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现代免疫学 2018年第5期38卷 379-384页

作者：刘英华韩慕天李红王馥新刘振兴邹琴燕朱蕊南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

为了解蜕膜基质细胞(decidual stromal cell, DSC)对Th的免疫调节作用,分离及纯化27例不明原因自然流产(unexplained miscarriage, UM)与30例正常早孕妇女的原代DSC和蜕膜CD4^+ T细胞,并建立共培养体系。在正常早孕妇女的对照下,ELISA和... 详细信息

为了解蜕膜基质细胞(decidual stromal cell, DSC)对Th的免疫调节作用,分离及纯化27例不明原因自然流产(unexplained miscarriage, UM)与30例正常早孕妇女的原代DSC和蜕膜CD4^+ T细胞,并建立共培养体系。在正常早孕妇女的对照下,ELISA和FCM分析UM患者DSC和蜕膜CD4^+ T细胞,发现患者中两类细胞分泌TNF-α明显增加,而IL-4、IL-10明显减少;FCM法分析发现UM患者DSC表达CD80和CD86水平上升,表达PD-L1和PD-L2水平下降;UM患者蜕膜CD4^+ T细胞表达CTLA-4和PD-1下降;共培养5d后,UM患者CD4^+ T细胞分泌的TNF-α显著上升,而IL-4明显降低。由此UM患者母-胎界面的DSC传递协同刺激信号增强、协同抑制信号减弱,诱导CD4^+ T细胞发生Th1型免疫偏倚,可能是UM的免疫致病因素之一。

关键词：母胎免疫耐受不明原因自然流产蜕膜基质细胞蜕膜CD4^+ T细胞协同刺激分子

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TMEM67基因变异所致Meckel综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 221-224页

作者：唐慧宋小艳翁欣刘敏娟赵楠楠南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的对1例Meckel综合征(MKS)胎儿进行产前诊断,明确其致病原因。方法选取2018年2月就诊于苏州市立医院的1例孕妇作为研究对象,收集其临床信息。采集引产胎儿肌肉组织标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组... 详细信息

目的对1例Meckel综合征(MKS)胎儿进行产前诊断,明确其致病原因。方法选取2018年2月就诊于苏州市立医院的1例孕妇作为研究对象,收集其临床信息。采集引产胎儿肌肉组织标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果孕18周超声提示胎儿存在小头畸形、小脑香蕉征、多囊肾和羊水过少。引产后观察到胎儿脑膨出、多指和肾脏囊形结构。胎儿CMA检测未见异常。基因测序提示引产胎儿TMEM67基因存在母源c.296delA(***99SerfsTer6)和父源c.1243G>A(***415Met)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.296del被评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4),c.1243G>A被评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论TMEM67基因c.296delA和c.1243G>A变异可能是该MKS胎儿的遗传学病因。

关键词： Meckel综合征 TMEM67基因全外显子组测序

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肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 844-848页

作者：丁杨王挺向菁菁南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对... 详细信息

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对其父母进行外周血细胞形态学检查。结果胎儿胸廓偏小、四肢短小,考虑为SD。测序发现其存在LBR基因的复合杂合变异,分别为母源性的c.1757G>A(***586His)以及父源性的c.1687+1G>A。胎儿父亲的外周血中性粒细胞存在Pelger-Huёt异常,其母亲中性粒细胞分叶正常。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.1757G>A(***586His)被判定为可能致病性变异(PM3_Strong+PM2_Supporting+PP3),c.1687+1G>A亦被判定为可能致病性变异(PVS1-Moderate+PM3+PM2-Supporting+PP4)。结论LBR基因的c.1687+1G>A和c.1757G>A(***586His)复合杂合变异考虑为该SD胎儿表现为胸廓偏小、四肢短小的遗传学病因。

关键词：肢根型骨发育不良 LBR基因 Pelger-Huёt异常全外显子组测序胎儿

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黄体中期子宫内膜轻创对冷冻胚胎移植妊娠结局的影响

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生殖与避孕 2011年第11期31卷 773-775,788页

作者：孟庆霞李建芬陈世荣邹琴燕李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 南京医科大学附属苏州市立医院病理科苏州215002

