检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 238-243页

作者：安君郭可欣胡平南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作... 详细信息

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作为DNA测序的补充检测,通过检测基因的异常表达、异常剪接、等位基因特异性表达和融合基因表达等揭示遗传变异的功能影响,进一步提高遗传病的诊断率并为其拓宽了诊断策略,有望成为新的诊断工具。本文总结了RNA-seq的方法及技术特点,重点探讨了其在遗传病诊断方面的应用进展、未诊断遗传病中的应用策略、以及在遗传病诊断过程中所面临的主要挑战。

关键词：遗传病孟德尔病遗传学诊断转录组测序外显子组测序全基因组测序

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器官芯片及其在新药研发中的应用研究进展

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中国新药杂志 2025年第4期34卷 386-393页

作者：张士龙乐乐梁徐睿张晓蔚左志强张涛南京医科大学药学院核药学系南京医科大学核医药临床转化中心东南大学生物科学与医学工程学院数字医学工程全国重点实验室

传统的新药研发具有周期长、耗资大、失败率高等问题。为了克服上述问题，器官芯片技术应运而生，作为近年来新兴的前沿技术，在新药研发过程中发挥巨大作用。本文重点阐述了器官芯片在新药研发中的应用及其在核药研发领域中的潜在应用... 详细信息

传统的新药研发具有周期长、耗资大、失败率高等问题。为了克服上述问题，器官芯片技术应运而生，作为近年来新兴的前沿技术，在新药研发过程中发挥巨大作用。本文重点阐述了器官芯片在新药研发中的应用及其在核药研发领域中的潜在应用，并讨论了器官芯片所面临的机遇与挑战，为新药研发工作者提供参考和借鉴。

关键词：器官芯片新药研发药物发现疾病模型核素药物

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基于持续学习的心脏健康到情绪健康联合分析

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生物医学工程学杂志 2025年第1期42卷 1-8页

作者：高鸿祥蔡志鹏李建清刘澄玉东南大学仪器科学与工程学院南京210096 东南大学数字医学工程国家重点实验室南京210096 南京医科大学生物医学工程与信息学院南京211166

心血管疾病和心理障碍已成为威胁人类身心健康的两大主要问题。尽管基于心电图信号的研究为解决这些问题提供了重要契机,但在心电特征的理解以及跨任务知识迁移方面,现有方法仍面临性能瓶颈和适用性不足等挑战。为此,本文设计了一种基... 详细信息

心血管疾病和心理障碍已成为威胁人类身心健康的两大主要问题。尽管基于心电图信号的研究为解决这些问题提供了重要契机,但在心电特征的理解以及跨任务知识迁移方面,现有方法仍面临性能瓶颈和适用性不足等挑战。为此,本文设计了一种基于残差网络的多分辨率特征编码网络,能够有效提取心电信号的局部形态特征与全局节律特征,增强特征表达能力。此外,提出的基于模型压缩的持续学习方法通过将简单任务中的结构化知识逐步传递到复杂任务,可有效提升下游任务性能。多分辨率学习模型在心电QRS波群检测、心律失常分类和情绪分类等五个数据库上取得了超越或与当前先进算法相当的性能。持续学习方法在跨领域、跨任务和数据增量的场景下都取得了相较于常规训练方法的显著提升,证明了所提出方法对于心电跨任务知识迁移的能力,为心电多任务学习提供了新路径。

关键词：身心健康心电图信号多分辨率持续学习

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孕中晚期糖脂代谢指标和TyG指数与GDM巨大儿的相关性研究

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第1期45卷 41-47页

作者：张钰婷胡诗曼诸清逸石中华南京医科大学常州医学中心常州市妇幼医学重点实验室常州市妇幼保健院江苏常州213000 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室江苏南京211166 南京市妇幼保健院产科江苏南京210004

目的:探讨孕中、晚期妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母体糖脂代谢指标和甘油三酯葡萄糖乘积(triglyceride-glucose,TyG)指数与GDM巨大儿的相关性。方法:基于GDM队列,根据严格入组和排除标准选择2022年1—8月于南京市... 详细信息

