检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2014年第3期36卷 248-255页

作者：赵金璇王芳徐峥嵘范怡梅南京大学医学院医学遗传学研究室南京210093

选择性剪接是真核生物基因表达过程中的关键环节,是蛋白质多样性的主要来源,在生物的分化、发育及疾病的发生中扮演重要角色。传统的选择性剪接调控机制的研究多集中于RNA序列元件及与之相关的一些剪接因子,但近期的突破性研究指出表观... 详细信息

选择性剪接是真核生物基因表达过程中的关键环节,是蛋白质多样性的主要来源,在生物的分化、发育及疾病的发生中扮演重要角色。传统的选择性剪接调控机制的研究多集中于RNA序列元件及与之相关的一些剪接因子,但近期的突破性研究指出表观遗传因素在选择性剪接的调控中发挥重要作用。DNA甲基化、染色质结构、组蛋白修饰相互影响并作用于pre-mRNA的选择性剪接,构成一个庞大、复杂的调控网络,表明表观遗传因素不仅决定着基因转录的起始,还影响其转录本剪接的结果。文章综述了近年来pre-mRNA选择性剪接的表观遗传调控的研究进展,探讨了DNA甲基化、染色质结构、组蛋白修饰在pre-mRNA选择性剪接中的可能作用,并展望了其对人类疾病研究所带来的深远影响。

关键词：选择性剪接 RNAⅡ型聚合酶 DNA甲基化组蛋白修饰染色质结构

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一例眼-面-心-牙综合征家系的遗传学分析及产前诊断并文献复习

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 434-443页

作者：杨滢王皖骏朱湘玉朱瑞芳顾雷雷史逸燕朱雨捷王亚平李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008 南京大学医学院医学遗传学研究室 210093

目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、... 详细信息

目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测,采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction,Q-PCR)技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断,同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词,在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例,并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词,在中国知网及PubMed中检索,获取OFCD综合征相关病例,并对其临床表现进行分析。结果(1)孕妇(即先证者)存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形,符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示,先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb,包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示,胎儿为正常女性核型,未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常,出生后随访显示其生长发育正常,无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现,且均未检出BCOR基因拷贝数异常。(2)对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析,发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中,国内仅有1例OFCD综合征的报道;OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型,明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂,涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

关键词：眼-面-心-牙综合征 BCOR基因遗传变异产前诊断染色体微阵列分析全外显子组测序

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非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用

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中华妇产科杂志 2008年第11期43卷 818-823页

作者：朱湘玉胡娅莉王亚平朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星杨滢南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院医学遗传学实验室 210008

目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研... 详细信息

目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组。同期60例健康成年人外周血标本（男、女性各30例）作为正常对照组。采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况，以人釉原蛋白基因（AMXY）位点为内参照，根据公式计算剂量系数（DQ）值，DQ值在0．7～1．3之间为正常，〉1．3为染色体扩增，〈0．7则为染色体存在缺失。当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时，为性染色体数目异常，即各位点与性染色体峰面积比值均〉2．0或〈0．7。将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果（1）正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX，男性性染色体检测结果为AMX、AMY，与染色体核型分析结果一致。各常染色体DQ值的均值为0．7～1．3，标准差为0．05～0．12。（2）研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常，其中13例与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的6例中，1例在18q22．3的CNDP2基因位点表现为三体改变，位于18q12．1的CDH2基因位点表现为正常二倍体，其DQ值为1．28，染色体核型分析为47，XY，＋18；5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷贝数异常，而核型分析结果未见异常，其中1例为47，XY，＋13，核型分析结果为46，XX；1例为Y染色体缺失，而核型分析结果为46，XY；另外3例中1例为47，XX，＋16，2例为47，XX，＋13，而核型分析结果均为46，XX。（3）研究组63例中有44例染色体为正常二倍体，其中36例（82％）与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的8例中，1例为培养失败；2例非多态性QF-PCR结果为正常男性，而核型分析结果为正常女性；4例核型分析为多倍体，其中3例核型分析为69，XXX，1例核型分析为92，XXXX；1例核型分析为45，XX，rob（13；21）。结论采用非多态性位点QF-PCR技术进行产前诊断胎儿染色体非整倍体畸形，具有通量高、快速、价廉等特点，有较好的临床应用价值。

关键词：染色体畸变非整倍性产前诊断聚合酶链反应畸形

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双肾多发性杂交性嗜酸/嫌色细胞性肾肿瘤一例

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中华病理学杂志 2011年第2期40卷 123-124页

作者：王景美章宜芬杨荣王亚平南京大学医学院附属鼓楼医院病理科 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科 210008 南京大学医学院医学遗传学实验室

患者男,49岁.因体检发现右侧肾脏占位1年余、右侧腰部胀痛1周于2009年3月入院.1年前患者因外伤在外院体检,B超及CT检查示右肾占位,考虑为错构瘤.当时未行特殊处理.本次入院专科检查示右肾区叩击痛阳性.双肾CT示：双肾多发类圆形结节影... 详细信息

患者男,49岁.因体检发现右侧肾脏占位1年余、右侧腰部胀痛1周于2009年3月入院.1年前患者因外伤在外院体检,B超及CT检查示右肾占位,考虑为错构瘤.当时未行特殊处理.本次入院专科检查示右肾区叩击痛阳性.双肾CT示：双肾多发类圆形结节影，增强后可见中度强化，强化程度稍低于肾实质，最大一个病灶直径2．1cm；左肾可见类圆形囊性低密度影，界清无强化。

