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江苏医药 2014年第10期40卷 1167-1170页

作者：文萍王挺李琼李海波李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省215002

目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常... 详细信息

目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常。对检测提示高危的孕妇,根据孕周行羊膜腔或者脐静脉穿刺,行胎儿核型分析,随访妊娠结局。最后将NIPT与核型分析、妊娠结局综合进行统计学分析。结果 (1)2932例孕妇中,共检出25例21三体高危,6例18三体高危,2例13三体高危,15例提示性染色体异常。(2)随访妊娠结局2716例,结果显示NIPT检测阴性中无21三体、18三体、13三体综合征。根据目前随访资料,NIPT检测T21/T18/T13的综合阳性率1.13%,灵敏度100%,特异度99.85%,假阳性率0.15%,阳性预测值87.88%,阴性预测值100%;NIPT检测T21灵敏度100%,特异度99.9%,假阳性率0.1%,阳性预测值92%,阴性预测值100%;NIPT检测T18灵敏度100%,特异度100%,假阳性率0,阳性预测值100%,阴性预测值100%。结论 NIPT可作为高危人群21、18号染色体非整倍体的"二次筛查"方案;13号染色体非整倍体检测及性染色体异常检测尚需要提高其特异度。NIPT有望成为产前高危人群筛查染色体非整倍体的一种新模式。

关键词：染色体非整倍体核型分析无创产前检测

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基础FSH/LH比值及年龄因素在高龄女性患者体外受精-胚胎移植治疗中的预测价值

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实用医学杂志 2016年第10期32卷 1669-1672页

作者：丁杨向菁菁吴慧华王馥新丁洁李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省苏州市215000

目的：探讨≥35岁女性不孕不育患者血清基础卵泡刺激素/基础黄体生成素（FSH/LH）比值及年龄因素在辅助生殖技术中的预测价值。方法：回顾性分析2012年1月至2015年3月在本院生殖中心接受IVF或ICSI治疗患者的679个新鲜周期的临床资料。... 详细信息

目的：探讨≥35岁女性不孕不育患者血清基础卵泡刺激素/基础黄体生成素（FSH/LH）比值及年龄因素在辅助生殖技术中的预测价值。方法：回顾性分析2012年1月至2015年3月在本院生殖中心接受IVF或ICSI治疗患者的679个新鲜周期的临床资料。根据患者年龄和FSH/LH比值,分为A、B、C 3组,A组：年龄35~37岁（A1亚组：FSH/LH≥2,n=229;A2亚组：FSH/LH〈2,n=160）;B组：年龄38~40岁（B1亚组：FSH/LH≥2,n=117;B2亚组：FSH/LH〈2,n=60）;C组：年龄〉40岁（C1亚组：FSH/LH≥2,n=92;C2亚组：FSH/LH〈2,n=21）。比较各组的基础激素水平、窦卵泡数（AFC）、促排卵情况及妊娠结局。结果：A1、B1、C1组FSH水平分别高于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1、C1组LH水平、获卵总数均分别低于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1组IVF/ICSI 2PN率均分别低于A2、B2组（均P〈0.05）;获卵总数、IVF/ICSI优质胚胎数、2PN率随年龄的增加均明显降低,即A、B、C 3组间两两比较均有统计学差异（P〈0.05）。B、C组IVF/ICSI优质胚胎率明显低于A组（P〈0.05）。B、C组临床妊娠率明显低于A组（P〈0.05）。结论：≥35岁女性不孕不育患者,当FSH/LH≥2时并伴随年龄的增长,IVF-ET治疗中患者获卵数、优质胚胎数量呈现出下降趋势,≥38岁患者的临床妊娠率并不随着获卵数、胚胎质量的显著降低而明显下降。

关键词：卵巢功能减退基础FSH/LH比值年龄卵巢反应体外受精-胚胎移植

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体外取精对血清催乳素水平的影响

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中华泌尿外科杂志 2013年第6期34卷 431-434页

作者：史轶超庄建平卢建林杨辰杨慎敏程洪波沈丽燕王挺孙健郑爱燕王玮李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖中心 215002 南京医科大学附属苏州市立医院核医学科 215002

目的探讨体外取精对生殖激素水平的影响及催乳素（prolaetin，PRL）水平升高与取精充分度之间的关系。方法按体外取精时间将172例受检者分为排精前组和排精后组，比较两组间生殖激素的差异；将排精后82例按排精性高潮程度分为性满意组... 详细信息

目的探讨体外取精对生殖激素水平的影响及催乳素（prolaetin，PRL）水平升高与取精充分度之间的关系。方法按体外取精时间将172例受检者分为排精前组和排精后组，比较两组间生殖激素的差异；将排精后82例按排精性高潮程度分为性满意组和不充分组，观察两组血清生殖激素水平的差异。结果取精前后血清催乳素水平[（0．35±0．17）与（0．55±0．18）nmol／L1差异有统计学意义（P〈0．05）。性高潮不充分组与满意组血清催乳素水平[（0．43±0．13）与（0．57±0．18）nmol／L]差异有统计学意义（P〈0．05）。不同组间睾酮、雌二醇、促卵泡激素和促黄体生成素水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论体外排精可引起催乳素分泌增加，催乳素水平升高可能与性兴奋程度有关，或许可以作为评估体外取精充分的参考指标。

