检索结果-内蒙古大学图书馆

苏州大学学报（医学版） 2010年第1期30卷 98-101页

作者：段程颖王丽娟王挺偶健钟红菱傅文宇张经王玮李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照"人类细胞学命名... 详细信息

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照"人类细胞学命名的国际体制"进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。

关键词：染色体异常核型遗传咨询

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精子来源和质量对卵胞浆内单精子注射治疗结局的影响

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中国妇幼保健 2014年第2期29卷 257-258页

作者：郑爱燕顾斌丁洁李红王玮南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:分析不同来源和质量精子对卵胞浆内单精子注射术(ICSI)治疗结局的影响。方法:2008年7月～2011年12月在苏州医院生殖中心进行ICSI和部分卵子卵胞浆内单精子注射(Half ICSI)治疗,女方采用常规促排卵方案(长方案、短方案和拮抗剂方案)... 详细信息

目的:分析不同来源和质量精子对卵胞浆内单精子注射术(ICSI)治疗结局的影响。方法:2008年7月～2011年12月在苏州医院生殖中心进行ICSI和部分卵子卵胞浆内单精子注射(Half ICSI)治疗,女方采用常规促排卵方案(长方案、短方案和拮抗剂方案),年龄≤35岁,共361个周期。根据精子来源与质量分为4组:A组(PESA取精,48例),B组(重度少弱精组,处理后前向运动精子总数为<1×106/ml,95例),C组(轻度少弱精组,处理后前向运动精子总数1～10×106/ml之间,98例),D组(正常精子组,处理后前向运动精子总数>10×106/ml,120例)。比较4组间正常受精率、优胚率、临床妊娠率和种植率的差异。结果:除C组与D组外,其余各组间正常受精率间均有显著差异,差异有统计学意义(P<0.05);而优胚率、临床妊娠率和种植率在这4组间无显著差异,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:不同来源和质量的精子对ICSI的正常受精率存在影响,但不影响ICSI的优胚率、临床妊娠率和种植率。

关键词：卵胞浆内单精子注射精子来源精子质量治疗结局

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孕妇红细胞叶酸水平与胎儿缺陷的相关性分析

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中国妇幼保健 2011年第36期26卷 5741-5742页

作者：孟庆霞孙健王挺丁洁李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系。方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平。结果... 详细信息

目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系。方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平。结果:93例缺陷儿孕妇外周血红细胞叶酸水平为(799.74±333.30)nmol/L,对照组为(1 003.30±466.78)nmol/L,两者相比差异具有统计学意义。缺陷儿组中各亚组的红细胞叶酸水平分别为:开放性神经管畸形(NTDs)组(743.75±386.41)nmol/L,单纯脑室扩张组(847.46±448.52)nmol/L,先天性心脏病组(753.33±266.31)nmol/L,骨骼系统发育异常组(844.00±339.85)nmol/L,淋巴水囊瘤组(816.22±330.12)nmol/L,泌尿系统发育异常组(865.50±166.79)nmol/L,唇腭裂组(854.00±369.54)nmol/L。胎儿缺陷组各亚组中只有NTDs组和先天性心脏病组与对照组相比差异具有统计学意义。结论:胎儿缺陷与孕妇叶酸缺乏有关,其中开放性神经管畸形和先天性心脏病最为相关;孕期红细胞叶酸平均最佳水平应该在1000 nmol/L左右;孕前和孕早期补充足量的叶酸可以预防多种胎儿畸形的发生,尤其是NTDs和先天性心脏病。

关键词：胎儿缺陷红细胞 NTDs 先天性心脏病叶酸水平

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自然流产绒毛染色体非整倍体探讨

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南京医科大学学报（自然科学版） 2012年第6期32卷 855-858页

作者：段程颖王玮陈瑛孙健刘敏娟丁杨李红南京医科大学附属苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析。结果:核型分析成功84例,异常核型48例... 详细信息

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析。结果:核型分析成功84例,异常核型48例,其中非整倍体34例;16例无核型的绒毛用MLPA分析,异常8例,非整倍体4例;非整倍体占异常核型的67.9%。结论:染色体发生非整倍体突变是胚胎早期自然流产的重要原因;常规染色体核型分析还是诊断非整倍体的主要方法,应用MLPA方法能对染色体核型分析失败和核型正常的标本作进一步检测。

关键词：自然流产绒毛非整倍体多重连接依赖的探针扩增

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多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 316-320页

作者：陈瑛阚惠娟毛君丁洁孟庆霞李海波程洪波刘敏娟孙颖严文华李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002 苏州大学附属儿童医院心内科

