检索结果-内蒙古大学图书馆

药物流行病学杂志 2025年第1期34卷 57-68页

作者：王家莹赵翼段茹刘金婷吴云张继胜项雪梅顾逸飞田雨曹雅雯李彬王贤良毛静远天津中医药大学第一附属医院/国家中医针灸临床医学研究中心心血管内科天津300193 天津中医药大学天津301617 南京医科大学附属无锡人民医院药物临床试验机构办公室江苏无锡214023 武警后勤学院中医学院天津300162 苏北人民医院药物临床试验机构办公室江苏扬州225000 南京医科大学无锡临床医学院江苏无锡214023 苏州大学附属第二医院伦理办公室江苏苏州215026

目的了解近10年中医药类系统评价/Meta分析的发表情况。方法检索Cochrane Database of Systematic Reviews、 PubMed、 Web of Knowledge、CNKI、SinoMed、WanFang Data、VIP数据库及Cochrane Register、PROSPERO注册平台,纳入2015年1月—2024年12月发表的中医药类系统评价/Meta分析文献。筛选文献并对机构、国家、期刊进行标准化处理,数据清洗后,分析文献发表的年代趋势、高频病种、高频期刊、高频院校及高被引文献等。结果纳入文献11 174篇,涉及作者56 656人次,来源于44个国家的1 422个机构,涉及1 300种期刊及1 070个病种。发文量排名前5位的机构分别为北京中医药大学(954篇)、广州中医药大学(928篇)、中国中医科学院(537篇)、天津中医药大学(460篇)和成都中医药大学(393篇);国外院校发文量较大者集中于韩国、伊朗和澳大利亚。发文量最大的中文期刊和英文期刊分别为《中医临床研究》(332篇)和Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine (311篇)。单人成文有282篇涉及271位作者。单篇文献最高被引323次。研究数量前3位的病种为糖尿病(267篇,2.39%)、心绞痛(214篇,1.92%)和骨关节炎(210篇,1.88%)。非药物干预措施如针灸(1265篇,11.32%)、耳穴疗法(101篇,0.90%)和太极拳(98篇,0.88%)等报道最多;单一药物干预方面,雷公藤片(76篇,0.68%)和丹红注射液(54篇,0.48%)的研究量较大。结论系统评价/Meta分析方法在中医药领域应用广泛,发表文献保持增长态势,目前已涌现出一批活跃的学术团队、机构和期刊。近10年中文中医药类系统评价/Meta分析在糖尿病、心绞痛和骨关节炎等慢性病领域证据较多,英文对针灸等非药物疗法的研究报道较多,也出现了一些高被引文献,但仍存在研究透明度和方法学标准化等问题,今后可建立透明化和质量控制体系,进一步提升中医药循证研究的可靠性、准确性和传播力。

关键词：中医药系统评价 Meta分析文献计量学现状调查

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中国16 610例普通育龄女性 FMR1基因CGG重复数的分布情况研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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分散性临床试验模式在冠心病中医证候研究中的应用探析

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现代医学 2025年第4期53卷 695-700页

作者：王家莹毕颖斐李彬王贤良毛静远天津中医药大学第一附属医院/国家中医针灸临床医学研究中心心血管科天津300193 天津中医药大学研究生院天津300617 南京医科大学附属无锡人民医院药物临床试验机构办公室江苏无锡214023

冠心病中医证候研究发展迅速,其中不乏多中心的高质量研究,这些研究为推动中医证候的规范化以及病证结合的发展起到了良好的推动作用。然而,现阶段的研究仍然面临一些挑战,包括招募周期过长、研究过程耗时耗力、经费投入较大、地域分布... 详细信息

