检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖与避孕 2009年第10期29卷 643-647页

作者：段程颖王丽娟王挺偶健傅文宇钟红菱张经李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%。大多数均表现出各种临床效... 详细信息

目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%。大多数均表现出各种临床效应,与生殖相关的男性主要表现为不育,女性主要表现为流产。不同类型的染色体多态性引起的第一位临床效应是流产,达到50%。结论:染色体多态性与流产、不孕、死胎等生殖异常之间存在相关性,对染色体多态性携带者进行产前诊断是必要的。

关键词：染色体多态性生殖异常异常核型

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耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究

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复旦学报（自然科学版） 2009年第1期48卷 148-152页

作者：王玮段程颖汪宪平丁洁王挺顾斌李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本100例,PCR-直接测序法分析GJB2基因的突变,PCR-RFLP方法对明确有... 详细信息

为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本100例,PCR-直接测序法分析GJB2基因的突变,PCR-RFLP方法对明确有235delC突变的家系作进一步分析.结果显示:106例散发性耳聋患者中发现了11种变异,235delC是最主要的突变,其中18例为235delC纯合性缺失.235delC纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),发病年龄早;235delC和其他位于不同染色体上的突变形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋.PCR-RFLP方法可在明确235delC突变的患者家系中进行基因诊断.

关键词：耳聋基因突变 GJB2 235delC 苏州

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究

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中国当代儿科杂志 2018年第7期20卷 529-533页

作者：高昂乔龙威段程颖赵楠楠张薇张芹南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215000

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别... 详细信息

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A>T和c.1450T>C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T>C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A>T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因基因突变婴儿

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SCSA和SCD检测精子DNA完整性结果比较及与精子质量参数的相关性分析

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中华男科学杂志 2017年第4期23卷 329-336页

作者：王家雄韩慕天沈丽燕王改改程洪波杨慎敏宋丹王玮李红史轶超南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:近年来精子DNA碎片预测男性生育受到广泛关注,其检测方法较多,但方法学的比较研究很少,本文旨在比较精子DNA完整性常用检测方法之间的差异,并分析DNA碎片与精子质量的相关性。方法:选择108例精液样本,采用精子染色质结构分析试验(S... 详细信息

目的:近年来精子DNA碎片预测男性生育受到广泛关注,其检测方法较多,但方法学的比较研究很少,本文旨在比较精子DNA完整性常用检测方法之间的差异,并分析DNA碎片与精子质量的相关性。方法:选择108例精液样本,采用精子染色质结构分析试验(SCSA)和精子染色体扩散实验(SCD)对样本分别进行精子DNA碎片检测分析,对两种方法的结果进行比较,并与精液常规、精子形态以及患者年龄进行相关性分析。结果:两种方法检测的精子DNA碎片化指数(DFI)存在显著的一致性(P<0.01),DFI与精子活动率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率呈显著负相关(P<0.01),与畸形精子指数呈显著正相关(P_(SCSA)<0.01,P_(SCD)<0.05),SCSA得出的DFI与年龄呈显著正相关(P<0.01),而SCD法的DFI并未发现类似的现象。结论:两种方法检测的结果对精子质量均有较好的预测价值,精子DFI作为一个检测指标,对男性生育力预测有一定的临床价值。但不同方法之间的检测结果差异较大,检测方法的标准化有待进一步研究。

关键词：精子DNA碎片精子染色质结构分析试验精子染色体扩散实验精子活动率正常形态精子百分率年龄

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产前超声在胎儿巨膀胱病因鉴别中的临床应用

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中华超声影像学杂志 2016年第5期25卷 422-427页

作者：殷林亮邓学东潘琦杨忠凌晨王凤偶建南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院病理科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心苏州215002

目的探讨产前超声在鉴别胎儿巨膀胱病因中的应用价值.方法回顾性分析产前超声诊断为巨膀胱的27例胎儿,根据“钥匙孔”征、膀胱壁厚度、羊水指数、胎儿性别四大特征及合并征象推测导致巨膀胱的病因,并随访至出生后或引产后.结果 27例... 详细信息

目的探讨产前超声在鉴别胎儿巨膀胱病因中的应用价值.方法回顾性分析产前超声诊断为巨膀胱的27例胎儿,根据“钥匙孔”征、膀胱壁厚度、羊水指数、胎儿性别四大特征及合并征象推测导致巨膀胱的病因,并随访至出生后或引产后.结果 27例巨膀胱胎儿均为单胎妊娠,其中男性胎儿19例,女性胎儿8例.根据以上四大特征及是否合并其他异常,产前推测后尿道瓣膜（posterior urethral valves,PUV）8例,梅干腹综合征（prune belly syndrome,PBS）1例,巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征（megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS）1例,尿道闭锁1例,染色体异常5例,另产前超声发现多发畸形5例,亦有6例原因不明.27例胎儿中6例继续妊娠至足月出生,21例引产.除6例产前超声不能明确病因的巨膀胱胎儿外,17例胎儿巨膀胱的病因经引产、遗传学检测或出生后检查或手术证实,产前超声推测胎儿巨膀胱病因的符合率为80.95％（17/21）.结论根据详细的产前超声检查及四大特征：“钥匙孔”征、膀胱壁厚度、羊水指数、胎儿性别,可较可靠地鉴别导致胎儿巨膀胱的病因.部分巨膀胱为复杂综合征如VACTERL综合征的一个超声表现,然而产前不易诊断膀胱输尿管反流.

