检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 739-742页

作者：洪冬洋王彦云孙云马定远程威蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。... 详细信息

目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(***632X)和c.1153G>A(***385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症串联质谱 CPT1A基因基因变异

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低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞功能及胶原蛋白表达的影响

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1397-1403页

作者：陈玲李俊李景云张恩远朱泽章南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京210008 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)整形外科南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)医学研究中心南京210004

本研究探讨低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡、迁移及胶原蛋白表达的影响。2015年1月至2017年1月期间,于南京市妇幼保健院整形外科行瘢痕切除术患者纳入本次回顾性研究。从人增生性瘢痕与瘢痕旁正常皮肤组织的多肽组... 详细信息

本研究探讨低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡、迁移及胶原蛋白表达的影响。2015年1月至2017年1月期间,于南京市妇幼保健院整形外科行瘢痕切除术患者纳入本次回顾性研究。从人增生性瘢痕与瘢痕旁正常皮肤组织的多肽组学筛选出的差异肽中进一步挑选出4条多肽,命名为peptide deregulated in hypertrophic scar 2~5(PDHPS2~5),进行生物信息学与功能分析,将4条多肽分别加入原代培养的人瘢痕疙瘩成纤维细胞中处理24 h,处理浓度为低浓度10μmol/L,细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)检测细胞存活率的变化;流式细胞术检测细胞凋亡;Transwell小室检测细胞迁移能力的变化;Western blot检测胶原COL1A2(collagen type I alpha 2)和肌成纤维细胞标记基因ACTA2(actin alpha 2)蛋白的表达。结果显示,生物信息学预测分析发现多肽PDHPS4半衰期最长,热稳定性最高。与对照组相比较,低浓度的4条多肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡无显著影响,1条多肽(PDHPS5)可显著抑制细胞迁移能力(对照组结晶紫光密度值:0.81±0.11,PDHPS5多肽处理组结晶紫光密度值:0.27±0.03;t=8.61,P=0.001),4条多肽(PDHPS2、PDHPS3、PDHPS4、PDHPS5)均可显著抑制胶原COL1A2蛋白的表达(对照组蛋白相对灰度值:1.02±0.02,PDHPS2组蛋白灰度值:0.21±0.04,PDHPS3:0.26±0.03,PDHPS4:0.53±0.04,PDHPS5:0.73±0.04;t=31.38、38.54、18.88、11.07,P均小于0.01),3条多肽(PDHPS2、PDHPS3、PDHPS5)可显著抑制ACTA2蛋白的表达(对照组蛋白相对灰度值:1.02±0.02,PDHPS2组蛋白灰度值:0.64±0.05,PDHPS3:0.77±0.06,PDHPS5:0.47±0.07;t=12.08、6.38、14.06,P均<0.01)。综上,人增生性瘢痕组织中差异表达的多肽可不同程度影响成纤维细胞的功能与胶原蛋白表达,其中多肽PDHPS2、PDHPS3具有显著降低胶原COL1A2和ACTA2蛋白表达的作用,PDHPS5具有显著抑制细胞迁移,降低胶原COL1A2和ACTA2蛋白表达的作用,因此PDHPS5可能为瘢痕疙瘩的治疗提供新策略。

关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞多肽

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两例精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第5期36卷 443-446页

作者：程威孙云王彦云马定远蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心 210004

目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点.方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断.结果例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37~156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(*... 详细信息

目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点.方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断.结果例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37~156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(***156Leu)和第7外显子c.556 C>T(***186Trp)复合杂合变异,其父亲携带c.556C>T杂合变异,母亲携带c.467C>T杂合变异;c.467C>T变异为未报道过的新变异,软件预测其为致病性变异.例2表现为智力低下,有两例因“高氨血症”患儿死亡家族史,检测到ASL基因第3外显子c.281G>T(***94Leu)和内含子c.208-15T>A复合杂合变异,其父亲携带c.281G>T杂合变异,母亲携带c.208-15T>A杂合变异,均为未报道过的新变异.结论 ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了ASL基因变异谱.

