目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)复发相关基因及与临床病理特征的关系。方法对2015年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院诊断且接受治疗并获得完全缓解的32例DLBCL患者样本进行了靶向测序,包...
详细信息
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)复发相关基因及与临床病理特征的关系。方法对2015年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院诊断且接受治疗并获得完全缓解的32例DLBCL患者样本进行了靶向测序,包括14例复发病例(复发组)和18例获得超过5年长期完全缓解的病例(缓解组)。回顾性分析32例患者的临床病理资料。采用Fisher精确概率法比较两组之间临床病理特征和突变模式的差异。结果32例患者中男性18例,女性14例,男女比1.3∶1.0,中位年龄53(45.5,67.0)岁。在复发组中,PIM1(11/14)、KMT2D(7/14)、PRDM1(6/14)、MYD88(6/14)、DTX1(6/14)突变频率最高。在缓解组中,虽也观察到PIM1、KMT2D和MYD88的频发突变,但TP53基因突变频率最高(6/18)。与缓解组相比,复发组PIM1(P=0.013)和FAT4(P=0.010)的突变频率更高,TP53突变的发生率较低。32例DLBCL中伴CD79B、CCND3、DTX1、KMT2D和PRDM1突变的患者更多出现进展性的临床病理特征。结论复发性DLBCL具有独特的临床病理和遗传特征。PIM1和FAT4可作为筛选复发性DLBCL的潜在生物标志物,并作为新的治疗靶点。
暂无评论