学技术平台和数据分析方法的快速发展,作为系统流行病学的重要分支——代谢组流行病学正获得越来越多的关注。代谢组流行病学有助于更好地描述暴露特征,反映环境-基因相互作用的效应,阐明暴露与疾病的“黑箱”机制,并发现新的生物标志物。本文简要介绍代谢组流行病学研究的定义、方法、研究进展及展望。

关键词：系统流行病学代谢组流行病学糖尿病心血管疾病肿瘤

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基于g-computation联合混合效应模型控制未测混杂因素的因果推断方法模拟研究及实例验证

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中国卫生统计 2024年第5期41卷 691-696页

作者：孙博然芦文丽陈永杰天津医科大学流行病与卫生统计学系 300070

目的通过模拟实验和实例验证探讨基于g-computation的联合混合效应模型(joint mixed-effects model,JMM)控制纵向研究未测混杂因素进行因果推断时的效果及性能特点。方法通过计算机模拟产生包含基线及两次随访时点的纵向数据,模拟条件... 详细信息

目的通过模拟实验和实例验证探讨基于g-computation的联合混合效应模型(joint mixed-effects model,JMM)控制纵向研究未测混杂因素进行因果推断时的效果及性能特点。方法通过计算机模拟产生包含基线及两次随访时点的纵向数据,模拟条件包括样本含量、有无未测混杂因素及未测混杂效应大小,分别利用基于g-computation的JMM、线性混合效应模型、固定效应模型和纵向目标极大似然估计方法估计因果效应,通过平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)、标准误、均方根误差(root mean square error,RMSE)、95%置信区间覆盖率(95%confidence interval coverage,95%CI coverage)评价比较各方法因果推断的效果。利用绝经期女性队列体检数据,应用四类模型分别估计绝经期女性血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)水平与腰椎骨密度间因果关系,对各模型在真实纵向数据中的因果推断效果进行验证。结果JMM控制未测混杂因素的因果推断准确性最佳,但稳定性略差。当研究中存在较强未测混杂效应时,仅JMM可准确估计因果效应,且其在大样本量时估计的精确性和真实性较好。结论基于g-computation的JMM可有效控制纵向研究中未测混杂因素进行近似无偏因果推断。

关键词：纵向研究未测混杂因素 g-computation 联合混合效应模型

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孟德尔随机化研究应用于因果推断的影响因素及其结果解读面临的挑战

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中华流行病学杂志 2020年第8期41卷 1231-1236页

作者：王玉琢沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究使用遗传变异作为工具变量,推断暴露因素与结局之间的因果关系,能够有效克服混杂和反向因果问题所导致的偏倚。然而,MR研究中的工具变量须满足关联性、独立性和排他性3个核心假设。即使核... 详细信息

孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究使用遗传变异作为工具变量,推断暴露因素与结局之间的因果关系,能够有效克服混杂和反向因果问题所导致的偏倚。然而,MR研究中的工具变量须满足关联性、独立性和排他性3个核心假设。即使核心假设成立,MR研究在因果推断中的应用还受到其他局限性的影响。此外,MR研究结果的解读需要基于综合证据。本文将围绕MR研究应用于因果推断的影响因素和研究结果的解读进行综述,以期为MR研究结果应用提供指导。

关键词：孟德尔随机化核心假设因果推断结果解读局限性

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全身MRI与核素骨扫描对骨转移瘤诊断价值的对照研究

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中华放射学杂志 2011年第5期45卷 459-462页

作者：鲁珊珊王德杭李永军冯阳周敏林刘许慧南京医科大学第一附属医院放射科 210029 南京医科大学第一附属医院核医学科 210029 南京医科大学流行病与卫生统计学系

目的评价全身MRI对骨转移瘤的诊断价值。方法对30例经病理证实的恶性肿瘤患者在2周内分别进行全身MRI及核素骨显像（BS），采取临床资料同常规MRI、CT等多种影像资料结合分析，辅以必要的随访复查为“金标准”，分别以30例患者和270个... 详细信息

目的评价全身MRI对骨转移瘤的诊断价值。方法对30例经病理证实的恶性肿瘤患者在2周内分别进行全身MRI及核素骨显像（BS），采取临床资料同常规MRI、CT等多种影像资料结合分析，辅以必要的随访复查为“金标准”，分别以30例患者和270个部位为单位进行分析。使用McNemar检验比较两者对骨转移瘤诊断的敏感度、特异度。结果30例患者中，“金标准”诊断27例患者存在骨转移，全身MRI检出25例，2例假阴性，无假阳性患者；BS检出27例阳性患者，其中2例为假阳性。以病例为单位，两者的敏感度均为92．6％（25／27），特异度分别为100％（3／3）及33．3％（1／3）。ROC曲线下面积分别为0．9630及0．6296，差异无统计学意义（P〉0．05）。以病灶部位为单位统计显示全身MRI的敏感度、特异度分别为90．8％（108／119）、98．0％（148／151），高于骨扫描的70．6％（84／119）、90．7％（137／151）（P值均〈0．01）。全身MRI的ROC曲线下面积为0．9438，大于Bs的0．8066（P〈0．01）。全身MRI同时发现3例患者存在脑转移，4例患者存在肺转移，4例患者存在肝转移。结论全身MRI对骨转移瘤的综合诊断能力较BS好，具有一定的临床应用价值。

关键词：磁共振成像放射性核素显像肿瘤转移骨肿瘤

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基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究:问题与对策

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中华流行病学杂志 2004年第9期25卷 766-768页

作者：沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异.研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用.与... 详细信息

传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异.研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用.与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响.有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征.本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益.