关键词：射精手淫催乳素生殖激素性高潮

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经阴道动态三维超声输卵管造影在不孕症诊断中的应用

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中华医学超声杂志（电子版） 2017年第4期14卷 302-306页

作者：汪璐赟李红顾怡栋邓学东南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002

目的探讨经阴道动态三维超声输卵管造影(3D-Hy Co Sy)在不孕症患者输卵管通畅性中的应用价值。方法采用造影剂Sono Vue对126例女性不孕症患者行经阴道动态三维超声输卵管造影检查,动态观察双侧输卵管显影情况,并与腹腔镜通染液术及腹腔... 详细信息

目的探讨经阴道动态三维超声输卵管造影(3D-Hy Co Sy)在不孕症患者输卵管通畅性中的应用价值。方法采用造影剂Sono Vue对126例女性不孕症患者行经阴道动态三维超声输卵管造影检查,动态观察双侧输卵管显影情况,并与腹腔镜通染液术及腹腔镜检查结果进行对照分析。结果经阴道动态三维超声输卵管造影显示126例临床疑诊不孕症患者的243条输卵管中125条通畅,81条通而不畅,37条梗阻。其中60例患者的115条输卵管在腹腔镜手术中显示10条输卵管通畅,73条输卵管通而不畅,32条输卵管梗阻。与腹腔镜通染液试验检查结果对照,该60例患者经阴道动态三维超声输卵管造影诊断输卵管通畅性或梗阻107例,与腹腔镜通染液术诊断符合率为93.0%(107/115),以腹腔镜通染液试验为"金标准",经阴道动态三维超声输卵管造影诊断输卵管通畅性或梗阻的准确性为93.0%(107/115),敏感度为94.3%(99/105),特异度为80.0%(8/10)。结论经阴道动态三维超声输卵管造影可清晰显示输卵管腔的三维立体图像,实时动态观察输卵管各段通畅情况,直观显示输卵管形态及走行以获得输卵管通畅性更准确的诊断信息,是输卵管通畅性的重要检查方法。3D-Hy Co Sy检查安全无创,在妇科疾病诊断筛查和治疗上有重要临床作用。

关键词：超声检查,三维造影剂输卵管不孕症

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一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第2期38卷 154-157页

作者：黄超张芹薛莹李红王挺南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院中心实验室苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖医学国家重点实验室苏州分中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因... 详细信息

目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。

关键词：结节性硬化症 TSC基因基因测序产前诊断

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单核苷酸多态性关联分析在早产遗传易感性中的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2013年第20期28卷 1588-1591页

作者：刘英华刘敏娟陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

早产的病因、发病机制较为复杂，遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素，对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性（SNP）标记的关联分析，以研究早产的遗传易感性。炎性反应基因（INF-7基因、IL-JA基因、JL-IB基因... 详细信息

早产的病因、发病机制较为复杂，遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素，对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性（SNP）标记的关联分析，以研究早产的遗传易感性。炎性反应基因（INF-7基因、IL-JA基因、JL-IB基因、IL-6基因、JL—JO基因、JL-J2基因、TNF—d基因）、叶酸利用能力相关基因（MTHFR基因、DHFR基因、凹豫基因、MTRR基因、SHMTl基因）、维生素c转运及毒素代谢相关基因（CYPlAl基因、CYP2A6基因、CYP2D6基因、CYP2E1基因、SLC23A1基因、SLC23A2基因）以及凝血相关基因（凝血因子、凝血酶原、血管内皮生长因子、血管紧张素转化酶、血管紧张素原、对氧磷酶）等基因的多态性与早产风险有关，一部分病例早产的发生是通过孕妇或胎儿的遗传易感性与环境因素协同作用的结果。不同个体中的基因多态性决定了其对环境毒素的代谢能力和对炎症等不良环境的易感性，从而影响着其接触环境毒物或病原体后的生育风险和妊娠结局。与早产相关联的基因多态性依不同地区、不同人种而有所差异，因此不同人群早产风险标记不尽相同。将来，针对早产风险标记的基因型检测，从某种程度上有利于降低早产的发生，因此迫切需要基于大量人群的基础研究。

关键词：早产单核苷酸多态性遗传易感性关联分析

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不同男方病因卵胞浆内单精子注射治疗结局比较

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中国男科学杂志 2012年第11期26卷 33-36,44页

