检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 159-164页

作者：管贤伟虞斌南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院常州213000

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿... 详细信息

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。

关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因筛查代谢组学 ATP7B肽

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学习困难的评估、鉴别和干预

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中国儿童保健杂志 2025年第4期33卷 359-362页

作者：金星明池霞上海儿童医学中心上海200127 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)

学习困难(learning difficulty)是较为常用的一个临床用语,从广义上来说,它代表着一个症候群,从狭义上则为特定学习障碍。其原因涉及生理、心理和环境因素。临床需要综合评估,识别学习困难的谱系,作出诊断和鉴别诊断,提供干预和治疗。... 详细信息

学习困难(learning difficulty)是较为常用的一个临床用语,从广义上来说,它代表着一个症候群,从狭义上则为特定学习障碍。其原因涉及生理、心理和环境因素。临床需要综合评估,识别学习困难的谱系,作出诊断和鉴别诊断,提供干预和治疗。学习困难的临床实践中,儿童保健医师起着至关重要的桥梁作用,除评估和转介外,还需注重医教结合及跨专业的团队协作。

关键词：学习困难学习障碍评估鉴别干预

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81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第1期45卷 35-40页

作者：王咏梅吴云周婷杨玲张沁欣南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)超声科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心江苏南京210004

目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 详细信息

目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。

关键词：产前超声产前诊断染色体微阵列分析全外显子测序

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维生素D缺乏对PCOS和卵巢储备功能正常女性IVF-ET助孕结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2025年第2期45卷 142-153页

作者：邢晶晶岳燕李蓉张富青刘敏马新想郑州市妇幼保健院生殖遗传科郑州450052 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

目的探究维生素D缺乏对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)和因输卵管因素或男方因素致不孕的卵巢储备功能正常(normal ovarian reserve,NOR)患者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)助孕结局的影响。方法通过回顾性队列研究,选取2018年1月至2023年12月期间于郑州市妇幼保健院生殖遗传科首次行IVF-ET的不孕女性,其中PCOS患者318例(P组),NOR患者528例(N组)。根据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将每组分为3个亚组:严重缺乏亚组[25(OH)D<12μg/L]、缺乏亚组[12μg/L≤25(OH)D<20μg/L]和非缺乏亚组[25(OH)D≥20μg/L]。分析维生素D缺乏对两组患者助孕结局的影响。再采用1∶1倾向性评分对两组患者的基本资料进行匹配,匹配到P组和N组患者各158例,比较两组患者在相同维生素D状态下的助孕结局。结果①PCOS患者亚组间一般资料和助孕情况差异均无统计学意义(均P>0.05);严重缺乏亚组的双原核(two pronuclei,2PN)率[59.93%(721/1203)]显著低于缺乏亚组[63.70%(1032/1620)],差异具有统计学意义(P=0.045),且二者均低于非缺乏亚组[68.06%(554/814)],差异均具有统计学意义(P<0.001,P=0.037);亚组间获卵数、MⅡ卵数、MⅡ卵率、2PN数、2PN率、卵裂数、卵裂率、第3天(day 3,D3)可用胚胎数、D3优质胚胎数、D3优质胚胎率、临床妊娠率、胚胎着床率、早期流产率、活产率和早产率差异均无统计学意义(均P>0.05);女方年龄(OR=0.930,95%CI:0.871~0.992,P=0.028)、移植日子宫内膜厚度(OR=0.877,95%CI:0.791~0.971,P=0.012)、D3优质胚胎数(OR=1.135,95%CI:1.050~1.228,P=0.001)和促排卵方案(OR=2.230,95%CI:1.153~4.314,P=0.017)为临床妊娠的独立影响因素。②NOR患者亚组间一般资料、助孕情况、胚胎实验室参数和助孕结局相关的观察指标差异均无统计学意义(均P>0.05);女方年龄(OR=0.944,95%CI:0.900~0.990,P=0.018)、D3优质胚胎数(OR=1.070,95%CI:1.004~2.597,P=0.037)和移植胚胎数(OR=1.753,95%CI:1.184~2.597,P=0.005)是临床妊娠的独立影响因素。③匹配后P组和N组间基本资料和助孕情况差异均无统计学意义(均P>0.05);在维生素D严重缺乏状态下,P组的MⅡ卵率[76.64%(525/685)]、2PN率[59.69%(345/578)]、胚胎着床率[35.71%(30/84)]和活产率[34.00%(17/50)]显著低于N组[81.58%(465/570),P=0.033;67.00%(335/500),P=0.013;51.28%(40/78),P=0.046;55.32%(26/47),P=0.035];在维生素D缺乏状态下,P组的2PN率[66.50%(532/800)]显著低于N组[72.00%(725/1007),P=0.012]。结论维生素D缺乏可能对PCOS患者IVF-ET助孕结局产生不利影响,且在严重缺乏状态下表现更明显,但对NOR患者的助孕结局无影响。