目的:探讨孕中、晚期妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母体糖脂代谢指标和甘油三酯葡萄糖乘积(triglyceride-glucose,TyG)指数与GDM巨大儿的相关性。方法:基于GDM队列,根据严格入组和排除标准选择2022年1—8月于南京市妇幼保健院剖宫产分娩的产妇,按照有无GDM和新生儿出生体重分为正常对照组(NC,n=23)、GDM非巨大儿组(GDM-N,n=23)和GDM巨大儿组(GDM-M,n=23)。收集3组一般资料和孕中、晚期糖脂代谢指标,计算TyG指数和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),采用Spearman相关检验和线性回归模型分析母体孕中、晚期各指标与GDM巨大儿的相关性。结果:孕中期GDM-M组母体空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)和TyG水平升高,直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)和肌酐(creatinine,Cr)水平降低,餐后1 h、2 h血糖水平高于NC组,但低于GDM-N组(P<0.05),孕晚期C肽(C-peptide,CP)、甘油三酯(triglycerides,TG)、HbA1c和TyG升高,丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)高于NC组,低于GDM-N组(P<0.05)。Spearman相关检验提示,新生儿出生体重与母体孕中期FPG、HbA1c以及孕晚期CP、HbA1c、TG、TyG呈正相关(P<0.05),与孕中期DBIL、Cr呈负相关(P<0.05)。多因素线性回归模型分析结果显示,孕中期母体FPG、HbA1c和DBIL,孕晚期HbA1c、TG和TyG指数为巨大儿的影响因素(P<0.05)。结论:孕中、晚期母体糖脂代谢指标及TyG指数与GDM巨大儿的发生密切相关,HbA1c、FPG、TG和TyG可作为GDM巨大儿发生的重要监测评估指标。

关键词： TyG指数妊娠期糖尿病巨大儿

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基于生理网络脑心交互的视觉诱发情绪效价评估

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中国生物医学工程学报 2025年第1期44卷 11-20页

作者：蔡志鹏高鸿祥李建清刘澄玉东南大学仪器科学与工程学院数字医学工程全国重点实验室南京210096 南京医科大学生物医学工程与信息学院南京211166

近10年来,情绪加工中大脑与心脏的复杂生理交互成为研究热点。本研究采用网络生理学方法,分析Dreamer数据库中414条视觉情绪诱发期间的脑电和心电信号间的时间延迟稳定性(TDS)量化指标,探究视觉情绪刺激下的脑心交互。研究揭示了情绪处... 详细信息

近10年来,情绪加工中大脑与心脏的复杂生理交互成为研究热点。本研究采用网络生理学方法,分析Dreamer数据库中414条视觉情绪诱发期间的脑电和心电信号间的时间延迟稳定性(TDS)量化指标,探究视觉情绪刺激下的脑心交互。研究揭示了情绪处理时大脑半球间的不对称连接,特别是大脑右半球在交互中的主导地位。脑电分析强调了低频段(δ、θ、α)在情绪信息传输中的核心作用,其中额叶区域的δ-θ耦合对情绪调节尤为关键。在高效价情绪状态下δ-θ耦合的%TDS值(0.78±0.05)显著高于低效价状态(0.65±0.04)。此外,低效价脑心交互的平均连接强度最高达(0.68±0.06),而高效价下降至最低(0.59±0.03)。这些发现不仅增进了对情绪加工中大脑皮层与心脏同步机制的理解,而且丰富了神经生理学与情绪科学的知识体系。

关键词：脑心交互 EEG振荡情绪诱发网络生理学时间延迟稳定性

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遗传因素致异常受精和早期胚胎发育停滞病案讨论

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 193-195页

作者：谢宝国张宇黄元华马燕琳海南医科大学第一附属医院生殖医学科、海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医科大学生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口571199

1病历摘要患者,35岁,因继发不孕3^(+)年,辅助生殖技术助孕5次未孕,于2024年1月再次就诊于海南医科大学第一附属医院生殖医学科。患者3^(+)年前再婚,性生活正常,未避孕未孕至今。于2020年4月院外行输卵管造影(HSG)提示双侧输卵管通而不... 详细信息