关键词：基因多态性疾病易感性分子流行病学候选基因

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临床随访研究中样本含量的估计

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中国新药杂志 2004年第8期13卷 732-735页

作者：陈素领魏朝晖于浩陈峰上海 200025 上海第二医科大学生物统计教研室南京医科大学流行病与卫生统计学系南京医科大学流行病与卫生统计学系南京 210029

目的:介绍临床随访研究中生存分析资料的log-rank检验所需样本含量的估计法。方法:以离散性Markov链拟合生存过程,据此计算log-rank统计量的数学期望和方差,导出样本含量估计公式。结果:实例分析表明,该法能较好反映实际情况,应用灵活... 详细信息

目的:介绍临床随访研究中生存分析资料的log-rank检验所需样本含量的估计法。方法:以离散性Markov链拟合生存过程,据此计算log-rank统计量的数学期望和方差,导出样本含量估计公式。结果:实例分析表明,该法能较好反映实际情况,应用灵活。结论:本法是一种有效、可行的样本含量估计法,值得推荐。

关键词：样本含量生存分析 log-rank检验 Markov模型

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血脂水平和遗传因素与男性肿瘤发病风险关联

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中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 1003-1007页

作者：胡北平汪天培朱猛颜财旺靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166

目的探究血脂水平与遗传因素在男性肿瘤发生中的作用。方法参照既往研究发表的肿瘤多基因风险评分,将英国生物样本库(UK Biobank,UKB)中的男性参与者根据遗传风险分为低、中及高三组;同时又以异常血脂指标数量作为标准,把研究对象分为... 详细信息

目的探究血脂水平与遗传因素在男性肿瘤发生中的作用。方法参照既往研究发表的肿瘤多基因风险评分,将英国生物样本库(UK Biobank,UKB)中的男性参与者根据遗传风险分为低、中及高三组;同时又以异常血脂指标数量作为标准,把研究对象分为三个类别,进而探究不同遗传风险下血脂水平与肿瘤发病风险的关联。结果研究共纳入178171名男性作为研究对象,其中11824人(6.64%)在随访期间新发肿瘤。在调整年龄、吸烟、饮酒以及空腹血糖等混杂因素后,血脂异常评分与肿瘤发病风险相关(均有P<0.001)。高遗传风险、高血脂异常评分人群的肿瘤发病风险是低遗传风险、低血脂异常评分人群的2.290倍(95%CI:2.039~2.571,P<0.001)。结论在不同遗传风险人群中,血脂水平异常均可增加男性肿瘤发病风险。

关键词：血脂多基因风险评分肿瘤风险关联

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后全基因组关联研究时代的肿瘤风险预测

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中华流行病学杂志 2015年第10期36卷 1045-1046页

作者：靳光付沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

全基因组关联研究（GWAS）是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等常见... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等常见肿瘤中均已报道了几十个遗传易感位点[2-5],这些位点解析了各种肿瘤的遗传基础,具有重要的病因学意义.同时,这些位点大部分位于一些功能未知区域和基因,为进一步阐明肿瘤发生机制提供了新思路,并为开发新的肿瘤药物靶标提供了候选[6].重要的是,这些发现在肿瘤预防方面具有重要的公共卫生学意义.

关键词：肿瘤风险预测全基因组关联研究遗传风险评分

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基于PLS-DA的IgG介导的鸡肉不耐受差异蛋白筛选及通路识别

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中国卫生统计 2023年第5期40卷 651-653,659页

作者：赵思渊孙琳田伟刘美娜哈尔滨医科大学流行病与卫生统计学系 150081

目的筛选鸡肉不耐受患者与健康人之间的差异蛋白,富集分析识别差异蛋白的相关通路,为探讨鸡肉不耐受发生机制提供依据。方法收集鸡肉不耐受患者及健康对照的血清样本,利用DIA技术平台对样本进行蛋白组学检测;PLS-DA结合PPI分析筛选具有... 详细信息

目的筛选鸡肉不耐受患者与健康人之间的差异蛋白,富集分析识别差异蛋白的相关通路,为探讨鸡肉不耐受发生机制提供依据。方法收集鸡肉不耐受患者及健康对照的血清样本,利用DIA技术平台对样本进行蛋白组学检测;PLS-DA结合PPI分析筛选具有相互作用的蛋白质,Cytoscape获得鸡肉不耐受患者与对照组间的差异蛋白;GO和KEGG富集分析获得差异蛋白的生物学通路与代谢通路。结果血清样本的蛋白表达数据检测结果,共获得2210种蛋白质。PLS-DA分析筛选出和鸡肉不耐受相关的蛋白质786个,结合蛋白互作分析获得PPI网络,聚类后得到两个主要的模块:cluster1和cluster2;cluster1包括18个蛋白质,cluster 2包括12个蛋白质。两模块蛋白质进行重要性排序,筛选出鸡肉不耐受患者与健康对照间的差异蛋白为:ORM1、FGB、SERPINF2、HRG、A2M、ORM2和QSOX1。前五个为上调蛋白质,后两个为下调蛋白质。cluster1评分为10.12,GO富集分析发现差异蛋白主要参与血小板脱颗粒、肽链内切酶活性的负调节、炎症反应等生物学通路,KEGG分析富集到补体和凝血级联通路;cluster 2评分6.00,共包括12个蛋白质,GO富集分析发现差异蛋白与急性期反应、血小板脱颗粒、固有免疫应答等生物学通路有关,KEGG分析富集到补体和凝血级联通路、阮病毒病和系统性红斑狼疮的疾病通路。结论本研究筛选出7个与IgG介导的鸡肉不耐受相关的差异蛋白,其参与的生物学和代谢通路与机体免疫、炎症过程有关,在免疫、炎症发生发展中可能起重要作用,将为探讨鸡肉不耐受发生机制提供依据。

关键词：鸡肉不耐受差异蛋白蛋白组学 PLS-DA 蛋白质互作

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