检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2013年第4期11卷 571-574页

作者：刘金枝程洪波杨念徐启云林立强顾晓李钦杨慎敏王挺孟庆霞王馥新王玮史轶超李红临沂市人民医院耳鼻喉科 276003 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心 215002 临沂市临沭县人民医院儿科 276700

目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外... 详细信息

目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果该家系共6代,可追朔的有122人,耳聋患者26例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病,且耳聋患者的后代有50%左右的发病率,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:先天性、双侧对称性、感音神经性全频听力损失。已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析均无阳性发现。结论该耳聋家系为一个先天性非综合征型、常染色体显性遗传,双耳对称性感音神经性全频听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系可能为新基因突变所致病。

关键词：常染色体显性遗传听力检测耳聋基因突变家系

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新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析

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生殖医学杂志 2019年第8期28卷 859-865页

作者：偶健王玮倪梦霞郑爱燕丁洁蒲艳邹琴燕孟庆霞许咏乐李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1... 详细信息

目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05)。罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植。结论罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响。相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位。

关键词：罗氏易位相互易位植入前遗传学诊断新发染色体异常

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利用Time-lapse技术筛选早期胚胎对IVF-ET妊娠结局的影响

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生殖医学杂志 2019年第8期28卷 872-877页

作者：丁洁孟庆霞郑爱燕蒲艳廖桂芝许咏乐李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的探索利用Time-lapse系统筛选早期胚胎的临床应用价值。方法回顾性分析本中心2016年7月至2017年12月,第一次新鲜或复苏周期D3卵裂期胚胎移植的患者资料,根据胚胎评估方法分为Time-lapse系统组(TLM组,n=74)和传统形态学评分组(CMA组,n... 详细信息

目的探索利用Time-lapse系统筛选早期胚胎的临床应用价值。方法回顾性分析本中心2016年7月至2017年12月,第一次新鲜或复苏周期D3卵裂期胚胎移植的患者资料,根据胚胎评估方法分为Time-lapse系统组(TLM组,n=74)和传统形态学评分组(CMA组,n=951),比较这两种不同胚胎筛选方法对临床结局的影响。结果患者的不孕年限、体重指数、基础FSH、基础LH、E2、AMH、窦卵泡数、内膜厚度和周期类型等一般情况,在TLM组和CMA组均无显著差异(P均>0.05);TLM组年龄显著高于CMA组[(31.8±4.2)vs.(30.8±4.4),P<0.05],而平均移植胚胎数显著少于CMA组[(1.7±0.5)vs.(1.9±0.3),P<0.05];患者的临床结局,包括临床妊娠率、种植率、流产率、宫外孕率、双胎率和移植两个胚胎的双胎率等在两组间均无显著差异(P均>0.05)。进一步按照年龄分层分析,在<35岁患者,患者的一般情况在两组间均无显著差异(P均>0.05),TML组的平均移植胚胎数显著少于CMA组[(1.7±0.5)vs.(1.9±0.3),P<0.05],而患者临床结局在两组间亦无显著差异(P>0.05);在≥35岁患者,TML组的平均移植胚胎数显著少于CMA组[(1.7±0.5)vs.(1.9±0.4),P<0.05],而患者的一般情况和临床结局在两组间亦无显著差异(P>0.05)。结论利用Time-lapse技术选择早期胚胎,可以在显著减少移植胚胎数的基础上,维持稳定的临床妊娠结局。因此,认为Time-lapse技术可以在一定程度上优选出更具发育潜能的胚胎,为早期胚胎单胚胎移植提供新方法。

关键词： Time-lapse 早期胚胎临床妊娠率种植率

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血脂水平对排卵障碍患者冻融胚胎移植妊娠结局的影响

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生殖医学杂志 2024年第12期33卷 1557-1563页

作者：王文娟郑爱燕高靓徐长通吴惠华丁洁南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨血脂水平对排卵障碍患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响。方法回顾性分析2017年1月到2023年5月在苏州市立医院遗传与生殖中心行辅助生殖助孕治疗、采用卵泡期拮抗剂方案促排卵且年龄0.05)。两组间比较,移植卵裂胚、囊... 详细信息

