检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2011年第4期27卷 294-296页

作者：丁洁孟庆霞段程颖钟红菱邓学东李红南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处... 详细信息

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处理方式,随访B超及新生儿检查结果。结果 (1)40例病例中已有22例胎儿继续妊娠并分娩,1例出生时死亡,1例出生后4个月死亡,2例有发育异常,余18例胎儿娩出后CT或B超检查未见异常(81.8%,18/22)。(2)共15例病例进行了胎儿染色体检查,未见染色体异常。结论对于孤立性轻度脑室扩张的胎儿,建议行染色体检查;染色体正常的胎儿,应行多次B超复查,并建议进行胎儿MR I检查,无进行性加重且胎儿MR I无明显异常者其预后一般较好,在充分告知患者利弊的情况下,可以继续妊娠。

关键词：轻度脑室扩张产前诊断

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NDP基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系

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中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 25-27页

作者：杨飞向菁菁李红张芹南京医科大学附属苏州市立医院(本部)生殖与遗传中心苏州215000

目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测... 详细信息

目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(***121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

关键词：诺里病全外显子基因测序 NDP基因基因变异

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中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

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中国医学影像技术 2016年第5期32卷 765-768页

作者：孙玲玲邓学东姜纬王挺孙健南京医科大学附属苏州医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院生殖遗传中心江苏苏州215002

目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点... 详细信息

目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757,26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。

关键词：胎儿超声检查,产前指标染色体异常

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多囊卵巢综合征患者显著升高的抗苗勒管激素水平对超促排卵的影响

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生殖与避孕 2017年第1期37卷 22-26页

作者：王馥新孟庆霞邹琴燕张艳李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心 215000

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清抗苗勒管激素(AMH)水平升高的原因和对体外受精(IVF)促排卵反应的影响。方法回顾性分析第1次行长方案助孕的PCOS患者(n=158)和排卵正常的卵巢多囊样改变(PCOM)患者(n=256)的临床资料,将患者按"... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清抗苗勒管激素(AMH)水平升高的原因和对体外受精(IVF)促排卵反应的影响。方法回顾性分析第1次行长方案助孕的PCOS患者(n=158)和排卵正常的卵巢多囊样改变(PCOM)患者(n=256)的临床资料,将患者按"获卵数"分组,获卵数≤5个,为低反应组,获卵数6~14个为正常反应组,获卵数≥15个为高反应组,比较各组间治疗后各项指标的差异。结果 PCOM组和PCOS组的血清AMH值、窦卵泡数(AFC)、血清AMH/AFC比值(AMH×100/AFC总数)组间有统计学差异(P<0.05)。促性腺激素(Gn)使用总量和Gn使用时间组间均有统计学差异(P<0.05)。PCOM组中,随着AMH水平、AFC总数及AMH/AFC比值的增加,卵巢低反应者也增加。PCOS组中,卵巢反应低下组较正常反应及卵巢高反应组具有更高的AMH水平、AFC总数及AMH/AFC比值。结论 PCOS患者高血清AMH水平可能并不仅仅是因为窦卵泡数量增多的累加效应,同时可能是单个窦卵泡异常过多分泌所致。AMH异常升高可能影响卵巢对Gn的敏感性,但其作用机制仍需更深入研究。

关键词：多囊卵巢综合征(PCOS) 卵巢多囊样改变(PCOM) 抗苗勒管激素(AMH) AMH/窦卵泡数(AFC)比值

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非综合征性聋突变热点的流行病学分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第13期26卷 589-594页

作者：李海波李琼李红陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的... 详细信息

目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的样本量、样本特征、地域分布、突变频率等多个因素进行统计分析。结果:检索到相关文献46篇,纳入该统计分析42篇,研究区域涉及中国20个省、市、自治区和直辖市,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量18 094例,GJB2 235delC突变频率为16.34%,GJB2299-300delAT突变频率为4.75%;SLC26A4IVS7-2A>G突变频率为12.60%,SLC26A4 2168A>G突变频率为2.32%;mtDNA 1555A>G突变频率为5.21%,mtDNA 1494C>T突变频率为1.11%。6个耳聋基因突变热点在非综合征性聋中总的突变频率约为42.00%,不同区域间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国耳聋突变频率的流行病学调查统计显示上述6个位点为中国人群非综合征性聋突变热点,可根据各地区具体突变特点从中选择适合的位点进行基因筛查。