1病历摘要患者,35岁,因继发不孕3^(+)年,辅助生殖技术助孕5次未孕,于2024年1月再次就诊于海南医科大学第一附属医院生殖医学科。患者3^(+)年前再婚,性生活正常,未避孕未孕至今。于2020年4月院外行输卵管造影(HSG)提示双侧输卵管通而不畅。月经第2天基础性激素检查结果:促卵泡生成素(FSH)6.52 U/L,促黄体生成素(LH)2.73 U/L,雌二醇(E_(2))101.78 pmol/L,孕酮(P)1.33 nmol/L,催乳素(PRL)201.64 mU/L,睾酮(T)0.96 nmol/L,同时行超声检查示双侧窦卵泡数各3~4个,抗苗勒管激素(AMH)1.78 ng/ml,体质量指数(BMI)24.8 kg/m^(2)。

关键词：异常受精不孕病案讨论遗传因素输卵管通而不畅

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精子因素对胚胎发育的影响

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国际生殖健康/计划生育杂志 2025年第2期44卷 150-154页

作者：卞海军张馨月冯睿芝钱云(审校) 南京医科大学第二附属医院生殖医学中心 210028 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室

胚胎发育是生命的初始阶段,涵盖了从受精卵到胚胎,再到胎儿的一系列复杂的生物学过程。胚胎发育阶段是遗传信息表达、器官系统形成和功能实现的关键时期,同时也是预防、诊断、治疗相关疾病的研究重点,并直接关联到辅助生殖技术的应用。... 详细信息

胚胎发育是生命的初始阶段,涵盖了从受精卵到胚胎,再到胎儿的一系列复杂的生物学过程。胚胎发育阶段是遗传信息表达、器官系统形成和功能实现的关键时期,同时也是预防、诊断、治疗相关疾病的研究重点,并直接关联到辅助生殖技术的应用。传统研究认为,卵子质量对胚胎发育起着决定性作用。近年来,随着生殖医学不断发展,精子因素在胚胎发育中的作用引起了广泛关注。大量临床研究表明,精子形态异常、遗传因素改变,如精子DNA损伤程度加重、染色体非整倍体率(aneuploidy rate)升高、精子端粒长度(telomere length)下降可能会造成胚胎发育不良甚至流产的发生。此外,精子非编码RNA、蛋白质、代谢物也是影响胚胎发育的重要因素。因此,系统地研究精子因素对胚胎发育的影响,通过评估精子质量、优化精子选择,对提高优胚率、改善妊娠结局具有重要意义。

关键词：精子胚胎发育端粒稳态非整倍性流产生殖技术,辅助

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基于前额叶-纹状体环路gamma频段效能连接寻找早期识别双相障碍的神经电生理特征

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中华精神科杂志 2025年第2期58卷 125-133页

作者：尤为花玲玲杜易珊盛俊领阎锐卢青姚志剑南京医科大学附属脑科医院精神科南京210029 东南大学生物科学与医学工程学院儿童发展与学习科学教育部重点实验室南京210096

目的通过分析处于抑郁状态的有躁狂发作史及无躁狂发作史的双相障碍患者和抑郁症患者在识别正性情绪面孔时前额叶-纹状体环路的gamma频段效能连接特征,寻找能够早期识别双相障碍独特的神经电生理特征。方法采用回顾性研究方法,收集2009... 详细信息

