检索结果-内蒙古大学图书馆

分子遗传学实验技术课程教学改革

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基础医学教育 2019年第6期21卷 439-441页

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

分子遗传学实验技术是临床遗传学研究生必修的实验技术课程之一。临床遗传学研究生通过这门课程的学习来掌握不同诊断技术的操作要领,并选择合适的分子诊断技术对不同的遗传性人类分子病进行精准的基因诊断。

关键词：分子遗传学教学改革研究生教育

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骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 980-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价.同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系.结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006.同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰.结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测.JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点.

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

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基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2009年第2期11卷 132-134页

作者：李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专... 详细信息

医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专业学生培养成医学教育和科学研究的专门人才。

关键词：医学遗传学教学改革基础医学专业

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提高医学遗传学实验教学质量的探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2007年第4期9卷 413-414页

作者：莫秋华李莉艳曾嵘南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学传统的实验教学方法效果不佳。若在实验课堂上创新教学方式,改进教学内容,并借助科研实验室增设医学本科生实验教学第二课堂,将能很好地激发学生的学习热情,培养学生自主创新的能力。

关键词：医学遗传学教学方法实验课医学生

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脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

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国际遗传学杂志 2013年第6期36卷 266-270页

作者：林丽钟泽艳李亮广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病... 详细信息

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。

关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断

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X染色体失活的研究进展

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妇产与遗传（电子版） 2016年第4期6卷 8-11页

作者：梁文权赵存友南方医科大学基础医学院南方医科大学医学遗传学教研室

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节... 详细信息

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实,两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关,且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型,吸引越来越多研究者的关注,然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段,现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。

关键词： X染色体失活早期胚胎发育 Xist基因 Tsix RNA

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临床遗传学教学方法的探索

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2008年第4期10卷 397-398页

作者：周万军杨海英南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学实验动物中心

如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教... 详细信息

如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教学质量，取得好的教学效果。

关键词：临床遗传学教学方法病例

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遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：朱非魏小凤梁敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1、EPB42)的突变可以导致红细胞膜蛋白缺陷致病。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 sanger测序

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一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：普嘉杰张立魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

目的：我们对一例由β-珠蛋白基因3 号外显子自发移码突变引起的异常血红蛋白病进行报道,先证者是一名来自中国重庆的女孩,4 岁时在北京儿童医院被诊断为溶血性贫血,伴有黄疸及脾肿大,没有铁、维生素B12 及叶酸缺乏的迹象。

关键词： β-珠蛋白基因移码突变溶血性贫血异常血红蛋白二代测序

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罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断

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中华检验医学杂志 2013年第5期36卷 438-440页

作者：陈碧艳邓建平覃茜周万军广西壮族自治区百色市妇幼保健院百色533000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的... 详细信息

β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，

关键词：基因突变地中海贫血基因分子诊断 β-地中海贫血家系单基因遗传病珠蛋白链合成 β-地贫

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