检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 446-448页

作者：李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科 214002

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因... 详细信息

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。

关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因突变

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 387-389页

作者：李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002 无锡市人民医院皮肤科

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 详细信息

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。

关键词：表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析角蛋白9基因

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伴NPM1突变的老年急性髓系白血病患者的共存基因突变分析

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中华医学杂志 2019年第40期99卷 3152-3157页

作者：秦伟晁红颖蔡晓辉卢绪章刘洁吴品陈梅玉南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科常州213000 无锡市第二人民医院血液内科无锡214000

目的探讨伴核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变的老年急性髓系白血病(AML)患者中共存基因突变发生情况。方法回顾性分析常州市第二人民医院及无锡市第二人民医院2013年6月至2018年12月门诊及住院治疗的年龄≥60岁原发AML患者152例(老年组)及年龄18... 详细信息

目的探讨伴核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变的老年急性髓系白血病(AML)患者中共存基因突变发生情况。方法回顾性分析常州市第二人民医院及无锡市第二人民医院2013年6月至2018年12月门诊及住院治疗的年龄≥60岁原发AML患者152例(老年组)及年龄18~45岁的患者49例(年轻成人组),采用高通量DNA测序技术联合Sanger测序法检测51种基因突变。分析比较NPM1突变的老年组与年轻成人组患者的一般临床特点、共存基因突变发生情况、共存基因突变、野生型与部分临床参数间及初次诱导缓解率间的相关性分析。结果老年组152例患者中共检出46例携带NPM1突变,38例(82.6%)NPM1突变患者同时携带其他基因突变。其中,NPM1单独突变8例(17.4%)、双基因突变14例(30.4%)、3种基因突变16例(34.8%)、≥4种基因突变共存8例(17.4%);突变类型为:FLT3-ITD15例(32.6%)、DNMT3A10例(21.7%)、TET26例(13.4%)、FLT3-TKD5例(10.9%)等。与年轻成人组NPM1突变相比,老年组具有更高的TP53、FLT3-TKD,更低的DNMT3A、RAS突变发生率(均P<0.05)及更低的4种基因突变共存率(P=0.002)。老年组中,≥4种基因突变患者的白细胞(WBC)水平明显高于单基因突变、双基因突变及3种基因突变共存者(均P<0.05);随着基因突变数目增加,初次诱导治疗后完全缓解(CR)率下降,3基因突变及≥4种基因共存患者的均明显低于单基因突变(均P<0.05);≥4种基因共存患者的CR率明显亦低于双基因突变者(P=0.031)。与FLT3-ITD非突变型相比,共存基因突变为FLT3-ITD者具有更高的外周WBC水平(P=0.018)及更低的CR率(P=0.001),伴DNMT3A患者具有更低的CR率(P=0.033);伴FLT3-TKD突变患者较非突变型具有更高的外周血小板水平(P=0.019)。结论NPM1突变阳性的老年AML患者常携带额外基因突变,NPM1突变共存的基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定影响。

关键词：白血病,髓样,急性基因突变

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甲真菌病临床评分指数指导伊曲康唑和特比萘芬治疗甲真菌病的疗效对比研究

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中华皮肤科杂志 2005年第8期38卷 470-473页

作者：胡燕杨莉佳戴迅毅张海平魏聆华海康戚稼孙慧郑渊蒋屏东南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科无锡214002

目的评价甲真菌病临床评分指数(SCIO)指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病的疗效、安全性及费用疗效比。方法制定SCIO评分体系,对200例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分,根据SCIO积分范围随机分为2组,分别给予伊曲康唑冲击... 详细信息

目的评价甲真菌病临床评分指数(SCIO)指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病的疗效、安全性及费用疗效比。方法制定SCIO评分体系,对200例甲真菌病患者的靶甲进行SCIO评分,根据SCIO积分范围随机分为2组,分别给予伊曲康唑冲击治疗和特比萘芬连续治疗。结果2种药物均有较好的抗真菌疗效。伊曲康唑组和特比萘芬组近、中、远期临床和真菌学疗效差异均无统计学意义(P>0.05),伊曲康唑组远期复发率4.26%,特比萘芬组尚未观察到复发病例。伊曲康唑组不良事件发生率为23%,特比萘芬组为21%(P>0.05)。Ⅱ度患者伊曲康唑组费用疗效比低于特比萘芬组,Ⅲ度和Ⅳ度患者特比萘芬组费用疗效比低于伊曲康唑组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论SCIO具有一定的科学性和实用性,指导伊曲康唑冲击和特比萘芬连续疗法治疗甲真菌病显示同样有效且安全。

