检索结果-内蒙古大学图书馆

由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用

南方医科大学学报 2008年第1期28卷 16-19页

作者：李强李莉艳莫秋华冯晓勤徐湘民南方医科大学产前诊断和遗传病诊断技术中心基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心南方医科大学南方医院小儿科广东广州510515

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技... 详细信息

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。

关键词：中间型地中海贫血聚合酶链反应反向斑点杂交产前诊断

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中国人α和β地中海贫血的分子基础及产前诊断

中国人α和β地中海贫血的分子基础及产前诊断

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心

α和β地中海贫血（αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900]）是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一,因此,它也成为 WHO 优先推荐在... 详细信息

α和β地中海贫血（αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900]）是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一,因此,它也成为 WHO 优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病对象。α地贫分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区,α地贫主要分布于东南亚、中国南方和少数地中海沿岸国家．β地贫的高发区与α地贫类似,其地理分布主要在全球的热带和亚热带疟疾高发地区。我国的高发区主要分布于长江以南各

关键词： β地中海贫血产前诊断分子基础

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中国人α和β地中海贫血的分子基础及产前诊断

中国人α和β地中海贫血的分子基础及产前诊断

引用

全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会

作者：徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心(510515)

α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,α地贫分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带... 详细信息

α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,α<'+>地贫分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区,α<'0>地贫主要分布于东南亚、中国南方和少数地中海沿岸国家。Β地贫的高发区与α地贫类似,其地理分布主要在全球的热带和亚热带疟疾高发地区。我国的高发区主要分布于长江以南各省区,人群中α地贫基因携带者检出率约为1％~23％,β-地贫为0.5％~6％,其中,尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,这些地区人群中的重型α地贫(包括HbH病)的发生率为1.2％~8.1‰,β地贫(包括中间型地贫)估计发生率为0.4‰。

关键词：单基因遗传病 β地中海贫血 α地中海贫血产前诊断

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