检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2019年第5期27卷 1440-1448页

作者：贾祝霞晁红颖刘洁蔡晓辉秦伟吴品卢绪章南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科江苏常州213003 无锡市第二人民医院血液科江苏无锡214000

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶... 详细信息

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶基因突变。结果:358例患者中共检出46例IDH1/2突变,其中35例IDH1突变,11例IDH2突变。97.8%(45/46)IDH1/2突变患者同时携带其他基因突变,其中双基因突变8例,3个基因突变共存17例,≥4个基因突变共存20例。每例患者平均突变3.52次。伴随基因突变中最常见的基因为NPM1(n=29,63.0%),其他依次为:DNMT3A(n=25,54.3%)、FLT3-ITD(n=7,15.2%)、TET2(n=5,10.9%)及NRAS(n=5,10.9%)。在IDH1突变组中,伴NPM1突变者的平均外周血白细胞水平高于正常者,伴DNMT3A突变患者的CR率明显低于正常者,差异均有统计学意义(P=0.034,0.003);≥4个基因突变患者的白细胞水平明显高于双基因突变者,差异显著(P=0.037)。结论:95%以上伴IDH1/2突变的AML患者同时存在额外基因突变,基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定的影响。

关键词：急性髓系白血病基因突变 IDH1 IDH2 NPM1

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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究

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临床皮肤科杂志 2007年第1期36卷 3-5页

作者：李明杨莉佳华海康朱小红张海平南京医科大学附属无锡第二医院无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该... 详细信息

目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。

关键词：色素异常症,对称性,遗传性基因突变分析 ADAR基因

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单纯性汗腺棘皮瘤

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临床皮肤科杂志 2008年第8期37卷 519-520页

作者：朱小红李明蒋屏东杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫... 详细信息

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫组化染色,结果显示CK1、CK5、CK8、CK10、CK11、CK18、CK19、CEA、EMA均为阴性,CK14和CK17为阳性。

关键词：汗腺棘皮瘤单纯性

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多发性皮脂腺囊肿一家系角蛋白17基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2008年第11期41卷 714-715页

作者：李明朱小红蒋屏东翟建新杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科无锡市214002

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17... 详细信息

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC，第94位精氨酸被组氨酸取代，即R94C突变，而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变。结论本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变（428C→T），这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一。

关键词：皮脂腺囊肿突变角蛋白17

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吉西他滨加或不加顺铂治疗老年人晚期非小细胞肺癌的随机对照研究

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中华老年医学杂志 2006年第5期25卷 354-355页

作者：孙清华军王琦徐伟毛永杰南京医科大学附属无锡市第二人民医院肿瘤科 214001 南京医科大学附属无锡市第二人民医院胸外科 214001

我科自2003年2月至2004年12月使用吉西他滨（商品名：健择）单药治疗23例70岁以上的老年人晚期非小细胞肺癌（NSCLC），并与吉西他滨联合顺铂方案进行随机对照研究，现总结分析如下。

关键词：晚期非小细胞肺癌随机对照研究吉西他滨单药治疗老年人非小细胞肺癌(NSCLC) 顺铂 70岁以上总结分析商品名

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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 446-448页

作者：李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 详细信息

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

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口腔扁平苔藓患者外周血单个核细胞和血浆中miR-132的异常表达及其临床意义

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实用口腔医学杂志 2017年第6期33卷 812-815页

作者：陈雪芬孙晓峰南京医科大学附属无锡精神卫生中心、南京医科大学附属无锡同仁国际康复医院口腔科 214156 无锡市第二人民医院口腔科

目的:探讨miR-132在口腔扁平苔藓(OLP)患者外周血单个核细胞(PBMCs)和血浆中的表达及其临床意义。方法:纳入40例OLP患者(24例非糜烂型,16例糜烂型),40名健康对照者;采用实时荧光定量PCR的方法检测2组PBMCs和血浆中miR-132的表达。结果:... 详细信息

目的:探讨miR-132在口腔扁平苔藓(OLP)患者外周血单个核细胞(PBMCs)和血浆中的表达及其临床意义。方法:纳入40例OLP患者(24例非糜烂型,16例糜烂型),40名健康对照者;采用实时荧光定量PCR的方法检测2组PBMCs和血浆中miR-132的表达。结果:OLP患者PBMCs和血浆中miR-132的相对表达量均显著高于健康对照组(P<0.01),糜烂型OLP患者PBMC和血浆中miR-132的表达水平均明显高于非糜烂型和健康对照组(P<0.01),而非糜烂型OLP患者PBMCs和血浆中miR-132的表达水平与健康对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:miR-132高表达可能与OLP的异常免疫反应有关,并且miR-132可以作为评估OLP病情严重程度的辅助指标。

关键词：口腔扁平苔藓(OLP) miR-132 外周血单个核细胞微小 RNA

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超声联合光索引导在经皮气管切开困难患者中的应用

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中华急诊医学杂志 2013年第6期22卷 659-661页

作者：汪明灯伏钢姜东辉许军顾嘉斌朱国臣南京医科大学附属无锡市第二人民医院ICU 江苏省无锡214002 南京医科大学附属无锡市第二人民医院超声科江苏省无锡214002 南京医科大学附属无锡市第二人民医院耳鼻喉科江苏省无锡214002

床边经皮气管切开因其微创、方便、安全、瘘道感染率低等优势目前在重症监护室已普遍开展，但由于气管旁误穿、出血、气管后壁损伤、气管导管退出不当、气管套管位置过高或过低置人、皮下气肿、气管食管瘘等并发症，特别是肥胖、颈短、... 详细信息

床边经皮气管切开因其微创、方便、安全、瘘道感染率低等优势目前在重症监护室已普遍开展，但由于气管旁误穿、出血、气管后壁损伤、气管导管退出不当、气管套管位置过高或过低置人、皮下气肿、气管食管瘘等并发症，特别是肥胖、颈短、凝血障碍、环状软骨不易定位、甲状腺肥大、气管异位、颈椎损伤等困难定位患者中操作具有一定危险性，

关键词：经皮气管切开患者引导光索超声颈椎损伤重症监护室气管食管瘘

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 387-389页

作者：李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002 无锡市人民医院皮肤科

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 详细信息

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。

关键词：表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析角蛋白9基因

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维生素D对肌少症的影响及其作用

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中国骨质疏松杂志 2018年第9期24卷 1246-1249页

作者：姜宇宣文华任天丽南京医科大学附属无锡市第二人民医院风湿科江苏无锡214002

肌少症作为一种在老年人中发病率较高的综合征,日益受到人们的广泛关注,但是目前它的发病机制及治疗措施尚未达成共识。本文围绕维生素D与肌少症的相关性入手,探讨维生素D对于肌肉系统的病理生理作用,维生素D与肌肉细胞生长与衰退的关系... 详细信息

肌少症作为一种在老年人中发病率较高的综合征,日益受到人们的广泛关注,但是目前它的发病机制及治疗措施尚未达成共识。本文围绕维生素D与肌少症的相关性入手,探讨维生素D对于肌肉系统的病理生理作用,维生素D与肌肉细胞生长与衰退的关系,维生素D对肌肉的信号调控及功能的影响。初步阐述了维生素D对于肌少症的影响和作用,对于肌少症的防治提供新的临床思路。

关键词：维生素D 肌肉信号肌少症

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