关键词：甲癣伊曲康唑特比荼芬临床评分指数疗效对比研究特比萘芬甲真菌病连续治疗评分指数临床

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Wnt信号通路与毛囊相关作用的研究进展

引用

临床皮肤科杂志 2019年第9期48卷 578-582页

作者：马印尼夏汝山杨莉佳南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科

毛囊自主更新能力的失调和周期性生长的异常有可能导致脱发、多毛甚至肿瘤的发生,而Wnt信号通路是调节毛囊生长发育的中枢信号通路,其本质是细胞内β-连环蛋白含量、分布以及功能的变化,继而引起了下游靶基因表达的变化,从而对胚胎期毛... 详细信息

毛囊自主更新能力的失调和周期性生长的异常有可能导致脱发、多毛甚至肿瘤的发生,而Wnt信号通路是调节毛囊生长发育的中枢信号通路,其本质是细胞内β-连环蛋白含量、分布以及功能的变化,继而引起了下游靶基因表达的变化,从而对胚胎期毛囊的形态发育和成体毛囊的周期性循环发生作用。有研究表明Wnt 1a、Wnt 3a、Wnt 7a和Wnt 10b均可以促进毛发的生长并维持体外培养的毛乳头细胞的诱导与增殖能力。通过对Wnt信号通路的研究,将对毛囊性疾病的治疗提供潜在性的应用价值。

关键词：毛囊 Wnt信号通路形态发生周期循环

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高能中波紫外线治疗寻常型白癜风的临床疗效观察

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中华皮肤科杂志 2011年第1期44卷 58-59页

作者：胡佳杨莉佳曹蕾南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

紫外线光疗以疗效明确、不良反应小等特点已在临床上用于白癜风的治疗.Lotti等提出紫外线聚焦于白癜风皮损局部的＂靶向治疗＂概念.从此陆续出现了一些紫外线发生设备,能发射一定面积的高密度紫外光束直接到达皮损处,统称为高能紫外线.... 详细信息

紫外线光疗以疗效明确、不良反应小等特点已在临床上用于白癜风的治疗.Lotti等提出紫外线聚焦于白癜风皮损局部的＂靶向治疗＂概念.从此陆续出现了一些紫外线发生设备,能发射一定面积的高密度紫外光束直接到达皮损处,统称为高能紫外线.我们使用DuaLight UV120-2所发射的高能中波紫外线治疗102例寻常型白癜风,现将疗效总结如下.

关键词：中波紫外线治疗寻常型白癜风疗效观察高能临床紫外线光疗白癜风皮损靶向治疗

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两种化疗方案治疗高龄MDS患者继发AML的临床对比研究

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中国实验血液学杂志 2016年第5期24卷 1484-1488页

作者：周仲昊赵晓红陆时运王晨王智南京医科大学附属无锡市第二人民医院血液科江苏无锡214000

目的:探讨"3+7"与地西他滨+HAG预激方案治疗高龄骨髓异常增生综合征继发AML患者的临床疗效及安全性差异。方法:选取我院2012年3月-2014年5月收治高龄骨髓异常增生综合征继发AML患者50例,随机分为A组(25例)和B组(25例),分别采... 详细信息

目的:探讨"3+7"与地西他滨+HAG预激方案治疗高龄骨髓异常增生综合征继发AML患者的临床疗效及安全性差异。方法:选取我院2012年3月-2014年5月收治高龄骨髓异常增生综合征继发AML患者50例,随机分为A组(25例)和B组(25例),分别采用"3+7"与地西他滨+HAG预激方案治疗,比较两组患者临床疗效、骨髓抑制时间、毒副作用发生率、生活质量及生存情况。结果:B组患者临床总缓解率显著高于A组患者(P<0.05);B组患者化疗过程中外周血白细胞减少和粒细胞缺乏的天数及化疗后二者恢复的天数明显缩短(P<0.05);B组肺感染发生率明显低于A组(P<0.05),两组患者中其他药物毒副作用发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);B组患者治疗后生活质量明显优于A组患者(P<0.05);B组患者平均生存时间和中位生存时间显著长于A组患者(P<0.05)。结论:地西他滨+HAG预激方案较传统"3+7"方案治疗高龄骨髓异常增生综合征继发AML可有效延缓患者病情进展,缩短骨髓抑制时间,降低肺感染发生率,同时延长生存时间。