冠心病中医证候研究发展迅速,其中不乏多中心的高质量研究,这些研究为推动中医证候的规范化以及病证结合的发展起到了良好的推动作用。然而,现阶段的研究仍然面临一些挑战,包括招募周期过长、研究过程耗时耗力、经费投入较大、地域分布受限以及样本多样性不足等问题。近年来,分散性临床试验(DCT)通过应用远程技术和数字工具,实现了以患者为中心的研究模式,减少了对传统研究设施的依赖,从而提高了患者的参与度和数据采集的效率。本文作者系统综述了DCT的发展现状以及冠心病中医证候研究的现状,重点探讨了DCT模式在冠心病中医证候研究中的应用可行性及其面临的挑战和思考,旨在为未来冠心病中医证候的深入研究提供有益的借鉴与参考。

关键词：中医证候分散性临床试验综述

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热休克蛋白抑制剂17-AAG通过下调Wnt/β-catenin信号通路抑制多发性骨髓瘤细胞的增殖

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中国实验血液学杂志 2016年第1期24卷 117-121页

作者：陈侃侃何正梅丁邦和陈月张丽娟于亮高健南京医科大学附属淮安第一医院血液科江苏淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院统计室江苏淮安223300

目的:探讨热休克蛋白90(HSP90)抑制剂17-AAG抑制多发性骨髓瘤细胞增殖的主要作用机制。方法:应用200、400、600、800 nmol/L热休克蛋白抑制剂17-AAG培养多发性骨髓瘤U266细胞24、48和72 h,分别用MTT法,Western blot和流式细胞术检测17-... 详细信息

目的:探讨热休克蛋白90(HSP90)抑制剂17-AAG抑制多发性骨髓瘤细胞增殖的主要作用机制。方法:应用200、400、600、800 nmol/L热休克蛋白抑制剂17-AAG培养多发性骨髓瘤U266细胞24、48和72 h,分别用MTT法,Western blot和流式细胞术检测17-AAG不同浓度对多发性骨髓瘤细胞增殖率、β-catenin蛋白和C-MYC蛋白的相对表达量及细胞周期的影响。结果:17-AAG不同浓度对骨髓瘤细胞具有抑制作用且呈剂量依赖性(r=0.518,P<0.05)和时间依赖性(r=0.473,P<0.05)。未添加17-AAG的培养液对骨髓瘤细胞株的增殖无时间依赖性抑制作用(P>0.05)。在17-AAG不同浓度下培养多发性骨髓瘤细胞株72 h的结果显示,17-AAG浓度越高,β-catenin蛋白和C-MYC蛋白水平越低(P<0.05)。在相同培养时间下,17-AAG浓度越高,则G_1细胞比例越高(P<0.05)。在相同浓度17-AAG下,培养时间越长,则G_1细胞比例越高(P<0.05)。结论:HSP90抑制剂17-AAG能够抑制多发性骨髓瘤细胞增殖,其主要作用机制与Wnt/β-catenin信号通路下调和HSP90蛋白表达抑制有关。

关键词： HSP90抑制剂 17-AAG 骨髓瘤细胞

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肌少症对食管鳞癌围手术期临床结局的影响

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中华消化外科杂志 2023年第11期22卷 1322-1329页

作者：田文泽尤振兵张明志陈梦舟冷雪春徐达夫蒋超徐康徐克平南京医科大学附属淮安第一人民医院胸外科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一人民医院肿瘤内科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一人民医院党委办公室淮安223300

目的探讨肌少症对食管鳞癌围手术期临床结局的影响.方法采用回顾性病例对照研究方法.收集2020年1月至2021年12月南京医科大学附属淮安第一人民医院收治的1148例食管鳞癌患者的临床病理资料;男789例,女359例;年龄为(67±7)岁.所有患... 详细信息

