检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学 2024年第2期39卷 107-113页

作者：蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210004

脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系... 详细信息

脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据。然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FXS的规范诊断,为临床提供帮助。

关键词： FMR1基因 (CGG)n重复脆性X综合征基因诊断

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基于羊水代谢组学的唐氏综合征差异代谢物和代谢通路研究

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现代医学 2021年第3期49卷 263-269页

作者：李雅红张晓娟张燕杨佩颖洪冬洋孙云王艳胡平许争峰蒋涛南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210004

目的:通过非靶向代谢组学的方法分析唐氏综合征(DS)胎儿母体羊水样本,探索DS差异代谢物及其相关代谢通路。方法:应用病例对照研究,6例DS胎儿母体羊水样本作为病例组,40例非DS胎儿母体羊水样本作为对照组,气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS... 详细信息

目的:通过非靶向代谢组学的方法分析唐氏综合征(DS)胎儿母体羊水样本,探索DS差异代谢物及其相关代谢通路。方法:应用病例对照研究,6例DS胎儿母体羊水样本作为病例组,40例非DS胎儿母体羊水样本作为对照组,气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测所有样本。采用正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)分析两组代谢轮廓的差异,通过多维和单维统计分析DS差异代谢物,并通过京都基因与基因组(KEGG)数据库对DS相关代谢通路进行分析。结果:OPLS-DA模型分析显示病例组与对照组间存在明显分离趋势,共发现23种同时满足单维和多维差异具有统计学意义的代谢物,包括1-甲基组氨酸、焦谷氨酸/谷氨酸值和α-酮异戊酸/缬氨酸值等。氨酰基-tRNA的生物合成、氮代谢、支链氨基酸代谢、谷氨酰胺和谷氨酸代谢等多条代谢通路被扰动。结论:羊水代谢组学研究显示DS存在多种代谢物变化,且多条代谢通路被扰动。

关键词：唐氏综合征羊水代谢组学代谢通路差异代谢物

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免疫因素在反复种植失败中的研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志 2021年第2期40卷 147-152页

作者：周羽西谢奇君沈嵘凌秀凤赵纯南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院生殖医学中心 210004

随着辅助生殖技术的发展妊娠率逐年提高,但仍有部分患者反复种植失败(RIF),某种程度上RIF成为体外受精(IVF)或胞浆内单精子注射(ICSI)成功的限制因素。RIF的机制尚不明确,常见原因包括胚胎质量缺陷、子宫内膜容受性降低等。妊娠是“同... 详细信息

随着辅助生殖技术的发展妊娠率逐年提高,但仍有部分患者反复种植失败(RIF),某种程度上RIF成为体外受精(IVF)或胞浆内单精子注射(ICSI)成功的限制因素。RIF的机制尚不明确,常见原因包括胚胎质量缺陷、子宫内膜容受性降低等。妊娠是“同种异体移植物”胚胎侵入子宫内膜的过程,随着生殖免疫学的发展,人们越来越多地关注到了免疫因素在RIF中的重要影响。妊娠早期子宫内膜内母胎界面发生的免疫事件极其复杂,涉及大量具有免疫调节特性的免疫细胞和分子,自身免疫抗体与IVF/ICSI的结局之间也存在密切关系。越来越多的研究表明,免疫因素可能是导致不明原因RIF的主要病因。综述RIF的免疫因素及常见的针对RIF的免疫调节治疗。

关键词：胚胎移植胚胎植入免疫耐受自身抗体免疫疗法

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多囊卵巢综合征患者行拮抗剂方案发生卵巢过度刺激综合征危险因素分析及临床预测模型的构建

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生殖医学杂志 2023年第12期32卷 1849-1856页

作者：魏艺凌秀凤赵纯李欣南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院生殖医学中心南京210004

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者行拮抗剂(GnRH-ant)方案促排卵时发生卵巢过度刺激综合征(OHSS)的危险因素,并且构建其预测模型。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月于我院生殖中心行GnRH-ant促排卵的PCOS患者的1052个促排卵周期的... 详细信息

