检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 159-164页

作者：管贤伟虞斌南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院常州213000

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿... 详细信息

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。

关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因筛查代谢组学 ATP7B肽

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81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第1期45卷 35-40页

作者：王咏梅吴云周婷杨玲张沁欣南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)超声科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004

目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 详细信息

目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。

关键词：产前超声产前诊断染色体微阵列分析全外显子测序

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学习困难的评估、鉴别和干预

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中国儿童保健杂志 2025年第4期 359-362页

作者：金星明池霞上海儿童医学中心南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)

学习困难(learning difficulty)是较为常用的一个临床用语，从广义上来说，它代表着一个症候群，从狭义上则为特定学习障碍。其原因涉及生理、心理和环境因素。临床需要综合评估，识别学习困难的谱系，作出诊断和鉴别诊断，提供干预和... 详细信息

学习困难(learning difficulty)是较为常用的一个临床用语，从广义上来说，它代表着一个症候群，从狭义上则为特定学习障碍。其原因涉及生理、心理和环境因素。临床需要综合评估，识别学习困难的谱系，作出诊断和鉴别诊断，提供干预和治疗。学习困难的临床实践中，儿童保健医师起着至关重要的桥梁作用，除评估和转介外，还需注重医教结合及跨专业的团队协作。

关键词：学习困难学习障碍评估鉴别干预

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辅助生殖技术中的抗核抗体:临床相关性和治疗启示

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第3期45卷 301-310页

作者：丁凯李欣赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心江苏南京210004

在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用中,抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)对不孕症患者妊娠结果的影响受到关注。ANA作为自身免疫异常的生物标志物,与不明原因不孕症的关联性及其对卵母细胞和胚胎质量的潜... 详细信息

在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用中,抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)对不孕症患者妊娠结果的影响受到关注。ANA作为自身免疫异常的生物标志物,与不明原因不孕症的关联性及其对卵母细胞和胚胎质量的潜在影响已被广泛研究。现有证据表明,ANA阳性可能与卵巢储备功能降低、胚胎发育不良、临床妊娠率下降和流产风险增加相关。卵泡液中的ANA水平被认为是预测自体免疫相关性不孕的敏感指标。特定的ANA亚类,如抗双链DNA抗体和抗着丝点抗体,与卵母细胞成熟障碍和胚胎发育迟缓有关。尽管如此,ANA阳性与女性生育能力下降及不良生殖结果之间的直接联系仍需进一步研究以明确。文章还讨论了针对ANA阳性患者的不同治疗方案,包括糖皮质激素、低剂量阿司匹林和羟氯喹等,旨在为ART的临床实践和研究提供指导。

关键词：抗核抗体辅助生殖技术不孕症卵母细胞胚胎质量治疗

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表的编制

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护理学杂志 2025年第4期40卷 25-30页

作者：刘皓昕黄丽丽胡蕾崔晓花周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)麻醉科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)健康体检中心江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)急诊医学科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)综合诊疗部江苏南京210004

目的编制孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表并检验其信效度,为准确评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为水平,开展健康行为干预提供参考。方法通过文献回顾、半结构式访谈初步构建量表条目池,经2轮专家函询形成初始量... 详细信息

目的编制孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表并检验其信效度,为准确评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为水平,开展健康行为干预提供参考。方法通过文献回顾、半结构式访谈初步构建量表条目池,经2轮专家函询形成初始量表,通过预调查对条目表述进行调整,形成测试版量表。采用便利抽样法,选取663名孕妇进行问卷调查,检验量表信效度。结果孕妇静脉血栓栓塞风险感知与行为决策评估量表包括6个维度,53个条目。探索性因子分析提取6个公因子,累计方差贡献率为81.618%;验证性因子分析显示,χ^(2)/df=2.846、RMR=0.022、RMSEA=0.075、TLI=0.912、CFI=0.921、IFI=0.921。总量表的Cronbach′sα系数为0.987,折半信度为0.889,2周后的重测信度为0.906;量表水平的内容效度指数为0.993,条目水平的内容效度指数为0.900~1.000。结论孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表具有良好的信效度,可用于评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知和健康行为水平。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知健康行为行为决策量表效度信度