目的探讨肌少症对食管鳞癌围手术期临床结局的影响.方法采用回顾性病例对照研究方法.收集2020年1月至2021年12月南京医科大学附属淮安第一人民医院收治的1148例食管鳞癌患者的临床病理资料;男789例,女359例;年龄为(67±7)岁.所有患者行胸腹腔镜联合食管癌根治术.观察指标:(1)食管鳞癌患者并发肌少症情况.(2)食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的一般资料比较.(3)食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的临床结局比较.(4)食管鳞癌患者并发肌少症的影响因素分析.正态分布的计量资料以(x)±s表示,组间比较采用t检验;计数资料以绝对数表示,组间比较采用χ^(2)检验;等级资料采用Mann-Whitney U检验.单因素分析采用Logistic回归分析,多因素分析采用Logistic逐步回归向后模型.结果(1)食管鳞癌患者并发肌少症情况.1148例食管鳞癌患者中,469例并发肌少症,679例非肌少症,肌少症发生率为40.854%(469/1148).469例并发肌少症患者中,男313例,女156例;年龄<65岁、≥65岁且<70岁、≥70岁且<75岁、≥75岁分别为125、145、106、93例.(2)食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的一般资料比较.469例食管鳞癌并发肌少症患者的年龄,肿瘤长径,体质量指数,T分期(T1期、T2期、T3期),术前白蛋白,术前血清前白蛋白,腰大肌指数,腰大肌密度分别为(68±7)岁,(3.3±1.5)cm,(22.4±2.9)kg/m^(2),100、105、264例、(43±4)g/L,(193±38)mg/dL.(3.9±0.8)cm^(2)/m^(2),(48±8)HU;679例食管鳞癌非肌少症患者上述指标分别为(66±7)岁,(3.2±1.4)cm,(23.8±3.0)kg/m^(2),173、170、336例,(44±4)g/L,(206±37)mg/dL,(6.0±2.2)cm^(2)/m^(2),(50±7)HU,两者上述指标比较,差异均有统计学意义(t=5.74、2.11、7.57,Z=-2.93,t=2.25、5.52、20.36、4.18,P<0.05).(3)食管鳞癌并发肌少症患者与食管鳞癌非肌少症患者的临床结局比较.469例食管鳞癌并发肌少症患者的术后住院时间、术后住院时间>30 d、肺炎、急性呼吸衰竭、吻合口瘘、心律失常例数分别为(17±9)d、32例、158例、39例、33例、103例,679例食管鳞癌非肌少症患者上述指标分别为(15±6)d、15例、102例、18例、19例、85例,两者上述指标比较,差异均有统计学意义(t=4.89,χ^(2)=15.04、55.17、18.86、11.52、18.06,P<0.05).(4)食管鳞癌患者并发肌少症的影响因素分析.多因素分析结果显示:年龄≥65岁是食管鳞癌患者并发肌少症的独立危险因素(优势比=1.64,95%可信区间为1.26~2.14,P<0.05);术前血清前白蛋白≥200mg/dL、腰大肌密度≥48 HU和体质量指数>24 kg/m^(2)是食管鳞癌患者并发肌少症的独立保护因素(优势比=0.64、0.72、0.53,95%可信区间为0.50~0.82、0.56~0.92、0.41~0.69,P<0.05).结论年龄≥65岁是食管鳞癌患者并发肌少症的独立危险因素,而术前血清前白蛋白≥200 mg/dL、腰大肌密度≥48 HU和体质量指数>24 kg/m^(2)是食管鳞癌患者并发肌少症的独立保护因素.与食管鳞癌非肌少症患者比较,食管鳞癌并发肌少症患者术后更易发生肺炎、急性呼吸衰竭、吻合口瘘、心律失常等并发症,且术后住院时间更长.

关键词：食管肿瘤肌少症腰大肌指数食管切除术并发症疗效治疗手术

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64层CT管电流调制肺动脉成像:100kV与120kV对比

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中国医学影像技术 2010年第10期26卷 1960-1963页

作者：黄伟徐益明邵瑾葛高华卢道延冯宇南京医科大学附属淮安第一医院CT室江苏淮安223300

目的对比观察64层CT管电流调制肺动脉成像(CTPA)中100kV与120kV的影像质量及辐射剂量。方法将61例临床怀疑肺栓塞患者随机分为2组,使用64层CT,分别以100kV(100kV组,31例)和120kV(120kV组,30例)管电压进行肺动脉成像,均使用管电流调制技... 详细信息