作者：杨慎敏许咏乐吴惠华李红王玮顾斌丁洁郑爱燕史轶超程洪波沈丽燕南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的比较先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、精索静脉曲张（VC）、AZFc缺失这三种病因与相应对照周期卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗的结局。方法比较CBAVD组与非CBAVD的梗阻性无精子症（non—CBAVD组），VC组与非VC的严重少、弱精子症（... 详细信息

目的比较先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、精索静脉曲张（VC）、AZFc缺失这三种病因与相应对照周期卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗的结局。方法比较CBAVD组与非CBAVD的梗阻性无精子症（non—CBAVD组），VC组与非VC的严重少、弱精子症（non—VC组），AZFc缺失与非AZFc缺失的严重少弱精子症（***组）行ICSI治疗的受精率、卵裂率、优质胚胎率、累积妊娠率以及其他相关指标。结果各组间的女方年龄差异无统计学意义。CBAVD组与***组比较，受精率为61．36％VS57．02％（P〉0．05），卵裂率100％VS99．61％（P〉0．05），优质胚胎率26．67％VS48．24％（P〈0．001），累积妊娠率52．94％VS80．56％（P〈0．05），CBAVD组优质胚胎率和累积妊娠率低于non-CBAVD组。VC组与non-VC组比较，受精率为60．48％VS66．03％（P〉0．05），卵裂率98．02％VS99．37％（P〉0．05），优质胚胎率40．40％VS38．79％（P〉0．05），累积妊娠率60．00％VS55．56％（P〉0．05），VC组受精率低于non—VC组，差异无统计学意义。AZFc组与***组相比，受精率为57．14％VS64．92％（P〉0．05），卵裂率100％VS99．36％（P〉0．05），优质胚胎率36．36％vs41．33％（P〉0．05），累积妊娠率66．67％VS53．70％（P〉0．05），差异均无统计学意义。结论CBAVD男性ICSI优质胚胎率和累积妊娠率降低，VC和AZFc缺失对ICSI受精率、卵裂率、优质胚胎率和累积妊娠率无明显影响。

关键词：精子注射,细胞质内精索静脉曲张无精子症妊娠结局

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睾丸表皮样囊肿伴无精子症一例超声图像分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2017年第3期14卷 236-238页

作者：顾怡栋杨慎敏许伟伟邓学东南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部超声中心 215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院病理科 215002

患者男性,27岁,因婚后两年不育在南京医科大学附属苏州医院就诊。查体：双侧睾丸不对称,左侧睾丸体积明显增大,约10 ml,呈光滑椭圆形,无触痛。右侧睾丸体积小,约3 ml。采用国产Mindray DC8型彩色多普勒超声诊断仪检查,探头频率7.5-12 MH... 详细信息

患者男性,27岁,因婚后两年不育在南京医科大学附属苏州医院就诊。查体：双侧睾丸不对称,左侧睾丸体积明显增大,约10 ml,呈光滑椭圆形,无触痛。右侧睾丸体积小,约3 ml。采用国产Mindray DC8型彩色多普勒超声诊断仪检查,探头频率7.5-12 MHz。超声显示：右侧睾丸大小18 mm×10 mm×19 mm,睾丸包膜完整,内部回声均匀,彩色多普勒可探及血流信号（图1）;

关键词：睾丸表皮样囊肿超声分型无精子症睾丸体积彩色多普勒睾丸包膜右侧睾丸血流信号内部回声左侧睾丸

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电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响

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南京医科大学学报（自然科学版） 2018年第8期38卷 1064-1069页

作者：朱佳伟沈聪刘媛媛李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。方法:取12.0 dpc(days postcoitum,交配后天数)雌性小鼠生殖嵴进行体外培养,经抗霉素A(antimycin A,AMA)作用后运用免疫荧光技术分别检测正常组、对照组以及实验组生殖细胞相关... 详细信息

目的:观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。方法:取12.0 dpc(days postcoitum,交配后天数)雌性小鼠生殖嵴进行体外培养,经抗霉素A(antimycin A,AMA)作用后运用免疫荧光技术分别检测正常组、对照组以及实验组生殖细胞相关的分子标记物:DDX4(DEAD Asp-Glu-Ala-Asp box polypeptide 4)、γ-H2AX(the phosphorylated form of Histone H2AX)、OCT4(POU domain,class 5,transcription factor 1)及STRA8(stimulated by retinoic acid gene 8)的表达,试剂盒检测ATP和ROS含量,观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。结果:AMA作用后雌性生殖嵴发育明显阻滞。进一步研究提示AMA处理后导致三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)明显下降而活性氧(reactive oxygen species,ROS)显著增加,从而可能导致减数分裂起始异常。结论:电子呼吸链与雌性小鼠生殖嵴的发育关系密切。

关键词：电子呼吸链生殖嵴减数分裂

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产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例

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中华围产医学杂志 2014年第2期17卷 140-141页

作者：朱芹张芹李红陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、... 详细信息

一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。

关键词：基因缺陷四氢蝶呤产前诊断合成酶苯丙氨酸胎儿丙酮神经系统损害

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