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内镜黏膜下剥离术治疗Siewert Ⅱ型早期食管胃结合部腺癌及癌前病变的效果

中国临床研究 2025年第1期38卷 22-27页

作者：郭慧雯贺奇彬刘阳帖广玄陈忆嘉南京医科大学附属江宁医院消化内科江苏南京211100

目的探讨内镜黏膜下剥离术(ESD)对SiewertⅡ型早期食管胃结合部腺癌(AEG)及食管胃结合部(EGJ)癌前病变的疗效和安全性。方法回顾性分析南京市江宁医院消化内科2020年4月至2024年2月因SiewertⅡ型早期AEG及EGJ癌前病变行ESD治疗的41例... 详细信息

目的探讨内镜黏膜下剥离术(ESD)对SiewertⅡ型早期食管胃结合部腺癌(AEG)及食管胃结合部(EGJ)癌前病变的疗效和安全性。方法回顾性分析南京市江宁医院消化内科2020年4月至2024年2月因SiewertⅡ型早期AEG及EGJ癌前病变行ESD治疗的41例患者的临床资料、内镜特征、术后病理、术中及术后并发症、随访结果。结果 ESD手术操作成功率为100%,病灶完整切除率为97.6%,治愈性切除率为73.2%,内镜、病理浸润层次判断符合率92.7%,术后病理升级的有68.3%。术中并发症发生率14.6%,5例见局部肌层显露或浅肌层受损,1例见局部黏膜下层纤维化粘连,出血明显。术后并发症发生率为9.8%,1例患者术后脾破裂,1例术后迟发性出血,2例术后出现贲门狭窄,予对症处理后均好转。随访2至44个月,患者术后复发率2.3%,全因死亡率为7.3%。结论对于治疗SiewertⅡ型早期AEG及EGJ癌前病变,ESD是一项微创、安全、有效的内镜治疗手段,有较高的完整切除率及治愈性切除率,术后并发症较少,无严重不良事件发生。

关键词：内镜黏膜下剥离术食管胃结合部腺癌癌前病变病理并发症安全性

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法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系

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中华内科杂志 2025年第2期64卷 162-166页

作者：朱星颖余翠翠赵三龙韩媛赵非张爱华丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾脏科南京210008 首都医科大学附属北京积水潭医院儿内科北京102208

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)&... 详细信息

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.55 ng/ml,α-半乳糖苷酶A为1.38μmol·L^(-1)·h^(-1),诊断考虑法布雷病?完善患儿家系验证,发现其母亲及弟弟有GLA基因相同位点突变,但尚无临床表现,余家族成员未发现该基因突变。对该家系中尿毒症患者进一步行全外显子基因检测,发现家系中3例尿毒症患者UMOD基因杂合突变[c.272_(c).274delCCT(***91del)],最终相关尿毒症患者诊断为常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病-尿调节素相关(ADTKD-UMOD)。患儿肾功能正常,定期随访中,患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中。通过介绍本例家系诊疗过程,对法布雷病及ADTKD病因、临床特征、诊疗进行总结,对GLA基因意义不明的变异进行探讨,对遗传性肾病的早期筛查、早期诊断、精准干预提供参考。

关键词：小管间质性肾病法布里病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变基因筛查深内含子突变

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铁在淋巴细胞和浆细胞疾病中的作用机制

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中国实验血液学杂志 2025年第2期33卷 601-605页

作者：罗书林杨斐斐徐燕丽南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)血液内科江苏南京210000

铁作为一种重要的微量元素,参与机体的多种生理过程。研究发现,肿瘤的发生发展与铁代谢异常密切相关,且作用方式呈现明显异质性。肿瘤细胞需要更多的铁来促进自身存活和增殖,但过量的铁也会对肿瘤细胞产生不利的影响,如铁死亡等。铁死... 详细信息

铁作为一种重要的微量元素,参与机体的多种生理过程。研究发现,肿瘤的发生发展与铁代谢异常密切相关,且作用方式呈现明显异质性。肿瘤细胞需要更多的铁来促进自身存活和增殖,但过量的铁也会对肿瘤细胞产生不利的影响,如铁死亡等。铁死亡是一种特殊的调节性细胞死亡机制,不同于其他的细胞调节死亡途径,其主要通过铁依赖的过氧化脂质和活性氧(ROS)过度积累,从而诱导细胞死亡。在血液系统中,淋巴瘤及多发性骨髓瘤(MM)的肿瘤细胞都对铁死亡较敏感,且通过多种机制影响疾病进展。本文就淋巴瘤的部分亚型及MM中的铁死亡机制进行阐述,揭示血液肿瘤细胞铁死亡与血液肿瘤发生发展的相关性,旨在为治疗这些血液系统疾病提供新的思路。