关键词：精氨酰琥珀酸尿症 ASL基因串联质谱基因包

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗药物初步筛选的研究

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中国基层医药 2021年第11期28卷 1667-1672页

作者：张志蕾孙云马定远王欣王彦云蒋涛南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院医学遗传中心210004

目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月,南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选,从美国食品药品监督管理局(FDA)药物库(... 详细信息

目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月,南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选,从美国食品药品监督管理局(FDA)药物库(包含2697种原料药)中共筛选出10种候选老药;运用真核表达系统在分子水平上检测药物对苯丙氨酸羟化酶活性的影响,并筛选药物敏感突变体。结果10种候选老药中,盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮分别可增加23%[t=18.21,P<0.001,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组(即反应体系中只加入溶剂,不加药物)相比]、21%(t=3.44,P<0.05,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比)、31%(t=19.57,P<0.001,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比)的苯丙氨酸羟化酶酶活,其余老药对酶活性影响较弱甚至抑制。p.D101N突变体可被利司培酮激活25%(t=15.86,P<0.001,与p.D101N突变体非药处理组相比)。结论盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮可作为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的潜在治疗药物,且p.D101N突变体可作为药物敏感突变位点。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症虚拟筛选盐酸奈福泮醋酸氟轻松利司培酮 p.D101N突变体药物敏感突变体

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基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战

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中国实用妇科与产科杂志 2020年第9期36卷 797-799页

作者：王艳许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004

自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低(5~10Mb)、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术(FISH、QF-PCR、MLPA)的出现,大大缩短了检测... 详细信息

自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低(5~10Mb)、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术(FISH、QF-PCR、MLPA)的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应用,可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外,Sanger测序作为基因变异检测的金标准,可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而,以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。

关键词：产前诊断染色体微阵列分析全外显子组测序全基因组测序遗传咨询

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10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第9期39卷 660-662,669页

作者：王彦云孙云蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余... 详细信息

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(*** 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(***25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。

关键词： 10q22.3q23.2缺失综合征高甲硫氨酸血症串联质谱蛋氨酸

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江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

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现代妇产科进展 2021年第6期30卷 434-437页

作者：张菁菁王玉国马定远刘刚罗春玉胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖... 详细信息

目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果对16549例孕妇进行SMA携带者筛查的宣教,其中5776例孕妇自愿接受携带者筛查,接受率约为34.9%。5776例孕妇中,共筛查到100例孕妇(100/5776,1.73%)携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝,其中E7和E8单拷贝的孕妇有93例,单纯E7单拷贝有7例,携带者频率为1∶58。经遗传咨询,100例携带者中,91例配偶(91/100,91%)接受SMA筛查,结果提示3对夫妇同时为SMA携带者,并且对3例高风险胎儿进行了产前诊断,最终提示这3个胎儿均为SMN1基因单拷贝,即SMA携带者。结论荧光定量PCR技术适用于大样本量的人群携带者筛查,确定了江苏地区人群的SMA携带频率,并且对于高风险胎儿进行产前诊断,避免SMA患儿的出生,对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。

关键词：脊髓性肌萎缩症定量PCR SMN1基因携带者筛查产前诊断

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甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断

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现代妇产科进展 2022年第7期31卷 485-489页

作者：张菁菁马定远孙云洪冬洋刘刚王玉国曾华沙胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、... 详细信息

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测,明确基因突变类型,并对高风险胎儿进行产前诊断,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型,并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中,有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变,其中c.79C>T为新变异;5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变,其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216_2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断,其中与先证者基因型一致的胎儿,家庭均选择终止妊娠,对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠,随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序,发现5种新突变,通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生,并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。

关键词：甲基丙二酸血症 MUT MMACHC 突变产前诊断

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高龄女性冻胚移植周期临床妊娠结局的影响因素分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 276-283页

作者：李欣魏艺张娟张娟娟凌秀凤赵纯张媔秋南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的探讨影响高龄(分娩年龄≥35岁)女性冷冻胚胎移植(FET)临床妊娠结局的因素。方法选择2018年1月至2020年12月于南京医科大学附属妇产医院生殖中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗,采取全胚胎冷冻进行FET,并且35岁0.05);妊娠组患者... 详细信息