目的通过分析处于抑郁状态的有躁狂发作史及无躁狂发作史的双相障碍患者和抑郁症患者在识别正性情绪面孔时前额叶-纹状体环路的gamma频段效能连接特征,寻找能够早期识别双相障碍独特的神经电生理特征。方法采用回顾性研究方法,收集2009年5月至2019年12月期间南京医科大学附属脑科医院住院患者的临床资料及做正性情绪面孔识别任务时的脑磁图影像数据,其中抑郁症患者75例,双相障碍抑郁发作患者(raw bipolar disorder,rBD)29例(rBD组)。同期招募年龄、性别匹配的健康对照者(health control,HC)39名(HC组)。经5年及以上时间随访,75例抑郁症患者中有23例转为双相障碍(converted to bipolar disorder,ctBD)(ctBD组),其余52例未转相者仍诊断为抑郁症(抑郁症组)。选取前额叶、眶额回、扣带回、腹侧纹状体、杏仁核作为感兴趣脑区,将31~48 Hz gamma频段作为感兴趣频段,利用格兰杰因果模型计算各感兴趣脑区之间的效能连接值,通过Kruskal-Wallis H检验统计方法对效能连接值进行统计学分析,探究4组总效能连接值差异,并对差异具有统计学意义的效能连接使用Dunn′s test进行组间post-hoc两两比较,进一步探究各组间效能连接值差异。结果ctBD组、rBD组、抑郁症组、HC组在识别正性情绪面孔时,gamma频段在前额叶-纹状体环路效能连接的差异具有统计学意义(分别为H=9.04、10.30、8.30、13.43、14.38、12.62、9.82、8.94、24.62、7.89、18.53、9.97、9.58、12.79,均P<0.05)。疾病组均在右侧眶部额下回到左侧眶部额下(分别为Z=-1.98、-3.38、-2.88)、右侧眶部额下回到右腹侧纹状体(分别为Z=-2.05、-2.76、-2.11)、左腹侧纹状体到左侧眶部额中回效能连接减弱(分别为Z=-2.76、-1.98、-2.43)(均P<0.05)。疾病组间两两比较发现ctBD组较抑郁症组在右侧杏仁核到左侧眶部额下回[0.04(0.03,0.08)]、右侧杏仁核到左腹侧纹状体[0.05(0.03,0.09)]、右腹侧纹状体到右侧前扣带与旁扣带脑回[0.04(0.02,0.08)]的效能连接强度增强(分别为Z=4.17、3.70、3.35,均P<0.001)。ctBD组较rBD组在右侧眶部额下回到右侧前扣带与旁扣带脑回、右侧杏仁核到左侧眶部额下回、右侧杏仁核到左腹侧纹状体、右腹侧纹状体到右侧前扣带与旁扣带脑回之间效能连接强度增强(分别为Z=2.05、4.61、3.60、3.04,均P<0.05)。rBD较抑郁症在右侧眶部额中回到左侧前扣带与旁扣带脑回、右侧眶部额下回到右侧前扣带与旁扣带脑回、右侧眶部额下回到右侧杏仁核的效能连接强度减弱(分别为Z=-2.12、-2.40、-2.22,均P<0.05)。结论抑郁发作的双相障碍和抑郁症患者在识别正性情绪面孔时前额叶-纹状体环路的gamma频段效能连接存在特征性改变,且有无躁狂发作史的双相抑郁患者与抑郁症患者之间在该环路上亦存在差异。

关键词：双相情感障碍双相抑郁抑郁症脑磁图前额叶-纹状体环路 Gamma频段效能连接

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基于胎盘体素内不相干运动MRI和胎儿脑体积预测生长受限胎儿中的极低出生体重儿

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第3期45卷 360-366页

作者：孔令男黄世杰张璇季亮宇周欣吴飞云赵萌南京医科大学第一附属医院放射科江苏南京210029 上海科技大学生物医学工程学院先进医疗材料和设备国家重点实验室上海201210 南京医科大学第一附属医院产科江苏南京210029

目的:探讨胎盘体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)MRI参数和胎儿脑体积对FGR中VLBWI的预测价值。方法:回顾性纳入23例FGR孕妇,依据胎儿出生体重分为VLBWI组(8例)和非极低出生体重儿(non-VLBWI)组(15例)。比较两组胎... 详细信息