目的对比观察64层CT管电流调制肺动脉成像(CTPA)中100kV与120kV的影像质量及辐射剂量。方法将61例临床怀疑肺栓塞患者随机分为2组,使用64层CT,分别以100kV(100kV组,31例)和120kV(120kV组,30例)管电压进行肺动脉成像,均使用管电流调制技术。测量肺动脉主干、双侧肺动脉、肺叶动脉、肺段及亚段肺动脉的CT值,以肺动脉主干CT值的标准差代表图像噪声。记录容积CT剂量指数(CTDIvol)、剂量长度乘积(DLP)并计算有效剂量(ED),对两组上述指标进行t检验。使用4分法对图像质量进行主观评分,行Mann-WhitneyU检验。结果 100kV组肺动脉CT值均高于120kV组(P<0.05)。100kV组CTDIvol、DLP和ED均低于120kV组(P均<0.001)。两组图像噪声和主观评分差异无统计学意义(P均>0.05)。结论与120kV相比,100kV64层CT管电流调制CTPA动脉强化更好,ED更低,图像噪声和主观评分无显著差异。

关键词：肺动脉体层摄影术,X线计算机辐射剂量

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慢性粒细胞白血病耐伊马替尼细胞系的转录组分析

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1714-1718页

作者：韩笑邓之奎张成婉于亮刘小宁南京医科大学附属淮安第一医院中心实验室江苏淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院血液科江苏淮安223300

目的:探讨调控慢性粒细胞白血病(CML)耐伊马替尼的基因,以提高CML耐伊马替尼患者的治疗效果。方法:选取伊马替尼敏感细胞系K562和耐药细胞系K562/G01,采用RNA-seq方法获得对应细胞的转录组,并进行标准生物信息学分析。结果:相较于K562细... 详细信息

目的:探讨调控慢性粒细胞白血病(CML)耐伊马替尼的基因,以提高CML耐伊马替尼患者的治疗效果。方法:选取伊马替尼敏感细胞系K562和耐药细胞系K562/G01,采用RNA-seq方法获得对应细胞的转录组,并进行标准生物信息学分析。结果:相较于K562细胞,耐伊马替尼细胞K562/G01转录组中共有464个表达显著变化的基因,其中163个基因表达上调,301个基因表达下调。GO功能注释分析和KEGG通路的富集分析结果显示,差异基因主要集中在氧化磷酸化、蛋白细胞器定位、核糖核蛋白复合体的生物发生等生物学过程。GSEA基因富集分析表明,有5个基因集在K562/G01中被显著的上调,如TGF-beta信号通路、mTOR信号通路、慢性粒细胞白血病相关信号通路等。结论:CML细胞伊马替尼耐药与细胞中氧化磷酸化过程有关,在耐药过程中TGF-beta信号通路、mTOR信号通路发生显著上调。

关键词：慢性粒细胞白血病伊马替尼耐药转录组

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康复门诊病历数据标准化研究

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中国康复理论与实践 2025年第1期31卷 45-54页

作者：刘叶秦晴叶海燕田益凡张赢心杨亚茹王忠彦张萌刘小燮杨延砚曾斌周谋望谢欲晓许光旭郑洁皎张鸣生叶祥明黄富表黄秋晨王一吉陈迪邱卓英中国康复科学所康复信息研究部北京市100068 中国康复科学所综合办公室北京市100068 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100068 康复大学社会发展学院/国际康复政策和ICF研究中心山东青岛市266113 华东师范大学体育与健康学院上海市200241 北京协和医院北京市100730 北京大学第三医院北京市100191 北京市康复医疗质量控制和改进中心北京市100191 国家康复医学专业医疗质量控制中心北京市100191 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)康复医学科广东广州市510080 中日友好医院康复医学科北京市100029 南京医科大学第一附属医院江苏南京市210029 南京医科大学康复医学院江苏南京市210029 复旦大学附属华东医院上海市200040 高州市人民医院康复医学与健康管理中心广东茂名市525200 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院康复医学科浙江杭州市310014 浙江省康复与运动医学研究所浙江杭州市310014 中国康复研究中心北京博爱医院作业疗法科北京市100068 中国康复研究中心北京博爱医院物理疗法科北京市100068 中国康复研究中心北京博爱医院脊髓损伤康复科北京市100068 首都医科大学康复医学院北京市100068 西藏自治区残疾人康复(托养)服务中心西藏拉萨市850000