关键词：超声检查,产前巨膀胱后尿道瓣膜下尿路梗阻

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染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 725-729页

作者：李海波陈瑛李琼刘敏娟毛君宋丹李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 226001

目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）... 详细信息

目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）技术进行全基因组拷贝数分析，并采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）对aCGH的结果进行验证，经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义。结果该患儿G显带核型分析未见染色体异常，26种遗传代谢病检测均未见明显异常。aCGH检测发现染色体9q34．11区存在2．11Mb的缺失，该区域包含SPTANl、TORIA等近50个基因，其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关。MLPA验证结果与aCGH一致。结论染色体9q34．11区域约2．11Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因。MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。

关键词：脑性瘫痪核型分析微阵列比较基因组杂交多重连接依赖探针扩增

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支原体和衣原体感染对男性生殖的影响

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中华男科学杂志 2017年第2期23卷 183-188页

作者：王家雄史轶超南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

生殖道感染与不孕不育密切相关,以非淋菌性尿道炎最为常见,主要是支原体和衣原体感染。支原体和衣原体感染可以直接或间接地损伤男性的精子及生精细胞。此外,感染引发的一系列免疫反应,也与男性不育有一定的关系。临床上对支原体和衣原... 详细信息

生殖道感染与不孕不育密切相关,以非淋菌性尿道炎最为常见,主要是支原体和衣原体感染。支原体和衣原体感染可以直接或间接地损伤男性的精子及生精细胞。此外,感染引发的一系列免疫反应,也与男性不育有一定的关系。临床上对支原体和衣原体的检测方法一直不断改进,新的检测方法可以使临床更特异、更精准地控制其对男性生殖的影响。

关键词：支原体衣原体核酸检测男性不育

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精子纤维鞘发育不良的形态学及遗传基础研究进展

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中华医学杂志 2017年第16期97卷 1277-1280页

作者：王家雄杨慎敏史轶超王玮李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖遗传中心 215002

精子的每一部分结构都与其功能密切相关，头部容纳遗传物质，而尾部则是负责精子活动的重要结构，有许多严重的弱精子症是源于精子尾部的超微结构异常。正常精子尾部与一般鞭毛一样，存在由9对外周双联微管和2根中央微管组成的＂9＋2＂... 详细信息

精子的每一部分结构都与其功能密切相关，头部容纳遗传物质，而尾部则是负责精子活动的重要结构，有许多严重的弱精子症是源于精子尾部的超微结构异常。正常精子尾部与一般鞭毛一样，存在由9对外周双联微管和2根中央微管组成的＂9＋2＂结构；但区别于其他鞭毛的是，精子主段在＂9＋2＂结构之外存在外周致密纤维（outer dense fibre, ODF）和纤维鞘，如图1。

关键词：精子活动遗传基础发育不良纤维超微结构异常形态学精子尾部遗传物质

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声触诊组织成像定量技术用于非梗阻性无精子症睾丸精子抽吸术

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中国介入影像与治疗学 2022年第11期19卷 697-700页

作者：顾怡栋汪璐赟邓学东杨慎敏姜纬南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TE... 详细信息

目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TESA,观察组间获精率差异,分析VTIQ用于TESA的价值。结果组间患者年龄、不育年限、睾丸体积、促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E_(2))及抗米勒管激素(AMH)差异均无统计学意义(P均>0.05);VTIQ组总获精率显著高于常规组(χ^(2)=6.79,P<0.05)。VTIQ组获精处睾丸穿刺点的SWV为(1.44±0.31)m/s;以SWV=1.63 m/s为截断值,选择睾丸最优穿刺点行TESA的约登指数为0.75,敏感度和特异度分别为91.70%和83.30%。结论VTIQ有助于TESA前评估NOA患者睾丸组织弹性及选择最优穿刺点。

关键词：无精子症不育,男性睾丸超声检查弹性成像技术

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第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 249-254页

作者：刘敏娟谢敏毛君李红严文华陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002 苏州大学附属儿童医院

目的对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，M... 详细信息

目的对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）对患者及其母亲的基因型进行验证。结果1例为第10和11外显子缺失，1例为第16和17外显子重复，4例为点突变。共发现10种变异：C．2776C〉T、c．5475delA、C．6391—6392delCA、IVS64＋1G〉A、12．2645A〉G、C．5244G〉A、C．7728T〉C、C．8729A〉T、C．8734A〉G和C．8810G〉A，前4种为可疑致病性变异，后6种为人群中的多态。其中3例为首次发现的新突变（IVS64＋1G〉A、C．6391—6392delCA（P．Q2131NfsX3）和P．Q926X（CAG〉TAG）。结论通过第2代测序技术可以在一个反应中准确检测出DMD基因的缺失、重复和点突变，具有一定的临床应用价值。

关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因基因诊断第2代测序

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