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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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主题

4 篇 衰老相关性疾病
3 篇 氧化损伤
3 篇 复杂性疾病
2 篇 功能变异
2 篇 aluyb8
2 篇 风险
2 篇 患病风险
2 篇 hogg1
2 篇 mutyh
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2 篇 风险机制
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机构

14 篇 南京大学
6 篇 南京大学医学院附...
3 篇 江苏省医学分子技...
2 篇 江苏省肿瘤防治研...
1 篇 2.南京大学医学院...
1 篇 江苏省肝胆疾病诊...

作者

14 篇 王亚平
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6 篇 陈慧梅
6 篇 孙彩霞
5 篇 蔡振明
5 篇 朱大龙
3 篇 张葵
3 篇 刘秀芳
3 篇 徐力致
3 篇 范怡梅
3 篇 陈小祥
2 篇 chen hui-mei
2 篇 周玮
2 篇 邓伟
2 篇 李新秀
2 篇 朱研蓓
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1 篇 曹莉莉
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15 篇 中文

检索条件"机构=南京大学医学院医学遗传学研究室江苏省医学分子技术重点实验室"

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详细简洁

排序：

碱基切割修复基因hOGG1功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系

碱基切割修复基因hOGG1功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系

引用

中国活性氧生物学效应学术会议

作者：王亚平陈小祥郭文文刘秀芳孙彩霞蔡振明南京大学医学院医学遗传学研究室南京大学江苏省医学分子技术重点实验室江苏省肿瘤防治研究所

糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA氧化损伤修复中发挥关键作用。有文献提示,hOGG1... 详细信息

糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA氧化损伤修复中发挥关键作用。有文献提示,hOGG1基因5'-UTR存在变异热点区段,其变异可能影响hOGG1的表达,并可能导致细胞氧化损伤累积和衰老加速,从而与人类衰老相关性发病风险有关。我们随机采集1320例健康人群外周血样本,同时采集622例胃癌、338例结直肠癌、518例乳腺癌、429例2型糖尿病(T2DM)等年龄相关疾病患者血样本,筛查hOGG1基因5'-UTR变异。针对检出的hOGG1多态性变异,病例对照分析其与胃癌、乳腺癌和糖尿病患病风险的关系。结果显示,在hOGG1基因起始密码子上游100个碱基范围内,检出5个位点(c.-18G>T、c.-23A>G、c.-45G>A、c.-53G>C和c.-63G>C)的单碱基变异,其中3个位点(c.-18G>T、c.-23A>G和c.-53G>C)的等位基因频率>1%,属单核苷酸多态性(SNP)变异。荧光素酶报告基因系统分析表明,病例对照分析表明,c.-18G>T、c.-23A>G和c.-53G>C变异均可降低hOGG1基因启动子的转录活性,这一结果同时得到免疫组织化学分析结果的支持。进一步的病例对照分析也显示,hOGG1基因c.-23A>G在2型糖尿病患者中检出频率明显增高,而c.-18G>T和c.-53G>C在乳腺癌患者、c.-53G>C在胃癌患者中的检出频率也显著高于对照人群:但hOGG1基因5'-UTR检出变异在结直肠癌患者和正常对照之间未见显著差异。这些结果提示:①hOGG1基因5'-UTR功能变异可以增高人类衰老相关性疾病的发病风险;②不同位点的变异导致的疾病风险谱可能存在差异。相关机制的深入研究对于认识氧化损伤修复障碍、DNA变异程度、线粒体功能损伤状态、衰老相关性疾病发病风险增高的疾病类型、分子基础等提供了良好的契机。

关键词： hOGG1 5'-UTR 功能变异复杂性疾病风险机制

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hMTH1,hOGG1,MUTYH基因多态性变异的联合作用分析与中国人群2型糖尿病发病风险关系的研究

hMTH1,hOGG1,MUTYH基因多态性变异的联合作用分析与中国人群2型糖...

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：曹丽丽周玮朱研蓓郭文文蔡振明李新秀朱大龙王亚平南京大学医学院医学遗传学研究室南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京大学江苏省医学分子技术重点实验室

目的探讨中国人群中碱基切割修复系统(BER)组成基因hMTH1、hOGG1和MUTYH常见变异与2型糖尿病(T2DM)发病风险的关系,及这三个基因的变异在T2DM发病中的协同作用。方法采用高分辨率溶解曲线、限制性片段长度多态性(RFLP)和PCR产物电泳分... 详细信息

目的探讨中国人群中碱基切割修复系统(BER)组成基因hMTH1、hOGG1和MUTYH常见变异与2型糖尿病(T2DM)发病风险的关系,及这三个基因的变异在T2DM发病中的协同作用。方法采用高分辨率溶解曲线、限制性片段长度多态性(RFLP)和PCR产物电泳分型技术,以及病例对照分析方法,大样本筛查hMTH1基因***83Met(c.247G>A,rs4866),hOGG1基因5'-UTR c.-53G>C(rs56387615),c.-23A>G(rs1801 129)和c.-18G>T(rs1801126),MUTYH基因AluYb8插入(AluYb8MUTYH,rs10527342)多态性变异,对比分析T2DM患者与正常对照中目标基因DNA变异的检出频率、与T2DM发病风险的关系及在T2DM发病中的协同作用。结果hMTH1 c.247G>A变异增加了中国人群高龄组(>55岁)T2DM发病风险(OR=1.579;95%CI:1.029-2.421);hOGG1 5'-UTR区c.-53G>C,c.-23A>G和c.-18G>T的总变异和AluYb8MUTYH变异均与中国人群的T2DM发病风险相关(OR=1.507,95%CI:1.122-2.024;OR=1.229,95%CI:1.030-1.466).联合作用分析发现,hMTH1 c.247G>A变异联合AluYb8MUTYH变异可增加T2DM发病风险(OR=1.635;95%CI:1.147-2.330);并且hOGG15'-UTR区总变异联合AluYb8MUTYH变异也可增加T2DM发病风险(OR=1.804;95%CI:1.254-2.595)。结论BER基因常见变异导致的细胞氧化损伤修复功能障碍可增高中国人群T2DM发病风险;BER系统中三个组成基因的功能性变异在增加T2DM发病风险方面具有协同作用。

关键词：碱基切割修复基因变异联合分析二型糖尿病

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MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险

MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病...