关键词：淋巴瘤多发性骨髓瘤铁代谢铁死亡

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血小板生成素受体激动剂联合环孢素A治疗输血依赖型非重型再生障碍性贫血研究

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中国实用内科杂志 2025年第1期45卷 48-53页

作者：陈小玉杨慧张婷宫跃敏张雅文贾晋松孙京男何广胜南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科江苏南京210029 南京医科大学附属江宁医院血液内科江苏南京211103 北京大学人民医院血液科北京100044 吉林大学第一医院血液肿瘤中心吉林长春130021

目的评价血小板生成素受体激动剂(TPO-RAs)联合环孢素A(CsA)治疗输血依赖型非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)的疗效及安全性。方法前瞻性分析2018年6月至2024年1月登记在中国东部贫血协作组(CECGA)数据库的62例TD-NSAA患者,接受海曲泊帕(2... 详细信息

目的评价血小板生成素受体激动剂(TPO-RAs)联合环孢素A(CsA)治疗输血依赖型非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)的疗效及安全性。方法前瞻性分析2018年6月至2024年1月登记在中国东部贫血协作组(CECGA)数据库的62例TD-NSAA患者,接受海曲泊帕(23例)、艾曲泊帕(22例)或阿伐曲泊帕(17例),联合CsA治疗,对照历史CsA单药治疗队列(71例),评估TPO-RAs的疗效及安全性。结果TPO-RAs+CsA队列和CsA单药队列治疗3、6和12个月的总体反应率(ORR)为51.6%比18.3%、76.7%比28.6%和82.7%比52.3%(均P<0.001),完全缓解率(CRR)为3.2%比1.4%(P=0.598)、7.4%比1.4%(P=0.052)和20.1%比7.0%(P=0.017),2年累积重型再生障碍性贫血(SAA)进展率分别为5.7%和36.4%(P=0.009),2年累积无事件生存(EFS)率分别为52.1%和40.4%(P=0.006)。高网织红细胞绝对值(ARC)和TPO-RAs治疗与SAA进展负相关(P=0.041,P=0.008)。3种TPO-RAs治疗后3、6和12个月ORR和CRR差异无统计学意义(P>0.05)。海曲泊帕组和艾曲泊帕组各有2例复发。海曲泊帕组和阿伐曲泊帕组各有1例死于严重感染。结论以TPO-RAs(海曲泊帕、艾曲泊帕或阿伐曲泊帕)联合CsA治疗TD-NSAA患者耐受良好,疗效优于单用CsA,能改善TD-NSAA预后,各TPO-RAs之间疗效未见明显差异。

关键词：输血依赖型非重型再生障碍性贫血血小板生成素受体激动剂海曲泊帕艾曲泊帕阿伐曲泊帕

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奥希替尼一线治疗晚期非小细胞肺癌耐药机制及应对策略研究进展

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中华医学杂志 2025年第8期105卷 629-635页

作者：李飞扬刘颖蔡若雪陈越郭梦雅胡舒怡沙欢欢方瑛周国仁南京医科大学附属肿瘤医院、江苏省肿瘤防治研究所、江苏省肿瘤医院肿瘤内科中心南京210009 南京医科大学附属老年医院血液肿瘤科南京210009

奥希替尼已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变的晚期非小细胞肺癌(aNSCLC)患者最常见的一线标准治疗。其一线用药后耐药机制可分为以EGFR共突变,EGFR20外显子插入等为主的原发性耐药和以在靶耐药和脱靶耐药等为主的继发性耐药。除了针对... 详细信息

奥希替尼已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变的晚期非小细胞肺癌(aNSCLC)患者最常见的一线标准治疗。其一线用药后耐药机制可分为以EGFR共突变,EGFR20外显子插入等为主的原发性耐药和以在靶耐药和脱靶耐药等为主的继发性耐药。除了针对具体基因或靶点突变的特异性治疗策略以外,既往临床试验发现将靶向、免疫、抗血管生成及抗体药物偶联物(ADCs)等治疗方案单独或联合使用同样能有效克服部分耐药机制。本文对奥希替尼一线治疗aNSCLC患者耐药后的不同机制及应对策略进行综述,旨在为其精准治疗提供新思路。

关键词：癌非小细胞肺奥希替尼抗药性肿瘤联合治疗

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伊普可泮控制依库珠单抗治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症后非显性非急性血管内溶血1例报告并文献复习

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中国实用内科杂志 2025年第1期45卷 82-85页

作者：方宝枝余晓周一飞沈秋丹袁慕知王鹏吕明恩何广胜南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)血液科江苏苏州215002 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科江苏南京210029

