检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第11期47卷 942-945页

作者：毛君魏晓明李红王三南陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002 新生儿科深圳华大基因研究院

目的明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因。方法收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测，采用聚合酶链反应（PCR）直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证。结果该耳聋... 详细信息

目的明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因。方法收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测，采用聚合酶链反应（PCR）直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证。结果该耳聋患儿的SLC26A4基因存在P．V306GfsX2A和P．P516PfsXll复合杂合突变，其父亲存在P．V306GfsX24杂合突变，母亲存在P．P516PfsXll杂合突变。结论SLC26A4基因P．V306GfsX24和P．P516PfsXll复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因。第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变，具有一定的临床应用价值。

关键词：听觉丧失膜转运蛋白质类 DNA突变分析

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叶酸的检测方法及临床应用研究进展

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中国妇幼保健 2013年第1期28卷 177-180页

作者：刘英华陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

叶酸（Folic acid）亦称蝶酰谷氨酸（Pteroylglutamic acid,PGA）,即维生素B11。叶酸是一些微生物的生长因素,是人体必不可少的营养物质,对人体具有重要的生理功能,其主要是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的合成,叶... 详细信息

叶酸（Folic acid）亦称蝶酰谷氨酸（Pteroylglutamic acid,PGA）,即维生素B11。叶酸是一些微生物的生长因素,是人体必不可少的营养物质,对人体具有重要的生理功能,其主要是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的合成,叶酸不能被人体直接利用,

关键词：叶酸临床应用检测维生素B11 脱氧核糖核酸蝶酰谷氨酸甲基化反应生长因素

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苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2011年第4期31卷 576-578页

作者：孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时... 详细信息

目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)***试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值 ROC曲线质控

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完整卵巢冷冻及移植研究现状及进展

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现代妇产科进展 2019年第11期28卷 869-870,874页

作者：杜天奇高靓(综述) 李红邓晓惠(审校) 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院本部生殖与遗传中心苏州215000 山东大学齐鲁医院生殖中心济南250012

生育期女性癌症患者的生存率升高,对儿童及年轻女性患者的生育力保存需在肿瘤治疗前有所策略。卵巢组织冷冻具有一次性保存大量卵子的优势,其中完整卵巢冷冻复苏后移植具有即刻恢复血供,减少缺血损伤,并且能保存大量卵泡的优势。然而全... 详细信息

生育期女性癌症患者的生存率升高,对儿童及年轻女性患者的生育力保存需在肿瘤治疗前有所策略。卵巢组织冷冻具有一次性保存大量卵子的优势,其中完整卵巢冷冻复苏后移植具有即刻恢复血供,减少缺血损伤,并且能保存大量卵泡的优势。然而全卵巢冷冻技术仍然为实验性技术,临床应用仍有许多困难,本文将从全卵巢冷冻技术、复苏后移植、存在的问题及展望做一综述。

关键词：完整卵巢冷冻生育力保存

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高通量测序技术的最新研究进展

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中国妇幼保健 2013年第12期28卷 1990-1992页

作者：刘英华陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

随着新一代测序技术的发展，高通量测序技术的应用越来越广泛，为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物学的研究提供了重要的数据信息。高通量测序技术（High—throughput sequencing）又称“下一代”测序技术和深度测序，它能一次... 详细信息

随着新一代测序技术的发展，高通量测序技术的应用越来越广泛，为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物学的研究提供了重要的数据信息。高通量测序技术（High—throughput sequencing）又称“下一代”测序技术和深度测序，它能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，

关键词：测序技术高通量基因表达调控基础生物学 DNA分子数据信息遗传信息

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采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 383-386页

作者：李红李海波毛君刘敏娟程洪波李士林陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002 复旦大学生命科学院

目的明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率，验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能。方法以125例非综合征型耳聋（non—syndromic hearing loss，NSHL）患者为研究对象，应用SNaPshot技... 详细信息

目的明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率，验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能。方法以125例非综合征型耳聋（non—syndromic hearing loss，NSHL）患者为研究对象，应用SNaPshot技术，针对GJB2基因235delC和299—300delAT，SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G，线粒体DNA（mtDNA）1555A〉G、7445A〉G和3243A〉G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后，单碱基荧光延伸标记，再采用ABI3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型，并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法验证基因分型结果。结果（1）125例样本中，GJB2基因235delC突变频率为24．0％，299-300delAT突变频率为5．6％；SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变频率为15．2％，2168A〉G突变频率为3．2％；线粒体DNA1555A〉G突变频率为4．8％，7445A〉G突变频率为0．8％，未发现线粒体DNA3243A〉G位点突变，7个热点综合突变频率为53．6％。（2）SNaPshot结果与直接测序或PCR—RFLP结果完全吻合，检测的特异性和敏感性均为100％。结论（1）苏南地区耳聋患者7个位点突变频率超过半数；（2）用SNaPshot技术筛查耳聋基因，在一个反应管中同时检测到了7个突变热点，其检测效能高，具有临床应用价值。

关键词：非综合征型耳聋基因筛查 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体DNA SNaPshot技术

