检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2025年第1期58卷 93-94页

作者：陈旭魏宇昊牛悦青南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科，无锡　214002

皮肤屏障受损是一种常见的皮肤问题,累及多种皮肤类型,其中包括干性敏感型、油性敏感型和油性痤疮型皮肤,普遍表现为对外界刺激的反应性增强。皮肤屏障受损后皮肤的防御能力减弱,经表皮失水量(TEWL)增加,脂质组成改变,对炎症和感染的易... 详细信息

皮肤屏障受损是一种常见的皮肤问题,累及多种皮肤类型,其中包括干性敏感型、油性敏感型和油性痤疮型皮肤,普遍表现为对外界刺激的反应性增强。皮肤屏障受损后皮肤的防御能力减弱,经表皮失水量(TEWL)增加,脂质组成改变,对炎症和感染的易感性升高,还会对个体的生活质量产生不同程度的负面影响。

关键词：皮肤屏障皮肤类型敏感型功效性失水量外界刺激易感性安全性

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毛囊黑素干细胞在白发中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2025年第2期58卷 182-185页

作者：汪锋夏汝山南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科无锡214000

白发是一种常见的与衰老相关的现象,毛囊中黑素干细胞的过度分化在白发发生发展中的作用逐渐被关注。同时毛囊的周期性循环为研究干细胞提供了一个较好的模型,并且随着小鼠模型以及细胞移植技术的不断发展,人们对于白发以及衰老的认知... 详细信息

白发是一种常见的与衰老相关的现象,毛囊中黑素干细胞的过度分化在白发发生发展中的作用逐渐被关注。同时毛囊的周期性循环为研究干细胞提供了一个较好的模型,并且随着小鼠模型以及细胞移植技术的不断发展,人们对于白发以及衰老的认知也在稳步深入,但依旧存在许多疑问。本文围绕黑素干细胞阐述其来源、生物学特征以及信号通路,并进一步说明其与白发之间的联系以及部分药物在毛发色素再沉着中的作用。

关键词：毛囊干细胞黑素细胞白发信号传导通路毛发色素再沉着

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慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析

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中国实验血液学杂志 2025年第1期33卷 20-24页

作者：陶长锐肖碧涛吴品王智琦晁红颖南京医科大学附属常州第二人民医院血液科江苏常州213000 江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院血液科江苏无锡214000

目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患... 详细信息

目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临床资料,采用二代基因测序技术进行基因突变检测。结果:在43例患者中,SRSF2基因突变检出率为39.5%,均为SRSF2p.P95点突变,其他突变率大于15%的基因分别是ASXL1(48.8%)、TET2(41.9%)、NRAS(30.2%)、RUNX1(25.6%)、SETBP1(16.3%)。CMML患者SRSF2基因突变的最常见共突变基因为ASXL1,其次为TET2。SRSF2突变型CMML患者的中位年龄为68(51-84)岁,明显高于野生型的51.5(23-85)岁,差异有显著统计学意义(P<0.001),但在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平、异常染色体核型比例及骨髓原始细胞比例方面差异均无统计学意义(P>0.05)。分别对6例SRSF2mutASXL1mut及10例SRSF2wtASXL1wtCMML患者进行了有效随访,分别有4例及1例患者发生急性白血病转化,转化率分别为66.7%(4/6)和10%(1/10),比较差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:SRSF2突变在CMML中有较高的发生率,伴SRSF2突变者具有年龄偏大、并常与ASXL1、TET2突变共存;SRSF2与ASXL1双突变的CMML患者有较高的急性白血病转化率。

关键词： SRSF2基因慢性粒单核细胞白血病突变

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老年人群血浆致动脉粥样硬化指数轨迹与非酒精性脂肪肝的关联

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中华疾病控制杂志 2025年第04期 399-405页

作者：吴新日陈荃张彩琴洪忻南京医科大学附属南京疾病预防控制中心慢性非传染病防制科南京医科大学公共卫生学院流行病学系无锡市第二人民医院教育处

目的探讨老年人群血浆致动脉粥样硬化指数(atherogenic index of plasma, AIP)轨迹与非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)的关联。方法基于2018—2023年南京市老年人连续6年体检的数据，筛选符合纳入标准的研... 详细信息