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转录组测序技术在遗传病诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 238-243页

作者：安君郭可欣胡平南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率, 但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战, 其诊断率通常在25% ～ 57%。转录组测序(RNA-seq)... 详细信息

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率, 但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战, 其诊断率通常在25% ～ 57%。转录组测序(RNA-seq)可以作为DNA测序的补充检测, 通过检测基因的异常表达、异常剪接、等位基因特异性表达和融合基因表达等揭示遗传变异的功能影响, 进一步提高遗传病的诊断率并为其拓宽了诊断策略, 有望成为新的诊断工具。本文总结了RNA-seq的方法及技术特点, 重点探讨了其在遗传病诊断方面的应用进展、未诊断遗传病中的应用策略、以及在遗传病诊断过程中所面临的主要挑战。

关键词：遗传病孟德尔病遗传学诊断转录组测序外显子组测序全基因组测序

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12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析

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临床检验杂志 2025年第1期43卷 59-64页

作者：管贤伟孙云蒋涛张菁菁王欣南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004

目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异... 详细信息

目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异位点,Sanger测序法进行家系验证,串联质谱法测定干血斑GALC酶活性。GALC基因携带者与阴性新生儿比较采用两独立样本t检验。结果12744例新生儿中共检出315例GALC基因携带者,人群携带率为1/40,携带频率最高的变异位点为c.1901T>C(269例,1/47),其次为c.1592G>A(12例,1/1062)。共计4例(P1~P4)新生儿检出2个致病性变异位点(其中2例为c.1901T>C纯合变异),家系验证提示4例新生儿的2个变异位点分别来自父母,诊断为Krabbe病。同时对P2患儿姐姐进行家系验证发现其基因型与P2相同,诊断为Krabbe病。通过200例新生儿样本初步建立串联质谱法检测GALC酶活性切值为0.42μmol/(L·h)。4例Krabbe病患儿GALC酶活性分别为0.74、0.21、0.17和0.29μmol/(L·h),P2患儿姐姐GALC酶活性为0.28μmol/(L·h)。除P1患儿外,P2~P4、P2患儿姐姐GALC酶活性均降低,呈阳性。结论GALC基因致病性变异携带率较高,热点突变为c.1901T>C,初步统计Krabbe病的患病率为1/3186。以基因检测作为一阶筛查、酶活性检测作为二阶筛查的筛查策略能有效提高诊断效率,为临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： Krabbe病 GALC基因半乳糖脑苷脂酶基因筛查携带者

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男性久坐行为与精子质量及辅助生殖结局的相关性研究

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国际生殖健康/计划生育杂志 2025年第2期44卷 95-99页

作者：陈小燕张娟赵纯季娟赵静南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心 210004

目的:探讨男性久坐对精子质量、辅助生殖结局的影响。方法:采用前瞻性队列研究,选取2021年1月—2022年10月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心收治的第1次行辅助生殖助孕的患者为研究对象,根据国际体力活动问卷评分结果分为久坐组和... 详细信息

目的:探讨男性久坐对精子质量、辅助生殖结局的影响。方法:采用前瞻性队列研究,选取2021年1月—2022年10月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心收治的第1次行辅助生殖助孕的患者为研究对象,根据国际体力活动问卷评分结果分为久坐组和非久坐组,再采用倾向性评分匹配法(propensity score matching,PSM)将久坐组与非久坐组以1∶1的比例进行匹配,追踪随访6个月,对比2组患者的一般资料、精子质量及辅助生殖结局。结果:共纳入2002例患者为研究对象,其中久坐组1052例,非久坐组950例。匹配后2组各有857例患者,2组患者的所有一般资料指标比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),匹配成功。久坐组的精子浓度较非久坐组患者低,且受精率低于非久坐组(均P<0.05);2组间其他指标相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:长期久坐行为对男性的精子质量、辅助生殖结局有一定的影响,提示临床工作者应关注助孕患者的久坐问题,做好健康宣教纠正患者不良生活习惯,并协助其制定家庭锻炼计划,从而提升助孕成功率。