关键词：维生素D缺乏多囊卵巢综合征受精,体外胚胎移植卵巢储备功能正常

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辅助生殖技术中的抗核抗体:临床相关性和治疗启示

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第3期45卷 301-310页

作者：丁凯李欣赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心江苏南京210004

在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用中,抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)对不孕症患者妊娠结果的影响受到关注。ANA作为自身免疫异常的生物标志物,与不明原因不孕症的关联性及其对卵母细胞和胚胎质量的潜... 详细信息

在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用中,抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)对不孕症患者妊娠结果的影响受到关注。ANA作为自身免疫异常的生物标志物,与不明原因不孕症的关联性及其对卵母细胞和胚胎质量的潜在影响已被广泛研究。现有证据表明,ANA阳性可能与卵巢储备功能降低、胚胎发育不良、临床妊娠率下降和流产风险增加相关。卵泡液中的ANA水平被认为是预测自体免疫相关性不孕的敏感指标。特定的ANA亚类,如抗双链DNA抗体和抗着丝点抗体,与卵母细胞成熟障碍和胚胎发育迟缓有关。尽管如此,ANA阳性与女性生育能力下降及不良生殖结果之间的直接联系仍需进一步研究以明确。文章还讨论了针对ANA阳性患者的不同治疗方案,包括糖皮质激素、低剂量阿司匹林和羟氯喹等,旨在为ART的临床实践和研究提供指导。

关键词：抗核抗体辅助生殖技术不孕症卵母细胞胚胎质量治疗

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基于多中心研究的学龄前儿童静态平衡发展变化趋势分析

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中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 265-270页

作者：杨志勇何彦璐董文红匡晓妮张雪娇王念蓉骆艳杨琳朱宗涵王健关宏岩童梅玲南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京市发育行为医学重点实验室江苏南京210004 浙江大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心长沙市妇幼保健院沈阳市妇幼保健院重庆市妇幼保健院贵阳市妇幼保健院西安交通大学第二附属医院全国妇幼健康研究会儿童早期发展专委会浙江大学教育学院体育学系首都儿科研究所婴幼儿照护服务研究指导中心

目的分析学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月—2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3~6岁儿童,按半岁一... 详细信息

目的分析学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月—2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3~6岁儿童,按半岁一组划分为7个年龄组,进行不同条件下的单脚站测试,记录睁眼左脚单脚站时间(OL)、睁眼右脚单脚站时间(OR)、闭眼左脚单脚站时间(CL)、闭眼右脚单脚站时间(CR)。采用Wilcoxon符号秩检验及Kruskal-Wallis检验等分析静态平衡发展变化趋势,采用分位数回归方法分析年龄对单脚站时间影响的异质性。结果 OL(H=424.881)、OR(H=383.511)、CL(H=216.635)、CR(H=209.754)随年龄增加显著延长,差异有统计学意义(P<0.001)。OL和CL、OR和CR的差值呈逐年稳定增长趋势,年龄组间结果差异有统计学意义(H=355.351,303.520,P<0.001)。单脚站时间0.05分位数水平上年龄对单脚站时间影响的回归系数远低于0.50和0.95分位数水平。结论学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长而提高,但呈现年龄特征性,4~5岁可能是关键的平衡能力提升期,且影响平衡能力的感觉机制中视觉权重更大。年龄对学龄前儿童单脚站时间的影响存在异质性,能力较差儿童未显示随年龄增长而改善的迹象。因此,需要早期关注学龄前儿童平衡能力,及时干预,促进其运动能力发展。