目的探讨老年人群血浆致动脉粥样硬化指数(atherogenic index of plasma, AIP)轨迹与非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)的关联。方法基于2018—2023年南京市老年人连续6年体检的数据，筛选符合纳入标准的研究对象，最终28 535人纳入研究队列。采用SAS Proc Traj程序构建不同性别人群2018―2021年AIP的轨迹并分组，比较男性和女性各轨迹组的NAFLD发病情况，并采用Cox比例风险回归模型分析AIP轨迹组与NAFLD发病风险的关联。结果男性和女性均识别出3个AIP轨迹组，分别为低、中、高水平稳定组，高水平稳定组NAFLD发病率最高(女性29.44%,男性14.35%)。校正年龄、BMI等混杂因素后，男性AIP中、高水平稳定组NAFLD发病风险分别为低水平稳定组的1.824倍(95%CI:1.514～2.196)、2.323倍(95%CI:1.815～2.972),女性中、高水平稳定组NAFLD发病风险分别为低水平稳定组的1.657倍(95%CI:1.483～1.852)、2.189倍(95%CI:1.876～2.555)(均P<0.001)。结论高AIP是NAFLD发病的危险因素，NAFLD的发病风险随着AIP的升高而增加。

关键词：血浆致动脉粥样硬化指数轨迹非酒精性脂肪肝老年人群队列研究

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非霍奇金淋巴瘤患者免疫球蛋白及T细胞受体基因重排研究

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中华血液学杂志 2012年第1期33卷 10-15页

作者：吴若淇乔纯童奕葛峥张建富吴雨洁仇海荣王智刘澎南京医科大学附属无锡市第二人民医院血液科 214000 南京医科大学附属无锡市第二人民医院血液科

目的研究非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者骨髓或外周血免疫球蛋白（Ig）/T细胞受体（TCR）基因单克隆重排特点及其临床意义.方法以BIOMED-2引物系统及多重PCR方法对139例NHL患者骨髓或外周血标本进行Ig及TCR基因重排检测.结果在B系NHL（B-... 详细信息

目的研究非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者骨髓或外周血免疫球蛋白（Ig）/T细胞受体（TCR）基因单克隆重排特点及其临床意义.方法以BIOMED-2引物系统及多重PCR方法对139例NHL患者骨髓或外周血标本进行Ig及TCR基因重排检测.结果在B系NHL（B-NHL）中,82例慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中有70例（85.4％）检出Ig基因单克隆重排,其中IgH、IgK、IgL单克隆重排阳性率分别为46.3％（38例）、62.2％（51例）和1.2％（1例）.其他类型的B-NHL患者有39.4％（33例中有13例）检出Ig基因单克隆重排,其中IgH和IgK单克隆重排阳性率分别为33.3％（11例）和39.4％（13例）,未检测到IgL基因单克隆重排.T系NHL（T-NHL）患者中有50.0％（24例中有12例）检出TCR基因单克隆重排,其中TCRB和TCRG单克隆重排阳性率分别为8.3％（2例）和45.8％（11例）,TCRB和TCRG双重基因重排阳性率为4.2％（1例）,未检测到TCRD单克隆重排.11例早期（Ann Arbor Ⅰ、Ⅱ期）与46例晚期（Ⅲ、Ⅳ期）患者的Ig/TCR基因单克隆重排阳性率分别为36.4％和45.6％；10例惰性患者和47例侵袭性患者的Ig/TCR基因单克隆重排阳性率分别为40.0％和44.7％,差异均无统计学意义（P值均＞0.05）.除外CLL的57例NHL患者骨髓涂片检测骨髓侵犯阳性率为12.3％,明显低于骨髓基因重排检测阳性率（43.9％）,两者差异有统计学意义（P＜0.05）.敏感性试验表明多重PCR检测恶性克隆的敏感性为3.12％～6.25％.结论 NHL的临床分期和恶性程度不同,其Ig/TCR基因单克隆重排阳性率有差异,但未能证实其相关性.联合应用BIOMED-2多重引物可提高PCR检测骨髓和（或）外周血Ig/TCR基因单克隆重排的敏感性.多重PCR对NHL患者骨髓侵犯检测的敏感性优于骨髓涂片检查。

关键词：淋巴瘤非霍奇金聚合酶链反应 BIOMED-2 基因重排 T淋巴细胞

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 446-448页

作者：李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 详细信息

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 387-389页

作者：李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002 无锡市人民医院皮肤科

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 详细信息

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。

关键词：表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析角蛋白9基因

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伴NPM1突变的老年急性髓系白血病患者的共存基因突变分析

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中华医学杂志 2019年第40期99卷 3152-3157页

作者：秦伟晁红颖蔡晓辉卢绪章刘洁吴品陈梅玉南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科常州213000 无锡市第二人民医院血液内科无锡214000

目的探讨伴核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变的老年急性髓系白血病(AML)患者中共存基因突变发生情况。方法回顾性分析常州市第二人民医院及无锡市第二人民医院2013年6月至2018年12月门诊及住院治疗的年龄≥60岁原发AML患者152例(老年组)及年龄18... 详细信息