目的:探讨黄体中期子宫内膜轻创对下一个周期冷冻胚胎移植妊娠结局的影响。方法:回顾性分析进行冷冻胚胎移植的143例患者的临床资料,其中29个周期黄体中期行子宫内膜轻创(轻创组),114个FET周期未行此项干预(对照组),比较两组的妊娠结局... 详细信息

目的:探讨黄体中期子宫内膜轻创对下一个周期冷冻胚胎移植妊娠结局的影响。方法:回顾性分析进行冷冻胚胎移植的143例患者的临床资料,其中29个周期黄体中期行子宫内膜轻创(轻创组),114个FET周期未行此项干预(对照组),比较两组的妊娠结局。结果:轻创组临床妊娠率为62.07%,对照组临床妊娠率为44.35%,前者有明显的增高趋势,但无统计学差异。对照组中自然周期准备内膜(n=70)和人工周期准备内膜(n=44)的临床妊娠率分别是48.57%和38.64%,两者相比无统计学差异。结论:对于反复种植失败的患者于FET的前一个周期的黄体中期轻创子宫内膜可以在一定程度上提高临床妊娠率。FET时自然周期和人工周期准备内膜其临床妊娠率无明显差异。

关键词：子宫内膜轻创冷冻胚胎移植(FET) 妊娠结局自然周期人工周期

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精子形态与体外受精胚胎移植临床妊娠结局的关系

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中华男科学杂志 2014年第8期20卷 690-696页

作者：史轶超沈丽燕程洪波王家雄宋丹王改改杨慎敏郑爱燕丁洁顾斌许咏乐孟庆霞邹琴燕王玮李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖遗传中心江苏苏州215002

目的：当前精子形态对体外受精（IVF）的影响尚存争议,本研究旨在评估正常形态精子百分率在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）中的应用价值。方法：选择生殖遗传中心659对IVF-ET治疗夫妇,按正常形态精子百分率分为4组,A组（〈2%）112个周期,... 详细信息

目的：当前精子形态对体外受精（IVF）的影响尚存争议,本研究旨在评估正常形态精子百分率在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）中的应用价值。方法：选择生殖遗传中心659对IVF-ET治疗夫妇,按正常形态精子百分率分为4组,A组（〈2%）112个周期,B组（≥2%-〈4%）180个周期,C组（≥4%-〈5%）74个周期,D组（≥5%）293个周期。比较各组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优胚率以及新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及活产率等指标。结果：4组间的受精率、正常受精率和可移植胚胎率有差异。C组（71.90%）和D组（72.89%）的受精率均显著高于A组（57.97%）和B组（63.29%）（P均〈0.05）,C组与D组间、A组和B组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的正常受精率（57.16%）显著高于A组（46.52%）和B组（50.89%）（P均〈0.05）,C组正常受精率（54.67%）显著高于A组（P〈0.05）,其余组间无显著差异（P均〉0.05）。D组的可移植胚胎率（55.62%）显著高于B组（45.75%）（P〈0.05）,其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的无可移植胚胎患者比例（8.87%）显著低于A组（20.54%）和B组（18.89%）（P均〈0.05）,C组（12.16%）与其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。各组间新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均无显著差异（P均〉0.05）。结论：正常形态精子百分率对IVF-ET的受精率及胚胎形成有一定影响,用于评估IVF受精结局时,5%临界值略优于4%。

关键词：精子形态体外受精胚胎移植受精率妊娠

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长方案促排卵中hCG扳机后12 h激素水平的变化对IVF/ICSI-ET结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 610-616页

作者：吴惠华朱蕊李明清孟庆霞王馥新丁洁李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 复旦大学附属妇产科医院生殖免疫实验室上海200080