目的探讨血脂水平对排卵障碍患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响。方法回顾性分析2017年1月到2023年5月在苏州市立医院遗传与生殖中心行辅助生殖助孕治疗、采用卵泡期拮抗剂方案促排卵且年龄<38岁的排卵障碍患者的首个FET周期的临床资料,共459个周期。根据血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平将患者分为两组:血脂正常组(212个周期)和血脂异常组(247个周期)。比较两组患者首次FET周期的一般资料、实验室指标及妊娠结局,并对妊娠结局进行多因素Logistic回归分析。结果血脂异常组的不孕年限、体质量指数(BMI)、TG、TC、LDL-C、促性腺激素(Gn)总量、Gn天数均显著高于血脂正常组,HDL-C显著低于血脂正常组(P<0.05)。两组患者的获卵数、受精方式、正常受精率(2PN率)、囊胚形成率、优质囊胚率、可移植胚胎率比较均无显著性差异(P>0.05)。两组间比较,移植卵裂胚、囊胚比例及移植日子宫内膜厚度均无显著性差异(P>0.05)。血脂异常组的种植率(49.2%vs. 58.5%)及活产率(44.1%vs. 57.5%)显著低于血脂正常组(P<0.05),早期流产率显著高于血脂正常组(18.6%vs. 10.1%)(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,血脂异常是流产率[OR=2.679,95%CI(1.304,5.503)]和活产率[OR=0.588,95%CI(0.398,0.868)]的独立影响因素(P<0.05)。结论血脂异常对排卵障碍患者FET周期的妊娠结局可能存在不利影响,导致其活产率降低、流产率升高。

关键词：排卵障碍冻融胚胎移植血脂妊娠结局

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反复种植失败的临床处理策略

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第4期41卷 302-307页

作者：王焰孟庆霞(审校) 南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

辅助生殖技术的迅速发展使众多不孕不育患者通过体外受精-胚胎移植及其衍生技术成功妊娠,然而仍有部分患者存在多次移植优质胚胎后仍未获得临床妊娠的现象,称为反复种植失败(repeated implantation failure,RIF)。RIF是辅助生殖技术中... 详细信息

辅助生殖技术的迅速发展使众多不孕不育患者通过体外受精-胚胎移植及其衍生技术成功妊娠,然而仍有部分患者存在多次移植优质胚胎后仍未获得临床妊娠的现象,称为反复种植失败(repeated implantation failure,RIF)。RIF是辅助生殖技术中的难题,同时增加了患者的经济负担,加重患者的身心创伤。如何提高胚胎质量、干预母体自身因素(如改善薄型子宫内膜、提高子宫内膜容受性、抑制子宫收缩、改善高凝状态、免疫抑制治疗)以及改变胚胎移植方法等从而改善妊娠结局是目前临床研究的热点。综述不同病因RIF临床处理策略的研究进展,以期为临床工作者提供参考和治疗思路。

关键词：不育胚胎植入胚胎移植子宫内膜治疗妊娠结局

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胚胎发育形态学和动力学特征在胚胎选择中的应用价值

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生殖医学杂志 2021年第5期30卷 588-593页

作者：郑爱燕王玮蒲艳廖桂芝孟庆霞偶健王馥新李红丁洁南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探索胚胎发育形态学和动力学特征对胚胎整倍性和整倍体胚胎种植结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月于我院生殖与遗传中心就诊的植入前遗传学检测(PGT)193个周期患者的临床资料,根据胚胎整倍性分为整倍体囊胚组(整倍体... 详细信息