关键词：多发性双肾肾肿瘤细胞性嗜酸杂交 CT检查 2009年

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DNA修复基因单核苷酸多态性与铂类药物抵抗研究进展

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中华肿瘤杂志 2006年第3期28卷 161-163页

作者：魏嘉刘宝瑞王亚平钱晓萍南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心南京大学临床肿瘤学研究所 210008 南京大学医学院遗传学教研室

目前，肿瘤的标准化疗仍然是以解剖部位为基础选择化疗药物，但由于肿瘤本身以及患者个体之间异质性的存在，同一部位的肿瘤对标准化疗的敏感性及化疗产生的毒副反应差异很大。以肿瘤自身药物敏感性为指导开展个体化的药物治疗成为多年... 详细信息

目前，肿瘤的标准化疗仍然是以解剖部位为基础选择化疗药物，但由于肿瘤本身以及患者个体之间异质性的存在，同一部位的肿瘤对标准化疗的敏感性及化疗产生的毒副反应差异很大。以肿瘤自身药物敏感性为指导开展个体化的药物治疗成为多年来临床研究的热点。随着人类基因组计划的完成，恶性肿瘤的分子亚分类成为可能，以药物敏感相关基因为检测目标的药物基因组学、药物遗传学获得快速发展，使个体化的药物治疗成为可能。

关键词：多药耐药性单核苷酸多态性 DNA修复

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一例涉及17p13．3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断

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中华围产医学杂志 2017年第6期20卷 414-419页

作者：杨滢朱瑞芳朱湘玉何琳琳王皖骏王亚平李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心 210008 南京大学医学院医学遗传学研究室

目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，... 详细信息

目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断。结果光谱核型分析显示，患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位，异常17号染色体的衍生片段为10q26，来源于携带平衡易位的母亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测，患儿存在10q26．13—10q26．3的重复，大小为9．74Mbp，以及17p13．3的缺失，大小为1．68Mbp。该患儿存在的17p13．3微缺失片段，包含了Miller-Dieker综合征的关键区域，涉及YWHAE和CRK基因，但不包括PAFAHlB』基因。息儿存在严重的精神发育异常，生长发育迟缓，轻微的面部异常，其临床表现类似于已报道的17p13．3微缺失患者，考虑为Miller—Dieker综合征。再次妊娠胎儿羊水遗传学分析，其携带与患儿同样的不平衡易位，诊断为潜在的Miller—Dieker综合征。结论光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质，为准确开展产前诊断提供了依据。

关键词：染色体人 17对染色体缺失 14—3—3蛋白质类多态性单核苷酸经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症产前诊断

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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 261-264页

作者：刘晓蓉单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平南京大学医学院医学遗传学教研室 210093 东南大学基础医学院遗传研究中心德国波恩大学人类遗传学研究所

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取... 详细信息

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。

关键词：家族性疾病腺瘤样息肉病 APC基因胚系突变基因诊断

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反义RNA转录——基因表达调控的一种表观遗传学机制

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中国细胞生物学学报 2010年第4期32卷 637-643页

作者：邓伟陈琴花范怡梅王亚平南京大学医学院医学遗传学研究室江苏省医学分子技术重点实验室南京210093

反义RNA(antisense RNA,AS-RNA)是一种存在于细胞内的非编码RNA,反义转录在哺乳动物基因组中广泛存在,可能在基因表达的相关调控机制中起着重要作用。目前研究发现,ASRNA主要是通过表观遗传学上的改变,对基因进行调控。DNA甲基化水平的... 详细信息

反义RNA(antisense RNA,AS-RNA)是一种存在于细胞内的非编码RNA,反义转录在哺乳动物基因组中广泛存在,可能在基因表达的相关调控机制中起着重要作用。目前研究发现,ASRNA主要是通过表观遗传学上的改变,对基因进行调控。DNA甲基化水平的改变,组蛋白修饰引起的染色质构型重塑,以及其它非编码RNA的调控作用均与AS-RNA有着密切的关系。

关键词：反义RNA 基因表达调控 DNA甲基化异染色质化 siRNA

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应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变

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Acta Genetica Sinica 2005年第9期32卷 903-908页

作者：刘晓蓉单祥年 FriedlW UhlhaasS 李金田 ProppingP 王亚平南京大学医学院遗传学实验室南京210093 东南大学医学院遗传学研究中心南京210009 德国波恩大学人类遗传学研究所波恩d53111 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应... 详细信息

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

关键词： APC基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测胚系突变基因型-表型

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胚系表观突变与人类肿瘤

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癌症 2009年第12期28卷 1236-1242页

作者：吴浦嫄范怡梅王亚平南京大学医学院医学遗传学研究室江苏南京210093 江苏省医学分子技术重点实验室江苏南京210093

表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达。表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织。但是,最近几年关于遗传性非息肉性结直肠癌的研究发现,在部分患者中,... 详细信息

表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达。表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织。但是,最近几年关于遗传性非息肉性结直肠癌的研究发现,在部分患者中,所有检测的正常组织均存在MLH1单等位基因启动子区域CpG岛甲基化,并证实这种异常甲基化是肿瘤形成的病因。随后,关于其他抑癌基因MSH2与BRCA1等的胚系异常甲基化也陆续有报道。这提示,表观突变也可以起源于胚系(生殖细胞形成期或胚胎发育早期),从而造成全身细胞广泛的基因转录沉默。这种胚系表观突变类似于经典的基因胚系序列突变,可能成为人类疾病发生的病因。本文着重对近年来抑癌基因胚系表观突变研究进展作一综述,探讨胚系表观突变可能的产生机制和代间遗传的可能性,并展望其给人类疾病病因研究所带来的深远影响。

关键词：胚系表观突变抑癌基因高度甲基化 MLH1

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