检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2025年第1期58卷 93-94页

作者：陈旭魏宇昊牛悦青南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科，无锡　214002

皮肤屏障受损是一种常见的皮肤问题,累及多种皮肤类型,其中包括干性敏感型、油性敏感型和油性痤疮型皮肤,普遍表现为对外界刺激的反应性增强。皮肤屏障受损后皮肤的防御能力减弱,经表皮失水量(TEWL)增加,脂质组成改变,对炎症和感染的易... 详细信息

皮肤屏障受损是一种常见的皮肤问题,累及多种皮肤类型,其中包括干性敏感型、油性敏感型和油性痤疮型皮肤,普遍表现为对外界刺激的反应性增强。皮肤屏障受损后皮肤的防御能力减弱,经表皮失水量(TEWL)增加,脂质组成改变,对炎症和感染的易感性升高,还会对个体的生活质量产生不同程度的负面影响。

关键词：皮肤屏障皮肤类型敏感型功效性失水量外界刺激易感性安全性

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毛囊黑素干细胞在白发中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2025年第2期58卷 182-185页

作者：汪锋夏汝山南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科无锡214000

白发是一种常见的与衰老相关的现象,毛囊中黑素干细胞的过度分化在白发发生发展中的作用逐渐被关注。同时毛囊的周期性循环为研究干细胞提供了一个较好的模型,并且随着小鼠模型以及细胞移植技术的不断发展,人们对于白发以及衰老的认知... 详细信息

白发是一种常见的与衰老相关的现象,毛囊中黑素干细胞的过度分化在白发发生发展中的作用逐渐被关注。同时毛囊的周期性循环为研究干细胞提供了一个较好的模型,并且随着小鼠模型以及细胞移植技术的不断发展,人们对于白发以及衰老的认知也在稳步深入,但依旧存在许多疑问。本文围绕黑素干细胞阐述其来源、生物学特征以及信号通路,并进一步说明其与白发之间的联系以及部分药物在毛发色素再沉着中的作用。

关键词：毛囊干细胞黑素细胞白发信号传导通路毛发色素再沉着

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 446-448页

作者：李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 详细信息

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 387-389页

作者：李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002 无锡市人民医院皮肤科

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 详细信息

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。

关键词：表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析角蛋白9基因

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甲真菌病患者口服抗真菌药治疗的依从性和安全性研究

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中华流行病学杂志 2005年第12期26卷 988-991页

作者：胡燕杨莉佳魏聆戴迅毅华海康戚稼孙慧郑渊南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的了解甲真菌病患者口服抗真菌药治疗的依从率、影响依从性的因素及服药的安全性。方法根据甲真菌病临床评分指数(SCIO)，对330例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分，按SCIO积分范围随机分成3组，分别给予伊曲康唑间歇冲击治疗(A组)... 详细信息

目的了解甲真菌病患者口服抗真菌药治疗的依从率、影响依从性的因素及服药的安全性。方法根据甲真菌病临床评分指数(SCIO)，对330例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分，按SCIO积分范围随机分成3组，分别给予伊曲康唑间歇冲击治疗(A组)、特比萘芬连续治疗(B组)和特比萘芬隔日间歇治疗(C组)。采用自编问卷对每例患者进行凋查。结果平均服药依从率为55.15%。依从者治愈率达89.01%，不依从者仅为30.41%。服药不依从率为44.85%，其中29.73%的患者不依从是因为担心副作用，22.30%是认为已治愈而自行停止服药，15.54%是经济原因，12.16%是药物的不良反应。依从率和年龄、靶甲部位、SCIO积分及治疗方案显著性相关(P<0.05)，与性别、文化程度及病程无显著性关系(P>0.1)。A、B、C组不良事件的发生率分别为22.73%、21.43%、23.15%，差异无统计学意义(P>0.1)。不良事件大多发生于治疗的第一个月且多为轻度和可逆的。结论甲真菌病患者口服抗真菌药治疗的依从性较低且其对疗效影响显著。年龄、靶甲部位、SCIO积分和治疗方案对依从性有影响。口服伊曲康唑和特比萘芬治疗甲真菌病均有良好的安全性和耐受性。

关键词：甲真菌病口服抗真菌药依从性安全性

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先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 66-68页

作者：杨莉佳李明赖美玲倪菁菁南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏省无锡市214002

目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外... 详细信息

目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本，通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法，检测K6A基因的突变情况。结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶（T）转化成胞嘧啶（C），使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT，导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代，而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变。结论该PC—Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变（521T→C）引起。

关键词：先天性厚甲症角蛋白6A基因突变

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单纯性汗腺棘皮瘤

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临床皮肤科杂志 2008年第8期37卷 519-520页

作者：朱小红李明蒋屏东杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫... 详细信息

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫组化染色,结果显示CK1、CK5、CK8、CK10、CK11、CK18、CK19、CEA、EMA均为阴性,CK14和CK17为阳性。

关键词：汗腺棘皮瘤单纯性

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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究

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临床皮肤科杂志 2007年第1期36卷 3-5页

作者：李明杨莉佳华海康朱小红张海平南京医科大学附属无锡第二医院无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该... 详细信息

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。

关键词：色素异常症,对称性,遗传性基因突变分析 ADAR基因

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甲真菌病临床评分指数指导伊曲康唑和特比萘芬治疗甲真菌病的疗效对比研究

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中华皮肤科杂志 2005年第8期38卷 470-473页

作者：胡燕杨莉佳戴迅毅张海平魏聆华海康戚稼孙慧郑渊蒋屏东南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科无锡214002

目的评价甲真菌病临床评分指数(SCIO)指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病的疗效、安全性及费用疗效比。方法制定SCIO评分体系,对200例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分,根据SCIO积分范围随机分为2组,分别给予伊曲康唑冲击... 详细信息

目的评价甲真菌病临床评分指数(SCIO)指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病的疗效、安全性及费用疗效比。方法制定SCIO评分体系,对200例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分,根据SCIO积分范围随机分为2组,分别给予伊曲康唑冲击治疗和特比萘芬连续治疗。结果2种药物均有较好的抗真菌疗效。伊曲康唑组和特比萘芬组近、中、远期临床和真菌学疗效差异均无统计学意义(P>0.05),伊曲康唑组远期复发率4.26%,特比萘芬组尚未观察到复发病例。伊曲康唑组不良事件发生率为23%,特比萘芬组为21%(P>0.05)。Ⅱ度患者伊曲康唑组费用疗效比低于特比萘芬组,Ⅲ度和Ⅳ度患者特比萘芬组费用疗效比低于伊曲康唑组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论SCIO具有一定的科学性和实用性,指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病显示同样有效且安全。

关键词：甲癣伊曲康唑特比荼芬临床评分指数疗效对比研究特比萘芬甲真菌病连续治疗评分指数临床

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多发性皮脂腺囊肿一家系角蛋白17基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2008年第11期41卷 714-715页

作者：李明朱小红蒋屏东翟建新杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科无锡市214002

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17... 详细信息

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC，第94位精氨酸被组氨酸取代，即R94C突变，而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变。结论本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变（428C→T），这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一。

关键词：皮脂腺囊肿突变角蛋白17

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