检索结果-内蒙古大学图书馆

现代免疫学 2017年第5期37卷 417-422页

作者：梁玉婷乔龙威彭霞尹悦李莉上海交通大学附属第一人民医院检验科上海200080 南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215000

肥大细胞是来源于骨髓造血干细胞的免疫细胞,广泛分布于机体与外环境交界处如皮肤、胃肠道和呼吸道等部位,不仅参与宿主防御、固有和适应性免疫、免疫自稳和免疫调节,且在过敏性疾病、寄生虫感染、自身免疫病、器官纤维化、血栓与止血... 详细信息

肥大细胞是来源于骨髓造血干细胞的免疫细胞,广泛分布于机体与外环境交界处如皮肤、胃肠道和呼吸道等部位,不仅参与宿主防御、固有和适应性免疫、免疫自稳和免疫调节,且在过敏性疾病、寄生虫感染、自身免疫病、器官纤维化、血栓与止血中起重要作用。肥大细胞重要特征是当其受外源或内源性物质刺激时,可部分或完全脱颗粒,通过释放的颗粒物质发挥相应的功能。这些预先形成的颗粒主要含蛋白聚糖、蛋白酶、生物胺、溶酶体酶、细胞因子、生长因子等。对肥大细胞预形成颗粒的产生、成熟、脱颗粒机制及其主要颗粒的成分进行研究,将有助于揭示肥大细胞在健康和疾病中的作用。

关键词：肥大细胞脱颗粒调控功能

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胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例

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生殖医学杂志 2023年第5期32卷 755-759页

作者：倪梦霞唐燕张艳丁辰月丁洁王玮李红偶健南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核... 详细信息

目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核苷酸多态性(SNP)位点进行鉴别构建单体型,另外针对HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1及临近区域特异性SNP位点进行鉴别构建单体型。经本中心常规促排卵、体外受精及胚胎培养,随后进行胚胎活检;对于目标基因CD40LG进行PGT-M,包括直接突变检测和间接单体型连锁分析;对于HLA采用HLA复合体中多个位点的连锁分析来选择相合的胚胎。结果先证者男孩,临床诊断为X-HIGM,基因检测分析显示其X染色体上的CD40LG基因有1个半合子突变,c.49_59del(p.L17Hfs*28)。该基因突变会导致X-HIGM。经家系验证发现,先证者母亲在该位点存在和先证者相同的杂合变异。对该家系通过单体型连锁分析之后进行CD40LG基因检测+HLA配型双重PGT。由于先证者母亲卵巢储备不足,只获得3枚卵子,受精后养成的囊胚也只有1枚,这枚囊胚的PGT结果为整倍体+未携带CD40LG基因突变+HLA配型半相合。此枚胚胎发育出生的婴儿没有患上X-HIGM,而且他的半相合的造血干细胞成功移植给了先证者。结论 PGT-M技术在该类血液遗传病家系中不仅可以阻断基因突变垂直传递,同时HLA相合胚胎的选择也为先证者儿童的造血干细胞移植治疗提供了新的曙光。

关键词： X连锁高IgM综合征人类白细胞抗原(HLA)配型胚胎植入前遗传学检测单体型

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不同促排卵方案对不明原因不孕患者行宫腔内人工授精结局的比较

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生殖医学杂志 2017年第12期26卷 1187-1191页

作者：王馥新张艳许咏乐李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215000

目的比较不同促排卵方案对不明原因不孕患者行宫腔内人工授精(IUI)结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月在我院本部生殖与遗传中心就诊、年龄<35岁、因"不明原因不孕"行IUI治疗的508对夫妇(共1 280个周期)的... 详细信息