目的分析康复门诊病历的数据结构和标准,为提升康复门诊医疗质量、制定医保支付政策提供数据支持。方法基于国家卫生健康委员会发布的规范性文件《病历书写基本规范》和《电子病历共享文档规范》,依据《门(急)诊诊疗信息页质量管理规定... 详细信息

目的分析康复门诊病历的数据结构和标准,为提升康复门诊医疗质量、制定医保支付政策提供数据支持。方法基于国家卫生健康委员会发布的规范性文件《病历书写基本规范》和《电子病历共享文档规范》,依据《门(急)诊诊疗信息页质量管理规定(试行)》,并结合世界卫生组织国际分类家族(WHO-FICs)框架,确定康复门诊病历的数据框架和数据内容,探讨康复门诊病历的数据标准。结果构建了康复门诊病历的数据框架,包括患者基本信息、就诊过程信息、诊疗信息以及费用信息4项内容。通过应用WHO-FICs的参考分类ICD-10/ICD-11、ICF和ICHI Beta-3可以标准化制定康复门诊病历的诊断标准和术语,并用于疾病的诊断、功能描述和评估以及康复干预的编码,以提升康复门诊病历数据的上报质量,进而提升康复质量控制水平。结论康复门诊病历结构化和数据标准化是实现康复数据共享的基础。WHO-FICs分类标准用于康复门诊病历的疾病诊断、功能描述和评定以及干预等领域的术语和编码以及评估,为实现康复门诊数据的共享与互联互通以及优化康复医疗服务的质量和安全性具有重要的意义。

关键词：康复门诊病历标准化数据共享

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康复住院病案首页结构、内容和数据标准化研究

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中国康复理论与实践 2025年第1期31卷 55-66页

作者：叶海燕秦晴刘叶田益凡张赢心杨亚茹王忠彦张萌刘小燮杨延砚曾斌周谋望谢欲晓许光旭郑洁皎张鸣生叶祥明黄富表黄秋晨王一吉陈迪邱卓英中国康复科学所康复信息研究部北京市100068 中国康复科学所综合办公室北京市100068 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100068 康复大学社会发展学院/国际康复政策和ICF研究中心山东青岛市266113 华东师范大学体育与健康学院上海市200241 北京协和医院北京市100730 北京大学第三医院北京市100191 北京市康复医疗质量控制和改进中心北京市100191 国家康复医学专业医疗质量控制中心北京市100191 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)康复医学科广东广州市510080 中日友好医院康复医学科北京市100029 南京医科大学第一附属医院江苏南京市210029 南京医科大学康复医学院江苏南京市210029 复旦大学附属华东医院上海市200040 高州市人民医院康复医学与健康管理中心广东茂名市525200 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院康复医学科浙江杭州市310014 浙江省康复与运动医学研究所浙江杭州市310014 中国康复研究中心北京博爱医院作业疗法科北京市100068 中国康复研究中心北京博爱医院物理疗法科北京市100068 中国康复研究中心北京博爱医院脊髓损伤康复科北京市100068 首都医科大学康复医学院北京市100068 西藏自治区残疾人康复(托养)服务中心西藏拉萨市850000

目的探索康复住院病案首页数据标准化,涉及康复住院病案首页的结构、内容和数据标准,旨在提高康复住院病案首页数据标准化水平,提升数据填报质量,为医保支付、医院绩效考核、康复学科评价等工作提供准确的数据支持。方法基于国家卫生健... 详细信息