关键词：平衡睁眼单脚站闭眼单脚站学龄前儿童分位数回归

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12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析

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临床检验杂志 2025年第1期43卷 59-64页

作者：管贤伟孙云蒋涛张菁菁王欣南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004

目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异... 详细信息

目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异位点,Sanger测序法进行家系验证,串联质谱法测定干血斑GALC酶活性。GALC基因携带者与阴性新生儿比较采用两独立样本t检验。结果12744例新生儿中共检出315例GALC基因携带者,人群携带率为1/40,携带频率最高的变异位点为c.1901T>C(269例,1/47),其次为c.1592G>A(12例,1/1062)。共计4例(P1~P4)新生儿检出2个致病性变异位点(其中2例为c.1901T>C纯合变异),家系验证提示4例新生儿的2个变异位点分别来自父母,诊断为Krabbe病。同时对P2患儿姐姐进行家系验证发现其基因型与P2相同,诊断为Krabbe病。通过200例新生儿样本初步建立串联质谱法检测GALC酶活性切值为0.42μmol/(L·h)。4例Krabbe病患儿GALC酶活性分别为0.74、0.21、0.17和0.29μmol/(L·h),P2患儿姐姐GALC酶活性为0.28μmol/(L·h)。除P1患儿外,P2~P4、P2患儿姐姐GALC酶活性均降低,呈阳性。结论GALC基因致病性变异携带率较高,热点突变为c.1901T>C,初步统计Krabbe病的患病率为1/3186。以基因检测作为一阶筛查、酶活性检测作为二阶筛查的筛查策略能有效提高诊断效率,为临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： Krabbe病 GALC基因半乳糖脑苷脂酶基因筛查携带者

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表的编制

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护理学杂志 2025年第4期40卷 25-30页

作者：刘皓昕黄丽丽胡蕾崔晓花周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)麻醉科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)健康体检中心江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)急诊医学科江苏南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)综合诊疗部江苏南京210004

目的编制孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表并检验其信效度,为准确评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为水平,开展健康行为干预提供参考。方法通过文献回顾、半结构式访谈初步构建量表条目池,经2轮专家函询形成初始量... 详细信息

目的编制孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表并检验其信效度,为准确评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为水平,开展健康行为干预提供参考。方法通过文献回顾、半结构式访谈初步构建量表条目池,经2轮专家函询形成初始量表,通过预调查对条目表述进行调整,形成测试版量表。采用便利抽样法,选取663名孕妇进行问卷调查,检验量表信效度。结果孕妇静脉血栓栓塞风险感知与行为决策评估量表包括6个维度,53个条目。探索性因子分析提取6个公因子,累计方差贡献率为81.618%;验证性因子分析显示,χ^(2)/df=2.846、RMR=0.022、RMSEA=0.075、TLI=0.912、CFI=0.921、IFI=0.921。总量表的Cronbach′sα系数为0.987,折半信度为0.889,2周后的重测信度为0.906;量表水平的内容效度指数为0.993,条目水平的内容效度指数为0.900~1.000。结论孕妇静脉血栓栓塞风险感知与健康行为决策评估量表具有良好的信效度,可用于评估孕妇静脉血栓栓塞风险感知和健康行为水平。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知健康行为行为决策量表效度信度

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PAX1基因甲基化在宫颈病变诊疗中的应用价值

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第4期45卷 471-477页

作者：张颖陈帅张丽娜南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院常州市妇幼医学重点实验室江苏常州213003