目的检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况。方法采用商品化的多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）P250试剂盒，检测100例散发的先天性心脏畸形样本，其中40例产前超声诊断为心脏畸形的... 详细信息

目的检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况。方法采用商品化的多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）P250试剂盒，检测100例散发的先天性心脏畸形样本，其中40例产前超声诊断为心脏畸形的胎儿，60例为先天性心脏病患儿。结果心脏畸形的胎儿有2例为22q11微缺失，先天性心脏病患儿有1例22q11微缺失；3例检测出22q11微缺失的患儿，2例为3M典型缺失，1例为非典型缺失。结论在先天性心脏病患儿中存在22q11微缺失。

关键词：先天性心脏病 22q11微缺失 MLPA

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TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 921-923页

作者：王家雄唐慧孟庆霞杨慎敏向菁菁南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现... 详细信息

目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现,患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G(***419Cys)纯合错义变异,该变异为国内外均未见报道的新变异,变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测,结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G(***419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

关键词： TDRD6基因男性不育少弱畸形精子症错义变异

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272例胎儿缺陷临床分析

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中国妇幼保健 2008年第31期23卷 4421-4423页

作者：李红孟庆霞丁洁许咏乐王玮钟红菱王丽娟段程颖南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸... 详细信息

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访。结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;④35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现。结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察。

关键词：胎儿缺陷高危因素核型分析

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双胎合并胎儿异常的产前诊断与预后

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中国妇幼保健 2010年第4期25卷 492-494页

作者：丁洁孟庆霞王玮王丽娟邓学东李红南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:探讨双胎合并胎儿异常的产前诊断、临床处理及预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法:回顾性分析该院产前B超诊断的双胎合并胎儿异常的18例患者的相关资料,记录其临床处理、B超随访及新生儿情况。结果:18例中11例为1胎正常... 详细信息

目的:探讨双胎合并胎儿异常的产前诊断、临床处理及预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法:回顾性分析该院产前B超诊断的双胎合并胎儿异常的18例患者的相关资料,记录其临床处理、B超随访及新生儿情况。结果:18例中11例为1胎正常、1胎异常;4例两个胎儿均异常;3例联体双胎。10例继续妊娠,8个新生儿存活,其中7个(出生后2～12个月)未见明显异常。结论:对于B超产前诊断双胎合并1个胎儿异常者若继续妊娠,孕期应严密监测,积极产科处理,适时终止妊娠,可以提高围产儿的存活率。

关键词：双胎胎儿异常产前诊断

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应用荧光原位杂交对相互易位携带者进行植入前遗传学诊断

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江苏医药 2012年第12期38卷 1439-1441页

作者：王玮偶健丁洁顾斌段程颖孟庆霞李红南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省215002

目的建立荧光原位杂交技术对平衡易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断(FISH-PGD)。方法对1例因男方为t(1q42;4q21)易位携带而妊娠过染色体异常胎儿的不孕夫妇,经激素超促排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI)进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET... 详细信息

目的建立荧光原位杂交技术对平衡易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断(FISH-PGD)。方法对1例因男方为t(1q42;4q21)易位携带而妊娠过染色体异常胎儿的不孕夫妇,经激素超促排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI)进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)。于受精后第3天进行胚胎活检及FISH分析,选择FISH结果为正常或平衡易位的囊胚予以冷冻,择期解冻移植。结果活检11个胚胎,均得到FISH结果。其中,对位(正常或平衡易位)胚胎2个(18.18%),邻位-1胚胎5个(45.45%),邻位-2胚胎为0,3∶1分离胚胎3个(27.27%),紊乱型胚胎1个(9.09%)。FISH诊断为正常或平衡易位的2个胚胎发育至第5天,1个形成囊胚冷冻备用移植,1个胚胎退化放弃冷冻。结论建立的FISH-PGD能够有效的选择正常或平衡易位的可移植胚胎,对解决相互易位携带者的生育障碍有重要价值。

关键词：相互易位荧光原位杂交遗传学诊断单精子卵胞浆内注射

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高龄孕妇产前诊断结果分析

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江苏医药 2012年第10期38卷 1224-1225页

作者：刘一琳偶健段程颖傅文宇孙健南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省215002

目的通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系。方法对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析。结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90%,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体... 详细信息

目的通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系。方法对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析。结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90%,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXY 2例、47,XYY 1例;结构异常12例,包括倒位6例、易位3例、异染色质增加1例、其他2例。35-39岁组染色体异常率2.31%,≥40岁组染色体异常率5.85%。结论随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率逐渐增高,有必要对高龄孕妇进行产前诊断。

关键词：高龄产前诊断染色体分析

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