目的探讨伴核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变的老年急性髓系白血病(AML)患者中共存基因突变发生情况。方法回顾性分析常州市第二人民医院及无锡市第二人民医院2013年6月至2018年12月门诊及住院治疗的年龄≥60岁原发AML患者152例(老年组)及年龄18~45岁的患者49例(年轻成人组),采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变。分析比较NPM1突变的老年组与年轻成人组患者的一般临床特点、共存基因突变发生情况、共存基因突变、野生型与部分临床参数间及初次诱导缓解率间的相关性分析。结果老年组152例患者中共检出46例携带NPM1突变,38例(82.6%)NPM1突变患者同时携带其他基因突变。其中,NPM1单独突变8例(17.4%)、双基因突变14例(30.4%)、3种基因突变16例(34.8%)、≥4种基因突变共存8例(17.4%);突变类型为:FLT3-ITD15例(32.6%)、DNMT3A10例(21.7%)、TET26例(13.4%)、FLT3-TKD5例(10.9%)等。与年轻成人组NPM1突变相比,老年组具有更高的TP53、FLT3-TKD,更低的DNMT3A、RAS突变发生率(均P<0.05)及更低的4种基因突变共存率(P=0.002)。老年组中,≥4种基因突变患者的白细胞(WBC)水平明显高于单基因突变、双基因突变及3种基因突变共存者(均P<0.05);随着基因突变数目增加,初次诱导治疗后完全缓解(CR)率下降,3基因突变及≥4种基因共存患者的均明显低于单基因突变(均P<0.05);≥4种基因共存患者的CR率明显亦低于双基因突变者(P=0.031)。与FLT3-ITD非突变型相比,共存基因突变为FLT3-ITD者具有更高的外周WBC水平(P=0.018)及更低的CR率(P=0.001),伴DNMT3A患者具有更低的CR率(P=0.033);伴FLT3-TKD突变患者较非突变型具有更高的外周血小板水平(P=0.019)。结论NPM1突变阳性的老年AML患者常携带额外基因突变,NPM1突变共存的基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定影响。

关键词：白血病,髓样,急性基因突变

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先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 66-68页

作者：杨莉佳李明赖美玲倪菁菁南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏省无锡市214002

目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外... 详细信息

目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型（pachyonychia congenital typeⅠ，PC-Ⅰ）家系中的角蛋白6A（keratin 6A，K6A）基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系，并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本，通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法，检测K6A基因的突变情况。结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶（T）转化成胞嘧啶（C），使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT，导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代，而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变。结论该PC—Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变（521T→C）引起。

关键词：先天性厚甲症角蛋白6A基因突变

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腮腺基底细胞腺瘤9例临床分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第14期28卷 1040-1043页

作者：朱国臣孙晓峰南京医科大学附属无锡市第二人民医院耳鼻咽喉-头颈外科江苏无锡214002 南京医科大学附属无锡市第二人民医院口腔科

目的：提高对腮腺基底细胞腺瘤（BCA）临床特点、影像学特征及病理特点的认识。方法：收集、分析9例腮腺BCA的临床表现、CT及MRI特征、病理组织化学及免疫组织化学检测结果、手术治疗效果资料。结果：女性多见（男女之比2∶7）,平均发... 详细信息

目的：提高对腮腺基底细胞腺瘤（BCA）临床特点、影像学特征及病理特点的认识。方法：收集、分析9例腮腺BCA的临床表现、CT及MRI特征、病理组织化学及免疫组织化学检测结果、手术治疗效果资料。结果：女性多见（男女之比2∶7）,平均发病年龄55.2岁,临床表现为腮腺区无痛性肿块。影像特征为肿块位于腮腺浅叶,呈类圆形、无分叶、边界清晰,最大径小于30mm。7例CT平扫,5例示稍高软组织密度影,2例内部发生囊变。肉眼观察肿瘤质地中等,剖面呈灰白色,其中2例发生囊性变;8例包膜完整,1例包膜受侵犯。镜下观察肿瘤实质主要由基底样细胞组成,周边的肌上皮样细胞呈栅栏式排列。间质内缺乏黏液、软骨样的非上皮样物质。有基底膜样结构将肿瘤实质与间质分隔。免疫组织化学检测示基底样细胞CKpan（＋）、CD117（＋）、CKL（＋）;肌上皮样细胞P63（＋）、SMA（＋）、calponin（＋）;Ki67指数0-4%。所有病例行腮腺浅叶切除加肿瘤切除术,术后随访无复发或恶变。结论：腮腺BCA有特征性的影像学和病理学特点,术后预后良好。

关键词：基底细胞腺瘤腮腺影像病理外科手术

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