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中国神经精神疾病杂志 2025年第4期51卷 232-239页

作者：蓝玉婷周燕玲刘冠希黎伟城蓝晓凤赵存友宁玉萍南方医科大学第一临床医学院广州510000 广州医科大学附属脑科医院广东省神经科学疾病研究重点实验室、神经致病基因和离子通道病教育部重点实验室南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的基于一项针对重复氯胺酮注射治疗难治性抑郁障碍(treatment-resistant depression,TRD)的临床队列研究,检测患者脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)甲基化在不同疗效反应中的差异,以探索其在疗效预测中的... 详细信息

目的基于一项针对重复氯胺酮注射治疗难治性抑郁障碍(treatment-resistant depression,TRD)的临床队列研究,检测患者脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)甲基化在不同疗效反应中的差异,以探索其在疗效预测中的潜在作用。方法回顾性分析83例TRD患者在接受为期2周、共6次氯胺酮注射治疗前后的外周血浆BDNF水平,用蒙哥马利-艾森贝格抑郁评定量表(Montgomery-Asberg depression rating scale,MADRS)评价疗效,比较治疗有效组与无效组之间的BDNF甲基化水平,通过双荧光素酶报告基因系统验证目标CpG位点的甲基化对转录活性的影响。结果TRD患者在完成6次重复氯胺酮输注后,治疗有效组与治疗前的基线水平相比,MADRS评分[(25.20±7.54)分vs.(8.10±5.32)分]和血浆BDNF浓度[8.74(5.26,13.46)ng/mL vs.16.59(7.41,24.46)ng/mL]均显著改善(P<0.01)。基线水平时,BDNF上有35个CpG位点甲基化程度在不同疗效组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。全部患者中,有2个位于BDNF启动子区域的CpG位点(rs1240718851和cg06260077)呈现出高甲基化低表达的关系,其中一个CpG位点经双荧光素酶实验验证其可能影响BDNF的表达。结论TRD患者血浆BDNF浓度随着抑郁症状的缓解而上升,BDNF甲基化对基因表达的调控可预测重复静脉注射氯胺酮抗抑郁疗效。

关键词：重性抑郁障碍难治性抑郁氯胺酮抗抑郁治疗治疗效果脑源性神经营养因子 DNA甲基化表观遗传学

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血液学指标在地中海贫血表型筛查中的应用及其注意事项

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广东医学 2023年第10期44卷 1198-1202页

作者：王星敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以,预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析,核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A2(Hb A2)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素,从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。

关键词：地中海贫血表型筛查平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量血红蛋白A2

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常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析

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中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

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Hb Santa Ana异常血红蛋白病1例

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中华血液学杂志 2023年第6期44卷 500-500页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心广州510515

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,... 详细信息

患者,男,8岁,吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟,11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深,血常规:HGB 67 g/L,平均红细胞体积(MCV)92.7 fl,平均血红蛋白含量(MCH)29.0 pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)313 g/L,网织红细胞比值13.91%,网织红细胞计数0.037×10^(12)/L;肝功能:总胆红素(TBIL)19.8μmol/L,直接胆红素(DBIL)12μmol/L,间接胆红素(IBIL)7.8μmol/L。

关键词：异常血红蛋白病网织红细胞计数直接胆红素新生儿期尿色间接胆红素 MCHC 吉林长春

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地中海贫血预防和诊疗技术进展

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广东医学 2023年第10期44卷 1189-1193页

作者：张婷婷徐湘民南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病，也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治，阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群... 详细信息

地中海贫血(thalassemia,以下简称“地贫”)是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病，也是中国南方区域性高发疾病。该病可防难治，阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础。通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施；已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点，及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态，并减轻家庭和社会的经济和精神负担。本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上，分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述，为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。

关键词：地中海贫血预防诊断治疗

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佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析

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分子诊断与治疗杂志 2023年第7期15卷 1138-1141,1146页

作者：林粤周万军余丰张澎怡刘海平余楠南方医科大学检验与生物技术学院医学检验系广东广州510515 佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528200 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠... 详细信息

目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。

关键词：新生儿筛查血红蛋白E 地中海贫血基因型

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血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

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联勤军事医学 2023年第7期37卷 564-566,580页

作者：杨金芳秦朗张波李瑶芸黎引丽何建宏黄琼芳王丽张新华张登峰联勤保障部队923医院超声医学科广西南宁530021 联勤保障部队923医院儿科广西南宁530021 联勤保障部队923医院血液科广西南宁530021 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基... 详细信息