目的比较不同促排卵方案对不明原因不孕患者行宫腔内人工授精(IUI)结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月在我院本部生殖与遗传中心就诊、年龄<35岁、因"不明原因不孕"行IUI治疗的508对夫妇(共1 280个周期)的临床资料。按是否促排分为自然周期组(628个周期)和促排周期组(652个周期);促排周期又按促排方案不同分为:克罗米芬(CC)组153个周期,CC+尿促性腺素(HMG)组107个周期,HMG组126个周期,来曲唑(LE)组132个周期,LE+HMG组134个周期。比较各组患者的一般资料及临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、活产率等指标。结果促排卵联合IUI治疗的临床妊娠率(12.73%vs.8.76%)及活产率(10.43%vs.7.48%)均显著高于自然周期组(P<0.05);不同促排卵方案中,LE+HMG组、CC+HMG组及HMG组的临床妊娠率和活产率显著高于LE组和CC组(P<0.05);其中LE+HMG组有相对更低的流产率(4.76%)、双胎率(4.76%)及宫外孕率(0%),显著低于其他方案组(P<0.05)。结论 LE联合小剂量HMG促排卵后行IUI治疗,对于不明原因不孕症患者而言,具有更高的临床妊娠率,较低的多胎率、流产率,是较为理想安全的IUI治疗方案。

关键词：宫腔内人工授精(IUI) 不明原因不孕症促排卵

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叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

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中国优生与遗传杂志 2019年第1期27卷 6-7,21页

作者：刘英华刘敏娟向菁菁毛君南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)生殖与遗传中心苏州215002

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利... 详细信息

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。

关键词：不明原因复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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射精障碍行卵胞浆内单精子注射治疗的临床结局分析

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生殖医学杂志 2022年第12期31卷 1640-1645页

作者：高靓汪维卓王家雄廖桂芝丁洁孟庆霞李红杨慎敏南京医科大学姑苏学院附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的分析因男性射精障碍采取睾丸穿刺取精术(TESA)联合卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕的临床结局及其可能的影响因素。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月在南京医科大学附属苏州医院因射精障碍接受TESA+ICSI助孕的不孕夫妇的临床资料... 详细信息

目的分析因男性射精障碍采取睾丸穿刺取精术(TESA)联合卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕的临床结局及其可能的影响因素。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月在南京医科大学附属苏州医院因射精障碍接受TESA+ICSI助孕的不孕夫妇的临床资料。根据射精障碍类型分为两组:临时性射精障碍(TEF)组(n=26)和病理性射精障碍(OEF)组(n=24),并以同时期就诊的梗阻性无精子症(OA)男性作为对照组(OA组),比较各组患者男女双方的基本资料、ICSI受精率、优质胚胎率、可移胚胎率、临床妊娠率和活产率的差异。结果3组患者的基本资料比较中,除TEF组女方及男方年龄显著高于OEF组外(P<0.05),其余指标在组间均无显著性差异(P>0.05)。受精及妊娠结局比较中,与OA组相比,TEF组的受精率、优质胚胎率和可移植胚胎率均无显著性差异(P>0.05),新鲜移植周期胚胎种植率(5.3%vs.44.9%)、临床妊娠率(9.1%vs.58.5%)以及累积妊娠率(40.7%vs.68.6%)均显著降低(P<0.05),冻融周期胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率及活产率均无显著性差异(P>0.05);OEF组除D3优质胚胎率显著下降(52.7%vs.62.9%,P<0.05)外,其余指标均无显著性差异(P>0.05);TEF组与OEF组相比,新鲜移植周期胚胎种植率(5.3%vs.33.3%)显著降低(P<0.05),其余指标均无显著性差异(P>0.05)。TEF组有12例患者曾获得过射出精子,与以往射出精子周期相比,TESA+ICSI受精率显著下降(46.7%vs.68.6%,P<0.05)。结论不推荐ICSI作为TEF首选的补救性治疗措施;病理性因素导致的射精障碍ICSI结局与OA组相近,应重视明确病因。

关键词：射精障碍临时性射精障碍卵胞浆内单精子注射临床结局

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高龄与非高龄复发性流产患者行胚胎植入前非整倍体检测的可行性分析

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中国计划生育和妇产科 2023年第1期15卷 82-87页