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者行拮抗剂(GnRH-ant)方案促排卵时发生卵巢过度刺激综合征(OHSS)的危险因素,并且构建其预测模型。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月于我院生殖中心行GnRH-ant促排卵的PCOS患者的1052个促排卵周期的临床资料,根据是否患有OHSS分为两组:符合全胚冷冻中中重度OHSS标准的患者周期为OHSS组(n=61),未发生OHSS及未因OHSS全胚冷冻的患者周期为非OHSS组(n=991)。分别采用Logistic单因素分析、逐步回归Logistic多因素分析、最小绝对收缩算子(LASSO)回归3种方式筛选OHSS的危险因素;采用列线图构建临床预测模型;采用受试者工作特征(ROC)曲线比较3种模型的区分度,并通过Bootstrap重抽样分别计算C-index指数;采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验来评价模型的校准度并绘制校准曲线;绘制预测模型临床决策曲线临床决策曲线(DCA)评价其有效性。结果Logistic单因素分析结果显示,体质量指数(BMI)、基础黄体生成素(bLH)、基础卵泡刺激素(bFSH)、抗苗勒管激素(AMH)等18个因素为OHSS的危险因素;逐步回归Logistic多因素分析结果显示,窦卵泡数(AFC)、促性腺激素(Gn)启动剂量、Gn天数、扳机日雌二醇(E 2)及扳机日孕酮等5个因素为OHSS的危险因素;LASSO回归结果显示,AFC、扳机日E 2及扳机日孕酮3个变量为OHSS的危险因素;ROC曲线分析结果显示,Logistic单因素模型[0.874,95%CI(0.834,0.914)],逐步回归法模型[0.859,95%CI(0.816,0.902)],LASSO回归模型[0.839,95%CI(0.791,0.887)],预测价值均为中等;在内部验证结果显示,C-index指数分别为0.830、0.848、0.835;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示,Logistic单因素(χ2=8.473,P=0.389),逐步回归法(χ2=11.412,P=0.179),LASSO回归(χ2=13.361,P=0.100);Brier评分结果显示,Logistic单因素评分为0.047,逐步回归法评分为0.045,LASSO回归评分为0.043;DCA结果显示,3种模型均具有较好的临床适用度。结论经由LASSO回归筛选得出的3个因素(AFC、扳机日E 2及扳机日孕酮)可以较好地预测PCOS患者GnRH-ant促排卵过程中OHSS的发生风险。

关键词：卵巢过度刺激综合征多囊卵巢综合征拮抗剂方案体外受精-胚胎移植临床预测模型

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全胚冷冻后移植时机对冻融胚胎移植妊娠结局的影响

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第3期41卷 189-194页

作者：季慧董丽赵纯凌秀凤丁卉南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心 210004

目的:探讨全胚冷冻后立即移植与延迟移植2种策略对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2019年6月—2021年3月全胚冷冻后FET治疗患者的临床资料,按移植时机分为取卵后第1次月经来潮进行内... 详细信息

目的:探讨全胚冷冻后立即移植与延迟移植2种策略对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2019年6月—2021年3月全胚冷冻后FET治疗患者的临床资料,按移植时机分为取卵后第1次月经来潮进行内膜准备(立即移植组,216例)和取卵后第2次月经来潮进行内膜准备(延迟移植组,1315例),按照样本量1∶2进行倾向性评分匹配,最终纳入研究的2组样本量分别为206例和377例。比较2组一般情况及妊娠结局。结果:2组一般情况比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。2组种植率、临床妊娠率、持续妊娠率和活产率比较差异无统计学意义(P>0.05),立即移植组早期流产率高于延迟移植组,差异有统计学意义(22.0%vs.11.5%,P=0.009)。二元Logistic回归校正混杂因素后,2组早期流产率比较差异有统计学意义(aOR=2.094,95%CI:1.138~3.852,P=0.018)。结论:全胚冷冻后立即FET患者的早期流产风险增加,但活产结局与延迟FET类似,该策略可以缩短到达妊娠时间,减少患者精神及心理压力。

关键词：体外受精胚胎移植低温保存妊娠结局治疗

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冻融胚胎移植临床妊娠的影响因素分析及列线图预测模型构建

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国际生殖健康／计划生育杂志 2023年第5期42卷 353-360,386页

作者：丁凯赵纯凌秀凤李欣南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心 210004

目的:探讨行激素替代治疗(hormone replacement therapy,HRT)的冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期临床妊娠的影响因素,构建临床妊娠预测模型。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月在南京医科大学附属妇产医院行HRT... 详细信息