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1667例汉族前列腺癌人群前列腺癌易感性基因多态性验证分析

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中华男科学杂志 2012年第12期18卷 1069-1074页

作者：崔泳史轶超沈华樊游掌曹文舟谢建军苏怀庆邵强南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院泌尿外科江苏苏州215001 苏州市立医院生殖中心江苏苏州215001

目的:前列腺癌在工业化国家发病率居男性恶性肿瘤首位,在我国前列腺癌近年发病率不断上升,成为泌尿系统常见恶性肿瘤。本文通过前列腺癌基因多态性分析研究汉族人群前列腺癌易感性危险位点。方法:取1 667例前列腺癌患者与1 525例对照组... 详细信息

目的:前列腺癌在工业化国家发病率居男性恶性肿瘤首位,在我国前列腺癌近年发病率不断上升,成为泌尿系统常见恶性肿瘤。本文通过前列腺癌基因多态性分析研究汉族人群前列腺癌易感性危险位点。方法:取1 667例前列腺癌患者与1 525例对照组外周血样双盲利用Sequenom技术进行40个前列腺癌危险位点的SNP分析。结果:40个公认的前列腺癌位点检测结果有16个位点与前列腺癌明显相关(P<0.05);同时发现在不同人种中位于8q24的1、2、5位点与10q11的MSMB编码区及22q13.2编码TTLL1/BIK区域共同决定前列腺癌易感性。结论:汉族前列腺癌人群前列腺癌基因多态性分析结果显示:rs1465618、rs721048、rs12621278、rs7679673、rs12653946、rs339331、rs1512268、rs10086908、rs16901979、rs1447295、rs10993994、rs10896449、rs902774、rs9600079、rs11649743、rs5759167与前列腺癌易感性明显相关。

关键词：前列腺癌易感性单核苷酸多态性

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微小RNA的差异表达与胚胎质量的相关性

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中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 938-941页

作者：倪梦霞薛永峰丁洁杨慎敏郑爱燕蒲艳王玮李红偶健南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002 苏州贝康医疗器械有限公司江苏215000

目的探讨微小RNA(micro RNA,miRNA)差异表达与胚胎质量的相关性,为胚胎的植入前选择提供新的依据。方法用TaqMan微小RNA阵列(MicroRNA Array)对8个囊胚样本进行miRNA表达谱检测,筛选稳定高表达且有价值的miRNA。扩大样本量后选择囊胚,... 详细信息

目的探讨微小RNA(micro RNA,miRNA)差异表达与胚胎质量的相关性,为胚胎的植入前选择提供新的依据。方法用TaqMan微小RNA阵列(MicroRNA Array)对8个囊胚样本进行miRNA表达谱检测,筛选稳定高表达且有价值的miRNA。扩大样本量后选择囊胚,针对筛选的miRNA进行逆转录PCR检测,同时采用二代测序平台检测胚胎的染色体异常,对结果进行分析比较。结果MicroRNA Array检测发现mir-720、mir-372、mir-886-3p和mir-512-3p表达量较高,而mir-145表达量较低,推测与早期胚胎发育相关。选择56个废弃囊胚,对上述5种miRNA进行检测,结果显示mir-145和mir-886-3p在染色体正常组中显著低表达。mir-145以相对表达量9作为阈值,mir-886-3p以相对表达量3作为阈值,其以上均未见胚胎染色体检测为正常者。结论特定的miRNA表达差异与胚胎染色体异常存在相关性,有可能作为一种新的胚胎选择的生物标记。

关键词：微小RNA 二代测序微小RNA阵列胚胎

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产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

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江苏医药 2013年第16期39卷 1942-1944页

作者：王挺文萍李琼李海波王玮李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏省215002

目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,... 详细信息

目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值。AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测。结果共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例。61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例。结论血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的。

关键词：产前血清学筛查 MoM低值染色体异常

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中国国家出生队列母婴肠道微生物亚队列研究

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中华流行病学杂志 2021年第4期42卷 597-601页

作者：林苑陆群蒋杨倩孟庆霞王晓艳刘聪何元林韩秀梅周昆杜江波马红霞靳光付李红凌秀凤沈洪兵胡志斌南京医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系 211166 南京医科大学生殖医学国家重点实验室全球健康研究中心 211166 南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院妇产科苏州215002 南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心 210011

肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而,人体生理机制更为复杂,并受到多种暴露因素的交互影响,在动物模型中得到的研究结果往往... 详细信息

肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而,人体生理机制更为复杂,并受到多种暴露因素的交互影响,在动物模型中得到的研究结果往往与人群研究不一致。目前,孕期母体肠道微生物对子代微生物定植和健康的影响尚不明确。在大型前瞻性出生队列的基础上建设微生物亚队列,检测母亲孕期和子代发育多时点微生物组状态,并进一步与人群环境、行为暴露等宏观信息结合,能更好地为人体健康和疾病的机制研究提供可靠支撑。本研究从研究目标、内容、进展及优势与潜在问题等方面对该亚队列研究进行简要介绍,着重呈现本研究的总体设计和进展情况。

关键词：母婴肠道微生物出生队列

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