目的探索胚胎发育形态学和动力学特征对胚胎整倍性和整倍体胚胎种植结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月于我院生殖与遗传中心就诊的植入前遗传学检测(PGT)193个周期患者的临床资料,根据胚胎整倍性分为整倍体囊胚组(整倍体组,共351个囊胚)和非整倍体囊胚组(非整倍体组,共491个囊胚),又根据囊胚是否种植将整倍体组再分为种植胚胎组(种植组,共110例患者)和非种植胚胎组(非种植组,共51例患者),比较各组胚胎发育动力学参数的差异。分析囊胚发育天数(D5、D6)、内细胞团(ICM)评分、滋养层(TE)细胞评分和胚胎特殊分裂[直接分裂(AC)、逆分裂(RC)]对囊胚整倍性及整倍体胚胎种植率的影响。结果与整倍体组比较,非整倍体组的部分胚胎动力学指标[原核消失、2细胞、3细胞、4细胞、5细胞、桑椹胚融合、开始出现囊腔、囊腔充满整个透明带的时间(tPNf、t2、t3、t4、t5、tM、tSB、tB)以及桑椹胚融合到开始出现囊腔的时间(tSB-tM)]均存在显著性差异(P<0.05),而8细胞(t8)、2细胞到3细胞的发育时间(cc2)、3细胞到5细胞的发育时间(cc3)、3细胞到4细胞的发育时间(s2)、5细胞到8细胞的发育时间(s3)和开始出现囊腔到囊腔充满整个透明带的时间(tB-tSB)组间均无显著性差异(P>0.05)。与非种植组比较,种植组的动力学指标tSB-tM显著升高(P<0.05),而t2、t3、t4、t5、t8、tM、tSB、tB、cc2、cc3、s2、s3和tB-tSB均无显著性差异(P>0.05)。囊胚发育天数(D5、D6)、ICM评分、TM细胞评分对囊胚整倍体率存在显著影响(P<0.05),而对整倍体囊胚的种植率无显著影响(P>0.05);胚胎特殊分裂(AC、RC)对囊胚整倍体率和整倍体囊胚种植率均无显著影响(P>0.05)。结论整倍体囊胚的发育速度比非整倍体囊胚更快;桑椹胚形成到开始出现囊腔的时间不仅在整倍体囊胚与非整倍体囊胚间有差异,在移植的整倍体囊胚中的种植胚胎和非种植胚胎间也有差异。

关键词：胚胎实时观测植入前遗传学检测囊胚整倍体

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辅助生殖技术中薄型子宫内膜的研究进展

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生殖医学杂志 2024年第7期33卷 971-976页

作者：张威孟庆霞南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

在辅助生殖技术助孕过程中,合适的子宫内膜厚度是胚胎成功植入和提高妊娠率的重要条件。过薄的子宫内膜会导致胚胎反复种植失败,并且与较低的种植率、持续妊娠率和活产率相关。近年来这方面的科学问题受到越来越多学者的关注,但关于如... 详细信息

在辅助生殖技术助孕过程中,合适的子宫内膜厚度是胚胎成功植入和提高妊娠率的重要条件。过薄的子宫内膜会导致胚胎反复种植失败,并且与较低的种植率、持续妊娠率和活产率相关。近年来这方面的科学问题受到越来越多学者的关注,但关于如何治疗薄型子宫内膜仍是一个尚未解决的临床难题。薄型子宫内膜定义的最低临界值目前还存在争议,但大多数研究将卵泡晚期子宫内膜厚度小于7 mm定义为薄型子宫内膜。在IVF/ICSI助孕中常常会根据子宫内膜厚度选择是否进行胚胎移植,子宫内膜厚度对胚胎移植成功率具有重要影响。目前国内外对于薄型子宫内膜不孕患者的治疗还没有统一的方案,亦未得出有效的治疗方案。本文具体讨论了关于薄型子宫内膜的病因、发病机制及治疗方案的研究进展,希望为辅助生殖领域中子宫内膜过薄不孕症患者的临床治疗提供参考。

关键词：薄型子宫内膜妊娠结局子宫内膜厚度辅助生殖技术

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选择性减胎可以明显改善多胎妊娠的临床妊娠结局

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生殖医学杂志 2017年第10期26卷 1035-1040页

作者：孟庆霞吴惠华李建芬陈冰邹琴燕李红南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的回顾性分析在本中心行IVF-ET获临床妊娠患者的妊娠结局,结合选择性减胎术(MFPR)患者的手术情况及妊娠结局,分析选择性减胎术的有效性和必要性。方法对本中心2008年4月至2016年4月共2 923例通过IVF-ET获得临床妊娠的患者进行跟踪随访... 详细信息