关键词：聋,非综合征性流行病学 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体DNA

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囊胚发育速度和质量对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响

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实用医学杂志 2017年第21期33卷 3585-3589页

作者：孟庆霞郑爱燕丁洁蒲艳廖桂芝李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

目的研究囊胚发育速度和囊胚评分对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。方法回顾性分析2010年3月至2016年2月586个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,观察囊胚发育时间、内细胞团(ICM)评分和滋养层细胞(TE)评分对玻璃化冷冻复苏... 详细信息

目的研究囊胚发育速度和囊胚评分对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。方法回顾性分析2010年3月至2016年2月586个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,观察囊胚发育时间、内细胞团(ICM)评分和滋养层细胞(TE)评分对玻璃化冷冻复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。结果囊胚发育时间,ICM评分和TE评分对临床妊娠率、新生儿出生体质量和新生儿性别比均无显著影响(P>0.05);囊胚发育时间和ICM评分对流产率有显著影响(P<0.05),是影响流产率的两个主要指标;囊胚发育时间、ICM评分和TE评分对活产率均有显著影响(P<0.05),且TE评分是影响活产率的首要因素。结论挑选发育第5天内细胞团质量和滋养层细胞质量高的胚胎可以获得高活产率和低流产率,但是这些指标并不能预测新生儿出生体重和新生儿出生性别比。

关键词：单囊胚移植囊胚评分妊娠结局新生儿

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精子顶体精氨酸酰胺酶测定在体外受精-胚胎移植妊娠结局中的价值研究

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中华生殖与避孕杂志 2017年第7期37卷 551-555页

作者：沈丽燕王家雄王改改宋丹程洪波杨慎敏郑爱燕丁洁孟庆霞王玮李红史轶超南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的研究精子顶体精氨酸酰胺酶在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的应用价值。方法选择349个IVF治疗周期,其中精氨酸酰胺酶高值组162个周期,精氨酸酰胺酶低值组187个周期。比较两组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优质胚胎率以及新鲜移... 详细信息

目的研究精子顶体精氨酸酰胺酶在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的应用价值。方法选择349个IVF治疗周期,其中精氨酸酰胺酶高值组162个周期,精氨酸酰胺酶低值组187个周期。比较两组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优质胚胎率以及新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及活产率等指标。结果精子精氨酸酰胺酶高值组的受精率(78.74%)高于低值组(76.07%,P<0.05),而卵裂率高值组(98.24%)低于低值组(99.58%,P<0.05)。两组间正常受精率和优质胚胎率比较无统计学差异。高值组新鲜移植周期的临床妊娠率(58.75%)及活产率(52.50%)均明显高于低值组(44.00%,P<0.05;33.00%,P<0.01)。两组间生化妊娠率和流产率比较无统计学差异(P>0.05)。结论精子精氨酸酰胺酶活性与IVF-ET精卵结合有一定关系,并对妊娠结局有一定的指导作用。

关键词：精子精氨酸酰胺酶体外受精胚胎移植妊娠

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卵泡冲洗对长方案促排卵患者妊娠结局的影响

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实用医学杂志 2014年第2期30卷 259-261页

作者：郑爱燕丁洁顾斌蒲艳李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

目的:研究卵泡冲洗对长方案治疗患者体外受精(IVF)周期各项临床指标的影响。方法:回顾性分析2012年1月到2013年5月在我院行长方案促排卵的IVF周期患者,共472例,其中卵泡冲洗组(冲洗组)135例,未行卵泡冲洗组(对照组)337例,分别比较冲洗... 详细信息

目的:研究卵泡冲洗对长方案治疗患者体外受精(IVF)周期各项临床指标的影响。方法:回顾性分析2012年1月到2013年5月在我院行长方案促排卵的IVF周期患者,共472例,其中卵泡冲洗组(冲洗组)135例,未行卵泡冲洗组(对照组)337例,分别比较冲洗对获卵率、MII卵率、正常受精率、异常受精率、卵裂率、优胚率、临床妊娠率、种植率和流产率的影响。结果:在长方案IVF周期中,冲洗组的获卵率显著高于对照组(75.3%vs.67.0%,P<0.05),但MII卵率和正常受精率显著低于对照组(82.4%vs.84.7%,55.5%vs.58.5%,P<0.05),其他各项临床指标间差异无显著性(P>0.05)。结论:在长方案IVF周期,卵泡冲洗能获得更多卵子,但并不能提高有效卵子数和有效胚胎数,且卵泡冲洗不对患者临床妊娠结局产生影响。