宫颈癌作为全球妇女第四大常见癌症,在低收入和中等收入国家中发病率更高。其发生与人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染密切相关。文章通过深入分析和综合相关文献,指出配对盒1(paired box 1,PAX1)基因的甲基化状态可以作为宫... 详细信息

宫颈癌作为全球妇女第四大常见癌症,在低收入和中等收入国家中发病率更高。其发生与人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染密切相关。文章通过深入分析和综合相关文献,指出配对盒1(paired box 1,PAX1)基因的甲基化状态可以作为宫颈癌早期诊断的重要标志物。相比传统方法,PAX1甲基化状态检测宫颈癌特异度和灵敏度高,为宫颈癌的早期发现提供了新的可能。同时PAX1基因的甲基化状态还可用于评估宫颈癌治疗后的预后情况。在宫颈癌的发病机制中,PAX1基因启动子区高甲基化导致其表达显著下调,此变化既削弱PAX1生理功能,又干扰细胞增殖与分化调控。此外,PAX1基因甲基化联合其他生物标志物检测可大幅提升宫颈癌筛查的准确性与灵敏度。尽管目前PAX1甲基化的研究受临床样本量少、研究周期短等因素制约,但其在宫颈癌的诊治中已展现出重要作用和广泛的应用潜力。随着技术的不断发展和研究的深入,PAX1甲基化有望成为宫颈癌早期筛查及个性化治疗的重要手段。

关键词： PAX1 甲基化宫颈癌机制

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孕中晚期糖脂代谢指标和TyG指数与GDM巨大儿的相关性研究

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第1期45卷 41-47页

作者：张钰婷胡诗曼诸清逸石中华南京医科大学常州医学中心常州市妇幼医学重点实验室常州市妇幼保健院江苏常州213000 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室江苏南京211166 南京市妇幼保健院产科江苏南京210004

目的:探讨孕中、晚期妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母体糖脂代谢指标和甘油三酯葡萄糖乘积(triglyceride-glucose,TyG)指数与GDM巨大儿的相关性。方法:基于GDM队列,根据严格入组和排除标准选择2022年1—8月于南京市... 详细信息

目的:探讨孕中、晚期妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母体糖脂代谢指标和甘油三酯葡萄糖乘积(triglyceride-glucose,TyG)指数与GDM巨大儿的相关性。方法:基于GDM队列,根据严格入组和排除标准选择2022年1—8月于南京市妇幼保健院剖宫产分娩的产妇,按照有无GDM和新生儿出生体重分为正常对照组(NC,n=23)、GDM非巨大儿组(GDM-N,n=23)和GDM巨大儿组(GDM-M,n=23)。收集3组一般资料和孕中、晚期糖脂代谢指标,计算TyG指数和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),采用Spearman相关检验和线性回归模型分析母体孕中、晚期各指标与GDM巨大儿的相关性。结果:孕中期GDM-M组母体空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)和TyG水平升高,直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)和肌酐(creatinine,Cr)水平降低,餐后1 h、2 h血糖水平高于NC组,但低于GDM-N组(P<0.05),孕晚期C肽(C-peptide,CP)、甘油三酯(triglycerides,TG)、HbA1c和TyG升高,丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)高于NC组,低于GDM-N组(P<0.05)。Spearman相关检验提示,新生儿出生体重与母体孕中期FPG、HbA1c以及孕晚期CP、HbA1c、TG、TyG呈正相关(P<0.05),与孕中期DBIL、Cr呈负相关(P<0.05)。多因素线性回归模型分析结果显示,孕中期母体FPG、HbA1c和DBIL,孕晚期HbA1c、TG和TyG指数为巨大儿的影响因素(P<0.05)。结论:孕中、晚期母体糖脂代谢指标及TyG指数与GDM巨大儿的发生密切相关,HbA1c、FPG、TG和TyG可作为GDM巨大儿发生的重要监测评估指标。

关键词： TyG指数妊娠期糖尿病巨大儿

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