目的回顾性分析在本中心行IVF-ET获临床妊娠患者的妊娠结局,结合选择性减胎术(MFPR)患者的手术情况及妊娠结局,分析选择性减胎术的有效性和必要性。方法对本中心2008年4月至2016年4月共2 923例通过IVF-ET获得临床妊娠的患者进行跟踪随访,了解其孕期情况、分娩方式及新生儿健康状况等;同时对同期在本中心行MFPR的患者共130例随访,包括术后4周流产、晚期流产及早产等情况。MFPR患者来源包括行辅助生殖技术(ART)助孕获得的多胎妊娠以及单纯使用促排卵药物导致的多胎妊娠。结果 (1)IVF-ET患者的临床妊娠率51.52%,其中双胎妊娠率26.03%,三胎及以上妊娠率1.23%;双胎妊娠组晚期流产率和早产率均显著高于单胎妊娠组(P<0.001),且妊娠期贫血、妊高征、糖尿病和低出生体重儿的发生率均显著高于单胎妊娠组(P<0.001)。(2)130例MFPR患者中85.71%的四胎及以上妊娠由单纯使用促排卵药物导致;减胎时平均妊娠天数60.55d(49~126d),术后4周流产率为3.10%且全部发生于术后一周内,晚期流产率7.41%,早产率1.85%。(3)MFPR后低出生体重儿发生率显著低于IVF双胎妊娠未减胎组(P<0.001);IVF双胎妊娠经MFPR后早产率显著低于双胎妊娠未减胎组(P<0.001);IVF三胎妊娠经MFPR后无论减为双胎妊娠还是减为单胎妊娠,早产率均显著低于双胎妊娠未减胎组(P<0.05)。结论双胎妊娠的不良妊娠结局增加;四胎及以上多胎妊娠的主要原因是单纯促排卵药物的使用;MFPR可以降低多胎妊娠的早产率和低体重儿的发生率,改善因辅助生殖技术及促排卵药物导致的多胎妊娠的临床妊娠结局,作为助孕并发症的补救措施是行之有效的,也是非常有必要的。

关键词：多胎妊娠体外受精-胚胎移植选择性减胎术妊娠结局

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线粒体DNA量与胚胎质量及妊娠关系研究

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生殖医学杂志 2020年第2期29卷 245-249页

作者：倪梦霞王玮郑爱燕丁洁蒲艳邹琴燕孟庆霞许咏乐李红偶健南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系。方法采用二代测序(NGS)进行293个周期1071个囊胚的植入前遗传学检测(PGT)和mtDNA量检测。根据Garnder囊胚评分法将囊胚分为优质胚胎组(评分≥3BB,n=652)和非优质胚胎组... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系。方法采用二代测序(NGS)进行293个周期1071个囊胚的植入前遗传学检测(PGT)和mtDNA量检测。根据Garnder囊胚评分法将囊胚分为优质胚胎组(评分≥3BB,n=652)和非优质胚胎组(评分<3BB,n=419);比较两组间的mtDNA量,以及不同PGT结果(正常、异常、嵌合)亚组间的mtDNA量,并随访PGT正常组移植胚胎的结局与相应的mtDNA量。结果形态学评分优质胚胎组与非优质胚胎组的mtDNA量无显著差异(P>0.05),但两组中PGT正常结果亚组的mtDNA量均显著低于PGT异常结果亚组(P<0.05),而两组中PGT嵌合结果亚组的mtDNA量与其他两个亚组均无显著差异(P>0.05)。移植PGT正常结果组胚胎发现,妊娠结局为流产或者未孕的胚胎相比于正常妊娠的胚胎其平均mtDNA量在数值上较高,但无统计学差异(P>0.05)。移植6个PGT嵌合结果组胚胎发现,其中2个mtDNA量较高的胚胎结局1个未妊娠、1个流产,而另外4个mtDNA量较低的胚胎结局均为正常分娩。结论mtDNA量与PGT结果有一定相关性。另外mtDNA量可能在一定程度上可以反映妊娠结局,同时可能对嵌合胚胎的实际状态预测也有帮助,未来可以考虑作为胚胎选择的补充手段。

关键词：线粒体DNA 二代测序植入前遗传学检测嵌合

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16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA1555A〉G突变分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 388-392页

作者：王玮程洪波杨念史轶超刘金枝李钦杨慎敏沈丽燕刘敏娟陈瑛李红南京医科大学附属苏州医院江苏省苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 山东省临沂市临沭县人民医院儿科山东省临沂市人民医院耳鼻喉科

目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析，寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查，用测序法对17例非综合征型感音神经性耳... 详细信息

目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析，寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查，用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变的检测。结果在17例感音神经性耳聋患者中，检出GJB2235delC纯合突变3例，235delC杂合突变1例，235delC＋299—300delAT双杂合突变1例，79G〉A＋341G〉A双杂合突变6例。未发现线粒体DNA12SrRNA1555A〉G位点突变。结论江苏地区线粒体DNA12Sr尺NA1555A〉G位点突变的发生率可能比较低。GJB2基因235delC突变、299300delAT、79G〉A＋341G〉A双杂合突变检出率为64．7％（11／17），因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因。

关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G

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