目的:探讨胎盘体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)MRI参数和胎儿脑体积对FGR中VLBWI的预测价值。方法:回顾性纳入23例FGR孕妇,依据胎儿出生体重分为VLBWI组(8例)和非极低出生体重儿(non-VLBWI)组(15例)。比较两组胎儿侧脑室占颅内体积百分比以及胎盘IVIM参数[真扩散系数(D)、伪扩散系数(D^(*))、血流灌注分数(f)及胎盘面积]。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各参数对VLBWI的预测效能。结果:VLBWI组胎盘D值小于non-VLBWI组[(1.38±0.04)×10^(-3)mm^(2)/s vs.(1.44±0.07)×10^(-3)mm^(2)/s,t=-2.109,P=0.047],胎盘面积小于non-VLBWI组[(155.84±34.69)cm^(2)vs.(200.41±47.95)cm^(2),t=-2.315,P=0.031],胎儿侧脑室占颅内体积百分比大于non-VLBWI组[(3.00±0.55)%vs.(2.53±0.33)%,t=2.591,P=0.017]。胎盘D值、胎盘面积和侧脑室占颅内体积百分比的ROC曲线下面积分别为0.767、0.783和0.792。联合胎儿侧脑室占颅内体积百分比、胎盘D值和胎盘面积可将ROC曲线下面积提高至0.892。结论:胎盘IVIM参数和胎儿脑体积可能是帮助预测FGR中VLBWI的潜在有效影像标志物。

关键词：胎儿生长受限极低出生体重儿胎儿脑体积体素内不相干运动

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枸杞多糖经GPX4/AIF通路修复小鼠睾丸间质细胞氧化应激损伤的研究

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宁夏医科大学学报 2025年第1期47卷 1-7页

作者：郭小宇母春兰王佳马丽媛刘春莲焦海燕宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏医科大学基础医学院遗传与生殖医学系银川750004 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏医科大学第一临床医院银川750004

目的探究枸杞多糖(LBP)对氧化应激损伤小鼠睾丸间质(TM3)细胞的修复作用及分子机制。方法使用H_(2)O_(2)诱导TM3细胞构建氧化应激TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、LBP 400 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(L-LBPH_(2)O_(2))组、L... 详细信息

目的探究枸杞多糖(LBP)对氧化应激损伤小鼠睾丸间质(TM3)细胞的修复作用及分子机制。方法使用H_(2)O_(2)诱导TM3细胞构建氧化应激TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、LBP 400 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(L-LBPH_(2)O_(2))组、LBP 800 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(M-LBP-H_(2)O_(2))组、LBP 1 500 mg·L^(-1)+H_(2)O_(2)(H-LBP-H_(2)O_(2))组。使用shRNA慢病毒构建sh-GPX4 TM3细胞模型,分为Control组、H_(2)O_(2)组、sh-GPX4组、H_(2)O_(2)sh-GPX4组、L-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组、M-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组、H-LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4组。检测谷胱甘肽(GSH)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)含量,分析LBP的抗氧化作用。Hoechst/PI双染法检测细胞凋亡,并检测乳酸脱氢酶(LDH)含量,分析LBP的抗凋亡作用。使用Western blot检测细胞内谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、凋亡诱导因子(AIF)的表达并通过免疫荧光检测AIF定位,研究LBP修复氧化应激损伤的分子机制。结果与H_(2)O_(2)组相比,LBP各组细胞MDA含量均降低(P均<0.001),GSH、SOD含量均升高(P均<0.001);与Control组相比,sh-GPX4组MDA含量升高(P<0.001),GSH含量降低(P<0.001);与H_(2)O_(2)sh-GPX4组相比,LBP-H_(2)O_(2)sh-GPX4各组细胞内MDA含量均降低(P均<0.001),GSH、SOD含量均升高(P均<0.01);与H_(2)O_(2)组相比,LBP各组凋亡细胞减少且LDH含量降低(P均<0.001);与H_(2)O_(2)组相比,L-LBP-H_(2)O_(2)组、M-LBP-H_(2)O_(2)组细胞质中的GPX4表达均提高(P均<0.001),细胞核内AIF表达均降低(P均<0.001)。结论 LBP可通过GPX4/AIF信号通路修复TM3细胞氧化应激损伤。

关键词：枸杞多糖氧化应激谷胱甘肽过氧化物酶4 凋亡诱导因子

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