检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：李志明朱非叶宇华周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、... 详细信息

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)以及NGS(Next Generation Sequencing)捕获测序分析α-和β-珠蛋白基因点突变和拷贝数变化。

关键词： α-地中海贫血大片段缺失 α-珠蛋白基因 NGS --60/

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一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：商璇朱非蔡德成南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

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α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 178-181页

作者：周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省广州市510515

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行... 详细信息

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。

关键词： α地中海贫血 β地中海贫血产前诊断 DNA 序列分析

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GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：梁云浩普嘉杰谭雪梅徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样本中的相关基因进行测序分析.

关键词： β地中海贫血目标区域捕获测序罕见突变胎儿血红蛋白 GATAD2A基因

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基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用

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中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 557-560页

作者：文思敏隗伏冰何怡徐婉芳谢润桂张晓燕刘彦慧熊符广东医学院广东省湛江市502300 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应... 详细信息

目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证，并随访至胎儿引产或出生，对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中，检出13例染色体异常。其中9例为非整倍体，4例结构异常。4例结构异常中，例1为dup（18q）（14．35Mb），del（18q）（21．34Mb），例2为dup（3q）（35Mb），两例分别经脐静脉血和羊水细胞核型分析得到验证，终止妊娠后对胎儿进行了尸体解剖；例3和例4为dup（7）（q，7．0Mb），两例dup（7q）通过羊水细胞进行array-CGH和核型分析确认为假阳性，胎儿足月出生，表型正常。结论基于大规模平行测序的无创基因产前检测技术对大于10Mb的染色体缺失或重复的检出率较高且较可靠，具有良好的应用前景，在无创性产前检测中具有较好的应用前景。

关键词：大规模平行测序无创产前基因检测技术染色体缺失染色体重复

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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第十二次全国老年口腔医学学术年会

作者：卢婷黎美仪彭玲熊符吴补领 510515 广州南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院 510515 广州南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515 广州南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515 广州南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究.方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(N...

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究.方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对AMBN蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨.结果：该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传.全外显子分析发现该家系受累个体AMBN基因第13号外显子(c.1069C＞T),该突变尚未见报道.结论：首次发现AMBN基因在蛋白编码区(P357S)发生错义突变,导致成釉蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据.

关键词：

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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷... 详细信息

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转化,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果:Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T—GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C—GTF2H2变异体的β为-0.052。结论:T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T—GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词： GTF2H2 SMA 肌萎缩变异体研究分析

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不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

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实用医学杂志 2018年第10期34卷 1691-1692,1697页

作者：裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室广东深圳518172 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 详细信息

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词：轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查

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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测... 详细信息

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测结果进行分析并明确他们的致病分子机制。结果 14例患儿测序结果均为β珠蛋白上点突变杂合子(分别为6例CD41-42杂合子,5例CD17杂合子,3例IVSⅡ-654杂合子),MLPA结果均为α珠蛋白基因簇上的大片段重复序列。结论β地中海贫血的携带者合并α珠蛋白基因的重复序列导致疾病表型加重为中重型地贫症状。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷,使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α-链和非α-链比例失衡而导致的一组遗传性溶血性贫血。β珠蛋白点突变导致β珠蛋白链合成不足,而α珠蛋白基因簇的重复导致α珠蛋白链合成增多,α/β的比例失衡严重导致贫血加重。

关键词： α珠蛋白基因携带者 β地中海贫血杂合子

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