目的分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险。

关键词：中间型地中海贫血血红蛋白H病肝脾肿大脾切除术铁过载

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长链非编码RNA SPATA31D5P吸附微小RNA-320a促进乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭

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解剖学报 2021年第6期52卷 925-932页

作者：危敏余海浪王涵多郜蕊雷洁深圳市南山区妇幼保健院科教科广东深圳518054 深圳市南山区妇幼保健院检验科遗传室广东深圳518054 南方医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室广州510515

目的乳腺癌(BC)中存在多种长链非编码RNA(lncRNA)的异常表达,并且与生存预后密切相关。本研究旨在探讨lncRNA SPATA31D5P在乳腺癌中的表达并通过吸附miR-320a影响乳腺癌细胞增殖、侵袭和迁移能力。方法收集乳腺癌组织及癌旁组织各30例,... 详细信息

目的乳腺癌(BC)中存在多种长链非编码RNA(lncRNA)的异常表达,并且与生存预后密切相关。本研究旨在探讨lncRNA SPATA31D5P在乳腺癌中的表达并通过吸附miR-320a影响乳腺癌细胞增殖、侵袭和迁移能力。方法收集乳腺癌组织及癌旁组织各30例,采用Real-time PCR检测SPATA31D5P在乳腺癌组织及乳腺癌细胞系中的表达水平。选择乳腺癌MDA-MB-231细胞转染针对SPATA31D5P siRNA干扰载体,采用CCK-8法、5-乙炔基-2’脱氧尿嘧啶核苷(Ed U)法、Transwell小室实验和细胞划痕实验测定细胞增殖、侵袭和迁移能力,流式细胞术检测细胞周期和凋亡的改变。采用生物信息学方法筛选可与SPATA31D5P互补结合的miRNAs,Real-time PCR及双荧光素酶报告实验验证SPATA31D5P对miR-320a的调控作用。结果乳腺癌组织中SPATA31D5P水平显著高于邻近正常乳腺组织,各乳腺癌细胞系中SPATA31D5P表达都高于正常乳腺上皮细胞MCF10 A。siRNA干扰组的SPATA31D5P水平为0.288±0.052,低于空白对照组的1.114±0.096和阴性对照(NC)组的1.079±0.128(P<0.01)。与NC组和空白对照组相比,干扰组MDA-MB-231细胞的增殖活力明显下降并出现G_(1)期阻滞,凋亡率明显增加(P<0.01);干扰组的划痕愈合率和穿膜细胞数目分别为(14.36±1.75)%和(26±1.52)个,低于NC组的(52.25±1.87)%和(67.33±2.91)个(P<0.01)。双荧光素酶实验证实,SPATA31D5P能够直接调控miR-320a的表达及荧光素酶活性。结论 SPATA31D5P在乳腺癌中高表达,干扰其表达能有效抑制MDA-MB-231细胞增殖、迁移和侵袭,其作用机制可能与靶向调控miR-320a有关。

关键词：乳腺癌长链非编码RNA SPATA31D5P 微小RNA-320a 侵袭实时定量聚合酶链反应人

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沙利度胺治疗β地中海贫血的临床研究进展

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广东医学 2023年第10期44卷 1211-1215页

作者：张雅清卢俊丽叶宇华张新华南宁市第二人民医院药物临床试验机构办公室广西南宁530031 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021

地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义... 详细信息

地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义。现就近年来沙利度胺治疗β-地贫的临床研究作一综述。

关键词： β地中海贫血沙利度胺胎儿血红蛋白疗效不良反应

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成人β-地中海贫血:从病理生理机制到新型临床治疗进展

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临床血液学杂志 2022年第11期35卷 835-839页

作者：周亚丽王丽张琪叶宇华张新华中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科南宁530021 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院儿科中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院药剂科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物,输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物,输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性,β-地贫患者存在未被满足的治疗需求。近年来对β-地贫发病机制的深入了解为开发有针对性的新型治疗奠定了基础。这些治疗方式包括基因治疗、针对无效造血的促红细胞成熟剂、针对铁过载的药物等。其中基因治疗betibeglogene autotemcel和促红细胞成熟剂罗特西普已在欧美获批,临床试验结果显示这些治疗方式可有效降低输血依赖型β-地贫患者的输血需求,改善铁过载和生活质量。此外更多作用于不同靶点的药物正在不同临床研究探索阶段,包括JAK1/2抑制剂、膜铁转运蛋白抑制剂、铁调素类似物等。

关键词： β-地中海贫血无效造血基因治疗促红细胞成熟剂铁过载

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