作者：蒲艳郑爱燕廖桂芝偶建王馥新王玮丁洁南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的分析高龄及非高龄复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者行胚胎植入前非整倍体检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)后胚胎染色体整倍性以及患者的临床结局,探讨PGT-A在两组患者中的临床应用价值。方法纳入2016年1月至2... 详细信息

目的分析高龄及非高龄复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者行胚胎植入前非整倍体检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)后胚胎染色体整倍性以及患者的临床结局,探讨PGT-A在两组患者中的临床应用价值。方法纳入2016年1月至2021年1月在苏州市立医院生殖与遗传中心行PGT-A的高龄组患者(≥38岁,96个活检周期,259枚囊胚)及非高龄RSA组患者(<38岁,99个活检周期,429枚囊胚),所有囊胚均行滋养外胚层活检,采用二代测序技术(NGS)检测,根据不同囊胚发育天数和胚胎质量分析两组患者胚胎染色体的整倍性,比较同时期胚胎冻融移植周期(frozen-thawed embryo transfer,FET)中行PGT-A与未行PGT-A的高龄患者、非高龄RSA患者行PGT-A和未行PGT-A的临床结局。结果高龄患者和非高龄RSA患者D5囊胚的非整倍体率均低于D6囊胚,其中D6非优质囊胚组的非整倍体率最高。FET周期PGT-A高龄组临床妊娠率、种植率和活产率均显著高于未行PGT-A高龄组的患者(P<0.05),而非高龄RSA患者中行PGT-A组与未行PGT-A组临床结局差异无统计学意义(P>0.05)。结论PGT-A技术有助于改善高龄患者的临床结局,对于非高龄RSA患者,应谨慎考虑应用PGT-A技术。

关键词： PGT-A 高龄复发性流产临床结局

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利用胚胎实时观测技术预测早期胚胎的发育潜能

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生殖医学杂志 2018年第10期27卷 957-961页

作者：郑爱燕孟庆霞丁洁蒲艳廖桂芝李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨利用胚胎实时观测技术(Time-lapse)预测早期胚胎的发育结局的有效性。方法回顾性分析本中心2016年7月至2017年6月101例IVF Time-lapse周期,532枚行囊胚培养胚胎的早期发育时间点及胚胎发育的异常分裂行为。根据发育速度和发育... 详细信息

目的探讨利用胚胎实时观测技术(Time-lapse)预测早期胚胎的发育结局的有效性。方法回顾性分析本中心2016年7月至2017年6月101例IVF Time-lapse周期,532枚行囊胚培养胚胎的早期发育时间点及胚胎发育的异常分裂行为。根据发育速度和发育质量分为三组:A组(D3细胞数≥6,且碎片≤20%的胚胎,共385枚)、B组(D3细胞数≥6,且碎片>20%的胚胎,共57枚)、C组(D3细胞数<6的胚胎,共90枚)。结果 (1)在A组,可用囊胚的2细胞至3细胞的持续时间(cc2)、3细胞至5细胞的持续时间(cc3)和发育至5细胞的时间(t5)显著高于废弃胚胎(P均<0.05),而3细胞至4细胞的持续时间(s2)、5细胞至8细胞的持续时间(s3)、发育至2细胞的时间(t2)、异常分裂(AC)和逆分裂(RC)显著低于废弃胚胎(P均<0.05),其余指标在可用囊胚与废弃胚胎间无显著性差异(P均>0.05);进一步,在可用囊胚中,优质囊胚的cc2、cc3、t5显著高于非优质囊胚(P均<0.05),s2、s3、AC和RC显著低于非优质囊胚(P均<0.05),其余指标在优质囊胚与非优质囊胚间无显著性差异(P均>0.05)。(2)在B组,除cc2外,其余指标在可用囊胚与废弃胚胎之间均无显著性差异(P均>0.05)。(3)在C组,所有指标在可用囊胚与废弃胚胎之间均无显著性差异(P均>0.05)。结论利用Time-lapse技术可以预测6细胞以上碎片少的形态学优质D3胚胎的发育潜能;而对于细胞数少或碎片多的形态学非优质D3胚胎,需扩大样本进一步研究。