目的:探讨行激素替代治疗(hormone replacement therapy,HRT)的冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期临床妊娠的影响因素,构建临床妊娠预测模型。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月在南京医科大学附属妇产医院行HRT的2107个周期FET患者的临床资料。按照7∶3的比例随机分为训练集(1499例)和验证集(608例),并根据临床妊娠与否,分为临床妊娠组与未临床妊娠组,探讨各临床特征与临床妊娠结局的关系。利用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归模型筛选影响因素,通过十折交叉验证法选择模型中的最优参数λ,并通过多因素Logistic回归分析构建列线图预测模型,采用校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)对其效能进行评估。结果:①2107个周期中有1354个周期(64.26%)获得临床妊娠。②LASSO回归模型筛选10个变量纳入模型,包括年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、基础黄体生成素(LH)、基础抗苗勒管激素(AMH)、FET后14 d雌二醇(E2)及妊娠、流产、生产、人工流产和足月产次数。③调整混杂因素后,多因素Logistic回归分析发现年龄、基础LH、基础AMH和FET后14 d E2水平与临床妊娠相关(均P<0.05),并据此构建列线图模型。④该模型在训练集和验证集的ROC曲线下面积分别为0.662和0.683,并且校准曲线在训练集和验证集中的预测风险与实际结果之间具有良好一致性,表现出一定的区分度和良好的校准度。DCA结果表明,当训练集和验证集的阈值概率分别在1%~79%和1%~81%时,采用该列线图预测模型可以使患者的净收益提高。结论:建立了预测FET患者临床妊娠的列线图模型,在一定程度上可以帮助临床医师在移植周期中或移植前采取个性化治疗措施提高临床妊娠率。

关键词：生殖技术,辅助冻融胚胎移植妊娠影响因素分析列线图预测模型,统计学

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多囊卵巢综合征患者多原核合子的发生对冻胚移植结局的影响

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中国生育健康杂志 2024年第5期35卷 430-437页

作者：王莉杨烨谢奇君彭丽君杨玉琴凌秀凤南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心 210004

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)人群多原核(PN)合子的发生率对体外受精(IVF)周期胚胎发育情况及冻融胚胎移植(FET)结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于南京医科大学附属妇产医院进行IVF治疗的2665例患者资料。根据不孕原... 详细信息

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)人群多原核(PN)合子的发生率对体外受精(IVF)周期胚胎发育情况及冻融胚胎移植(FET)结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于南京医科大学附属妇产医院进行IVF治疗的2665例患者资料。根据不孕原因分为PCOS组(N=1295)和对照组(N=1370),比较两组多PN发生率。在PCOS组中进一步仅纳入全胚冷冻并进行FET的患者,排除失访或未到分娩日期的患者,最终纳入999例PCOS患者,根据受精情况分为三个亚组:2PN组547例,低比例多PN组(多PN率≤20%)414例,高比例多PN组(多PN率>20%)38例,比较三个亚组的临床结局。结果PCOS组多PN率高于对照组(P<0.05)。低比例多PN组基础AMH、获卵数、IVF卵子数高于2PN组(P<0.05),可移植胚胎数、囊胚形成率、优质囊胚数低于2PN组(P<0.05),生化妊娠率和活产率低于2PN组(P<0.05)。高比例多PN组获卵数、IVF卵子数低于低比例多PN组(P<0.05),可移植胚胎数、囊胚形成率、优质囊胚数低于2PN组和低比例多PN组(P<0.05),生化妊娠率和活产率低于2PN组和低比例多PN组(P<0.05)。各组间胚胎种植率和临床妊娠率无统计学差异(P>0.05)。结论行FET的PCOS患者多PN发生会降低胚胎质量,影响生化妊娠率和活产率。

关键词：多囊卵巢综合征多原核冻胚移植妊娠结局

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影响薄型子宫内膜冻融胚胎移植妊娠结局的相关因素分析

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中国生育健康杂志 2022年第4期33卷 305-310页

作者：李欣谢奇君赵纯凌秀凤苏雁季晓媛丁卉南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的比较薄型子宫内膜患者行冻融胚胎移植(FET)时自然周期(NC)、激素替代周期(HRT)及降调节+HRT三种内膜准备方案的妊娠结局。方法选取2018年08月至2019年07月于南京医科大学附属南京市妇产医院生殖医学中心行FET的患者,选取转化日子宫... 详细信息