目的探索康复住院病案首页数据标准化,涉及康复住院病案首页的结构、内容和数据标准,旨在提高康复住院病案首页数据标准化水平,提升数据填报质量,为医保支付、医院绩效考核、康复学科评价等工作提供准确的数据支持。方法基于国家卫生健康委《病历书写基本规范》《电子病历共享文档规范》《住院病案首页数据质量管理与控制指标(2016版)》相关规范,分析康复住院病案首页的结构和内容。系统运用世界卫生组织国际分类家族(WHO-FICs)参考分类《国际疾病分类》(ICD-10/ICD-11,ICD-9-CM-3)、《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)和《国际健康干预分类》(ICHI Beta-3)进行疾病诊断、功能描述和评定以及康复干预,形成规范化的术语体系和编码方法。结果康复住院病案首页涵盖住院患者信息、住院信息、诊疗信息和费用信息四大板块。ICD-10/ICD-11是康复住院病案首页中的入院诊断和出院疾病诊断的标准和编码工具。ICD-11推荐的3大功能评定工具WHODAS 2.036项版本、简明示范残疾调查、通用功能领域以及ICF可用于康复功能评定和评定结果的编码。ICHI Beta-3和ICD-9-CM-3可用于病案首页中的手术和操作编码,也可用于康复干预项目的编码。结论康复住院病案首页是对康复病历相关内容的总结,也是康复住院数据上报的工具,需要根据康复医疗的特点进行细化和优化,并且补充必要的数据。应该全面推动ICD-11/ICD-10、ICF和ICHI Beta-3/ICD-9-CM-3分类标准的应用,从而提升住院患者疾病和功能诊断数据的准确性。基于ICD-11和ICF补充相关的功能评估结果数据,运用ICHI Beta-3/ICD-9-CM-3对康复干预进行编码。提升康复病历和康复住院病案首页质量,是康复医疗质量控制的重要环节,也为基于康复住院病案首页的数据分析与应用奠定了循证数据基础。

关键词：住院病案首页数据标准化国际疾病分类国际功能、残疾和健康分类国际健康干预分类

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靶向测序在疑诊髓系肿瘤患者中的临床应用

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中国实验血液学杂志 2020年第6期28卷 1985-1990页

作者：张丽娟史玉叶陈月邓媛丁亦含李赞陈侃侃丁邦和王春玲于亮何正梅南京医科大学附属淮安第一医院血液科南京医科大学血液研究重点实验室江苏淮安223300

目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义。方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系肿瘤的血细胞减少患者进行骨髓增生异常综合征(MDS)常见的20个热点基因测序。结果:39例患... 详细信息

目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义。方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系肿瘤的血细胞减少患者进行骨髓增生异常综合征(MDS)常见的20个热点基因测序。结果:39例患者包括7例意义未明特发性血细胞减少症(ICUS),8例意义未明克隆性血细胞减少症(CCUS)和24例髓系肿瘤患者(MDS 18例,MDS/MPN 4例,急性髓系白血病2例)。70.8%(17/24)髓系肿瘤患者基因突变阳性;72.7%(16/22)MDS及MDS/MPN患者突变阳性。突变类型以ASXL1、TET2和RUNX1为主,与基因阴性组对比,两组之间的性别、年龄(<60岁或≥60岁)、骨髓原始细胞比例(<5%或≥5%)、细胞遗传学(好、中、差)均无显著统计学差异(P>0.05)。8例CCUS患者均为基因突变阳性,然而双突变或多突变的发生率较MDS及MDS/MPN患者显著降低(37.5%vs 54.5%)(P=0.002)。两组的基因突变类型相似,变异等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。结论:靶向测序提示髓系肿瘤患者基因双突变或多突变的比例较高,尤其是MDS及MDS/MPN患者。靶向测序可以提高髓系肿瘤的诊断水平,指导临床治疗。

关键词：髓系肿瘤骨髓增生异常综合征意义未明克隆性血细胞减少症靶向测序突变率

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