目的探讨影响高龄(分娩年龄≥35岁)女性冷冻胚胎移植(FET)临床妊娠结局的因素。方法选择2018年1月至2020年12月于南京医科大学附属妇产医院生殖中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗,采取全胚胎冷冻进行FET,并且35岁<分娩年龄<45岁的1135例不孕患者及其1135个周期为研究对象。采取回顾性分析方法,根据临床妊娠结局,将1135例不孕患者分为妊娠组(n=476,FET后成功妊娠者)和非妊娠组(n=659,FET后未成功妊娠者)。对2组不孕患者血清基础性激素水平、临床妊娠率、囊胚移植率及优质胚胎率等进行统计学分析。对高龄女性FET临床妊娠结局的影响因素分析,采用单因素logistic及多因素非条件logistic回归分析法。采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估分娩年龄及血清抗苗勒管激素(AMH)水平对高龄女性FET临床妊娠结局的预测价值。本研究经南京医科大学附属妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2020KY-020),所有患者签署临床研究知情同意书。结果①妊娠组不孕患者分娩年龄、血清基础卵泡刺激素(FSH)水平低于非妊娠组,而血清基础AMH水平则高于非妊娠组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②1135例不孕患者中,35岁<分娩年龄<40岁患者临床妊娠率为50.0%(383/766),显著高于40≤分娩年龄<45岁患者的临床妊娠率(25.2%,93/369),并且差异有统计学意义(χ2=27.60,P<0.001)。③2组不孕患者4个内膜准备方案的患者比例及移植日内膜厚度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);妊娠组患者囊胚移植率高于非妊娠组,并且差异有统计学意义(P<0.001)。④多因素非条件logistic回归分析结果显示,患者血清AMH水平高(OR=1.054,95%CI:1.004~1.106,P=0.033),进行囊胚移植(OR=1.981,95%CI:1.524~2.575,P<0.001),均为高龄女性FET妊娠成功的独立保护因素;而40岁≤分娩年龄<45岁(OR=0.469,95%CI:0.349~0.630,P<0.001),则为独立危险因素。⑤妊娠组476例不孕患者中,40岁≤分娩年龄<45岁患者的卵裂期FET占比高于囊胚期FET,而35岁<分娩年龄<40岁患者,则反之。⑥受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,分娩年龄、血清AMH水平预测高龄女性FET临床妊娠成功的曲线下面积(AUC)分别为0.642、0.630,敏感度分别为80.5%、68.6%,特异度分别为41.9%、52.1%,最佳临界值分别为分娩年龄为39.5岁、血清AMH水平为1.805 ng/mL。结论对于高龄FET不孕患者的分娩年龄及血清AMH水平,可作为其临床妊娠成功的预测指标。

关键词：不育,女(雌)性胚胎移植体外受精妊娠结局影响因素分析高龄冻融胚胎移植

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GnRH-a激动剂联合hCG促排卵方案对卵巢高反应患者体外受精-胚胎移植临床结局的影响

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中国妇产科临床杂志 2020年第2期21卷 133-137页

作者：李欣凌秀凤赵纯张军强张娟南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院生殖医学中心210000

目的探讨促性腺激素激动剂(GnRH-a)联合小剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)诱发排卵对卵巢高反应患者体外受精-胚胎移植的临床结局影响。方法回顾性分析2016年12月至2017年12月在南京医科大学附属妇产医院本中心采取GnRH拮抗剂方案进行控制... 详细信息

目的探讨促性腺激素激动剂(GnRH-a)联合小剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)诱发排卵对卵巢高反应患者体外受精-胚胎移植的临床结局影响。方法回顾性分析2016年12月至2017年12月在南京医科大学附属妇产医院本中心采取GnRH拮抗剂方案进行控制性超促排卵,行体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕的546例患者的临床资料,将因卵巢高反应分别使用GnRH-a联合5000 U hCG促排卵(hCG大剂量组,n=159)及GnRH-a联合2000 U hCG促排卵(hCG小剂量组,n=212)的患者作为研究组,同期采用标准的hCG 10000 U促排卵的患者作为对照组(n=175),比较各组患者的治疗结局。结果三组患者促性腺激素(Gn)启动剂量及用药时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。hCG大剂量组患者hCG促排卵日血清雌二醇(E2)水平[(17513.52±4846.85)pmol/L]及hCG小剂量组患者[(20384.11±7754.78)pmol/L]显著高于对照组患者[(16678.67±3826.79)pmol/L](P=0.000)。两研究组的获卵数、2PN数、胚胎数、优胚数及优胚率方案高于对照组(P<0.05),同时hCG大剂量组优胚率均高于hCG小剂量组(P<0.05)。hCG大剂量组、小剂量组与对照组三组间卵巢过度刺激综合征(OHSS)率(1.3%、0.5%、2.9%)发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于GnRH拮抗剂方案的高反应患者,采用减量联合促排卵方案,可提高优胚率及可移植胚胎数,不增加OHSS发生率。

关键词：促性腺激素释放激素拮抗剂促性腺激素释放激素激动剂高反应促排卵

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