关键词： Time-lapse 囊胚形态动力学异常分裂

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常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局

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国际生殖健康／计划生育杂志 2023年第3期42卷 189-192页

作者：王家雄倪梦霞汪维卓唐政沈丽燕付旭杨慎敏偶健南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心215002

目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。

关键词：多囊肾,常染色体显性不育,男(雄)性植入前诊断基因检测精子形态

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玻璃化冷冻与程序化冷冻对胚胎发育潜能及临床结局的影响

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生殖与避孕 2013年第1期33卷 16-20页

作者：郑爱燕丁洁顾斌李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的:比较玻璃化冷冻与程序化冷冻对胚胎发育潜能及临床结局的影响。方法:回顾性分析590个复苏周期,比较2种冷冻方法的胚胎复苏率、临床妊娠率、胚胎种植率和流产率等各项指标。结果:玻璃化冷冻组的平均移植胚胎数(2.2±0.5枚)显著... 详细信息

目的:比较玻璃化冷冻与程序化冷冻对胚胎发育潜能及临床结局的影响。方法:回顾性分析590个复苏周期,比较2种冷冻方法的胚胎复苏率、临床妊娠率、胚胎种植率和流产率等各项指标。结果:玻璃化冷冻组的平均移植胚胎数(2.2±0.5枚)显著少于程序化组(2.5±0.6枚)(P<0.05),复苏率(94.4%)、完整胚胎率(73.7%)、临床妊娠率(50.8%)和种植率(30.2%)显著高于程序化组(77.2%、44.3%、36.2%、21.1%)(P<0.05),而流产率和周期取消率组间均无统计学差异(16.6%vs 27.7%,1.3%vs 2.3%)(P>0.05)。程序化冷冻胚胎的种植率在完整胚胎(13.5%)和非完整胚胎(16.0%)组间无统计学差异(P>0.05);玻璃化冷冻完整胚胎组的种植率(30.4%)显著高于非完整胚胎组(20.1%)(P<0.05);而2种冷冻方法的流产率完整胚胎组(35.7%,15.1%)均显著高于非完整胚胎组(8.7%,2.9%)(P<0.05)。在玻璃化冷冻中,卵裂期胚胎组的各项指标与囊胚期组相比均无统计学差异(P>0.05)。结论:玻璃化冷冻法适用于人类胚胎的保存,对卵裂期和囊胚期胚胎有同样理想的保存效果和临床结局,玻璃化冷冻中,胚胎完整性对胚胎种植率起着重要的作用。

关键词：胚胎玻璃化冷冻程序化冷冻临床结局

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干细胞在卵巢组织冷冻与移植中应用的研究进展

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生殖医学杂志 2024年第3期33卷 413-417页

作者：成桂红杜天奇李惠敏吴惠华王馥新孟庆霞南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

干细胞在血液系统疾病中的临床应用已经较为成熟,并进行了广泛推广,例如骨髓造血干细胞移植治疗白血病等,挽救了很多白血病患者的生命。然而,干细胞在生殖医学领域仍处于较慢的初期发展阶段。虽然相对而言,干细胞在卵巢功能障碍的研究... 详细信息

干细胞在血液系统疾病中的临床应用已经较为成熟,并进行了广泛推广,例如骨髓造血干细胞移植治疗白血病等,挽救了很多白血病患者的生命。然而,干细胞在生殖医学领域仍处于较慢的初期发展阶段。虽然相对而言,干细胞在卵巢功能障碍的研究已经很多,但在卵巢冷冻与移植上有很多尚未开展且值得研究的方向。本文将从干细胞在卵巢组织冷冻保存和移植方面的最新研究进展进行综述,重点介绍不同来源干细胞改善损伤性卵泡存活的进展及其机制,以及在不孕症治疗和生育能力保存尤其是在卵巢冷冻移植方面的潜在临床应用价值。

关键词：干细胞卵巢冷冻卵巢移植生育力保存原始卵泡

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