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性溶血性疾病,源于造血干细胞PIG-A基因突变,导致造血细胞表面缺乏糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚连蛋白,包括重要的补体调节蛋... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性溶血性疾病,源于造血干细胞PIG-A基因突变,导致造血细胞表面缺乏糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚连蛋白,包括重要的补体调节蛋白:补体C3衰变加速因子——CD55、膜攻击复合物抑制因子——CD59,使得红细胞被补体攻击,出现血管内溶血(intravascular hemolysis,IVH)、血栓形成和器官损伤[1]。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症血管内溶血依库珠单抗伊普可泮

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黄芪甲苷调控DDR1/PI3K/Akt信号通路对急性髓系白血病HL-60细胞增殖、凋亡的影响

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中国药理学通报 2025年第5期41卷 935-941页

作者：任晓艳方芳于玲王萍驻马店市中心医院血液内科河南驻马店463000 南京医科大学药学院江苏南京210029 中山大学附属第一医院肿瘤科广东广州510080

目的探讨黄芪甲苷(astragaloside IV,AS-Ⅳ)对急性髓系白血病HL-60细胞增殖、凋亡以及盘状结构域受体1(discoid domain receptor 1,DDR1)/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B,PI3K/Akt)信号通路的影响。方法实验分为对照组(Control)、AS-Ⅳ干预组、Control+DDR1基因干扰组(sh-DDR1)、AS-Ⅳ+DDR1基因过表达组(AS-Ⅳ+OVE-DDR1)及AS-Ⅳ+OVE-DDR1+PI3K抑制剂组(AS-Ⅳ+OVE-DDR1+LY294002)。AS-Ⅳ干预72 h后,CCK-8法测定细胞增殖抑制率;流式细胞术和Hoechst33258染色法检测细胞凋亡;Western blot检测DDR1/PI3K/Akt信号通路蛋白,增殖及凋亡相关蛋白表达水平。结果与Control组相比,AS-Ⅳ组细胞增殖率明显降低,凋亡率明显升高(P<0.01),细胞呈现核固缩、核碎裂等细胞凋亡形态变化,DDR1、p-PI3K、p-Akt、细胞周期素D1(CyclinD1)、Bcl-2蛋白表达明显降低,caspase-3蛋白表达均明显升高(P<0.01)。与AS-Ⅳ组相比,AS-Ⅳ+OVE-DDR1组细胞增殖率明显升高,凋亡率明显降低(P<0.01),DDR1、p-PI3K、p-Akt、CyclinD1、caspase-3蛋白表达均明显升高,Bcl-2蛋白表达明显降低(P<0.01)。与AS-Ⅳ+OVE-DDR1组相比,AS-Ⅳ+OVE-DDR1+LY294002组细胞增殖率明显降低,凋亡率明显升高(P<0.01),DDR1、p-PI3K、p-Akt、CyclinD1、caspase-3蛋白表达均明显降低,Bcl-2蛋白表达明显升高(P<0.01)。结论AS-Ⅳ能够抑制急性髓系白血病HL-60细胞增殖,促进细胞凋亡,其机制与抑制DDR1/PI3K/Akt信号通路相关。

关键词：急性髓系白血病黄芪甲苷盘状结构域受体1/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路增殖凋亡

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维奈克拉联合阿扎胞苷治疗老年急性髓系白血病的临床效果

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临床合理用药 2025年第10期18卷 82-85页

作者：马永超张文静张婷周璇南京医科大学附属江宁医院血液科南京市211100

目的观察维奈克拉联合阿扎胞苷治疗老年急性髓系白血病(AML)的临床效果。方法回顾性选取2018年5月—2024年5月南京医科大学附属江宁医院收治的老年AML患者99例,依据治疗方案差异分为Ven+AZA组(n=52)和AZA组(n=47)。在常规化疗方案基础上... 详细信息

目的观察维奈克拉联合阿扎胞苷治疗老年急性髓系白血病(AML)的临床效果。方法回顾性选取2018年5月—2024年5月南京医科大学附属江宁医院收治的老年AML患者99例,依据治疗方案差异分为Ven+AZA组(n=52)和AZA组(n=47)。在常规化疗方案基础上,Ven+AZA组给予维奈克拉联合阿扎胞苷治疗,AZA组给予阿扎胞苷治疗,2组治疗2个疗程后比较近期疗效,治疗前后血细胞、免疫功能指标(CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+))、血清炎性因子[白介素-4(IL-4)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、生活质量[卡氏功能状态评分标准(KPS)评分]及不良反应。结果Ven+AZA组客观缓解率为86.54%,高于AZA组的68.09%(χ^(2)=4.864,P=0.027)。治疗后,2组白细胞计数、血小板计数升高,骨髓原始细胞比例下降,且Ven+AZA组变化幅度大于AZA组(P<0.01);2组CD3+、CD4^(+)、CD8^(+)均降低,但Ven+AZA组变化幅度小于AZA组(P<0.01);2组血清IL-4、IL-6、TNF-α水平均降低,且Ven+AZA组低于AZA组(P<0.01);Ven+AZA组KPS评分升高,AZA组降低,且Ven+AZA组高于AZA组(P<0.05或P<0.01)。Ven+AZA组与AZA组不良反应总发生率比较无统计学差异(15.38%vs.8.51%,χ^(2)=1.095,P=0.295)。结论维奈克拉联合阿扎胞苷治疗老年AML取得良好效果,可有效改善患者血细胞水平,同时调节免疫功能、血清炎性因子指标,提高患者的生活质量,且具有较高的用药安全性。