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平南京大学医学院医学遗传学研究室南京大学江苏省医学分子技术重点实验室南京大学医学院附属鼓楼医院检验科南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科

我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件捅入变异(AluYb8MUTYYH)。该捅入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样水分析表明,该变异属常见变异范畴。深入分析显示,... 详细信息

我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件捅入变异(AluYb8MUTYYH)。该捅入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样水分析表明,该变异属常见变异范畴。深入分析显示,AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布,健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降,从20-29岁年龄组的25.8%下降到50-59岁年龄组的15.7%(P<0.01),可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者年龄相关性疾病风险增高有关。由于MUTYH基因与DNA氧化损伤修复有关,因此我们对比分析了不同基因型个体体细胞基因组DNA中氧化损伤产物8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)的含量,发现MUTYH纯合变异携带者体细胞DNA中8-0HdG的含量明显高于该基因野生型个体(P<0.001),提示该变异导致细胞DNA氧化损伤修复能力下降。我们同时分析了该变异与炎症相关因子IL-1的关系,发现MUTYH纯合变异个体外周循环中IL-1水平明显高于该基因野生型个体。在此基础上为进一步确定AluYb8MUTYH与人类年龄相关性疾病的关系,我们选择典型的衰老相关性高发疾病2型糖尿病(T2DM)为分析对象,探讨AluYb8MUTYH与2型糖尿病发病风险的关系。我们首先对565例2型糖尿病患者和565例健康对照进行病例-对照分析,发现AluYb8MUTYH等位基因频率在2型糖尿病患者患者中显著增高(P<0.01),但与早发性或迟发性糖尿病无关。我们又检测了66例2型糖尿病患者白细胞DNA中8-0HdG的含量,结果表明在MUTYH基因野生型、AluYb8MUTYH杂合型和变异纯合型个体的8-OHdG含量呈变异基因拷贝剂量依赖性增高(P<0.001)。因此,我们认为AluYb8捅入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低,进而导致携带者年龄(衰老)相关性疾病风险增高。

关键词： MUTYH AluYb8 氧化损伤衰老相关性疾病风险

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AluYb8MUTYH基因常见变异增加DNA氧化损伤及衰老相关性疾病的发病风险

AluYb8MUTYH基因常见变异增加DNA氧化损伤及衰老相关性疾病的发病...

引用

中国活性氧生物学效应学术会议

我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在4luYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样本分析表明,该变异属常见变异范畴。深入分析显示,A... 详细信息

我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在4luYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样本分析表明,该变异属常见变异范畴。深入分析显示,AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布,健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降,从20-29岁年龄组的25.8%下降到50-59岁年龄组的15.7%(P<0.01),可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者衰老相关性疾病风险增高有关。由于MUTYH基因与DNA氧化损伤修复有关,因此我们对比分析了不同基因型个体体细胞基因组DNA中氧化损伤产物8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)的含量,发现MUTYH纯合变异携带者体细胞DNA中8-OHdG的含量明显高于该基因野生型个体(P<0.001),提示该变异导致细胞DNA氧化损伤修复能力下降。我们同时分析了该变异与炎症相关因子IL-1的关系,发现MUTYH纯合变异个体外周循环中IL-1水平明显高于该基因野生型个体。在此基础上为进一步确定AluYb8MUTYH与人类年龄相关性疾病的关系,我们选择典型的衰老相关性高发疾病2型糖尿病(T2DM)为分析对象,探讨AluYb8MUTYH与2型糖尿病发病风险的关系。我们首先对565例2型糖尿病患者和565例健康对照进行病例-对照分析,发现AluYb8MUTYH等位基因频率在2型糖尿病患者患者中显著增高(P<0.01),但与早发性或迟发性糖尿病无关。我们又检测了66例2型糖尿病患者白细胞DNA中8-OHdG的含量,结果表明在MUTYH基因野生型、AluYb8MUTYH杂合型和变异纯合型个体的8-OHdG含量呈变异基因拷贝剂量依赖性增高(P<0.001)。因此,我们认为4luYb8插入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低,进而导致携带者衰老(年龄)相关性疾病风险增高。

关键词： MUTYH AluYb8 氧化损伤衰老相关性疾病风险

来源：评论

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MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险

MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病...

引用

2011中国遗传学会大会

作者：孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平南京大学医学院医学遗传学研究室南京210093 南京大学江苏省医学分子技术重点实验室南京210093 南京大学医学院附属鼓楼医院检验科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008

我们近期发现，碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp，位于MUTYH基因第15内含子，呈反向插入。在1146例中国健康人样木和562例随机取样的人群样木分析表明，该变异属常见变异范畴。深入分析... 详细信息

我们近期发现，碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp，位于MUTYH基因第15内含子，呈反向插入。在1146例中国健康人样木和562例随机取样的人群样木分析表明，该变异属常见变异范畴。深入分析显示，AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布，健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降，从20-29岁年龄组的25.8％下降到50-59岁年龄组的15.7％(P<0.01)，可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者年龄相关件疾病风险增高有关。AluYbB插入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低，进而导致携带者年龄(衰老)相关性疾病风险增高。

关键词： MUTYH基因基因变异氧化损伤衰老相关性疾病患病风险

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