检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2019年第8期41卷 669-676页

作者：张倩倩商璇林宛颖徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。

关键词： β-地中海贫血胎儿血红蛋白遗传修饰作用基因编辑

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β-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 243-251页

作者：无商璇吴学东张新华冯晓勤徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院儿科中国人民解放军第九二三医院血液科

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死... 详细信息

β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。

关键词： β-地中海贫血中间型β-地中海贫血重型β-地中海贫血实践指南

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α-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 235-242页

作者：无商璇张新华杨芳徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第九二三医院输血科南方医科大学南方医院产前诊断中心

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... 详细信息

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征实践指南

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希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

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临床检验杂志 2021年第1期39卷 22-25页

作者：刘海平秦佳纯袁伟曦黄伟伦周万军佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希... 详细信息

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法;盲法编号后用所建立的方法检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性。结果各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果图直观且易于判读;40例标本的检测结果与靶基因型结果相符,即敏感性和特异性均为100%。结论建立了一种希特林蛋白缺乏症靶基因位点快速基因分型方法,简单实用,准确稳定,可作为当前希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因常规分子诊断及人群分子筛查的适用方法。

关键词：希特林蛋白缺乏症基因突变基因分型解链曲线

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β-地中海贫血改善贫血药物的临床试验方案设计探讨

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海峡药学 2025年第1期37卷 42-45页

作者：张雅清林春燕梁园叶宇华张新华陆奇志广西壮族自治区江滨医院药物/医疗器械临床试验机构办公室广西南宁530031 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院药物临床试验机构办公室广西南宁530021 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科广西南宁530021

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年... 详细信息

地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年来国内外发表的有关β-地贫改善贫血药物的临床试验,并根据实施及管理临床试验项目的体会,探讨临床试验相关环节设计的要点和思考,为β-地贫用于改善贫血药物的临床试验方案设计提供方法学参考,促进相关临床试验质量的提升。

关键词： β-地中海贫血临床试验方案设计疗效评价受试者保护

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地中海贫血分子诊断技术进展

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中国临床新医学 2020年第10期13卷 960-963页

作者：贺骏秦佳纯周万军长沙市妇幼保健院优生遗传科湖南410007 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考。

关键词：地中海贫血基因突变分子诊断

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精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展

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遗传 2019年第8期41卷 677-685页

作者：梁文权侯豫赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京100700

MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷... 详细信息

MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点多位于非编码区,表明miRNA在精神分裂症的发病过程中存在重要作用。本文综述了精神分裂症相关SNP与miRNA可能发生相互作用的4种机制(SNP位于miRNA基因、SNP位于miRNA宿主基因、SNP位于miRNA种子序列和SNP位于miRNA结合位点),为研究miRNA在精神分裂症发生发展中的作用提供参考。

关键词：全基因组关联研究单核苷酸多态性微小 RNA 精神分裂症

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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 37-43页

作者：柴红燕王伟商璇李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 上海市儿童医院 200003 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 详细信息

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

关键词：遗传咨询培训项目认证基于实践的能力教学法专项能力和专业技巧

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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分子遗传学实验技术课程教学改革

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基础医学教育 2019年第6期21卷 439-441页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

分子遗传学实验技术是临床遗传学研究生必修的实验技术课程之一。临床遗传学研究生通过这门课程的学习来掌握不同诊断技术的操作要领,并选择合适的分子诊断技术对不同的遗传性人类分子病进行精准的基因诊断。

关键词：分子遗传学教学改革研究生教育

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