关键词：地西他滨预激骨髓异常增生综合征急性粒细胞白血病

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凝集生长毛乳头细胞分泌性蛋白组的初步分析

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中华皮肤科杂志 2014年第10期47卷 699-702页

作者：夏汝山顾静陶诗沁杨莉佳南京医科大学附属无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

目的了解毛乳头细胞在凝集生长状态下分泌性蛋白组的表达.方法以凝集和非凝集生长的毛乳头细胞为研究对象,分别制备分泌性蛋白质,以双向凝胶电泳技术和PDQuest软件分析二者之间的蛋白图谱的差异,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间串... 详细信息

目的了解毛乳头细胞在凝集生长状态下分泌性蛋白组的表达.方法以凝集和非凝集生长的毛乳头细胞为研究对象,分别制备分泌性蛋白质,以双向凝胶电泳技术和PDQuest软件分析二者之间的蛋白图谱的差异,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱（MLDI-TOF-MS）鉴定表达差异的蛋白质,通过蛋白质数据库NCBInr检索分析.结果建立了重复性好、分辨率高的双向电泳图谱;在凝集生长和非凝集生长的毛乳头细胞分泌性蛋白质中分别检测到（1 134±52）个和（1 078±36）个蛋白点,大多匹配.按照差异量在5倍以上的标准,二者存在差异蛋白质28个,经过MLDI-TOF-MS质谱鉴定出10种差异表达蛋白点,其中8种蛋白质表达上调,分别为RhoGDP分离抑制剂1、细丝蛋白A、胱抑素C、纤维连接蛋白、亲环素A、前胶原C端蛋白酶增强子、组织金属蛋白酶抑制剂、组织金属蛋白酶-2抑制剂.2种蛋白质表达下调,为神经肽h3和基质金属蛋白酶-3金属蛋白酶组织抑制剂-1复合物复合物.结论凝集生长和非凝集生长毛乳头细胞差异蛋白主要涉及信号通路、细胞增殖与分化、细胞外基质合成及降解等功能.

关键词：毛乳头细胞分泌蛋白质类电泳,凝胶,双向 MALDI-TOF质谱

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急性髓系白血病中与IDH1/2突变共存的基因突变分析

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中国实验血液学杂志 2019年第5期27卷 1440-1448页

作者：贾祝霞晁红颖刘洁蔡晓辉秦伟吴品卢绪章南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科江苏常州213003 无锡市第二人民医院血液科江苏无锡214000

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶... 详细信息

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶基因突变。结果:358例患者中共检出46例IDH1/2突变,其中35例IDH1突变,11例IDH2突变。97.8%(45/46)IDH1/2突变患者同时携带其他基因突变,其中双基因突变8例,3个基因突变共存17例,≥4个基因突变共存20例。每例患者平均突变3.52次。伴随基因突变中最常见的基因为NPM1(n=29,63.0%),其他依次为:DNMT3A(n=25,54.3%)、FLT3-ITD(n=7,15.2%)、TET2(n=5,10.9%)及NRAS(n=5,10.9%)。在IDH1突变组中,伴NPM1突变者的平均外周血白细胞水平高于正常者,伴DNMT3A突变患者的CR率明显低于正常者,差异均有统计学意义(P=0.034,0.003);≥4个基因突变患者的白细胞水平明显高于双基因突变者,差异显著(P=0.037)。结论:95%以上伴IDH1/2突变的AML患者同时存在额外基因突变,基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定的影响。

关键词：急性髓系白血病基因突变 IDH1 IDH2 NPM1

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吉西他滨加或不加顺铂治疗老年人晚期非小细胞肺癌的随机对照研究

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中华老年医学杂志 2006年第5期25卷 354-355页

作者：孙清华军王琦徐伟毛永杰南京医科大学附属无锡市第二人民医院肿瘤科 214001 南京医科大学附属无锡市第二人民医院胸外科 214001

我科自2003年2月至2004年12月使用吉西他滨（商品名：健择）单药治疗23例70岁以上的老年人晚期非小细胞肺癌（NSCLC），并与吉西他滨联合顺铂方案进行随机对照研究，现总结分析如下。

关键词：晚期非小细胞肺癌随机对照研究吉西他滨单药治疗老年人非小细胞肺癌(NSCLC) 顺铂 70岁以上总结分析商品名

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