目的探讨长方案体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer,IVF/ICSI-ET)超促排卵治疗过程中,人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)扳机12 h后hCG、孕酮水平和雌二醇变化对妊娠结局的影响。方法纳入2015年3月至2020年6月期间在南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行长方案IVF/ICSI-ET助孕治疗的2506例患者,对其控制性超促排卵的相关资料进行回顾性分析。采用Spearman秩相关分析和路径分析对hCG扳机12 h后hCG水平、孕酮水平和雌二醇变化的相关影响因素及其对妊娠结局的影响进行分析。结果hCG扳机后hCG水平与孕酮水平呈正相关(r=0.094,P<0.001),与雌二醇变化率呈负相关(r=-0.093,P<0.001)。hCG扳机后孕酮水平与雌二醇变化率呈负相关(r=-0.089,P<0.001)。hCG剂量正向影响hCG扳机后hCG水平,路径系数(path coefficients,PC)为0.307(P<0.001)。体质量指数(body mass index,BMI)负向影响hCG扳机后hCG和孕酮水平(PC=-0.434,P<0.001;PC=-0.154,P<0.001),正向影响雌二醇变化率(PC=0.097,P<0.001)。促性腺激素(gonadotopin,Gn)使用时间和使用总量正向影响hCG后孕酮水平(PC=0.102,P<0.001;PC=0.080,P=0.030)。hCG扳机后hCG和孕酮水平正向影响获卵率(PC=0.098,P<0.001;PC=0.080,P<0.001),而雌二醇变化率对获卵率无明显影响(P>0.05)。hCG扳机日孕酮水平负向影响正常受精率(PC=-0.050,P=0.039)。hCG扳机后hCG水平、孕酮水平和雌二醇变化率对优质胚胎率、临床妊娠率和活产率无明显影响(均P>0.05)。结论在长方案促排卵过程中,hCG扳机后12 h的hCG水平、孕酮水平正向影响获卵率,而对正常受精率、优质胚胎率、临床妊娠率和活产率无明显影响。因而在长方案IVF/ICSI-ET治疗中,需要注意hCG扳机后12 h的hCG水平和孕酮水平。

关键词：人绒毛膜促性腺激素孕酮雌二醇变化率获卵率受精率

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Joubert综合征13型1例胎儿的TCTN1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 957-961页

作者：向菁菁张丽丽丁杨王挺南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002

目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过... 详细信息

目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序结果进一步探讨变异的致病机制。结果全外显子组测序发现引产胎儿携带TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(***33Argfs*49)复合杂合变异,该2个变异既往均未见报道。Sanger测序验证2个变异分别遗传自胎儿的父亲与母亲,胎儿的姐姐也携带父源c.624G>A杂合变异。胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序均未检出包含c.624G>A的转录本。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,2个变异均评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting)。结论TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(***33Argfs*49)复合杂合变异可能是上述JS胎儿的遗传学病因,进一步丰富了TCTN1基因的变异谱。

关键词： Joubert综合征 TCTN1基因新变异全外显子组测序

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Antley-Bixler综合征的临床研究进展

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 280-283页

作者：解敏王红英陈临琪李海波李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 苏州大学附属儿童医院 215025

Antley-Bixler综合征（Antley-Bixler syndrome，ABS）是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等... 详细信息

Antley-Bixler综合征（Antley-Bixler syndrome，ABS）是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据。ABS的发病原因复杂，包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因，以及母亲孕期服用高剂量氟康唑药物等。上呼吸道阻塞所致的呼吸困难往往成为危及ABS患者生命的主要原因之一。本文针对ABS的临床特征、病因、鉴别诊断、治疗和预防等研究进展作一综述。

关键词： Antley-Bixler综合征成纤维细胞生长因子受体2 细胞色素P450氧化还原酶氟康唑

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一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 56-58页

作者：张芹向菁菁杨飞张薇毛君刘英华李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显... 详细信息

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

关键词：先天性小眼畸形 OTX2基因全外显子组测序

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孕中期甲状腺功能对胎儿游离DNA分数的影响

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1191-1196页

作者：张宇琼乔龙威王挺南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院医学检验科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院姑苏学院苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。... 详细信息

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单变量分析和多变量回归模型评估其游离甲状腺素(FT4)水平与FF的相关性。结果单因素线性回归分析表明,FF随FT4水平的升高而升高(b=0.035,P<0.001),中位数为10.78%(IQR:8.2%,13.82%),随着FT4从≤12.0 pmol/L增高至FT4>16.0 pmol/L,FF的中位数分别为10.58%(IQR:7.86%,13.30%)至11.77%(IQR:8.64%,15.30%)。在进一步校正孕周和身体质量指数后,FF随着FT4水平的升高呈现增加的趋势,且具有显著的统计学意义(Ptrend<0.001)。结论孕妇的游离甲状腺素水平可在一定程度上影响胎儿游离DNA分数。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA分数游离甲状腺素多变量线性回归模型

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