目的比较薄型子宫内膜患者行冻融胚胎移植(FET)时自然周期(NC)、激素替代周期(HRT)及降调节+HRT三种内膜准备方案的妊娠结局。方法选取2018年08月至2019年07月于南京医科大学附属南京市妇产医院生殖医学中心行FET的患者,选取转化日子宫内膜厚度小于8 mm的患者作为研究对象,进行回顾性研究。患者年龄23~45岁,不孕年限1~17年。根据内膜准备方案分为NC组、HRT组及降调节+HRT组,比较三组的基本情况及妊娠结局。结果三组患者的年龄、不孕时间、体重指数(BMI)、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础黄体生成素(LH)水平、基础雌二醇(E2)水平、移植胚胎数、囊胚占比差异均无统计学意义。三组患者移植日子宫内膜厚度、生化妊娠率、流产率及宫外孕率比较,差异均无统计学意义。NC组临床妊娠率(56.9%)及胚胎种植率(40.0%)略高于HRT组(分别为44.7%,32.7%)及降调节+HRT组(分别为50.5%,35.2%),但差异均无统计学意义。单因素分析显示,NC组获得临床妊娠概率高于HRT组;多因素分析显示,NC组获得临床妊娠的概率为HRT组的2.11倍,差异有统计学意义。ROC曲线(受试者工作曲线)发现,子宫内膜厚度的ROC曲线下面积为0.579(P<0.05)。Youden指数(约登指数)最大为0.160,薄型子宫内膜获得较好临床妊娠结局Cut-off值为0.705 cm。结论薄型子宫内膜患者FET内膜准备方案中,NC种植率高于HRT及降调节+HRT,但妊娠结局差异无统计学意义;排除混杂因素后,NC妊娠结局高于HRT。临床上可根据患者自身特点选择合适的方案。

关键词：冻融胚胎移植(FET) 薄型子宫内膜自然周期(NC) 激素替代周期(HRT)

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超声产前筛查指南

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中华超声影像学杂志 2022年第1期31卷 1-12页

作者：中华医学会超声医学分会妇产超声学组国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组吴青青姜玉新邓学东李胜利严英榴陈欣林汪龙霞何怡华谢红宁裴秋艳戴晴不详首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院南京医科大学附属苏州医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院复旦大学附属妇产科医院华中科技大学同济医学院湖北省妇幼保健院解放军总医院第一医学中心首都医科大学附属北京安贞医院中山大学附属第一医院北京大学人民医院

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、... 详细信息

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险。知情告知参考要点见附件1。

关键词：胎儿生长发育先天性缺陷产前筛查知情告知医疗机构超声技术技术流程解剖结构

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中华糖尿病杂志 2018年第6期10卷 420-426页

作者：闫林萍封婕钟天鹰吴晶晶刘岚肖文刘贵友南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)医学研究中心 210004 江苏第二师范学院生命科学与化学化工学院

目的研究长链非编码RNA（lncRNA）Dancr在肝脏中的时空表达规律，探索其与糖异生的可能调控关系与分子机制。方法建立小鼠饥饿-再喂养模型、高脂饮食诱导的肥胖（high-fat diet，HFD）模型，并以磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶、葡萄糖-6-磷酸... 详细信息

目的研究长链非编码RNA（lncRNA）Dancr在肝脏中的时空表达规律，探索其与糖异生的可能调控关系与分子机制。方法建立小鼠饥饿-再喂养模型、高脂饮食诱导的肥胖（high-fat diet，HFD）模型，并以磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶、葡萄糖-6-磷酸酶为阳性对照，检测Dancr在两组模型小鼠肝脏中的表达；分离小鼠主要脏器组织，检测不同组织中Dancr的表达量；运用NCBI、UCSC、RegRNA、TargetScan等数据库，分析Dancr的序列特征，预测与其相互作用的miRNA，并对miRNA下游靶基因进行基因本体和京都基因与基因组百科全书分析。采用Student-t检验分析各组之间差异的显著性，采用单因素方差分析比较多组间差异。结果Dancr的表达量随饥饿进程持续升高，并在16 h达到最高，再进食后迅速恢复正常水平（4.20±0.27比1.00±0.23，t=22.10，P〈0.01）。在HFD小鼠肝脏中Dancr表达量同样显著升高（1.69±0.30比1.00±0.25，t=4.33，P〈0.01）。Dancr在心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、骨骼肌、小肠、胃、白色脂肪组织、棕色脂肪组织和脑组织中表达差异有统计学意义（F=180.32，均P〈0.01），Dancr在肝脏中的表达量显著高于除脾、肺外的其余组织（t=6.03-36.19，均P〈0.01）。在线分析Dancr位于chr5：74，093，083-74，090，355，全长1 060 bp，由2个外显子构成，可能存在9个与之相互作用的miRNAs（mmu-let-7i-5p、mmu-miR-134-5p、mmu-miR-326-5p、mmu-miR-433-5p、mmu-miR-497-5p、mmu-miR-504-3p、mmu-miR-1906、mmu-miR-432、mmu-miR-5620-5p），调节下游2 124个靶基因，其中多条基因与糖异生调控相关。结论Dancr的表达受生理及病理性糖异生信号影响，可能介导肝脏糖异生的调控，且生物信息学分析为后续实验提供了一定的数据支持，有助于我们进一步了解Dancr在糖异生调控中的分子机制。

关键词：长链非编码RNA Dancr 生物信息学分析微RNAs 肝脏糖异生

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