关键词：急性髓系白血病维奈克拉阿扎胞苷血细胞免疫功能

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WORSEN评分联合中性粒细胞与淋巴细胞比值对进展性卒中的预测价值

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中国实用神经疾病杂志 2025年第3期28卷 294-299页

作者：杜诚孔德莲韦存胜俞晓蓉陈校文南京医科大学附属江宁医院江苏南京210000

目的探讨WORSEN评分联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对进展性卒中的预测价值及意义。方法回顾性分析2021-09—2022-12发病24 h内就诊南京市江宁医院神经内科未接受早期再灌注治疗的300例脑梗死患者资料,按住院期间是否发生早期神经... 详细信息

目的探讨WORSEN评分联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对进展性卒中的预测价值及意义。方法回顾性分析2021-09—2022-12发病24 h内就诊南京市江宁医院神经内科未接受早期再灌注治疗的300例脑梗死患者资料,按住院期间是否发生早期神经功能恶化分为非进展组和进展组,对2组资料单因素分析,采用二元多因素Logistic回归分析法探索药物治疗的进展性卒中的影响因素,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析WORSEN评分[包括控制差的高血糖、既往心肌梗死、影像学结果、梗死面积、高低密度脂蛋白胆固醇和神经学发现]联合NLR对进展性卒中的预测价值。结果300例脑梗死患者中出现进展82例,非进展组218例。进展组初始单一抗血小板治疗的比例、NLR、血糖、纤维蛋白原降解产物(fFDP)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、入院NIHSS评分、WORSEN评分、颈内动脉闭塞、大脑中动脉M1段闭塞、纹状体梗死及梗死灶直径15~30 mm占比均高于非进展组,进展组高血压占比、入院24 h内血压变异性、尿素氮、肌酐均低于非进展组,差异均有统计学意义(P<0.05),余因素组间差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,NLR(OR=1.08,95%CI:1.03~1.13)、大脑中动脉M1段闭塞(OR=1.57,95%CI:1.12~2.19)、纹状体梗死(OR=2.16,95%CI:1.30~3.60)、梗死灶直径为15~30 mm(OR=1.81,95%CI:1.08~3.03)是进展性卒中的独立危险因素。ROC曲线分析显示,WORSEN评分联合NLR的截断值为1.50时,预测进展性卒中的敏感度为88.3%,特异度为43.4%,ROC曲线下面积为0.71(95%CI:0.66~0.77,P<0.05)。结论WORSEN评分及NLR高的急性脑梗死患者应引起高度重视。WORSEN评分联合NLR可能成为检测进展性卒中的一个有价值的工具。

关键词：进展性卒中 WORSEN评分中性粒细胞/淋巴细胞比值早期神经功能恶化危险因素预测价值

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原发性中枢神经系统淋巴瘤缓解后全身复发1例

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中国肿瘤临床 2025年第2期52卷 107-108页

作者：沈艺雯吴楠徐以轩吴剑秋南京医科大学附属肿瘤医院肿瘤内科江苏省肿瘤医院江苏省肿瘤防治所南京市210009

患者男性,53岁。2019年8月出现视物不清。头颅MRI提示双侧丘脑、右侧脑室体部及左侧小脑绒球多发占位,见图1。2019年9月患者在当地医院接受第三脑室后部肿瘤切除术,术后病理结合免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)结果:CD79a(3+)、... 详细信息

患者男性,53岁。2019年8月出现视物不清。头颅MRI提示双侧丘脑、右侧脑室体部及左侧小脑绒球多发占位,见图1。2019年9月患者在当地医院接受第三脑室后部肿瘤切除术,术后病理结合免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)结果:CD79a(3+)、CD20(3+)、C-MYC(30%肿瘤细胞+)。

关键词：原发性中枢神经系统淋巴瘤复发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤结外非霍奇金淋巴瘤

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