关键词：不育,女性不育,男性久坐生活方式生殖技术,辅助结局

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基于多中心研究的学龄前儿童静态平衡发展变化趋势分析

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中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 265-270页

作者：杨志勇何彦璐董文红匡晓妮张雪娇王念蓉骆艳杨琳朱宗涵王健关宏岩童梅玲南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京市发育行为医学重点实验室江苏南京210004 浙江大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心长沙市妇幼保健院沈阳市妇幼保健院重庆市妇幼保健院贵阳市妇幼保健院西安交通大学第二附属医院全国妇幼健康研究会儿童早期发展专委会浙江大学教育学院体育学系首都儿科研究所婴幼儿照护服务研究指导中心

目的分析学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月—2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3~6岁儿童,按半岁一... 详细信息

目的分析学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月—2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3~6岁儿童,按半岁一组划分为7个年龄组,进行不同条件下的单脚站测试,记录睁眼左脚单脚站时间(OL)、睁眼右脚单脚站时间(OR)、闭眼左脚单脚站时间(CL)、闭眼右脚单脚站时间(CR)。采用Wilcoxon符号秩检验及Kruskal-Wallis检验等分析静态平衡发展变化趋势,采用分位数回归方法分析年龄对单脚站时间影响的异质性。结果 OL(H=424.881)、OR(H=383.511)、CL(H=216.635)、CR(H=209.754)随年龄增加显著延长,差异有统计学意义(P<0.001)。OL和CL、OR和CR的差值呈逐年稳定增长趋势,年龄组间结果差异有统计学意义(H=355.351,303.520,P<0.001)。单脚站时间0.05分位数水平上年龄对单脚站时间影响的回归系数远低于0.50和0.95分位数水平。结论学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长而提高,但呈现年龄特征性,4~5岁可能是关键的平衡能力提升期,且影响平衡能力的感觉机制中视觉权重更大。年龄对学龄前儿童单脚站时间的影响存在异质性,能力较差儿童未显示随年龄增长而改善的迹象。因此,需要早期关注学龄前儿童平衡能力,及时干预,促进其运动能力发展。

关键词：平衡睁眼单脚站闭眼单脚站学龄前儿童分位数回归

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新生儿重症监护病房捐赠人乳应用与管理专家共识(2025)

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中华儿科杂志 2025年第3期63卷 230-237页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中国医师协会儿童健康专业委员会全国母乳库学组中国医师协会新生儿分会营养专业委员会中华儿科杂志编辑委员会史源周文浩韩树萍武辉张谦慎常艳美童笑梅刘喜红不详重庆医科大学附属儿童医院新生儿科重庆400042 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院吉林大学第一医院香港大学深圳医院北京大学第三医院广州市妇女儿童医疗中心

我国人乳库发展迅速,但各地人乳库在临床实践中存在较大差异。为规范和推广捐赠人乳在新生儿重症监护病房的临床应用,经中华医学会儿科学分会新生儿学组、中国医师协会儿童健康专业委员会全国母乳库学组、中国医师协会新生儿分会营养专... 详细信息

我国人乳库发展迅速,但各地人乳库在临床实践中存在较大差异。为规范和推广捐赠人乳在新生儿重症监护病房的临床应用,经中华医学会儿科学分会新生儿学组、中国医师协会儿童健康专业委员会全国母乳库学组、中国医师协会新生儿分会营养专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同讨论,结合国内外研究结果,提出10个临床问题,制订“新生儿重症监护病房捐赠人乳应用与管理专家共识(2025)”。

关键词：中国医师协会新生儿重症监护病房中华儿科杂志中华医学会新生儿学捐赠人应用与管理母乳库

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