关键词：卵泡冲洗胚胎发育潜能妊娠结局

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抗苗勒管激素在IVF治疗多囊卵巢综合征患者中的应用价值探讨

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南京师大学报（自然科学版） 2018年第1期41卷 88-96页

作者：李惠敏吴惠华孟庆霞邹琴燕李建芬王玮李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

比较体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗中多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者与非PCOS患者基础血清及卵泡液抗苗勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH)水平;分析AMH与PCOS患者的临床特征、IVF结局的关系;进一步探讨AMH在IVF治疗PCOS患者中的应用价值.回顾性分析2010年8月至2012年6月本生殖中心行IVF-ET治疗的69例PCOS患者和95例排卵正常非PCOS患者的临床资料,比较两组间血清AMH水平、取卵日卵泡液AMH水平之间的差异,并对相应的IVF结果进行比较.使用t检验、Spearman相关系数、多重线性回归方程行统计学分析.结果显示,(1)PCOS组血清AMH、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、睾酮(testosterone,T)水平、LH/FSH比值卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、基础窦卵泡数(antralfolliclecount,AFC)、体重指数(body mass index,BMI),总获卵数均明显高于对照组(P<0.05);(2)对照组中,血清基础AMH水平与基础窦卵泡数、总获卵数及MⅡ成熟卵数呈正相关(P<0.05),与年龄呈负相关(P<0.05);PCOS组血清基础AMH水平与基础窦卵泡数呈正相关(P<0.05),但与总获卵数、MⅡ成熟卵数及年龄均无相关性(P>0.05).两组患者血清AMH水平均与垂体促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量呈负相关(P<0.05);(3)两组患者卵泡液AMH水平与血清基础AMH水平呈明显正相关(P<0.05).PCOS组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平低于异常受精者(P<0.05);对照组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平与异常受精者无差异,但低于PCOS组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平(P<0.05);(4)两组卵泡液AMH水平均与相应的胚胎质量无相关性(P>0.05).PCOS患者血清基础AMH水平与AFC数量有较强的相关性,在PCOS患者血清基础AMH水平及AFC明显升高的情况下,采用相对较低的Gn起始剂量,对减少PCOS患者卵巢过度刺激综合征的发生及获得理想的卵泡数有重要临床指导意义.另外PCOS患者卵泡液AMH水平升高可能会影响卵母细胞发育潜能及其正常受精,为预测卵母细胞能否正常受精提供了新的指标.但卵泡液AMH水平并不能预测相应胚胎质量及临床妊娠结果.

关键词：体外授精-胚胎移植多囊卵巢综合征卵泡液抗苗勒氏管激素

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IVF/ICSI-ET中胚胎实时监测系统与常规形态学评估选择性单胚胎移植累积活产率分析

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实用妇产科杂志 2024年第2期40卷 130-135页

作者：成桂红郑爱燕丁洁邹琴燕许咏乐朱蕊王馥新吴惠华李红孟庆霞南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对... 详细信息

目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对照临床研究,选择2019年4月至2020年7月在苏州市立医院生殖与遗传中心行IVF/ICSI-ET助孕的139例患者,随机分为TLM组和CMA组,分别选择最优胚胎行单胚胎移植(新鲜周期和复苏周期),患者第1次胚胎移植未获临床妊娠,则进行第2次,比较两组患者移植后的累积活产率和其他妊娠结局差异。同时收集IVF/ISCI受精后第3天胚胎培养液15μl,进行拉曼光谱分析。结果:TLM组与CMA组的累积活产率、累积临床妊娠率、累积早产率、累积早期自然流产率、累积异位妊娠率、累积早产率、小于胎龄儿或大于胎龄儿差异均无统计学意义(P>0.05)。TLM组新生儿性别比低于CMA组,但差异无统计学意义(P>0.05)。胚胎培养液拉曼光谱分析预测临床妊娠率的准确度为67.21%。结论:在卵巢储备功能良好的年轻女性中,进行选择性单胚胎移植时TLM评估胚胎优势不明显,需警惕基于动力学参数的胚胎选择可能影响性别比。拉曼光谱分析胚胎培养液尚不能很好地预测胚胎的种植能力。

关键词：体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植胚胎实时监测常规形态学拉曼光谱分析累积活产率

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